Дискретная (качественная, альтернативная, прерывистая) изменчивость - вид

изменчивости, при котором в популяции существует ряд четко различающихся форм, между которыми не существует переходных вариантов.

Дислексия- (англ. о!уз1ех1а, от греч. Ьуз - повреждение + !ех!а - речь) в основном су­щественные трудности в овладении чтением (в т.ч. в понимании прочитанного) у нормальных в других отношениях детей. Имеются данные о существовании наследственного фактора Д. Предполагается, что одной из причин Д. может быть за­держка в развитии латерализации функций головного мозга.

Дисперсия (варианса)- средний квадрат отклонений конкретных значений переменной от средней арифметической; статистическая величина, используемая для оценки раз­броса значений вокруг среднего. В количественной генетике Д. служит для характе­ристики вариативности, изменчивости количественных признаков в популяции.

Дифференциальная психология- раздел психологии, изучающий индивидуальные психологические различия между людьми. Основоположником Д.п. является Ф. Галь-тон (2-я половина XIX в.). Термин Д.п. введен немецким психологом В. Штерном в 1900 г. Д.п. изучает как психологические различия конкретных индивидов, так и ти­пологические различия психологических проявлений у представителей разных соци­альных, этнических, возрастных и других групп. Сравнительному исследованию чаще всего подвергаются интеллектуальные и личностные особенности.

Дихорионные МЗ близнецы- МЗ близнецы, имеющие раздельные хорионы.

Дихроматизм- нарушение цветового зрения, при котором человек воспринимает лишь два из основных цветов спектра.

ДНК-см. Дезоксирибонуклеиновая кислота.

ДНК полиморфизм- см. Геномный полиморфизм.

Доминантный аллель- аллель, выраженный в фенотипе независимо от присут­ствия другого аллеля того же гена.

Доминантность (доминирование)- у гетерозиготной (см. Гетерозигота) особи уча­стие только одного из альтернативных аллелей в определении признака, подавле­ние действия одного аллеля того же гена - другим.

Доминантный ген- см. Доминантный аллель, Доминантность.

Дофамин (допамин)- один из нейромедиаторов нервной системы группы катехола-минов, нейрогормон. Дофаминэргические нейроны позвоночных являются вставоч­ными нейронами и образуют несколько скоплений преимущественно в среднем моз­ге и гипоталамусе, представлены в обонятельных луковицах и сетчатке. Функции Д. в межклеточных взаимодействиях реализуются благодаря существованию особых дофаминовых рецепторов. Д. стимулирует процесс высвобождения норадреналина из нервных окончаний.

Дупликация- тип хромосомной перестройки, при которой возникает удвоение участка хромосомы или гена.

Евгеника- (от греч. еидепез - хорошего рода) учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Принципы Е. были впервые сформулированы Ф. Гальтоном в 1869 г. в его книге «Наследственность таланта». Сам термин был предложен им в 1883 г. Интерес к евгеническим идеям был особенно значительным в первой четверти XX столетия.

Задержка психического развития- особый тип аномалии психического развития ребенка, характеризующийся частичным недоразвитием интеллектуальной, эмоцио­нальной и других сфер психической деятельности, носящим временный характер.

Законы Менделя- установленные Г. Менделем закономерности распределения в по­томстве наследственных признаков. Закономерности были установлены Г. Менде­лем на основе многолетних (1856-1863) опытов по скрещиванию сортов гороха, раз­личающихся по некоторым контрастным признакам.

_ --*•'*' Зигота- клетка, возникающая в результате слияния мужской и женской гамет при оп­лодотворении.

Зиготность близнецов- принадлежность партнеров-близнецов к одному из двух ти­пов - монозиготным или дизиготным. З.б. необходимо определять при применении близнецового метода.

Изменчивость- свойство живых организмов существовать в различных формах. И. может возникать в группах организмов в ряду поколений, наблюдаться в процессе индивидуального развития или возникать под действием средовых условий. См. так­же Генетическая изменчивость, Дискретная изменчивость, Континуальная изменчи­вость, Средовая изменчивость, Фенотипическая изменчивость.

Изогенетические клоны -см. Клоны.

Изоляты- популяции, ограниченные в свободе передачи генов другим популяциям того же вида. В человеческих популяциях изоляция может быть связана с географи­ческими и социальными причинами. Для изолированных популяций характерно скре­щивание (заключение браков), ограниченное только представителями данного И.

Импринтинг генетический (И. родительский, И. геномный) -зависимость экспрес-сируемости гена (см. Экспрессия гена) от того, каким родителем он передан. Харак­терными примерами проявления генетического импринтинга являются хорея Гентингтона (симптомы проявляются в юности, если доминантный аллель этого наследственного заболевания передан отцом, и не ранее 40 лет - если аллель пе­редан матерью) и синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (оба заболевания разви­ваются в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15, но первый из них возникает, если делеция наследуется от отца, а второй - если от матери).

Инактивация Х-хромосомы- компактизация (скручивание, максимальное уплотне­ние) одной из Х-хромосом в эмбриональных клетках самок млекопитающих, приво­дящая к компенсации дозы Х-генов.

Инактивация гена- см. Нокаут гена.

Инбредная линия- группа особей, полученная в результате близкородственного скрещивания (инбридинга). Особи, принадлежащие одной И.л., характеризуются вы­сокой степенью гомозиготности (см. Гомозигота) по большинству генов. См. также Чистая линия.

Инбридинг- близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общего предка. При И. повышается вероятность наличия у скрещиваемых организ­мов одних и тех же аллелей.

Индивидуальная среда- см. Различающаяся среда.

Интеллект- 1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая в основе других способностей; 2) систе­ма всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок («в уме»). Понятие И. как общей умственной способности применяется в качестве обобщения поведенческих характеристик, связанных с успешной адаптацией к но­вым жизненным задачам.

Интроверсия- см. Экстраверсия-интроверсия.

Интрон- участок гена у эукариот, который не содержит генетической информации, относящейся к синтезу белка. И. располагаются между другими фрагментами^струк-турного гена - экзонами. И. удаляются из первичного транскрипта (см. Транскрип­ция) с помощью специальных ферментов (см. Сплайсинг).

Информационная РНК- см. мРНК.

Кальцитонин- гормон позвоночных, регулирующий обмен кальция и фосфора. У мле­копитающих вырабатывается в клетках щитовидной железы.

Кариотип- совокупность признаков хромосомного набора (число, размеры, форма хромосом), характерный для того или иного вида организмов.

Картирование генов- определение положения данного гена на какой-либо хромосо­ме относительно других генов. Генетическое картирование предполагает определе­ние расстояний по частоте рекомбинаций между генами. Физическое картирование использует некоторые методы молекулярной генетики для определения расстояния в нукпеотидах.

Катехоламины- группа биогенных аминов, которая включает адреналин, норадрена-лин и дофамин. К. играют значительную роль в функционировании нервной системы.

Качественный признак- признак, определяемый одним геном (моногенный, Менде-левский признак) и характеризующийся дискретными значениями - окраска, число частей тела, группы крови.

Клон- совокупность клеток или организмов, произошедших от общего предка путем бесполого размножения (митозов). Генетическая однородность К. является относи­тельной в силу спонтанного мутационного (см. Мутации) процесса.

Клонирование- система методов для получения клонов.

Ковариация- сопряженная вариативность изучаемых признаков. Выражается в том, что отклонения от средних значений по обоим признакам идут в какой-то степени сопряженно, параллельно. При этом они могут идти или в одном направлении (с увеличением/уменьшением одного признака другой также увеличивается/умень­шается) или в разных (с увеличением одного другой уменьшается). В первом случае говорят о положительной ковариации, во втором - об отрицательной. См. также Кор­реляция.

Кодоминантность- участие обоих аллелей в детерминации признака у гетерозигот­ной (см. Гетерозигота) особи.

Кодон (триплет)- дискретная единица генетического кода, состоящая из трех по­следовательных нуклеотидов. Кодирует одну аминокислоту или служит сигналом для начала или окончания синтеза белка.

Количественный признак- признак, кодируемый полигенно (см. Полигены). Для такого признака характерна непрерывная вариативность (весь спектр значений). К К.п. отно­сятся любые характеристики организма, которые в принципе могут быть измерены.

Количественная генетика- раздел генетики, изучающий закономерности наследст­венности и изменчивости количественных признаков. См. также Биометрическая генетика.

Комплементарность- пространственная взаимодополняемость (взаимное соответ­ствие) поверхностей взаимодействующих молекул или их частей по принципу «ключ-замок». Наиболее ярко комплементарность проявляется в структуре двуспиральных ДНК и РНК, где две полинуклеотидные цепи образуют в результате комплементар­ного взаимодействия пар пуриновых и пиримидиновых оснований (&-Х, Г-Ц) двуспи-ральную молекулу. См. также Полинуклеотиды, Азотистые основания.

Компьютерная томография- один из современных методов исследования мозга, позволяющий получать послойные изображения его структур.

Конкордантность- 1) совпадение какого-либо признака в парах родственников (например, близнецов); 2) количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах.

Континуальная (количественная, непрерывная) изменчивость -вид изменчиво­сти по количественному признаку, при которой в популяции встречаются все пере­ходы от минимальной выраженности признака к максимальной. К.и. является обычно результатом действия большого числа генов и влияний среды.

Концепция слитной наследственности- представления о наследственности, согласно которым наследственное вещество родителей смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям.

Конъюгация- попарное временное сближение гомологичных хромосом в мейозе, во время которого возможен обмен их гомологичными участками (кроссинговер).

Континуальные признаки- признаки, демонстрирующие континуальную изменчи­вость.

Корреляция- (от позднелат. согге!а{ю - соотношение) 1) взаимная связь, взаимозави­симость, соотношение предметов или понятий; 2) статистическая мера связи, равная ковариации стандартизованных переменных; 3) в математической статистике - веро­ятностная или статистическая зависимость. В отличие от функциональной зависимо­сти корреляция возникает тогда, когда зависимость одного из признаков от другого осложняется наличием ряда случайных факторов.

Коэффициент интеллекта (1п(еШдепсе ^ио^^еп^₎ Ю) -отношение умственного воз­раста к хронологическому возрасту индивида, выраженное в процентах. К.и. сугубо относительный показатель: он отражает лишь уровень выполнения данного конкрет­ного теста интеллекта и не может безоговорочно служить показателем развития ин­теллектуальных способностей обследуемого.

Коэффициент конкордантности- См. Конкордантность.

Коэффициент корреляции- математический показатель для количественной оценки статистической связи между переменными. См. также Корреляция, Ковариация.

Коэффициент (показатель) наследуемости -см. Наследуемость. Коэффициент родства- вероятность совпадения аллелей у родственников.

Критический (сензитивный) период- период онтогенеза, характеризующийся по­вышенной вероятностью появления различных аномалий развития.

Кроссинговер (перекрест)- взаимный обмен участками гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации аллелей. Может иметь место в ходе мейоза.

Кросс-корреляция- в психогенетике способ подсчета фенотипических (см. Фенотип) корреляций между двумя признаками, при котором в качестве коррелирующих пере­менных выступают значения первого признака у одного близнеца и значения второго признака - у другого близнеца пары. Парами родственников при подсчете кросс-корреляций могут служить не только близнецы.

Латентные переменные- переменные, не поддающиеся непосредственному измере­нию (например - генетические, средовые). _:

Латентный период реакции- время между началом действия стимула и возникнове­нием видимой реакции на этот стимул.

Личность- в общественных науках Л. рассматривается как особое качество челове­ка, приобретаемое им в социокультурной среде в процессе совместной деятельно­сти и общения. Термин Л. настолько многогранен и сложен для определения, что единого определения понятия Л. не существует. В психогенетике понятие Л. (англ. регзопаШу) определяется исходя из теории черт, т.е. под Л. понимается комплекс черт, или характерных способов поведения, мышления, чувства, реагирования и т.д.

Локус- местоположение гена (или конкретных аллелей) в хромосоме.

Локусы количественных признаков (ЛКП, ОиаптЛайуе ТгаИ 1_ос1, (ЗТ1.) -комплекс­ные генетические системы, включающие группу полигенов, обеспечивающие непре­рывную вариативность признака в популяции. Показано, что такие системы могут быть достаточно четко локализованными (компактными), и существуют в геномах многих высших организмов как цельные единицы.

Лонгитюдное исследование- (от англ. (опдИио'е - долгота) длительное и системати­ческое изучение одних и тех же испытуемых, позволяющее определять диапазон возрастной и индивидуальной изменчивости фаз жизненного цикла человека.

Маркер-см. Генетический маркер.

Материнский эффект- наследуемость по материнской линии определенных призна­ков, связанная с влияниями цитоплазмы яйца, с внутриутробными влияниями, вскармливанием или уходом за потомством.

Матричная РНК-см.мРНК.

Медиана- (в статистике) такое значение признака, выше и ниже которого располага­ются результаты 50% людей; эта величина делит выборку на две равные части.

Межсемейная среда- условия среды, формирующие различия между конкретными семьями. Элементы М.с. являются общими для родственников, проживающих со­вместно. См. Общая среда.

Мейоз- двухступенчатое деление клеток, приводящее к редукции числа хромосом вдвое, т.е. к образованию из диплоидных (см. Диплоид) клеток гаплоидных; имеет место при гаметогенезе.

Менделизм- учение о закономерностях наследования признаков организма, бази­рующееся на методе и законах Менделя. Термин «М.» введен Р. Пеннетом в 1905 г.

Мета-анализ- статистический метод, который позволяет объединять результаты ря­да исследований и определять, не выявляются ли в них важные тенденции. Проце­дура позволяет работать с большим числом исследований, часто противоречивых, выполненных разными авторами по определенной проблеме. Мета-анализ позволя­ет статистически оценивать вероятность значимых эффектов.

Метод ассоциации- в генетике один из подходов к картированию локусов количест­венных признаков (ЛКП). Использует принцип неравновесного сцепления (Нпк.аде сI^5е^и^I^Ь^^ит, или ассоциации). Метод анализа ассоциаций может обнаруживать ЛКП, которые отвечают за гораздо меньший процент вариативности, чем позволяет анализ обычного сцепления. Ассоциация есть корреляция между отдельными алле­лями и признаками в популяции. М.а. предполагает сравнение аллелей гена-кандидата у индивидов, обладающих интересующим исследователей признаком, и индивидов, не обладающих данным признаком.

Метод близнецов- см. Близнецовый метод.

Метод полисимптомного сравнения- один из методов диагностики зиготности близнецов, основанный на сопоставлении разнообразных признаков у партнеров па­ры. Оценка сходства и различия близнецов по многим параметрам позволяет более точно определить принадлежность конкретной пары к группе МЗ или ДЗ близнецов. Предложен Г. Сименсом в 1924 г.

Метод приемных детей- в психогенетике исследование усыновленных детей, их биологических и социальных родителей, а также родных и неродных сибсов в семь­ях с усыновленными детьми. Один из основных методов исследования (наряду с близнецовым и семейным) при применении генетико-эпидемиологического подхо­да. Предполагает сравнение биологических (имеющих общие гены) и социальных (имеющих общую среду) родственников.

МЗ близнецы- см. Монозиготные близнецы.

Митоз- основной способ деления эукариотных (см. Эукариоты) клеток, сопровождаю­щийся точным распределением реплицированных (см. Репликация) хромосом по дочерним клеткам, что обеспечивает их идентичность материнской клетке. М. сопро­вождает процессы роста и регенерации.

Множественный аллелизм- наличие у гена множественных аллелей, многообраз­ных стойких состояний гена, занимающего определенный локус хромосомы.

Мода - (в статистике) наиболее часто встречающееся значение признака.

Модификация- изменение фенотипического (см. Фенотип) признака под действием факторов внешней среды без изменений генотипа.

Мозаицизм - присутствие в одном организме клеток разного генотипа, что может приводить к возникновению в процессе соматического развития секторов тканей (клеточных популяций) с разными генотипами.

Молекулярная генетика- раздел генетики, предметом которого являются структур­но-функциональная организация генетического аппарата клеток и механизм реали­зации наследственной информации. Начало М.г. положила разработка модели ДНК Уотсона - Крика.

Молекулярный маркер- См. Генетический маркер.

Моногенный тип наследования-тип наследования, при котором признак определя­ется только одним геном.

Моногибридное скрещивание- скрещивание организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков.

Монозиготные (однояйцевые, идентичные) близнецы- близнецы, развивающиеся из одного оплодотворенного яйца (зиготы) и имеющие поэтому идентичные генотипы.

Морганида- см. Сантиморганида.

Морфогенез- формообразование, возникновение новых форм и структур как в онто­генезе, так и в филогенезе организмов.

Морфологический маркер- см. Генетический маркер.

мРНК (матричная РНК)- молекула РНК, содержащая информацию о последователь­ности аминокислот в белке; является транскриптом (см. Транскрипция) гена, коди­рующего соответствующий белок. То же что информационная РНК (иРНК).

Мультифакториальные признаки/заболевания- комплексные признаки/заболева­ния, развивающиеся в результате взаимодействия определенных Комбинаций алле­лей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

Мутантный аллель- аллель, измененный в результате мутации.

Мутации- внезапные естественные или искусственно вызванные изменения носите­лей наследственной информации организма, не связанные с процессом нормально­го перераспределения (рекомбинации) генов. Способность к М. присуща всем расти­тельным и животным организмам и обусловливает одну из двух основных форм наследственной изменчивости - мутационную изменчивость. Различают три типа мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Мыши-нокауты- лабораторные мыши, у которых обе копии какого-либо гена искусст­венно инактивированы.

Наследственность- (англ. пегесМу) свойство организмов обеспечивать материаль­ную и функциональную преемственность между поколениями.

Наследуемость- (англ. пегйаЫШу) количественная характеристика, оценивающая вклад генотипической (см. Генотип) составляющей в популяционную (см. Популяция) изменчивость признака.

Невротизм (невротицизм, нейротизм)- одна из шкал биологических черт личности в теории Г. Айзенка. Положительным полюсом этой шкалы является эмоциональная стабильность, отрицательным - эмоциональная нестабильность. См. также Экстра-версия-интроверсия.

Негенетическая наследственность- преемственность между поколениями, осуще­ствляемая без участия генетических факторов, в частности путем обмена информа­цией между поколениями в ходе обучения.

Неинвазивная технология- в биологии, физиологии и медицине характеристика уст­ройств или методов исследования, не предполагающих повреждающего вмешатель­ства.

Нейрит- см. Аксон.

Нейрогенетика- раздел генетики поведения, предметом которого является изучение наследственных механизмов деятельности нервной системы.

Нейрогормоны- биологически активные вещества, вырабатываемые нейросекретор-ными клетками нервной ткани. Поступают в кровь, лимфу, спинномозговую жидкость. Оказывают дистантное регулирующее длительное действие.

Нейрогуморальная регуляция-см. Гуморальная регуляция.

Нейромедиаторы (нейротрансмиттеры)- (от лат. тесПа1ог - посредник) физиологи­чески активные вещества, посредством которых в нервной системе осуществляются контактные межклеточные взаимодействия; вырабатываются нервными и рецептор-ными клетками, выделяются в синаптическую (см. Синапсы) щель.

Нейромодуляторы- химические вещества, которые действуют как нейромедиато-ры, но не ограничиваются синаптической (см. Синапсы) щелью, а рассредотачивают-ся повсюду, модулируя действие многих нейронов в определенной области.

Нейрон- нервная клетка, основная структурная и функциональная единица нервной системы.

Нейротрансмиттеры- см. Нейромедиаторы.

Неонатальный- относящийся к периоду новорожденное™ (первьгй месяц жизни).

* * Неразделенная среда- см. Различающаяся среда.

Новорожденный- младенец первого месяца жизни.

Нокаут гена- искусственная направленная модификация гена, приводящая к его пол­ной инактивации.

Норадреналин (норэпинефрин)- катехоламин, который действует как нейротранс-миттер.

Норма реакции- свойственный данному генотипу характер реакции на изменение условий среды.

Нормальное распределение- распределение вероятностей какой-либо переменной, графическая форма которого напоминает плавную симметричную колоколообразную кривую.

Нуклеиновые кислоты- фосфорсодержащие биополимеры, состоящие из нуклеотидов. Содержат в качестве мономеров дезокси- или рибонуклеотиды. Соответственно разли­чают дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) и рибонуклеиновые кислоты (РНК). ДНК, как правило, являются двухцепочечными; РНК в основном одноцепочечные.

Нуклеосома- дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки хромосомной ДНК в хроматине. Состоит из белка (гистона) и обернутой вокруг него двойной спирали ДНК.

Нуклеотиды- мономеры нуклеиновых кислот (ДНК, РНК). Состоят из азотистого основания, углеводного компонента и остатка фосфорной кислоты.