Вопрос 2

Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой, называется кариотипом (греч. karyon — ядро, typhe— форма). Этот термин введен в 1924 г. советским цитологом Г. А. Левитским. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары; из них 22 пары аутосом и одна пара — половых хромосом (гетерохро­мосом).

Для изучения кариотипа человека обычно используют клетки костного мозга и культуры фибробластов или лейкоцитов периферической крови, так как эти клетки легче всего получить. При приготовлении препаратов хромо-1 сом к культуре клеток добавляют колхицин, останавливающий деление кле­ток на стадии метафазы. Затем клетки обрабатывают гипотоническим рас­твором, отделяющим хромосомы друг от друга, после чего их фиксируют и окрашивают.

Благодаря такой обработке каждая хромосома четко видна в световом микроскопе. Длина хромосом колеблется ,от 2,3 до 11 мкм. ;

Для того чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющем кариотип, их располагают в виде и д и о г р а м м ы (от греч. idios— своеобразный, gramme— запись). Составление идиограмм, как и сам термин, предложено советским цитологом С. Г. Навашиным (1857---1930). В идиограмме хромосомы располагаются попарно в порядке убывающей величины (рис. 15). Исключение делается для половых хромосом, которые выделяются особо. Наиболее крупной паре хромосом присвоен № 1, сле­дующей — № 2 и т. д. Самая маленькая пара дромосом человека № 22. Как видно на идиограмме, пару половых хромосом женщины составляют две одинаковые крупные хромосомы, названные Х-хромосомами. У мужчин одна Х-хромосома такая же, как у женщин, а 'другая"— гораздо меньшая, У-хромосома.

Идентификация хромосом только по величине встречает большие затруднения: ряд хромосом имеет сходные размеры. Однако в последнее время разработаны новые методики для анализа хромосом: использование флюоресцент­ных красителей, окрашивание хромосом после специальной обработки краской Гимзы (названной так по имени автора) и применение других красителей. , Ними методами установлена четкая дифференцировка хромосом человека по их длине на красящиеся специальными методами и не красящиеся поло­сы. Рисунок этих полос строго специфичен, индивидуален для каждой пары хромосом (рис. 16). Умение точно дифференцировать хромосомы имеет боль­шое значение для медицинской генетики, так как позволяет точно установить характер нарушений в кариотипе пациента.

Постоянство числа, индивидуальность и сложность строения, авторепродукция и непрерывность в последовательных генерациях клеток говорят о большой биологической роли хромосом. Действительно хромосомы являются носителями наследственной информации (см. главу VI).

Выяснено, что наследственная информация дискретна, ее составляют многочисленные гены, расположенные вдоль хромосом в линейном по­рядке. Каждый ген занимает постоянное, определенное место (л о к у с) в определенной хромосоме.

Гомологичные хромосомы имеют один и тот же набор генетических локусов, поэтому взаимозаменяемы. Негомологичные хромосомы имеют раз­личные наборы генетических локусов, поэтому взаимонезаменяемы. Генети­ческая информация, необходимая для развития организма, содержится толь­ко в полном комплекте всех негомологичных хромосом (т. е. в полном гапло­идном наборе хромосом).