Комбинативная изменчивость возникает при перекомбинации генов отца и матери.

Источники:

1. Кроссинговер при мейозе;

2. Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3. Случайное слияние гамет при оплодотворении.

46.Комбинативная изменчивость и механизмы ее возникновения.

Изменчивость – всеобщее свойство живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Выделяют две формы изменчивости: наследственная (генотипическая) и ненаследственная (фенотипическая). Генотипическая изменчивость связана с изменением структуры генетического материала. Генотипическая изменчивость носит индивидуальный, неопределенный и наследственный характер. Существует две формы генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная.

Комбинативная изменчивость возникает в результате полового размножения. Комбинативная изменчивость – появление новых признаков у потомства, вследствие возникновения новых комбинаций генов родителей при образовании и слиянии их гамет.

Механизмы комбинативной изменчивости:

· кроссинговер (профаза мейоза I);

· независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазу мейоза I;

· независимое расхождение хроматид в анафазу мейоза II;

· случайное сочетание гамет при оплодотворении;

· взаимодействие генов;

Половой процесс у бактерий и горизонтальный перенос генов с помощью вирусов.

Например, появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство. Комбинативная изменчивость приводит к генотипической и фенотипической уникальность каждой особи в популяции и является элементарным эволюционным фактором.

47.Мутационная изменчивость

Мутационной называется изменчивость, вызванная возникновением мутации. Мутации — это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

· Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;

· Новые формы устойчивы;

· В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов. Они представляют собой качественные изменения;

· Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;

· Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;

· Сходные мутации могут возникать повторно;

· Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

По характеру изменения генома различают несколько типов мутаций — геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия) — это изменение числа хромосом в геноме клетки:

-Гаплоидия – набор хромосом 1n

-Полиплоидия – увеличение гаплоидного набора хромосом(3n, 4n, 5n)

-Анеуплоидия – изменение числа хромосом в отдельных парах

Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, выражаются в изменении структуры хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. Известны перестройки разных типов (нормальная хромосома — ABCDEFG):

· нехватки, или дефишенси, — это потеря концевых участков хромосомы;

· делеции — выпадение участка хромосомы в средней ее части (ABEFG);

· дупликации — двух- или многократное повторение набора генов, локализованных в определенном участке хромосомы (ABCDECDEFG);

· инверсии — поворот участка хромосомы на 180° (ABEDCFG);

· транслокации — перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме (ABFGCDE).

Генные, или точечные, мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации, вставки лишней пары нуклеотидов, делеции (выпадение пары нуклеотидов), инверсии или замены пар нуклеотидов (АТ ↔ ГЦ; АТ ↔ ЦГ или АТ ↔ ТА).

48. Генные мутации

Генные, или точечные, мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации, вставки лишней пары нуклеотидов, делеции (выпадение пары нуклеотидов), инверсии или замены пар нуклеотидов (АТ ↔ ГЦ; АТ ↔ ЦГ или АТ ↔ ТА).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется (поскольку они рецессивны), однако известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидно-клеточная анемия — заболевание, вызываемое у человека заменой нуклеотидов в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и снижается количество кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантномуаллелю.

Генные мутации возникают под воздействием ультрафиолетовых лучей, ионизирующего излучения, химических мутагенов и других факторов. Особенно отрицательно сказывается фон ионизирующей радиации нашей планеты. Даже небольшое повышение естественного фона радиации (на 1/3), например в результате испытаний ядерного оружия, может привести к появлению в каждом поколении дополнительно 20 млн человек с тяжелыми наследственными нарушениями. Нетрудно представить себе, какую опасность не только для населения Украины, Беларуси и России, но и для всего человечества представляют такие события, как авария на Чернобыльской АЭС.

52.Мутагенные факторы, их виды.

Вещества и воздействия, приводящие к возникновению мутаций, получили название мутагенных факторов.

Мутагены (равнои вызываемые ими мутации) классифицируют по происхождению (источнику) на эндогенные и экзогенные, а по природе на физические, химические и биологические.

Экзогенные мутагены. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы).

Эндогенные мутагены образуются в процессе жизнедеятельности организма (например, мутации могут возникать под влиянием свободных радикалов, продуктов липопероксидации).

Физические мутагены — ионизирующее излучение и температурный фактор: - ионизирующее излучение (например, а-, (3-, у-лучи, рентгеновское излучение, нейтроны);

- радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и т.д. — источники ионизирующего излучения);

- УФ-излучение; - чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены — самая многочисленная группа мутагенов. К химическим мутагенам относятся:

- сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты,активные формы кислорода);

- алкилирующие агенты (например, йодацетамид);

- пестициды (например, гербициды, фунгициды);

- некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды,цикламаты);

- продукты переработки нефти;

- органические растворители;

- Л С (например, цитостатики, содержащие ртуть средства, иммунодеп-рессанты);

- другие химические соединения.

Биологические мутагены:

- вирусы (например, кори, краснухи, гриппа);

- Аг некоторых микроорганизмов.

59.Принципы классификации паразитов: облигатные, факультативные, временные, постоянные, эндо- и эктопаразиты.

Паразиты – организмы, питающиеся за счет других организмов (называемых хозяевами) и большей частью наносящие им вред в виде болезни.

Паразиты истинные – связаны с хозяином на значительном протяжении жизни. Паразитический образ жизни в данном случае обусловлен филогенетически и служит специфическим признаком вида.

Паразиты ложные – отдельные особи свободно живущего виды случайно попадают в организм особи другого вида, где сохраняют некоторое время жизнеспособность и вызывают нарушения нормальной жизнедеятельности хозяина. Примером может служить попадание личинок комнатной мухи или падальных мух в кишечник человека.

Паразиты временные (в основном кровососущие членистоногие) – только часть своей жизни находятся в непосредственном контакте с хозяином, как правило, в процессе питания. Длительность сроков питания и степень связи с хозяином варьирует.

Паразиты постоянные – подразделяются на относительно постоянных и безусловно постоянных. Относительно постоянные – проводят на хозяине только одну из фаз своего жизненного цикла (личиночную или имагинальную), а в течении остальной части цикла ведут свободные образ жизни. Безусловно, постоянные – проводят все жизнь на теле хозяина или внутри его и не могут существовать во внешней среде.

Эктопаразиты (наружные) – обитают на внешних покровах хозяина (кожа, волосы).

Эндопаразиты (внутренние) – паразитируют во внутренних органах, тканях, клетках хозяина и практически могут поражать любой орган. В большинстве случаев локализации того или иного паразита строго определена, но в то же время многие паразиты могут паразитировать в разных органах хозяина (например лейшмании, личинки свиного цепня).

Облигатные паразиты — организмы, живущие в организме хозяина в анаэробных условиях. Все этапы жизненного цикла микроорганизма связаны с организмом хозяина. Вне организма человека эти микроорганизмы быстро погибают либо не размножаются.

Факультативные паразиты, как правило, ведут свободный образ жизни и лишь при особых условиях переходят к паразитическому состоянию (например, кишечные бактерии).

72.Балантидий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, методы диагностики и профилактика.

Тип Ciliophora (инфузории)

Органоидами движения инфузорий служат многочисленные реснички. Ядерный аппарат состоит из двух ядер - макронуклеуса и микронуклеуса. У человека паразитирует только один вид - Balantidiumcoli, способный вызывать заболевание - балантидиаз - кишечное протозойное заболевание, характеризующееся язвенным поражением толстой кишки и симптомами общей интоксикации, поносом и истощением.

Балантидии встречаются повсеместно, особенно там, где развито свиноводство. Они паразитируют в толстой кишке.

Балантидий - самое крупное простейшее среди паразитов человека. Он существует в виде цисты и вегетативной формы. Вегетативные формы имеют яйцевидное тело. На переднем конце тела имеется небольшое углубление в виде щели - цитостом (клеточный рот), ведущий клеточную глотку, который заканчивается в цитоплазме. На заднем конце тела находится анальная пора, или цитопрокт (цитопиг). Вегетативные формы балантидиев размножаются путем поперечного деления. В определенные периоды возможна конъюгация. Цистообразование происходит в нижних отделах толстой кишки. Цисты имеют округлую форму. Цисты выходят с калом и, попадая в кишечник нового или того же хозяина, дают начало новому поколению балантидиев.

Заражение происходит фекально-оралъным способом - при заглатывании Balantidiumcoli с водой, овощами, фруктами, загрязненными фекалиями инфицированных балантидиями. Инвазионная форма - циста. Возможно заражение вегетативными формами.

Балантидиаз - зооноз. Основной источник инфекции - домашние и дикие свиньи. Патологические изменения происходят преимущественно в слепой, сигмовидной и прямой кишках. Сначала на слизистой оболочке появляются участки отека, затем образуются эрозии. При проникновении балантидиев внутрь кишечной стенки возникают кровоизлияния.

Балантидий часто живет в просвете кишечника, не оказывая какого-либо вредного влияния на организм человека. При остром начале для заболевания характерны лихорадка, интоксикация, резкая слабость, головная боль, снижение аппетита, тошнота, рвота, боли в животе, водянистый стул с примесью слизи и крови.

Основной метод диагностики - исследование мазка свежевыделенных фекалий больного на наличие вегетативных форм и цист паразита. Возможно паразитологическое исследование материала, взятого из-под края язвы при ректороманоскопии; Культуральный, эндоскопические методы (ректороманоскопия, фиброколоноскопия).

Профилактика балантидиаза состоит в соблюдении правил личной гигиены, санитарно-гигиенических норм при уходе за свиньями, обеззараживании их фекалий. Важное значение имеют своевременные выявление и лечение больных.