Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АстрономияБиологияГеографияДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника


Проявления неврастении 28 страница




Таблица п 8. Паранеопластические синдромы с поражением ЦНС и связанные с ними злокачественные новообразования

Синдром Опухоль
Лимбический энцефалит Мелкоклеточный рак лёгкого
Подострая клеточная дегенерация Мелкоклеточный рак лёгкого, рак яичника
Подострая двигательная невропатия Лимфома
Подострая чувствительная невропатия Мелкоклеточный рак лёгкого
Сенсомоторная полиневропатия Мелкоклеточный рак лёгкого, лимфогранулематоз
Синдром Ламберта–Итона Рак лёгкого, рак яичника
Полимиозит или дерматомиозит Опухоли различной локализации; чаще раки молочной железы, лёгкого, матки, ЖКТ

· Патау с. — трисомия хромосомы 13. · Пиквикский с. по персонажу — «жирный парень» в «Записках Пиквикского клуба» Ч. Диккенса; необычное и уродующее ожирение, гиповентиляция и общая дебильность, возникающие предположительно вследствие нарушений, вызванных чрезмерным ожирением. · Постинфарктный с., см. «с. Дресслера». · Прадер–Виллис.(#176270, 15q11, дефекты генов PWCR, PWS, Â?) относится к врождённым аномалиям, проявляющихся преимущественно карликовостью. Частота — 1:15 000 новорождённых. Проявления: · Общие: отставание в психическом и физическом развитии, крипторхизм, гипопигментация кожных покровов, вязкий секрет слюнных желёз, лабильность температуры тела. · Неврологические: мышечная гипотония (в том числедыхательных мышц с последующей гипоксемией, гипорефлексия, нарушения сна, высокий порог болевой чувствительности. · Офтальмологические: косоглазие, миопия. · Скелетные: сколиоз, кифоз, остеопения. · Эндокринологические: гипогонадизм вследствие сниженной гонадотропной функции гипофиза, аменорея, ожирение, полифагия. · Преждевременного возбуждения желудочков с. характеризуются ранней активацией части желудочков, обусловленной наличием дополнительных проводящих путей в миокарде. Различают три с.п.в.ж.: с. Вольффа–Паркинсона–Уайта, с. Лауна–Генона–Ливайна, с. Махейма. Более чем в 40% случаев с.п.в.ж. сочетаются с органическими заболеваниями сердца. Наиболее распространён с. Вольффа–Паркинсона–Уайта. · Приводящей петли с. — нарушение прохождения содержимого приводящей кишечной петли, проявляющееся болями в правом подреберье и рвотой с жёлчью. Позднее осложнение резекции желудка. · «Проклятия Ундины»с. — идиопатическая центральная альвеолярная гиповентиляция. Дыхание становится неравномерным и прекращается при засыпании. По легенде, это состояние послужило наказанием юноши Нептуном за неверность, проявленную им к нимфе по имени Ундина. · «Пустого турецкого седла» с. (130720, Â). Дефект спинки турецкого седла, увеличение размеров турецкого седла, внутреннего слухового прохода и отверстия зрительного нерва, добавочные косточки в лямбдовидном шве, остеосклероз, приподнятые углы нижней челюсти, аномалии развития спинного мозга, мозжечка и коры, множественные спинномозговые грыжи, умеренная задержка роста, гипоплазия лица, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия дёсен, высокое арковидноенёбо, гипоплазия нижней челюсти, увеличенное большое затылочное отверстие, расширение спинномозгового канала и внутрипозвонковых отверстий, аномалии тел позвонков. · Райтера (Рейтера) с. — триада симптомов — уретрит, иридоциклит и артрит, которые появляются в названной последовательности. Один или более из этих симптомов могут возникать повторно. Û Райтера болезнь Û Райтера триада Û с. уретроокулосиновиальный. · Резистентных яичников с. наблюдают у женщин с кариотипом 46ХХ при наличии аменореи и дефекта мембранных рецепторов яичников. Проявления: аменорея в сочетании с гипергонадотрофизмом и нормальными овариальными фолликулами. Содержание гонадотропинов повышено, поскольку яичники нечувствительны к действию гонадотропинов, не секретируют гормонов и не угнетают функцию гипофиза. Вследствие возможной малигнизации ХY-гонаду необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Û синдром Саваж (Savage) (по фамилии больной). · Рейно с. — cм. феномен Рейно. · Респираторного дистресса новорождённых с. — тяжёлое патологическое состояние, возникающее чаще у недоношенных детей, с ведущим синдромом острой дыхательной недостаточности. При ряде состояний (недоношенность, асфиксия при рождении, сахарный диабет у матери), протекающих на фоне незрелости лёгких и гипоксии, нарушается синтез сурфактанта лёгочной ткани, что приводит к неполному расправлению лёгких и развитию классического симптомокомплекса — прогрессирующего ателектаза, внутрилёгочного шунтирования крови, гипоксемии и цианоза. На внутренней поверхности альвеол, альвеолярных ходов и респираторных бронхиол обнаруживают отложение гиалиноподобного вещества. · Рея с. — острая энцефалопатия с отёком мозга и жировой инфильтрацией печени, возникает у ранее здоровых новорождённых, детей и подростков (чаще в возрасте 4–12 лет), связан с вирусной инфекцией (например, ветряная оспа, грипп) и приёмом препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту. Наиболее частая причина — неграмотное назначение аспирина при острой вирусной инфекции, что категорически противопоказано, особенно у детей. · Романо–Уорда с. (Â) — наличие патологии сердца без глухоты (потеря сознания, внезапная сердечная смерть, удлинение интервала QT); в некоторых источниках описан как пароксизмальное семейное наследуемое мерцание желудочков. · Ротора с. (*237450, конъюгированная гипербилирубинемия типа I, r) клинически сходен с синдромом Дабина–Джонсона; в отличие от последнего, при синдроме Ротораотсутствует накопление патологического пигмента в клетках печени, пероральная холецистография часто нормальна, отмечают увеличение экскреции с мочой копропорфирина. · Сезари с., см. «Микоз грибовидный». · Стёрджа–Вебера с. (*185300) — факоматоз. При полной выраженности проявляется триадой: врождённая кожная ангиома (обычно по ходу тройничного нерва, чаще односторонняя), гомолатеральная менингеальная ангиома с внутричерепной кальцинацией и неврологическими признаками, ангиомы сосудистой оболочки глаза (часто с вторичной глаукомой). Неполные формы могут иметь любые два признака или ангиомы другой локализации. Û энцефалотригеминальный ангиоматоз Û Стёрджа–Вебера болезнь Û невоидная аменция. · Судорожный с. — повторяющиеся приступы тонических судорог мышц конечностей, лица, гортани, иногда дыхательных мышц и ГМК внутренних органов, обусловленные нарушением минерального обмена (главным образом Ca2+) и КЩР. Наблюдают при поражении паращитовидных желез, при некоторых инфБ и отравлениях. · Тестикулярной феминизации с. (популяционная частота 1:60.000). Больные имеют кариотип 46ХY. Полная резистентность к андрогенам: ребёнок внешне выглядит как несомненная девочка, но влагалище завершается слепым карманом, имеются гипопластические мужские протоки вместо фаллопиевых труб и матки; яички расположены в брюшной полости, паховом канале или в больших половых губах. Эндогенный эстроген, синтезируемый в яичках, стимулирует развитие молочных желёз в период полового созревания. Частичная резистентность к андрогенам: больной имеет гениталии переходного типа, характерны гипоспадия, микрофаллия, гинекомастия. · Токсического шока с. — стафилококковая эндотоксиновая инфекция, развивающаяся при инфицировании штаммами-продуцентами токсина TSST-1 (токсин-1 с. токсического шока) или энтеротоксинов В и С. Впервые поражение зарегистрировано в 1980 г. у женщин 15–25-летнего возраста, использовавших сорбирующие тампоны в период менструаций. С. может также развиться после родов и как осложнение хирургических вмешательств (особенно на носовой полости и околоносовых пазухах). Проявления: повышение температуры тела (38,8 °С и выше), рвота, диарея, эритема и скарлатиноподобная сыпь, чаще на ладонях и подошвах, артериальная гипотензия, развитие менингизма, острого респираторного дистресс-синдрома и шока. Профилактика: исключение использования тампонов длительного действия во время менструации, особенно с высокой адсорбирующей способностью. Следует рекомендовать частую смену тампонов в течение дня. Применение гигиенических прокладок на ночь. · Удлинённого интервала QT с. — с., проявляющийся увеличением интервала QT более нормальных величин и сопровождающийся синкопальными состояниями и/или остановкой сердца и внезапной сердечной смертью. Основной признак с.у.и.QT — обмороки при эмоциональных или физических стрессах. Врождённый с. определяют мутации генов хромосом 3, 4, 7, 11: с. Джервелла–Ланге–Нильсена и с. Романо–Уорда. Для диагностики имеет значение семейный анамнез. Приобретённый с.у.и.QT может возникнуть при лечении антиаритмическими ЛС классов IA (хинидин, прокаинамид (новокаинамидª)) и III (амиодарон, соталол), фенотиазинами, некоторыми противомикробными средствами (кетоконазол, эритромицин, ко-тримоксазол), а также кокаин, терфенадин, трициклические антидепрессанты. Проявления: потеря сознания или остановка сердца возникают в результате развития желудочковой тахикардии типа «пируэт» (torsade de pointes), переходящей в фибрилляцию желудочков. Возникновение подобных аритмий связывают с внезапным увеличением активности симпатической нервной системы при сильных эмоциях (страх, испуг) или усилением физической активности (особенно во время плавания). В течение года после первого эпизода синкопе при наличии клинической картины заболевания смертность составляет более 20%, в течение 15 лет — более 50%. · Уилсона с., см. «Дегенерация гепатолентикулярная». · Уотерхауса–Фридерихсен с. (острая недостаточность коры надпочечников) развивается обычно при менингококковой септицемии. Резкое снижение секреции гормонов коры надпочечников проявляется рвотой, диареей, обширной пурпурой, цианозом, тонико-клоническими судорогами, сосудистой недостаточностью и (обычно) кровоизлияниями в надпочечники. · Фанконис. — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ). · Наследуемый с.Ф. с цистинозом (*134600, Â) или без него (*227700, *227800, оба r), синдром Лоу, болезнь Уилсона, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, непереносимость фруктозы, синдром Дента. · Приобретённый с.Ф.возникает на фоне следующих заболеваний: множественная миелома, амилоидоз, синдром Шёгрена, интерстициальный нефрит, дисфункция трансплантата почки, гиповитаминоз D, отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций), гиперпаратиреоз, гипокалиемия, приём просроченных тетрациклинов. Проявления: Витамин D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Течение с.Ф.существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний. Лечение. Заместительная терапия (калий, фосфат, витамин D, бикарбонат по показаниям), а также коррекция основного заболевания. · Хантера с., см. «Мукополисахаридозы». · Хюрлер(Гурлер) с., см. «Мукополисахаридозы». · Целлвегера с., см «Синдромцереброгепаторенальный». · Цереброгепаторенальный с. (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления (r, дефекты генов PAF1, PEX1, PMP70, PMP35, PXMP1, PXMP3, недостаточность 3-оксиацил-КоA тиолазы). Клинические проявления: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лабораторно: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение сывороточного железа, гиперпипеколическая ацидемия. · Шая–Дрейджера с. — прогрессирующая энцефаломиопатия с вовлечением вегетативной нервной системы: гипотензия, наружная офтальмоплегия, атрофия радужки, ангидроз, импотенция, тремор, атрофия мышц. · Шеана с.— гипопитуитаризм, причиной которого считают инфаркт передней доли гипофиза, возникший во время родов. Этиология: массивное кровотечение в родах или раннем послеродовом периоде, шок или коллапс, сосудистый спазм, ДВС, инфекция (сепсис, энцефалит, туберкулёз, сифилис). Патогенез: неодновременное и неравномерное выпадение всех тропных функций гипофиза с гипофункцией железы-мишени (пангипопитуитаризм). Диагноз основывается на анамнестических данных, клинических проявлениях, снижении содержания 17-оксикортикостероидов в крови и суточной моче, низких уровнях ТТГ, ЛГ, ФСГ, АКТГ, Т3, Т4 в плазме. Лечение: гормональная заместительная терапия значительно эффективнее, чем при болезни Симмондса. · Шёгрена с. — аутоиммунная экзокринопатия (аутоиммунный эпителит), наиболее часто встречается при ревматоидном артрите, реже при других системных заболеваниях соединительной ткани. В качестве самостоятельной формы выделяют первичный с. Ш., не связанный с определённым ведущим заболеванием. Основные проявления: сухой кератоконъюнктивит (ощущение зуда, жжения, дискомфорта, позднее снижение остроты зрения, рези, «песка в глазах») и ксеростомия (сухость во рту). · Шерешевского–Тёрнера с. Отсутствие в кариотипе у женщин одной из Х-хромосом, характерны недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, латеральные вертикальные кожные складки на шее (птеригиум-синдром), коарктация аорты, карликовость. · Эдвардса с., см. «Трисомия хромосомы 18». · ЭКС c., см. «Электрокардиостимуляция (ЭКС)». · Элерса–Данло (–Русакова) с. (Â, *130000‑130080, 225330, 225400) — наследуемый дефект развития коллагеновых структур (обычно вследствие мутаций ферментов обмена коллагена), проявляющийся гиперэластичностью и ранимостью кожи, её гиперпигментацией, разболтанностью суставов, травматизацией сосудов кожи. Нередко имеется эпикант, сколиоз, синдактилия, бронхоэктазы, возможно нарушение интеллекта. Û гиперэластическая кожа Û эластическая кожа Û десмогенез несовершенный Û Русакова несовершенный десмогенез.

Синкопе — см. «Обморок».

Синофриз — рост бровей над переносьем, создающий объединённую линию бровей («слившиеся» или «сросшиеся» брови).

Система.· Калликреин-кининовая с. — совокупность веществ, являющихся предшественниками кининов и калликреинов, а также активаторами и ингибиторами их превращений, приводящих к образованию и последующему разрушению кининов. Участвует в регуляции тонуса и проницаемости сосудистой стенки и играет важную роль в патогенезе воспаления и аллергических реакций. · Мононуклеарных фагоцитов с. Макрофаги соединительной ткани — часть с.м.ф. Клетки с.м.ф. отличаются от других фагоцитирующих клеток по трём критериям: имеют морфологию макрофагов, происходят из костного мозга, их фагоцитарную активность модулируют Ig и компоненты комплемента. В с.м.ф. входят гистиоциты (тканевые макрофаги), альвеолярные макрофаги, остеокласты, клетки фон Купффера, клетки Лангерханса, клетки Хофбауэра, гигантские клетки инородных тел и, вероятно, клетки микроглии ЦНС. · Проводящая сердца с. (рис. п.3, см. также рис. п.2) Атипичные кардиомиоциты (этот устаревший термин относится к миоцитам, формирующим п.с.с., среди них различают водители ритма и проводящие миоциты) образуют синусно-предсердный узел, предсердно-желудочковый узел (АВ-узел), предсердно-желудочковый ствол (АВ-ствол). Клетки АВ-ствола (пучокХиса) и ножек пучкаХиса переходят в волокна Пуркинье. Существуют и дополнительные пути (см. «Пучок»). Клетки п.с.с. при помощи десмосом и щелевых контактов формируют волокна. Назначение атипичных кардиомиоцитов — автоматическая генерация импульсов и их проведение к рабочим кардиомиоцитам. Водители ритма (пейсмейкерные клетки, пейсмейкеры — совокупность специализированных кардиомиоцитов в виде тонких волокон. Эти клетки имеют богатую васкуляризацию и двигательную вегетативную иннервацию. Главное свойство в.р. — спонтанная деполяризация плазматической мембраны. При достижении критического значения возникает ПД, распространяющийся по волокнам п.с.с. и достигающий рабочих кардиомиоцитов. Главный водитель ритма — клетки синусно-предсердного узла — генерирует ритм 60–90 импульсов в минуту. Нормально активность других водителей ритма подавлена. Спонтанная генерация импульсов потенциальноприсуща не только водителям ритма, но и всем атипичным, а также рабочим кардиомиоцитам. В п.с.с. существует иерархия водителей ритма: чем ближе к рабочим миоцитам, тем реже спонтанный ритм. Синусно-предсердный узел — номотопный водитель ритма (главный водитель ритма), определяет автоматию сердца, генерирует 60–90 импульсов в минуту. Предсердно-желудочковый узел. При патологии синусно-предсердного узла его функция переходит к АВ-узлу (частота генерации импульсов — 40–50 в минуту). Проводящие кардиомиоциты — специализированные клетки, выполняющие функцию проведения возбуждения от водителей ритма. Эти клетки образуют длинные волокна. Предсердно-желудочковый пучок Хиса состоит из ствола, правой и левой ножек. Левая ножка распадается на переднюю и заднюю ветви. Скорость проведения по пучку Хиса — 1–1,5 м/с (в рабочих кардиомиоцитах возбуждение распространяется со скоростью 0,5–1 м/c), частота генерации импульсов — 30–40/ мин. Волокна Пуркинье. Проводящие кардиомиоциты в.П. — самые крупные клетки миокарда — связаны при помощи десмосом и щелевых контактов. Последние занимают значительную площадь контактирующих клеток, что обеспечивает высокую скорость проведения импульса по в.П. Скорость проведения импульса по в.П. — 2–4 м/c, частота генерации импульсов — 20–30/ мин.

Ы Вёрстка Вставить файл «ПФ Рис. п.3.»

Рис. п.3. Проводящая система сердца. Импульсы генерируются в синусно-предсердном узле и передаются по стенке предсердия в АВ-узел, а затем по пучку Хиса, его правой и левой ножкам до волокон Пуркинье в стенке желудочков.

· Ренин‑ангиотензин‑альдостероновая с. — мощная с. вазоконстрикции. В околоклубочковом комплексе синтезируется протеолитический фермент ренин. Последовательность событий: ренин ® ангиотензиноген ® ангиотензин I ® ангиотензин II ® альдостерон ® усиление реабсорбции натрия в дистальных извитых канальцах ® задержка в организме натрия ® задержка в организме воды ® повышение АД.

Синцитий — структура, состоящая из клеток, соединённых цитоплазматическими мостиками. Типичный пример: с. в сперматогенном эпителии формируют предшественники сперматозоидов, связанные между собой цитоплазматическими мостиками. Термин «функциональный с.» применяют по отношению к клеткам (например, кардиомиоцитам), связанным щелевыми контактами, что позволяет всей совокупности клеток функционировать как единое целое.

Сирингомиелия — хроническое заболевание, характеризующееся появлением продольных полостей, расположенных в центральной части шейного или грудного отдела спинного мозга и нередко в продолговатом мозге (сирингобульбия). Болезнь обычно проявляется в позднем детстве и тянется многие годы. Сообщающаяся с. предполагает наличие непосредственного сообщения четвёртого желудочка с аномально расширенным центральным каналом спинного мозга (часто сочетается с аномалиями развития или хроническим арахноидитом). Несообщающаяся с. обычно возникает вследствие травмы, интрамедуллярной опухоли или спинального арахноидита. Частота—8–9 на 100 000 населения (чаще у мужчин).

Скарификация — нанесение мелких насечек на поверхности кожи.

Скафоцефалия (ладьеобразный череп) — удлинённый череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.

Склеродермия.· Генерализованная с. — системное заболевание, характеризующееся образованием (особенно на кистях рук и на лице) гиалинизированной и уплотнённой коллагеновой и фиброзной ткани, с утолщением кожи и сращениями с подлежащими тканями. Û диффузная с. Û с. универсальная Û с. системная Û прогрессирующий системный склероз. · Кольцевидная (локализованная) с.: кожные поражения характеризуются уплотнёнными, слегка вдавленными пятнами из утолщенной фиброзной ткани беловатого или желтовато-белого цвета, окружёнными розоватым или пурпурным ореолом є ограниченная с. Û с. очаговая. · Отёчная с. (синдром Бушке) — диффузный, быстро развивающийся болезненный плотный отёк кожи и подкожной клетчатки лица и шеи, возникающий после какой-либо инфБ (предполагают этиологическую роль стрептококковой инфекции) и распространяющийся на верхнюю часть туловища, плечи и предплечья; патоморфологически характеризуется набуханием коллагеновых волокон в глубоких слоях дермы и в подкожной клетчатке. · Очаговая с. — болезнь неясной этиологии, характеризующаяся поражением ограниченных участков кожи в виде с. Û с. ограниченная.

Склероз.· Боковой амиотрофический c. (БАС) — хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и дегенерацией их аксонов. Из 100 000 населения страдают около пяти человек, возраст начала заболевания — 40–60 лет, преобладающий пол — мужской (1,5–2:1). Классификация: · Спорадический БАС — наиболее частая форма заболевания; · Семейный БАС — заболевание, клинически подобное спорадическим формам БАС — 5–10% случаев. Этиология и патогенез. · Этиология спорадической формы БАС неизвестна, происходит дегенерация мотонейронов головного (в коре и стволе) и спинного (в передних рогах) мозга и их аксонов (в составе кортикобульбарных, кортикоспинальных трактов и периферических нервов). · Часть случаев семейной формы БАС обусловлена доминантными мутациями гена, кодирующего образование СОД1. Проявления: · Признаки дисфункции мотонейронов передних рогов спинного мозга — слабость и атрофия мышц; болезненные спазмы (крампи) могут предшествовать мышечной слабости. К симптомам дисфункции мотонейронов спинного мозга вскоре присоединяются признаки поражения кортикоспинальных трактов: видимые мышечные фасцикуляции, спастичность, усиление глубоких сухожильных (включая жевательный) и разгибательных подошвенных рефлексов (рефлекс Бабински), дизартрия (нарушение речи) и дисфагия (нарушение глотания). Чувствительность, произвольные движения глаз и вегетативные функции сохранены. Течение и прогноз: заболевание неизлечимо, летальность составляет 100%, средняя продолжительность жизни — около 5 лет с момента установления диагноза. Û Шарко болезнь Ûболезнь Лу Герига. · Рассеянный с. — хроническое демиелинизирующее заболевание головного и спинного мозга, характеризующееся развитием рассеянных (во времени и пространстве) очагов демиелинизации и множественных неврологических симптомов; заболевание характеризуется волнообразным течением и, как правило, медленно прогрессирует. Помимо травм, р.с. — самая частая неврологическая причина инвалидизации людей молодого возраста (20–40 лет). В зоне умеренного климата распространённость р.с. составляет 1:2000. Преобладающий возраст — 20–40 лет (у мужчин развивается позже). Преобладающий пол — женский (2:1). Этиология и патогенез: этиология р.с. неизвестна, риск заболевания повышен среди близких родственников больного. · Аутоиммунная теория основана на выявлении у больных определённых типов Аг HLA, обнаружении иммунокомпетентных клеток в бляшках, а также изменений состава иммунокомпетентных клеток периферической крови и выявлении основного белка миелина в ликворе · Вирусная теория: большая заболеваемость в северных широтах, семейные и географические вспышки заболеваемости, а также повышение уровня IgG в ликворе у больных р.с. · Комбинированная теория — аутоиммунные нарушения, провоцируемые факторами окружающей среды или контактом с вирусами в раннем детстве. Генетические аспекты: · Наследование полигенное, имеется выраженная генетическая предрасположенность. · Основа наследственной предрасположенности — эпистатическое взаимодействие нескольких генов (один ген маскирует или подавляет фенотипическую экспрессию других генов). · Установлена связь р.с. с Аг гистосовместимости, вариабельными доменами тяжёлых цепей Ig, геном b-цепи рецептора T-клетки и геном основного белка миелина. Û диссеминированный с. Ûмножественный с. · Прогрессирующий системный с., см. «Склеродермия». · Туберозный с. — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением. Частота: около 1 на 30 000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет. Генетические аспекты: · Дефекты (Â) локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного т.с.), 16p13.3 (191092, ген TSC2), 11q23 (ген TSC4). · Характерна высокая частота спонтанных мутаций. · Выраженный поликистоз почек при т.с. обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2. Проявления разнообразны: · Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете. · Участок «шагреневой» кожи в области поясницы. · Подкожные узелки. · Пятна цвета кофе с молоком. · Подногтевые фибромы. · Эпилептиформные судороги. · Олигофрения. · Вторичная гидроцефалия, вызванная глиоматозными разрастаниями мозга. · Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипомы, опухоль Вильмса, кардиальные и обонятельные гамартомы, эпендимомы, астроцитомы. · Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки. · Поликистоз почек. · Артериальная гипертензия. · Аневризма аорты. · Гипоплазия зубной эмали. Û Бурневилля болезнь Ûпилойя ÛБурневилля–Принглаболезнь.

Сколиоз — боковое искривление позвоночного столба; в зависимости от причины может быть только один изгиб или же основной и вторичный компенсаторные изгибы, которые могут быть стабильными (в результате порока развития мышцы и/или кости) или нестабильными (в результате неравномерного мышечного сокращения).

Скорость.· Клубочковой фильтрации с. — объём воды, отфильтрованной из плазмы через стенки клубочковых капилляров в боуменовскую капсулу за единицу времени. Признана эквивалентной клиренсу инулина. · Мгновенная объёмная с. (МОС). Термин используется для обозначения объёмной скорости в фиксированных точках кривой «поток‑объём». МОС25 — м.о.с. на уровне 25% от начала форсированного выдоха; МОС50 — м.о.с. на уровне 50% от начала форсированного выдоха; МОС75 — м.о.с. на уровне 75% от начала форсированного выдоха. МОС выражается в литрах в 1 с. · Средняя объёмная с. (СОС25%–75%) — с. потока форсированного выдоха в средней половине ФЖЁЛ (т.е. между 25% и 75% ФЖЁЛ). Её также называют максимальным потоком середины выдоха. Она отражает прежде всего состояние мелких дыхательных путей и более чувствительна, чем ОФВ1 при выявлении ранних обструктивных нарушений.

Скрининг (просеивание) — обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжёлых форм болезней; предположительное выявление недиагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.

Сладж — феномен, характеризующийся: адгезией, агрегацией и агглютинацией форменных элементов крови, что обусловливает сепарацию её на конгломераты из эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и плазму, а также — нарушение микрогемоциркуляции.

Слепота цветовая. Цветовосприятие — функция колбочек (см. «Пигменты зрительные»). Спектральная чувствительность красного, зелёного и синего зрительных пигментов различна — соответственно 560, 535 и 440 нм — и определяется первичной структурой апопротеина.


Поделиться:

Дата добавления: 2015-08-05; просмотров: 60; Мы поможем в написании вашей работы!; Нарушение авторских прав





lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2024 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты