Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника



Эталон ответа к билету №14

Читайте также:
  1. Банк тестовых заданий с эталонами ответов
  2. В вопросах и ответах, задачах и решениях
  3. Виды эталонов
  4. ВЫБЕРИТЕ 3 ПРАВИЛЬНЫХ ОТВЕТА
  5. Выберите номер одного правильного ответа
  6. Выбрать номер одного правильного ответа
  7. Выбрать номер одного правильного ответа
  8. Выбрать номер одного правильного ответа
  9. Выбрать номер одного правильного ответа
  10. Выбрать номер одного правильного ответа

1. Хромосомные болезни у детей. Хромосомные аберрации в системе аутосом (болезнь Дауна, синдром Патау, Эдвардса, «кошачьего крика»), половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера). Методы медицинской генетики. Составьте родословную своей семьи.

Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Х. б. могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы Х. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии половых хромосом у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдроме Шерешевского — Тернера характерны маленький рост, короткопалость, кожные складки по бокам шеи, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, низкий рост волос; мальчики при синдроме Клайнфельтера высокого роста, с длинными, конечностями, гинекомастией, недоразвитием вторичных половых признаков, бесплодием, снижением интеллекта, ожирением. При синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или Патау; трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, и Дауна болезнь (трисомии по 21-й хромосоме)-признаки: короткая толстая шея, толстый язык, косоглазие, большая голова, узкие глазные щели, седловидный нос, поперечная ладонная складка. Х. б. проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов Методы медицинской генетики. Погибают от вторичных инфекций.. Лечение Х. б. сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др.



Методы медицинской генетики: генеологический-составление иклинико-генетический анализ генеологических таблиц ,по которым узнается тип наследования; близнецовый-оценка степени влияния наследственных факторов у монозиготных и дизиготных близнецов; популяционный-изучение мутаций в популяциях; лабораторный-цитогенетический-исследование полового хроматина в буккальном соскобе, нейтрофильных лейкоцитах; определение кариотипа и его анализ для выявления структурных и хромосомных аберраций; биохимический-исследование дефектов обмена аминокислот и углеводов хроматографическим и электрофоретическим методами; дерматоглифика-изучение узоров на ладони и стопе; парагенетические-ЭМГ, ЭЭГ, ЭХО-ЭГ, биопсия мышц.


Дата добавления: 2015-01-19; просмотров: 23; Нарушение авторских прав


<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Ревматизм нервной системы, клинические проявления, диагностика, лечение. | Туберкулезный менингит, клиника, диагностика, лечение. Оценить анализы ликвора при различных неврологических заболеваниях.
lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2018 год. (0.006 сек.) Главная страница Случайная страница Контакты