ХРОМОСОМЫ. ХРОМАТИН.-1

Хр-тин – в недел. кл-ке в деконденсир. сост. Это совокупн. десперализ. х-м интерфазн. ядра. Хр-мы в конденсир. сост. (неакт. сост.) СТРОЕНИЕ: теломера, длинное плечо, пчечи, коротк. плечо, спутник, вторчн. перетяжка, первичн. перетяжка (центромера). Теломеры – преп. слип. хр-м. Вторичн. перетяжка – ядрышк. организ-ор. Отвеч. за образ. ядрышка. Круп-е: гр-па А: метацентрич-е, субметацентрич-е, метацентрич-е; гр-па В (4-5): субметацентрич-е. Средние (7-4 мкм): гр-па С (6-12): субметацентрич-е + Х-хр-ма. Гр-па D (13-15): акроцентрич-е, спутничн-е. Малые (4-2 мкм): гр-па Е (16-18): субметацентрич-е; гр-па F (19-20) – метацентрич-е; гр-па G (21-22): акроцентрич-е, спутн-е + У-хр-ма – акроц-кая. КЛАССИФИКАЦИЯ:1) равноплеч., 2) неравноплеч., 3) резко неравноплеч., 4) одноплеч. В основе – полож. центромеры Химия: ДНК, белок, РНК, Ca²⁺, Mg²⁺. В ДНК закодир. инф-я. Уч-ок, несущ. инф-ю об 1 белке – ген. В ядре наход. ядрышко. М.б. 1 или неск. Оно сост. из РНК, негист. белков, немного ДНК. Ядрышки видны в пер. интерфазы. Во вр. митоза исчез. Чем акт. синт. белка, тем крупн. ядрышко. Белки: гистоны (80%): встреч-я только в эукар-х кл-х. Облад-ют осн-ми св-ми. Богаты а.к-ми (лизин, аргенин). Им-т + заряд, поэт-му хор-о соед-ся с фосфат-ми гр-ми ДНК. Сущ. 5 осн-ных фракций б-ов-гистонов: Н1; Н2А; Н2В; Н3; Н4. Н2А, Н2В, Н3, Н4 вход-ит в сост-в нуклеосом. Ф-ции: участв-т на 1-х этапах в компактиз-и хр-на в Я. Участв-т в регул-ции проц-ов транскр-ии. Негистон-е б-ки (20%). Это кисл-е б-ки. Более 100 фракций (450 индивид-х). ф-ции до конца не ясны. Длина ДНК у чел-ка – 1,5 – 1,75 м. А диам-р Я – 5-10 мкм. Поэт. При переходе хроматина в хр-му происх-т компактиз-я (укороч-е+утолщ-е) с послед-им образ-ем хр-ом. I Ур-нь компактиз-и (нуклеосома). Октамер, кот-й сод-жит по 2 м-лы кажд-го из 4 гистонов: Н2А, Н2В, Н₃, Н₄. Нуклеосомы соед-ы нитью ДНК, кот-я накручив-ся на кажд-ю, образ-я 1,75 витка. Длина накруч-го уч-ка – 50 нм. А кол-во нукл-дов = 140-200 пар. Своб-ный уч-ток – линкерный. Укорочен-е в 7 раз. II Ур-нь компактиз-и – нуклеомерный (супернуклеосомный, солиноидный). Нуклес-ная нить конденс-ся и обр-ет спираль, диам-ом 25-30 нм. При этом нуклеосомы сближ-ся и сшив-ся гистоном Н₁. На 1 витке спирали в среднем 6-10 нукл-сом. На этом ур-не от 40 до 60 раз. III Ур-нь компактиз-и – «Петельная структ-ра». Диам-тр нукл-сом фибриллы увелич-ся до 50 нм. Укорочен-е до 25 раз. Таким обр-зом в среднем на 3-х ур-нях в 1000 раз. 3-й ур-нь осущ-ся при пом-щи негист-ых б-ков. IV Ур-нь компактиз-и – «Ур-нь метаф-й хр-мы». При этом 3-й ур-нь ещё спирализ-ся, длина сокр-ся в 10 раз и обр-ся метаф-я хр-ма, кот-я max. спирализ-ся. Т. образом 4 ур-ня комп-ции сокр-т длину хр-мы в 10000 раз. Длина хр-м чел-ка в метаф-е = 2-11 мкм, диам-тр = 0,2-5 мкм. Гетерохр-тин, эухр-тин (РИС!!!). Доп-ние о теломерах: ф-ции: 1) прикрепл-ют хр-мы (хр-тин) к внутр-й Я-ной мембр-не, когда заканчив-ся дел-е. 2) !!предотвр-ют слип-е хр-сом, 3) стабилизир-ют хр-мы, защищая их от разруш-я клет-ми нуклеазами. 4) теломерные концы необх-мы для полн-го заверш-я репликации хр-сом к концу интерфазы. Ферменты теломеразы помог-ют завершить репликацию на отстающей цепи. СТРОЕНИЕ ХР-СОМ. Хр-мы в период дел-я в метаф-у им-ют форму нитей (палочек). Строен-е 1 и той же хр-мы в различн. уч-ках неодинакого. Различ-ют первичн.

один из них. Опер-тор контролир-ся регулятором, кот-й кодир-т синтез белка – репрессора, кот-й м.б-ть в 2-х формах: акт-й и неакт-й. В акт-й форме он присоед-ся к оператору, блокир-т транскрип-ю и счит-е ген-й инф-и прекращ-ся, оперон выкл-ся. Пока репрессор связан с оператором, оперон не раб-т. При переходе в неакт-ю форму белка-репрессора, ген-оператор освобожд-ся и происх-дит включ-е оперона, нач-ся синтез РНК→ферментов. Ген-кий аппарвт эукариот представл-н: акцепторная зона (регул-ная) – экзон – интрон – экзон. Это обусловл-т особ-ти транляции. На структ-х генах синтезир-ся про-мРНК, комплиментарно транскрибир-е экзонные и интронные части генов. Затем с пом-ю ферм-тов-рестриктаз вырез-ся интронные уч-ки, а экзоны сшиваются при пом-щи лигаз. В итоге получ-ся окончат-е м-лы иРНК или тРНК меньших размеров. Интроны – это запас инф-ции, обусл-ей изменчивость. Спейсеры – небольшие нетраскрибируемые участки ДНК, кот-е разделяют многчисленные повторы генов. Строение лактозного оперона: РИС!!! Регул-я акт-ти генов у прокариот (по теории Ф.Жакоба и В. Моно). Бактерии нач-ют синтезир-ть опред-й ферм-т тогда, когда в среде им-ся в-во, расщ-мое данным ф-том (субстрат р-ции). Напр-р, если в среде одновр-но прис-ет глюк-за и лакт-за, то размн-е б-рий нач-ся сразу же, т.к ф-ты для их расщ-я им-ся постоянно. После истощения зап-сов гл-зы на нек-е вр-мя размн-е прекращ-ся, а затем нач-ся синтез ферм-тов, необ-х для разлож-я лактозы и кол-во кл-ток вновь возрастает. Кл-ка нач-ет продуц-ть ф-т только тогда, когда в этом возник-т необх-ть. Сх-ма ген-кого контр-ля белк-го синт-за получ-ла назв-е гипотезы оперона. СХЕМА!!! По этой сх-ме гены функц-но неодинаковы: одни сод-жат инфу о расп-нии а.к-т в м-ле б-ка-ферм-та (структурные гены), др-е выполн-т регуляторные ф-ции, оказ-е вл-е на акт-ть структ-х генов (гены-регуляторы). Струк-е гены распол-ны рядом и обр-ют оперон. Репрессия – не синт-ся мРНК, не синтезир-ся б-ки-ф-ты РИС!!! Индукция – идёт транскр-ция и транл-ция. Синтезир-щие б-ки ф-ты расщ-ют лактозу. РИС!!! Центральная Догма (основн-й постулат) мол-ной б-гии. ДНК - репликация↔ ДНК - транскрипция → РНК – транл-ция → белок. Ген-кая инфа хр-ся в ДНК и таким обр-ом перед-ся от кл-ки к кл-ке из покол-я в покол-е, реализ-ся путём транскр-ции в РНК и след-щей за ней трансл-цией, опред-щей синтез белка. Дополнения: передала не только ч.з ДНК, к РНК, но и в обр-ом напр-нии – от РНК к ДНК. Это было обнар-но у РНК-сод-щих вирусов, а затем доказана и в кл-ках многих орг-ов

ка. Описано амитотическое дел-е Я в нек-х диффернц-х тканях, напр-р в скелетн-й мускулатуре, кл-ах кожн-го эпит-лия и др, а так же в патологич-х изм-ных кл-ках. Такой тип дел-я кл-ток недопустим в кл-ках, где необх-мо сохр-ть полноценную ген-кую инфу (опл-ая я/кл-ка, развив-щиеся кл-ки эмбрионов). Это неполноценны способ дел-я кл-ток. Эндомитоз. При эндомитозе после репродукции хр-сом дел-я кл-ки не происходит. Это приводит к увелич-ю числа хр-сом иногда в 10-ки раз по сравн-ю с дипл-ным набором хр-сом, т.е приводит к обр-ю полипл-ных кл-ток. Он встреч-ся в интенсивно функц-щих кл-ках разл-х тканей, напр-р в кл-ках печени. Политения – это воспроизв-е в хр-мах тонких структур – хромонем, кол-во кот-х может увелич-ся многократно, достигая 1000 и более, увелич-я хр-сом при этом не происх-т. Хр-мы приобрет-т гигантские размеры. Она набл-ся в нек-х спец-х кл-ках, напр-р в слюнных ж-зах двукрылых. При политении выпадают 2 фазы митотич-го цикла, кроме репрод-ции первич-х нитей хр-сом. Кл-ки с политенными хр-ми использ-ся для постр-я цитологических карт генов в хр-мах. Так же использ-т кл-ки букального эпителия. Митоз – это слож-е дел-е Я кл-ки, биол-е знач-е кот-го заключ-ся в точном идентичном распр-нии дочерниъх хр-сом с сод-щейся в них ген-кой инф-ей м.ду Я-ми дочерних кл-ток. В рез-те этого дел-я Я дочерних кл-ток имеют идентичный по кол-ву и кач-ву набор хр-сом. Фазы митоза: профаза, прометафаза, метафаза, анафаза, телофаза. В кл-ке, вступ-щей в дел-е, хр-мы приобрет-ют вид клубка из множ-ва тонких слабоспирализ-х нитей. Кажд-я хр-ма сост-т из 2-х хроматид, кот-е обр-ся в S-период как следствие репликации ДНК. В нач-ле профазы центриоль дел-ся на 2 и они расх-ся к полюсам Я. Хр-мы спирализуются – укорач-ся и утолщ-ся. Хр-ды отходят др от др, связ-ны лишь центромерами. К концу профазы ядр-ки исчезают, ядерная обол-ка раств-ся, хр-мы оказ-ся в цитопл-ме. В прометафазе хр-мы направл-ся к экватору кл-ки. В метафазе хр-мы нах-ся на экваторе. На этой стадии изучают кариотип. В это вр-мя хр-ма сост-т из 2 хр-тид, концы кот-х разошлись. На метафазных пластинках хр-мы имеют Х-обр-ную форму. В анафазе кад-я хр-ма продольно расщ-ся по всей длине по всей длине, в том числе в обл-ти центромеры. Происх-т расх-ние хроматид. Телофаза обратна профазе. Нач-ся с момента прекращ-я движ-я хроматид у полюсов кл-ки, где они деспирализ-ся. Разруш-ся вер-но дел-я. Обр-ся ядерн-я обол-ка и формир-ся ядр-ки (за счёт ядрышкового организ-ра). Заканч-ся телофаза раздел-ем ц-плазмы – цитокенезом. У раст-ний цитокенез происх-т путём обр-я в центре клет-й перегор-ки, кот-я нараст-т к периферии, а у жив-х – путём перетяжки ц-плазм-й мембраны от периферии к центру. Митотич-кий цикл (пролиферативный) – это период, вклю-щий подготовку кл-ки к дел-ю и самодел-е. Он включ-т аутосинтетич-ю интерфазу (И/ф) и митоз (М). МЦ=И/ф+М. РИС!!! Продолжит-ть клет-го цикла м.б разным для эпит-лия кожи – 20-25 сут, лейкоцитов – 3-5 сут, кл-ток костн-го мозга – 8-12 час. В среднем – 12-36 час. При 24-часовом митотич-ком цикле продолжит-ть периодов приблиз-но сост-ет: G₁ – 12 час; S – 6-8 час, G₂ – 3-4 час и М – 1 час. Интерфаза предш-ет М и наз-ся аутосинтетич-кой и сост-т из 3 периодов: G₁, S, G₂. Она заним-т не менее 90% всего вр-ни клет-го цикла. G₁ – пресинтетич-кий период – идёт синтез б-ков и РНК; синтезир-ся б-ки-гистоны для хр-сом; синтезир-ся ДНК- полимеразы и и др ферм-ты; накапл-ся предш-ки ДНК – дезоксирибонуклеотиды; увелич-ся кол-во рибосом и митох-рий; синтез АТФ. Всё это приводит

раст-я, жив-е, человек). Партеногенез – это особ-я форма пол-го разм-ния, при кот-м развитие орг-ма происх-т из неоплодотв-й я/кл-ки. Его формы: естесственный, искусственный (стимуляция) – тутовый шелкопряд, облигатный (только партеногенезом); факультативный (когда как); гиногенез (источник ДНК – я/кл, только самки); андрогенез (только самцы). МЕЙОЗ. Это дел-е созревания пол-х кл-ток, в рез-те кот-го происх-т редукция (уменьшение) числа хр-сом, т.е переход кл-ток из диплоидного в гаплоидное сост-е. Впервые был описан в конце XIX века Е. ван-Бенаденом, Е. Страсбургером, В. 5Флеммингом. Сост-т из 2 послед-ных дел-ний: I – редукционного, кот-е уменьш-ет число хр-сом в 2 раза и II – эвационного (уравнительного) дел-я. I дел-е мейоза.4 фазы: про-, мета-, ана-, телофаза. Профаза I – сложна и длит-на по вр-ни. 5 стадий: лептотена, зиготена, пахитена, диплотена, диакинез. Лептотена – нач-ло спирализ-и хр-сом. Зиготена – сближ-е и конъюгация гомологичных хр-сом. Две конъюгир-е гомологичные хр-мы – биваленты, их число – n. Пахитена – спирализ-я и конденсация хр-сом → короче и толще. Обособл-ся 2 хр-ды – обр-ют тетрады (n). Происх-т кроссинговер (опред-е…). Диплотена – отталкивание гомологичных хр-сом, особ-но в обл-ти центромер. Но есть места перекрёста хр-сом – хиазмы, кот-е сполз-ют к концам хр-сом. Диакинез – уменьш-е числа хиазм, кроссинговер заканчив-ся. Хр-мы макс-но спирализ-ны. Раствор-ся ядерн-я обол-ка, нач-т формир-ся вер-но дел-я. Метафаза I – биваленты выстраив-ся в экватор-й пл-ти их число – n. Заканч-т формир-ся в-но дел-я. Но центромеры хр-сом не дел-ся! Анафаза I – к разн-м полюсам расход-ся целые гомолог-е хр-сомы. Телофаза I – происх-т частичн-я деспирализ-я хр-сом у полюсов, формир-е Я, дел-е цитопл-мы. В рез-те обр-ся 2 дочерние кл-ки, имеющ-е гапл-й набор хр-сом, и у2-ное кол-во ДНК (n, 2c). Удвоение ДНК в интерфазу II НЕ происх-т! II дел-е мейоза. Профаза II – хр-сомы спирализ-ся, обр-ся в-но д-ния; в конце исчез-т Я оболочка. Метафаза II – в экв-ной пл-ти распол-ся гапл-ное число хр-сом, каждая сост-т из 2 хр-тид. В конце дел-ся центромера и кажд-я хр-да получ-ет свою. Анафаза II – к противоп-ным полюсам кл-ки расх-ся хроматиды каждой хр-сомы! На каждом полюсе концентрир-ся гаплоидное число хр-тид. Телофаза II – в рез-те второго дел-я из кажд-й кл-ки обр-ся 2, т.е всего 4 кл-ки – nc. Биологич-кое знач-е: поддерж-ся пост-во числа хр-сом в ряду покол-ний за счёт уменьш-я дипл-ного числа хр-сом наполовину до гапл-ного в гаметах. Мейоз явл-ся источн-ом комбинативной изм-ти и разнообр-я особей внутри вида за счёт кроссинговера, приводящего к рекомбинации генов и случайного расх-ния гомологичных хр-сом в пол-е кл-ки. ГАМЕТОГЕНЕЗ. Это развитие пол-х кл-ток с мом-та их возникн-ния до приобретения ими способн-ти к оплод-ю. Исходные – первичные пол-е кл-ки. Сперматогенез. Это проц-с развития мужских пол-х кл-ток. Период размн-ния. Сперматогонии (2n,2c) размн-ся митозом, распол-ся на периферии семенных канальцев. Период роста. Обр-ся сперматоциты I порядка (2n,2c→2n,4c). Зона созревания. Дел-е мейозом. Обр-я сперматоциты II порядка (n, 2c). Происх-дит уменьшение кол-ва хр-сом вдвое, а ДНК в4веро. Второе дел-е мейоза – сперматиды (n,c). Зона формирования: обр-ся сперматозоиды (формир-ся головка, шейка, хвостик). Пузырьки Гольджи с ферм-том гиалуронидазой. Митох-рии вокруг жгутика. Процесс формир-я сперматозоидов в IV зоне наз-ся спермиогенезом. Продолжит-ть сост-ет 64-75 дней. Овогенез. Нач-ся в яичниках, заканч-ся в яйцеводах. Период размн-я – в эмбриогенезе. Обр-ся оогонии (2n2c). Зона роста. Обр-ся ооциты 1-го

(криминалистика). Мед. аспект (реже). Напр. обезьянья линия при синдр. Дауна. VI. Биохимич. Исслед. биол. ж-ти чел-ка (кровь, моча, ткан., жидк.). Можно опред. пораж. конир. орг. из-за наруш. обмена в-в. Фенилкетонурия. VII. Позв. изуч. распр. отдельн. генов в популяции. Законы Харди-Вайнберга. Благ. этому з-ну удал. установ., что распр. генов м.б. универсальн. (независ. от страны, тер-рии). Но есть локальные гены (на опр. тер-рии). Напр. серповидн.-клет. анемия – Средиземноморье, Африка. ГЕН – это участ. м-лы ДНК, несущ. инфу по структ. белка или призн. ГЕНОТИП – это совокупн. генов и инф-ции в ней закодир. ФЕНОТИП – это внешн. проявл. генотипа, СФОРМИР. ПОД влиян. окр. среды. ДОМИН. ГЕН – преобл. ген. РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН – ген, в скрыт сост. АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ – это гены, опред. альтерн. признаки. Должны наход. в гомологичн. хр-мах и заним. одинак. места – локусы. ГОМОЗИГОТНАЯ ОСОБЬ – это особь, содерж. в гомолог. хр-мах идентичн. аллели. (АА; аа) ГЕТЕРОЗИГ. ОСОБЬ – это -, содерж. 2 сорта гамет. ЗАКОНЫ ГРЕГОРА МЕНДЕЛЯ. I. Закон единообразия гибридов 1-го поколения II. З-н расщепления III. З-н независ. наслед. признаков Использ. Посевной горох! 1+ Облад. ярковыр. наслед. признак. 2+ Больш. плодовит. 3+ Самоопыляемые раст-я. Защищ. от попад. пыльцы с друг. раст., т.к. цветок закр. 4+ Чистые сорта. 5+ Быстро набир. статист. материал →закономерн. Мендель исп. моногибр. скрещ. Окраска семени – признак. Затем дигибр.скрещ. – по 2-м парам призн (цвет и форма семян.). Всего было изуч. 7 пар призн. ПЕРВЫЙ З-Н МЕНДЕЛЯ – З-Н ЕДИНООБР. ГИБРИДОВ 1-ГО ПОКОЛ. 1. Название. 2. Формулир. 3. Что делал Мендель? 4. Генетич. модель. Мендель показ., что при скрещ. пар гороха с жёлт. и зелён. семенами, гибр. 1-го покол. все горош. имели жёлт. цв., поэт. единообр. гибр. 1-го покол. (ПРИМЕР!) ВТОРОЙ З-Н МЕНДЕЛЯ. З-Н РАСЩЕПЛ. (ПРИМЕР!): скрещ. двух гетерозиг. При скрещ. гибрид. 1-го покол. набл. расщ. 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. ТРЕТИЙ З-Н МЕНДЕЛЯ – З-Н НЕЗАВИСИМ. КОМБИНИР. ПРИЗНАКОВ. При скрещ. гомозиг. особ., отлич. др. от др. по двум или неск. парам альтернат. призн-ов, во втором поколении наблюд. незав. комбинир. генов разных пар и соответств. им признаков. Для проявл. 3-го з-на, необх.: доминир. д.б. полным; не д.б. летальных генов; гены д. локализ. в разных негомологич. хр-мах. МЕНДЕЛИР-Е ПРИЗНАКОВ. Менделир-щие признаки – это насл-ные признаки, кот-е опред-ся аллельными генами и в потомстве расщепл-ся соотв-но з-нам Менделя по моногенному типу. Такие признаки обязательно явл-ся дискретными

что гр-пы крови насл-ся. 1924 г – Бернштейн показал, что сист-ма гр крови АВ0 контролир-ся серией ал-ных генов (множ-ный аллелизм). I⁰ Rec – I⁰, I^A – Dom - I^A1 , I^A2 , I^A3 I^A4 , I^B - I^B1, I^B2, I^B3. I^A; I^B – кодоминир-е. В наст-е вр-мя установл-но, что гены по сист-ме АВ0 локализ-ны в 9-й паре хр-сом чел-ка в длин-м плече. 9q34. 9 - № хр-мы, q – длин-е плечо; 3 – район; 4 – сегмент.

Гр крови	Агл-гены на мембр-не Er	Агл-нины в плазме крови.	Генотипы
I (0)	-	α, β	I⁰ I⁰
II (А)	А	β	I^A I^A; I^A I⁰
III (В)	В	α	I^B I^B; I^B I⁰
IV (АВ)	АВ	-	I^A I^B – кодомин-е

А≠α, В≠β! Т.к если они встреч-ся, то происх-т аглютинация - склеивание эр-цитов, кот-е оседают, «забивают» мелкие сосуды, наруш-ся микроциркуляция. Это может привести к летальному исходу. Возникает анафилактич-кий (гемолитический) шок. Перелив-е крови - гемотрансфузия. СХЕМА ПЕРЕЛИВ-Я!

В 1940 г. Ландштейнер и Винер обнар-ли ещё 1 белк-й фактор, кот-й наз-ли резус-фактор. Люди, у кот-х на мемб-не эритр-цита присутств-ет резус-фактор – Rh+, у кого нет – Rh-. Анти-резус-антител нет. В нек-х сл-ях они могут выраб-ся. Люди резус (+): 85%, резус на мемб-не эр-цитов есть, г/т: RhRh, Rhrh. Люди резус (-): 15%, …отсутствует, г/т: rhrh. Резус-несовместимость возник-т, если: резус (-) рецеп-ту перелив-т р-с (+) кровь, в кот-й есть р-с-фактор→в ответ им-ная сист-ма выраб-ет анти-р-с-антитела→если крови перелито много, м.б лёкгое недомогание или его отсутсвие→послед-ее перелив-е резус (+) крови приводит к тому, что анти-р-с-антитела взаимод-ют с резус-фактором, происх-ит гемолиз→гемолитич-ий шок. Р-с конфликт возникает только тогда, когда мама – р-с (-), а плод – р-с (+)!

ПРИМЕР!!! Развит-е р-с конфликта. Прим-но на 10-14 нед-ле берем-ти у Rh(+) плода дерепрессир-ся ген, отвеч-щий за Rh на мембр-не эритр-цитов. Rh ч.з плаценту поступает в кр-ток Rh (-), в ответ выраб-ся анти-резус-антитела, кот-е ч.з плац-у попад-ют к плоду, взаимод-ют. Наблюд-ся массовый гемолиз эр-цитов. Берем-ть м. законч-ся: спонт-ым абортом, мёртворожд-ем, рожд-ем с гемолитич-й болезнью новор-го (жёлтые покровы, анемия, водянка и др-е патологии). Обменное перелив-е крови. Эритробластоз – это находж-е в периф-кой крови незрелых ядерных эритробластов.

Вз-вие неаллельных генов.

1. комплиментарность. Это такой тип вз-вия неал-х генов, при кот-м совместное д-вие в г/т (А-В-) гомо- домин-ом или гетерозиг-м сост-и обусл-ют развит-е нового фен-кого выр-я призн-ка, отлич-го от признаков, обусловл-х г/т. Прис-вие А и В – развит-е нового признака. Классич-кий пример: гребень у петухов – 4 формы: А-вв – горох-й гребень; ааВ- - роз-ный гр-нь; А-В- - орехов-ный; аавв – простой лист-й. Пример: 1)скрещ-ют горох-ный и розовид-й – получ-ся орех-й – 100%, затем орех-й + орех-й = 9:3:3:1 – нет независ-ти, т.к призн-к 1! 2)пример – насл-е окр-ки меха у мышей: А – ген синт-за пигм-та, В – ген распред-я пигм-та, аа – белые, А-В- - агути (сер-е), А-вв – чёрные, ааВ-, аавв – белые. Скрещ-ют ААвв с ааВВ = все агути, их скрещ-ют = А-(3/4), аа (1/4), так же по В = 9:4:3. У чел-ка так наслед-ся слух. D-E- - N слух, все ост-е – глухие. Так же наслед-ся ретинобластома, нефробластома (признак – пятна на коже).

2. эпистаз. Это явл-е противопол-е комплиментарности. Это такой тип вз-вия неал-х генов, при кот-м 1 ген подавл-ет проявл-е др-го, не ал-ного 1-му. Подав-мый ген – гипостатич-кий, подав-ль – эпистатический = супрессор (Su-, su) = ингибитор (I-, i). Эпистаз: домин-й (если ген-

Косвенно по % кроссинг-вера можно судить о возд-вии среды на орг-зм. Если % высокий, то среда неблагопр-на. Зная % крос-вера, м-но строить ген-кие карты хр-сом (это отрезок прямой, на кот-й обозн-н порядок распол-я генов и указ-но расстояние м.д ними в Морганидах). Строятся по рез-там анализ-го скрещ-я. За расст-е прин-ся 1 сантиморг-да, кот-я соотв-ет 1% кр-вера. Хр-ная теория насл-ти Т. Моргана. 1. Гены локализ-ны в хр-мах в опред-ной послед-ти, имеют локус. 2. Гены, локализ-е в 1 хр-ме наслед-ся вместе и обр-ют группу сцепл-я. Число груп сцепл-я = гапл-му набору хр-сом и пост-но для кажд-го вида. ♀= 23, ♂=24. признаки, завис-щие от сцепл-я генов, насл-ся совместно. 3. Сцепл-е генов наруш-ся крос-вером →рекомбин-ные хр-мы. Использ-я в картировании хр-сом. Частота крос-вера зависит от силы сцепл-я генов. Частота кр-вера явл-ся ф-цией от расст-я м.д генами. 4. Гены насл-но дискретны, гены относит-но стабильны, гены могут изм-ся (мутировать). Методы картирования хр-сом у ж-х и чел-ка. Гибридизация соматич-х кл-ток грыз-ов и ч-ка. Если в культуре ткани смешать кл-ки мыши и чел-ка, то можно получить гибридные кл-ки, сод-щие хр-мы 1 и др вида. В норме у мыши 40 хр-сом, а у ч-ка – 46. В гибр-х кл-ках ожид-ся 86 (сумма), но практ-ки – от 41 до 55 хр-сом. В гибр-х кл-ках хр-мы функц-ют, т.е синтезир-т соотв-е белки. Морфол-ки можно отличить хр-му мыши и чел-ка и установить, какие хр-мы прис-ют в данно наборе и синтез каких б-ков связан с генами данных хр-сом. Гибр-ные кл-ки обычно теряют хр-му ч-ка. Это даёт возможность считать, что если какие-либо гены прис-ют или отсутств-ют пост-но вместе, то они относ-ся к 1 гр-пе сцепл-я. Далее, используя хр-ные аберрации (транслок-ции, нехватки), можно опред-ть распол-е генов том или ином уч-ке хр-сом, выяснить послед-ть их распол-я, построить карты хр-сом чел-ка. Дрозофила. Маленькие размеры (3 мм). Тело – серое, глаза – красные. Короткий цикл разв-тия – 9-15 дн. За год > 30 покол-й. Высокая плодовитость. Гибридологич-й метод. Легко получ-ть индуцир-е мут-ии. Много насл-ных признаков. Небольшое число хр-сом. (2n=8) Сцепленное с полом насл-ние. С Х-хр-мой сцепл-ны гены окраски глаз у дрозофилы: X^W – ген красн-х глаз, Х^w – ген бел-х глаз. Так же дальтонизм, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, перламутр-я форма ихтиоза, рахит, резистентный к вит-ну D. С Y- хр-мой: синдактилия, гипертрихоз. Например, наслед-е гемофилии: ген, контроли-щий норм-ю свёрт-ть крови (Н, h) наход-ся в Х-хр-ме. В г/т Х^НХ^h г-филия не проявл-ся. У мужчин 1 Х-хр-ма, поэ-му если на Х-хр-ме наход-ся Н, то он и прояв-ся, а если h, то он и страдает г-филией. Y не несёт генов, отвеч-х за свёрт-ть крови. + пример с дальтонизмом (норма – домин-ный ген в Х-хр-ме). С Y-хр-мой наслед-ся признак, обусл-щий интенсивное разв-е волос на крае ушн-й рак-ны. Клинико-генеалогический метод исл-ния. Этот м-тод основан на прослеж-нии какого-либо признака в ряде покол-ий с указ-нием родств-х связей м.д членами родосл-ной. Был введён в конце XIX в. Ф. Гальтоном. Суть – проследить наслед-ние призн-ка среди близких и дальних родственников. Пробанд – это лицо, чью родосл-ю необх-мо сост-ть. Сибсы – братья и сёстры. Метод включ-ет 2 этапа: сбор св-ний о семье, генеалогич-кий анализ. Этот метод – осн-е связ-щее звено м.д теор-кой ген-кой и мед-кой практ-кой. МЕД-ГЕН-КОЕ КОСУЛЬТИР-Е. Это 1 из видов спец-ой помощи нас-нию, направл-е на предупр-е рожд.

полости (букальный эпителий). Послед-ть: 1. Изготовл-е препарата: на предм-е стекло наносят сод-мое шпателя монослоем. 2. Фиксация кл-ток: 96%, 100% - спирт, метиловый спирт, ледяная укс-ная к-та : спирт 96%=1:3 – фик-тор Корнуа и др. Прим-но 10 мин. 3. Окраш-е. Красители: Романовского-Гимза, орсеин, ацетолакмоид 1% (без фикс-ции – укс-ная к-та+лакмоид), 1% ацетоорсеин – на кисл-е соед-я – 10-15 мин. 4. Промыв-т струёй хол-й воды, чтобы не оставить артефакт – кристаллы краски. 5. Высушивание. 6. Изуч-е в свет-й микроскоп. «Барабанные палочки». 1954 г – Дэвидсон впервые обнар-л половые различия в строении сегментно-ядерных нейтрофилов крови. РИС!!! Материальн-я прир-да: это Х-хр-тин в виде овальной каплевидной форме в размере 1-2 мкм. В момент сегментации палочковидного Я. Метод опред-я У- пол-го хр-тина. 1968 г. шведские цитологи Касперсон опубл-ли метод люминисц-но-микроскопич-кого исслед-я хр-сом. Ок-лось, что при окраш-нии хр-сом флюоресц-ми красителями (акрихин, акрихин-иприт) дистальный уч-ток У-хр-мы даёт яркое свеч-е, кот-е специфично лишь для ч-ка. Использ-ют в криминалистике. РИС!!! Можно идентифиц-ть. У-пол-го хр-му во всех тканях, лейкоциты периф-кой крови, мужкие пол-е кл-ки, кл-ки эмбриона – позв-ет установить пол эмбриона. Амниоцентез – это взятие амниотич-й жидк-ти, в кот-й сод-ся кл-ки слущ-ся кл-ки эмбриона. Проводится до 20 нед-ли беременности. Ч.з живот прокалывают, забир-ют амниотич-ю жидкость. Кл-ки помещ-ют в пит-й среду, можно вырастить культуру ткани. Или помещ-ют на предм-ное стекло и опред-ют У-хр-сому. Метод кариотипирования. Использ-ся периф-кая кровь (2 мл). Прокал-ют грудину и берут кл-ки красн-го костного мозга, кл-ки кожи, ткани абартированных эбрионов ч-ка, кл-ки амниотич-й жидк-ти (10 мл) с эпит-ми кл-ми эмбриона. Объём флакона пенициллина, всё стерильно, пит-ная среда, стимулятор митоза – фитоген аглютинин (ФГА), t˚=37°C, 96 час. Затем флакон извл-ют, добавл-ют колхицин (заблокир-е метафазу). Колхицин разруш-ет в-но дел-я. Затем добавл-ют изотонич-й р-р (0,9% NaCl) – 0,55% KCl – гипононич-кий р-р. Добовл-т фиксатор Корнуа (ледян-я укс-я к-та : спирт=1:3) РИС!!! Изгот-е препарата. БИОХИМ-КИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕД-Я. Использ-ся для диагностики бол-ней обмена в-в, прич-ной кот-х явл-ся изм-е акт-ти нек-х ферм-ов. С пом-щью биохим-х методов открыто более 500 молек-ных бол-ней, явл-ся следствием проявл-я мутантных генов. При разл-ных забол-ях удаётся опред-ть либо сам аномальный белок-фермент, либо промеж-е прод-ты обмена. Эти методы отлич-ся большой трудоёмкостью, требуют спец-го оборуд-я и потому не могут

приспособлена к тем усл-ям среды, где она обитает. Поп-ция хра-ся генетической разнородностью. Попул-но-статистичкий метод позволяет опред-ть ген-кую структуру попул-ций (соотнош-е м.д частотой гомозигот и гетерозигот). Новые возм-ти для пров-ния ген-кого анализа открывает прим-е эл-но-вычислит-ной техники. Знание ген-го сост-ва попл-ции нас-ния имеет большое знач-едля соц-ной гигиены и проф-кой мед-ны. По Н.П.Бочкову – «В ген-ка чел-ка попул-цией можно назвать гр-пу людей. Занимающих одну тер-рию и свободно вступ-их в брак. Границами, разделяющими людей от вступл-я в брак м.б геогафич-е, соц-е, религиозные и т.д. Крупные поп-ции чел-ка сост-ят не из 1, а из неск-их антропол-их групп, отлич-ся по происх-ю, и расселены они на большой тер-рии». Демы – это поп-ции, числ-ть кот-х не превыш-т 1500-4000 чел-к. Они хар-ся высокой частотой родств-х браков (80-90%). Изоляты – это ещё меньшие чел-кие поп-ции с числ-тью не более 1500 чел-к. Родств-е браки = 90%. Если изолят сущ-ет не менее 4-х покол-ий (ок-ло 100 лет), то все члены его явл-ся не менее чем троюродными братьями и сёстрами. Малые поп-ции имеют большую гомозиг-ть. З-н Харди-Вайнберга (1908 г). Идеальная поп-ция д-на хар-ся след-ми особ-ми: бескон-но большой вел-ной, своб-ным скрещ-ем (панмиксия), отс-ем мут-ий по данному гену, отс-ем миграции в поп-цию и из неё, отс-ем отбора (по признаку, кодир-му данным геном). В идеальной поп-ции ссотн-ние генотипов домин-х гомозигот (АА), гетерозиго (Аа) и рец-ных гомозигот (аа) ост-ся пост-ным. Если частоту гена А обозн-ть ч.з р, а частоту гена а ч.з q, то q=1-р. В F₂ и след-их покол-ях частота генотипов АА, Аа и аа будет опред-ся по ф-ле бинома Ньютона: (p+q)² = p²+2pq+q², где р - % домин-х ал-лей, q - % рец-х ал-лей, p² – частота ген-па АА; 2рq – частота Аа (гетерозиготы), q² – частота генотипа аа (гомозиг-ты по рец-ву). р², 2рq, q² ост-ся пост-ми. Этим объясн-ся то, что для идеальной попул-ции особи с рец-ными признаками сохр-ся наряду с особями, несущ-ми домин-е признаки. Но в реально сущ-их попул-циях эти усл-вия невыполнимы: реальные поп-ции имеют огранич-ю числ-ть, панмиксия никогда не быв-ет абсолютной, происх-ят миграции особей и мут-ные проц-сы. Использ-е формул з-на Х-В позволяет рассчитать ген-кий состав попл-ции в данное время и орпед-ть возможные тенденции её изм-я. Используя з-н Х-В, можно вычислить насыщ-ть популяцийопред-мигенами, рассчитать число гетероз-го носительства у людей. Например, в опред-ном насел-ом пункте при обс-нии на резус-фактор оказались 16% лиц с р-с (-), а 84% с р-с (+). Изв-но, что + р-с фактор наслед-ся практич-ки моногенно по аутос-но-домин-му типу. Если ген р-с фак-ра обозначить С, то носители р-с фктора будут иметь г/т СС и Сс. Опред-им, какая часть гомо-, а какая гетерозиг-на. Из ф-лы (p+q)² = p²+2pq+q²=1 (или 100%). Гомозиг-ты по рец-ву изв-ны и = 16%, значит q²=0.16, q=0.40 (40%), т.е рец-вов = 40% Частота домин-ных аллелей: p+q=1, q=0.40, p=0.60, т.е поп-ции 60% домин-х аллелей. % СС и Сс = р²=(0,60)²=0,36 (36%) с г/т СС, 2pq = 2(0.60)*0.40 = 0.48 (48%) с г/т Сс. Итак, в исслед-ной гр людей, имевщих Rh+, было 36% с г/т СС и 48% с г/т Сс (всего 84%), а 16% Rh- (сс). ДЕРМАТОГЛИФИКА. Это изуч-е рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошв-х поверх-тях стоп. Здесь им-ся эпидермальные выступы – гребни, кот-е обр-ют сложные узоры. В 1892 г Ф.Гальтон предл-жил классифик-цию этих узоров, позвол-щую использ-ть этот метод для идентификации личности в кримин-ке. Выд-ся ещё 1 раздел – дактилоскопия (изуч-е узоров на подуш-ках пальцев). Другие разделы: пальмоскопия – рис-ки на ладонях, плантоскопия – на подошв-ной поверх-ти стопы. История. 1-е иссл-ния – конец XVII – англ-кий анатом Грюк. Как наука сформир-сь в конце XIX – нач-е XX в. Америк-й учёный Камминс

48, ХХХХ – 110, 48, ХХУУ – 106, 49, ХХХУУ – 73, 49, ХХХХУ – 49. Доп-ние: иногда в массовых исслед-ях использ-ся индексы: инд-с Фурухата = W/L*100%, инд-с Данкмейера = А/W*100%, инд-с Полла = A/L*100% Ладонные узоры. Главные ладонные борозды или сгиб-ные складки. 1) Браслетная (карпальная) – отд-ет ладонь от предпл-чья. 2) Полукружная б-да большого пальца. Нач-ся на радиальном крае ладони, огибает тенор и напр-ся к браслетной б-де. 3) Попер-ная проксим-ная. Начин-ся совместно со 2-й или дистальнее. Идёт поперёк ладони и напр-ся в стор-ну осн-я. 4) Попер-ная дистальная. Начин-ся на ульнарном краю ладони и напрвл-ся к 2-3 пальцам. 5) Пястно-фаланговые б-ды. Отдел-ют пальцы от ладони. 6) Четырёхпальцевая (обезьяния). Начин-ся из начальн-х уч-ков 3 и 4 борозд. Об-нья б-да на двух руках – с. Дауна, Патау, Эдвардса, «кош-й крик». Гл-е ладонные линии. На подпальц-х подуш-ках со 2 по 5 пальцах есть трирадиусы: 2 палец (а), 3-й палец (b), 4 палец (с), 5-й палец (d). Нек-е могут отс-ть или быть быть дополнит-ми. От них отходят главные ладонные линии А,В,С,D. Их можно обнар-ть только с пом-ю лупы на отпечатках. Кажд-я главная ладонная линия имеет обыкн-е заканч-ся на поле. Условно на ладони выд-ют 14 полей. РИС!!!!! 1- облать тенора, 3 – обл-ть гипотенора. Обычно главная ладонная линия А не заканч-ся в 1-м поле, 5΄, 5΄΄ и 6-м. Часто в этих полях она заканч-ся при насл-х забол-ях: синдр-ме Шер-Тер и шизофр-нии. Редукция линий C,D – при с. Шер-Тер. Главная линия А заканч-ся в 1 и 2 полях при с. Патау и Эдвардса. Осевой трирадиус (t), угол atd. Осевой трирадиус – в осн-нии ладони. Он может смещ-ся и обознач. Быв-ет при врождённых пороках сердца и наслед-х патологиях. На отпеч-ке принято соед-ть т-ку трирад-са а и т-ку трир-са d с т-кой трир-са t. В рез-те получ-ся угол atd, кот-й можно измерить. В норме – от 40 до 57°. При патологии он измен-ся: при с. Кл-ра = 30-40°, при с. Дауна = 60-80°, Патау = 102-108°. Отличие дерматоглифики м. и ж.: по ОГС; у женщ-н чаще дуги и петли, у муж-н реже; у жен-н меньше, у м-н – больше завитков; у женщ-н узор чаще на гипотенере, у муж-н – на тенере; мелкобор-тость – это явл-е, когда много бор-док, идущих в раз-х направл-ях; островковость – это уч-ток с гр резко отлич-ся по напрвл-ю линий. МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ. Пренат-я диаг-ка – это комплекс мет-дов для выясн-я возм-ной патол-гии до рожд-я ребёнка на ранних стадиях беременности. Прим-ся УЗИ, выявл-щее нек-е пороки разв-я орг-нов (сердца, пищеварит-го канала и грубые аномалии скелета), амниоцентез, дающий возм-ть исслед-я кариотипа плода, а так же нек-х наследственных болезней обм-на в-в. Амниоцентез делается по мед-м показ-ям в случае высокого ген-го риска рожд-я больного реб-ка. Методы: 1. Непрямые: акуш-генекологические, медико-генетич-е (генеалогич-е, цитоген-кие, молекулярно-биологич-е), бактериологич-е, серологич-е, биохим-е (скринирующие тесты на α-фетопротеин,

2. Фиксация кл-ток: 96%, 100% - спирт, метиловый спирт, ледяная укс-ная к-та : спирт 96%=1:3 – фик-тор Корнуа и др. Прим-но 10 мин. 3. Окраш-е. Красители: Романовского-Гимза, орсеин, ацетолакмоид 1% (без фикс-ции – укс-ная к-та+лакмоид), 1% ацетоорсеин – на кисл-е соед-я – 10-15 мин. 4. Промыв-т струёй хол-й воды, чтобы не оставить артефакт – кристаллы краски. 5. Высушивание. 6. Изуч-е в свет-й микроскоп. «Барабанные палочки». 1954 г – Дэвидсон впервые обнар-л половые различия в строении сегментно-ядерных нейтрофилов крови. РИС!!! Материальн-я прир-да: это Х-хр-тин в виде овальной каплевидной форме в размере 1-2 мкм. В момент сегментации палочковидного Я. ИЗМЕНЧИВОСТЬ. Изменчивость – это способн. приобр. новые признаки в ходе онтогенеза. Различ-ют насл-ю и не… Первая связ-на с измен-ем ф/т, вторая – г/т. Ненасл-ная = опред-ная = модифик-ная = ф/типич-кая. Наслед-я = неопред-ная = г/типич-кая = насл-ная. Ф/типич-кая (модиф-ная). Модиф-я – это ф/т-кие изм-ния под вл-ем усл-вий среды. Её размах огран-чен нормой р-ции. Она не влечёт изм-я г/т. Норма р-ции – это св-во данного г/т обесп-ть в опред-х пределах изм-ть призн-ов в завис-ти от меняющихся усл-вий среды. Выр-ся в размахе (границах) мод-ной изм-ти. Она м.б широкой и узкой. Изуч-е н. р-ции и хар-ра д-вия фак-ров среды раскр-ет возм-ть влияния на проц-с формир-я призн-ов в онтогенезе. Мод-ной изм-ти подверж-ны такие приз-ки как рост, масса, окраска и др. Возникн-е м-ной изм-ти связ-но с влиянием среды на ферм-ные р-ции в развив-щемся орг-ме. Примером модиф-ной изм-ти у чел-ка м.б изменение пигм-ции кожи под действием УФ-лучей, развитие мыш-ной и костн-й систем в рез-те физ-х нагрузок. Сюда же относ-ся фенокопии – это явл-е копир-я приз-ов, хар-ных для др г/т под вл-ем внешних факторов (климат-х, физич-х, хим-ких, биологич-х). Нек-е инфекц-ные бол-ни могут явл-ся причиной фенокопий ряда насл-х бол-ней и пороков разв-я.Особая группа – длительные мод-ции. Например, при постоянной повыш-й или пониж-й темпер-ре на куколок колор-го жука, изм-ся окраска будущих взрослых насек-х. Этот признак сохр-ся неск-ко покол-ний, а потом снова возр-ся в первонач-е сост-е. Такие модиф-ции наслед-ся по типу цитопл-кой насл-ти. Генотип-кая = насл-ная. Её делят на комбин-ю и мутац-ю. Комб-ная связ-на с получ-ем новых соч-ний генов в г/т. Это достиг-ся в рез-те 3-х проц-ов: независ-го расх-ния хр-сом при мейозе, случ-го их соч-ния при оплод-нии, рекомбин-ции генов при кроссинг-ре, сами гены при этом не измен-ся, но возникают их новые соч-я, что приводит к обр-ю нового г/т и ф/т. Она шир-ко распр-на в прир-де. У микроорг-ов, размн-щихся б/п путём появились трансф-ция и трансдукция, привод-щие к появл-ю комбин-ной изм-ти. Для комб-ной изм-ти хар-рен эф-кт гетерозиса – это явл-е, кот-е может набл-ся в первом покол-нии при гибр-ции м.д представит-ми разл-х видов и сортов. Проявл-ся в повыш-нии жизнеспос-ти, увелич-нии роста и др-х особ-тей. Ярко выр-ен у кукурузы. Мутац-я изм-ть. Мутация – это изм-е, обусл-ное реорганиз-ей воспроиз-щих структур, измен-ем её генетич-го аппарата. Они возникают внезапно, скачкообр-но. Мут-ми обусл-лен полиморфизм чел-ких попул-ций. В рез-те мут-ций появл-ся аномалии в строении тела и насл-ные забол-я чел-ка. Виды м-ций: генные, хр-мные, геномные. Знач-е: приспособл-е к изм-ся усл-ям среды и т.д.

з-ны Менделя (одновр-но с Корренсом и Де Фризом). Впервые предложил термин «мутация», выдвинул мутац-ю теорию эволюции. Стертевант Алфред Генри – америк-кий зоолог и генетик. Внёс значин-ный вклад в хром-ную теорию насл-ти (совместно с Морганом, Меллером и Бриджесом). Первым обосновал теорию линейного распол-ния генов в хр-ме и предложил метод картирования генов в хр-мах в соотв-вии с частотой крос-вера. Составил 1-ю карту Х-хр-мы дрозофилы. Открыл явл-е «эффекта полож-я гена» (1925 г). Бриджес Кэлвин – америк генетик. Хр-ная теория насл-ти. Изучал хр-ные мех-змы опред-я пола, сформулировал теорию ген-го баланса, с кот-й связ-но опред-е пола жив-х. Установил группы сцепл-я у дроз-лы и связь этих групп с опред-ми хр-ми. Изучил строение политенных хр-сом до-филы. Жакоб Франсуа – французский биолог. Ген-ка бакт-ных кл-ток и вирусов. Совм-но с Моно ввёл понятие оперона. Ими разраб-на схема рег-ции активности генов в бактер-ной кл-ке. Моно Жак Люсьен – фр-кий микробиолог и биохимик. 1 из основопол-ков мол-ной ген-ки. Свместно с Жакобом разраб-на схема рег-ции активности генов в бактер-ной кл-ке. Ими введены понятия регуляторных и структурных генов, сформулир-но понятие об опероне. Крик Фрэнсис Харри – англ-й физик, раб-щий в обл-ти мол-ной биологии. Изучал структ-ру н.к. Предложил в 1953 г вместе с Дж. Д. Уотсоном модель ДНК в виде двойной спирали и объяснил проц-с репликации. В опытах на фаге Т4 впервые установил принципы ген-го кода. Уотсон Джеймс – америк-й учёный в обл-ти мол-ной биологии. Совм-но с Криком расш-вал структуру ДНК (1953 г) модель ДНК в виде двойной спирали. Вавилов Николай Иванович – советский генетик, селекционер. Установил центры происх-ния культ-х р-ний, открыл закономерности распростр-я р-ний из этих очагов. Благ-ря ему была создана коллекция р-ний (более 300000 обр-цов), кот-я исп-сь в селекции. В 1920 г сформул-вал з-н гомологич-х рядов в насл-ной изм-ти у близких видов, родов и семейств. Кольцов Николай Константинович – советский биолог. Осн-е напрвл-я – цитология, физ-хим основы биологии и генетики. Сформулировал идею матричной ауторепрод-ции хр-сом. 1 из основопол-ков экспериментальной цитологии и генетики. Тимофеев-Ресовский Николай Владимирович – русский учёный-биолог. Фотосинтез, эволюц-ное учение, изменчивость, насл-ть. Бочков Николай Павлович – советский генетик. Изучал частоту хр-ных и нек-х генных бол-ней, произвёл расчёты частоты мут-ций у чел-ка. Предложил систему оценки действия мут-генных ф-ров на чел-ка на основе изуч-я мех-ов радиационного и хим-го мут-неза в кл-ках чел-ка. Сформулировал организ-ные принципы МГК в СССР. ТИПЫ ОНТОГЕНЕЗА. Онтогенез – это полный цикл индив-го разв-тия каждой особи, в осн-ве кот-го лежит реализация насл-ной инфы на всех ст-диях сущ-ния в опред-х усл-х внешней среды. Нач-ся обр-ем зиготы и зак-ся смертью. Обусл-лен длит-ным проц-сом филоген-го разв-тия каждого вида. Типы онтогенеза: прямой и непрямой. Непрямое – в лич-ной форме, а прямое – в нелич-й и внутриутр-й. Лич-ный встеч-ся у видов, яйца кот-х бедны ж-ком. Личинки ведут акт-ный образ жизни. Для этого у них им-ся ряд провизорных (временных) орг-нов. Этот тип разв-я сопров-ся метаморфозом. Нелич-ный – у рыб, пресмык-ся, птиц, б/позв-ных, я-ца кот-х богаты пит-м мат-лом, достат-ным для заверш-я онтогенеза. Внутриутр-й – для высших млекопит-х и чел-ка. Я/кл-ки почти не сод-ат пит-го мат-ла. Все жизн-ные ф-ции зар-ша ч.з матер-кий орг-зм.

признаки б-ни – 4-6 мес: не реагир-т на яркие предм-ты, начинают развив-ся эпилептич-е приз-ки в виде вздраг-ий и кивков головы. К 3-4 годам – умств-я отсталость. Ухудш-е сост-я ребёнка возникает при прикармл-нии ребёнка мол-ком, больоном, яйцами – есть б-ок и фен-аланин. Для данного заб-ния важно рано поставить д/з и оч строгая диета: нет б-ков и фен-аланина. Это спец-е смеси без фен-на, гидролизаты б-ка (берлофен, апонти, нофелан). Вся диета основана на сое и крахмале. До мин-мум 7-8 лет. Методы диагностики: экпресс-диагн-ка: в пробирке с мочой или на мокрой пелёнке ребёнке добавл-ют реактив FeCl₃ и выз-ет зелёное окраш-е. Принципы леч-я насл-ных забол-ний. ЭТАПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. Раннее выявление, прогноз потомства, МГК: 1 ЭТАП. выявл-е предков, им-щих насл-ные забол-е, составл-е родословных, уточн-е диагнозов с пом-щью ген-х анализов. Исп-ся генеалогич-кий, цитоген-кий, биохим-кий, кот-рым подверг-ся пробанд и его родственники. Точный клинич-кий и генетич-кий д/з забол-я позвол-ет установить степень генетич-го риска и выбор эф-ных методов пренат-ной диагностики и профил-кого леч-я. Снач-ла делают прогноз потомства, сущность кот-го в опред-нии вероятности появл-я насл-ной патологии в семье. 2- этап. Наиболее эф-ное – проспективное консультир-е, когда риск рожд-я больного ребёнка опред-ют до наступл-я берем-ти или в ранние её сроки. Такие консульт-ции чаще проводят в случае кровного родства супругов. Ретроспективное консультир-е проводят после рожд-я больного реб-ка отночит-но будущ-х детей. 3-ий этап – объяснение врачом-генетиком в доступной форме семье степень риска рожлд-я насл-но аномального потомства, чтобы семья приняла првильное реш-е в отнош-нии деторождения. МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ. Это факторы, способные индуцир-ть мут-ный эф-кт. Любые ф-ры, кот-е спос-ны нар-шить гомеостаз, способны вызвать мут-цию. Главнейшие мут-гены: хим-е соед-ния, излучения, биол-е фак-ры. Хим-кий мутагенез. 1934 г – Лобашёв отметил, что хим-е мутагены должны обладать 3-мя кач-ми: высокой проник-щей способностью, св-вом изменять коллоидное сост-е хр-сом, опред-м действием на сост-е гена или хр-сомы. 1933 г В.В.Сахаров получил м-ции путём действия йода, в 1934 г М.Е.Лобашёв – применяя аммоний. В 1946 г генетик И.А.Рапопорт обнар-жил сильное мут-генное действие формалина и этиленимина, а исслед-ца Ш. Ауэрбах – иприта. Супермутагены – это хим-е в-ва, кот-е усил-ют мут-ный эф-кт по сравн-ю со спонтанным в 100-ни раз, т.е оказ-ют сверх мут-генное действие. Их использ-ют для получ-я высокоакт-х штаммов м-орг-ов – продуц-ов антибиотиков (открыл Рапопорт). Их так же исп-ют для получ-я мут-ных форм плесневых грибов, актиномицетов, бактерий, выраб-щих пенициллин, стрептомицин и др-е антибиотики. Радиационный мутагенез. Г.А.Надсон и Г.С.Филлипов (1925 г) – мут-ный эф-кт на дрожжах после иониз-щей рад-ции. В 1927 г америк-кий генетик Г. Меллер показал, что рентг-кие лучи могут вызвать множ-во мут-ций у дрозофилы, а так же на многих других объ-тах. Было установлено, что насл-е изм-я обуславливаются также всеми другими видами проник-ей рад-ции. Для иск-ных мут-ций часто исп-ся гамма-лучи (источник – радиоакт-й кобальт – ⁶⁰Со). В наст-щее время прим-ся нейтроны, обл-щие большой проник-щей способностью. При этом возникают как разрывы хр-сом или точковые мут-ции. Ген-кие посл-вия атомных взрывов связны с мутагенным влиянием иониз-щей радиации, физич-кие методы мут-неза прим-ют для получ-я ценных в хоз-весортов культурных раст-ний. Обл-е индуцирует как генные, так и структурные хр-ные перестройки: нехватки, инверсии, удвоения, транслок-ции.

Общ-й генный баланс не нарушен. Особенно значимо, если это повр-ние кас-ся пол-х кл-ток. Транслок-ные синдромы Дауна, Патау, Эдв-са: 46, ХХ (ХУ), G21+/2,9, ... t. Хороший пример: хронич-й мийелолейкоз (1 из гемобластозов). Набл-ся опух-видные разрастание опухолевидного ростка крови. Причина установл-на в 60-х гг XX в. У больного с тяж-й формой этого забол-я обнар-сь делеция длин-го плеча 22 хр-мы с дальнейшей транслок-ей чаще на 9 или 13 хр-сому. 46 ХХ (ХУ), G21q-/2,9,13-15,21,22t. 22 хр-ма, у кот-й отс-ет значит-й уч-ток дл-го плеча, наз-ся филадельфильской хр-мой. Она явл-ся маркером для дан-го забол-я. Если взять для исслед-я кл-ки костн-го мозга и провести кариотип-е, тобудет обнар-но филад-кая хр-ма. 3. – им-ют место недалеко от центромер хр-сом. Те уч-ки хр-сом, кот-е не им-ют ц-мер элиминир-т, а 2 уч-ка ц-мер соед-ся в 1. РИС!!!! Происх-дит наруш-е ген-го баланса и эф-кт полож-я гена. Наруш-ся гаметогенез. Доп-но дисгенезия гонад напомин-ть с Шер.-Тер. Причины: 46, ХХ, р-; 46, ХХ, q- ГЕННЫЕ МУТ-ЦИИ. Ген – это уч-ток м-лы ДНК, несущ-й опред-ю ген-ю инфу. Он кодир-ет построение белк-го или нукл-го прод-та. 4 отсн-х типа генных мут-ций: 1) Замена 1 или неск-х нук-дов на др или другие. Число нукл-дов в гене не мен-ся, а мен-ся состав 1 или неск-х триплетов. 2) Делеция. Выпад-е 1 или неск-х нукл-дов. Происх-ит уменьш-е числа нук-дов и трипл-тов, будет меняться белок. 3) Дупликация (удвоение) 1 или неск-х н-дов. Число нукл-дов и кодонов (триплетов) увелич-ся, мен-ся белок. 4) Инверсия. Поворот на 180° 1 или неск-их нукл-дов. В рез-те генных м-ций возник-ют мутантные гены, кот-е по ген-ким посл-ям могут вызвать 3 класса мут-ций: а) мут-ции, кот-е измен-ют смысл кодона (missence-мут-ции). Наиб-е распростр-е. Напр-р, замена 1 или неск-х нукл-дов. В рез-те мен-ся а.к-та или если она распол-на в важном уч-ке б-ка, то или измен-ет св-ва б-ка или он стан-ся неакт-м. Доп-но: пурин-е осн-я: А, Г; пиримид-е: Ц, Т (У) в РНК. Если идёт замена 1 пурин-го осн-я на др-е пуриновое или 1 пиримид-е на др-е, то такие наз-ся транзиции: А↔Г; Ц↔Т (4 типа). Если происх-т пиримид-го осн-я на пуриновое или наоборот, то наз-ся трансверсией: А↔Т; А↔Ц; Г↔Ц; Г↔Т – всего 8. б) nonsence-мут-ции. Возник-ют терминальные кодоны→прекращ-ся синт-з белка. В) м-ции, привод-щие к сдвигу рамки счит-я инф-ции. Frame shift. В рез-те вып-ния или вставки нукл-тида. Неправ-е счит-е инф-ции приведёт к 1 из бессмысл-х трипл-ов. Синтез б-ка прекр-ся и обр-ся аномальный б-к с сильно измен-ми св-ми. ГЕННЫЕ Б-НИ. Генные (мол-ные) б-ни – это забол-я, кот-е выз-ся генными (точковыми) м-циями. Иногда под точ-ми мут-ми поним-ют люб-ю ген-ю мут-ю, либо оч локальное изм-е алл-х локусов. В основе ген-х бол-ней: мут-я гена→возникает измен-й первичный прод-т (б-к, у кот-го изм-е св-ва или акт-ть)→изм-е ряда биохим-х р-ций→изм-е органа→орг-ма. Ген-е б-ни им-т ряд особ-тей: 1) могут проявл-ся от зиготы до смерти (в любую фазу онтогенеза). Напр-р ихтиоз, СКА (до пол-го созр-я), дегенерация роговицы (после 50 лет). 2) Больш-во б-ней вызв-но м-цией 1 гена, но есть целый ряд забол-ний, в раз-тии кот-х игр-т роль фак-ры среды (мультифактор-е): сах-й диабет, псориаз, бронх-я астма, ИБС, шизофр-я. 3) Одно и то же заб-е м.б вызв-но разн-ми мут-ми 1 генного лок-са, м.б вызв-но мут-ми разных неал-ных генов (2 формы ФКН). Это проявл-ся в гетерогенности ген-х мут-ий. По схеме ФКН. 4) Клинич-кий полиморфизм. Основан как на чел-кой индивид-ти. Классифик-я

нулисомиком. Они обычно нежизнеспос-ны. Вывод: анэуплоидия приводит к измен-ю в строении и пониж-ю жизнеспос-ти орг-ма. У ч-ка наруш-е приводит к болезненным сост-ям – хр-ным болезням. Хр-ные аберрации. Возн-ют в рез-те перестройки хр-сом, явл-ся следствием разрыва хр-мы, привод-го к обр-ю фрагментов, кот-е в дальнейшем соед-ся, но при этом норм-е сост-е хр-мы не восстан-ся. Различают 4 осн-х типа хр-ных аберраций: нехватки (делеция), удвоения (дупликация), инверсия, транлок-ция. Делеция – это потеря части хр-мы: а) концевая (терминальная) – в хр-ме 1 разрыв, уч-ток элиминирует (тер-ся). РИС!!! Б) срединная (интерстициальная) – выпетлив-е хо-сом. 2 разрыва. РИС!!! Яркий пример дел-ции – ряд забол-ний: с. Лежьена («кош-го крика»). 46, ХХ (ХУ), В5р- →дел-ция короткого плеча 5-й хр-мы. Описан в 1963 г. Частота = 1/20000 – 50000; по полу - 1:1. Признаки: плач новор-го – крик (мяукание) кошки – аномалии в стр-нии гортани, голос-х связок. Плач сохр-ся до 2-3, но в посл-щем в стрессовых сит-ях тоже может проявл-ся. Дети плохо растут и отстают в разв-тии. Микроцефалия →сниж-е интеллекта, идиотия. Хар-рен внешн-й облик: лунообр-е лицо, гипертедлоризм, антимонгол-ный тип лица, складка века, уши неправильные, низко распол-е. Врожд-е пороки внктр-х орг-ов (чаще – серд-сосуд). Больш-во детей умир-ют в раннем возр-те, но 1 женщ-на дожила до 55 лет. Кольцевая хр-сома обр-ся, если происх-ит делеция теломерных участков. У ч-ка с 13-15 D; 6-12 C, X, 18 хр-ма могут стать кольцевыми. РИС!!! Хр-ная дупл-ция (удвоение уч-ка хр-ом). РИС!!! Хр-ные инверсии – 2 разр-ва и торв-ся уч-ток поворач-ся на 180° и встраив-ся в разрыв. В завис-ти от того, содер-т ли уч-ток центромеру, различ-ют: а)перицентрическая – включ-ет центр-ру; б) парац-кая (не…)РИС!!! Гены не тер-ся, но мен-ся – эф-кт положения. Транспозиция – 3 разр-ва и оторвав-ся фрагмент м.д 2-мя разр-ми встраив-т свою же хр-му. РИС!!! МЕЖХР-НЫЕ АБЕРРАЦИИ (ИНТЕР-). 1. Реципрокные (взаимные). 2. Нерец-ные (невз-е). 3. Робертсон-кие транлок-ции. 1. – это транслок-ция, при кот-й 2 хр-сомы обменив-ся уч-ми. РИС!!! Эф-кт полож-я генов наблюд-ся в 2-х гр-ах сцепл-я или в 2-х хр-сомах. Генный баланс не нар-шен. 2. – когда уч-ток с 1 хр-сомы перенос-ся на др-ю (иногда целая хр-сома) РИС!!!

генных мут-ий. 1. Моногенные – наслед-ся по з-нам Менделя и дел-ся на: аутосомные (домин-е: СКА, толассемия, с. Морфана; рец-е: ФКН, галактоземия, альбинизм, алькаптонурия, муковисцидоз); сцепл-е с полом (сцепл-е с Х-хр-мой (домин-е: резистентные с леч-ем вит-на D, синдром недерж-я пигм-та), … (рец-е: гемофилия А, В, ихтиоз, мыш-ная дистрофия Дюшена), сцепл-е с У-хр-мой: синдактилия, гипертрихоз). 2. Полигенные + ф-ры среды = мультифакт-ные забол-я. Клас-ция: к какому рез-ту приводит дан-я ген-я мут-ция: 1. Если в рез-те мут-ций обр-ся другой аномальный б-к – ферментопатия. 2. Если в рез-те мут-ций возн-ет аном-й структ-ный б-к, то в завис-ти от того, какие ткани поражены, забол-я наз-ся: коллагеноза (с. Морфана – аут-но-домин-ный, пенетрантность = 30%), патологии костно-суст-ной сист-мы, повр-е клапанов, хруст-ка глаза. Гемоглобинопатия (400) – толассемия (анемия Кули). СКА. СКА. Hb наход-ся в эр-цитах крови. Это б-к. Имеет 4-чную стр-ру. В норме у ч-ка преобл-ет HbA = 2α + 2β цепи (ss). Есть HbS = 2α + β + β* (Ss). Если люди имеют HbA и HbS. HbS = 2α + β* + β* (SS). Обе β-цепи аномальны – тяж-лая форма анемии. Чаще всего генна мут-я идёт по типу замены. В 1 из триплетов мен-ся н-тид Т на А. Напр-р: ТАЦ → ААЦ. Это приводит к тому, что в 6 полож-нии β-цепи идёт замена 1 а.к-ты на др. ГЛУ мен-ся на ВАЛ. Вследствие этого мен-ся св-ва Hb. HbS плохо р-рим в воде, что сниж-ет сродство с кислор-ом. Выпад в осадок и придаёт эр-цитам форму зерна. Идёт аглютинация. Эр-циты забив-т сосуды → обр-ся тромбы, наруш-ся трофика тканей→анемия. Впервые забол-е обнар-но в 1910 г у студ-та-негра. Херрик обнар-л эр-циты серповидной формы. Это забол-е нередко среди америк-х негров. 1946 г – Поллинг и Со провели биохим-кие и ген-кий анализ этого забол-я. У гомоз-т SS 60-90% - HbS. У Ss – 20-45% HbS. У больных: бледность кожи, слиз-тых обол-чек, желтушность, гепатомегалия, кризы↔ремиссии. Б-ной д.б защищён от гипоксии, обезв-ния, холода. ФЕРМ-ТОПАТИИ. Т.к в рез-те мут-ий гена может мен-ся б-к-ферм-т, то такие мут-ии приводят к наруш-ю обмена в-в (угл-ные, б-ковый, пурин/пиримидин-х осн-й). СХЕМА!!! ФКН относ-ся к ф-топатиям и наруш-ям обмена а.к и б-ков. Аутос-рец-е f*f*. Рожд-ть от гетерозигот-х род-лей. Частота 1:10000. Среди умственно отсталых – 1:1000. Нач-ет проявл-ся не сразу, а вскоре после рожд-я. СХЕМА!!! Из-за того, что наруш-ся норм-ный синтез серотонина, нару-ся формир-е н-х волокон. При наличии 1-х трёх метаб-х блоков, у ч-ка развив-ся классич-кая ФКН. При мут-ции 2 гена, когда сниж-ся синтез редуктазы, у ч-ка развив-ся более сглаж-е формы ФКН. Клиника: дети на 2-м мес-це начин-ют отлич-ся от др-х. Наблюд-ся посветл-е волос, радужек глаз, прибавки в весе (до 1,5 кг/мес). Дерматиты, диатезы, явные

Излуч-я выз-ют в тканях иониз-цию, в рез-те кот-х 1 атом теряет эл-ны, а дркгие их присоед-ют – в рез-те обр-ся + и – ионы. Подобные проц-с может приводить к фрагментации хр-сом. Один из самых опасных посл-вий облуч-я явл-ся обр-е своб-х радикалов ОН или НО₂ из воды в тканях. Эти рад-лы облад-ют высокой реактивной спос-тью и могут расщ-ть многие орг-кие в-ва, в том числе и нукл-е кислоты. Для чел-ка дозой рентген-ких и гамма-лучей, удваивающих кол-во ест-х мут-ций явл-ся доза 0,5 – 1,5 Гр (50-150 рад). Последствия…… Другие мут-генные факторы. Это УФ, фотоны света, температура, биологич-е мут-гены: вирусы, токсины (особ-но плесн-х грибов). Антимутагены – это фак-ры, кот-е могут понижать частоту спонтанных и индуцир-х мутаций. Важнейшие – это каталаза, кот-я приостан-ет мут-генное действие обр-щейся эндогенно перекиси Н₂ и таким обр-ом поддерж-ет спонтанную частоту мут-ций на низком ур-не. Так же вит-ны и нек-е физич-е возд-я: низкая температура, видимый свет. Их пор-ка 200 соед-ний. Это а.к-ты: метионин, цистиамин, гистидин - радиопротекторы (в усл-ях повыш-ной рад-ции). Вит-ны: С, В, А. Ферм-ты: оксидаза, каталаза, яблоки. РЕПАРАЦИЯ ГЕН-КОГО МАТ-ЛА. Уст-вость ген-кого мат-ла обеспеч-ся: диплоидным наб-ром хр-сом, двойная спираль ДНК, Избыт-ть ген-го кода, повтор нек-х генов. Репарация и наруш-е ДНК. Сущ-ет много мех-мов репарации ДНК (6-10). 1. Ферментат-ая фотореактивация. Установл-на 1948 г – Кёльнер + Руперт (1962 г). 1960 г – гол-кие учёные Бойкерс и Беренден облучили УФ-лучами заморож-й р-р тимина и обнар-ли димер тимина. Он имеент стр-ру циклобут-го кольца. РИС!!! Димеры тимина наруш-ют структ-ру ДНК, т.к они не информативны, не может уч-ть в транскр-ции, с него нельзя считать. λ≤300 нм. Р-ция димеризации обратима. Восстановл-е ДНК происх-дит в усл-ях видимого света, когда λ=310 – 500 нм. При наличии в Я фотолигазы (акт-го фермента). У здор-х людей сущ-ет динамич-е равновесие. Под действием УФ обр-ся и разруш-ся димеры тимина. При повышении УФ репарация ДНК будет отставать. 2. Темновая (эксцизионная) репарация. Геррен 1950 г. Не треб-ет света, проц-с ферм-ный: эндо- экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза; репарация будет идти, если изм-на структура 1-й ДНК. Инцизия (рассечение) – обр-ся насечка в ДНК в обл-ти повреждения (эндонукл-азы: УФ-эндонукл-за и γ-эндонуклеаза). Эксцизия – выщепл-е и удал-е поврежд-го уч-ка (около 100 нукл-дов). Эндонукл-зы. Репаративная репликация – ДНК-полимераза. Сшивание ДНК-лигазы - 3΄-конца вновь синт-й цепи с 5΄-концом ост-ка старой цепи на краю бреши. Примеры забол-ний: пигментная ксеродерма – сухая пигм-ная кожа, злокач-е веснушки – забол-е аут-рец-ное – 1/50000. Интенсивное солн-е облуч-е→солн-ная эритема→шелуш-е кожи→расшир-е капилляров→появл-е пигм-х пятен→бородавч-е обр-я→злокач-ный эпидермис, кл-ки соед-й ткани. Ген-кий эффект. УЧЁНЫЕ Мендель – чешский естествоиспыт-ль. Открыл осн-е закономерности наслед-я. Первым доказал, что сложное явл-е насл-ти связ-но с материальными дискретными факторами. Выдвинул гипотезу «чистоты гамет». Его з-ны проявл-ся в вариационно-статист-й обраб-ке колич-х данных. Чермак – австрийский генетик. Повторно открыл з-ны Менделя (одновр-но с Корренсом и Де Фризом). Это положило начало генетики как науки (1900 г). Де Фриз Гуро – голландский ботаник и генетик. Повторно открыл

Имеется плацента. Периоды онтогенеза. Различают 2 типа: эмбриональный и постэмбр-ный. Для чел-ка – пренатальный = антенатальный (до рожд-я) и постнатальный (после рожд-я). Предзиг-ный период – обр-е гамет. Типы я/кл-ток: излецитальные сод-ат немного ж-ка и он распред-лён равномерно (у иглокожих низших). Телолецитальные – хар-ны для моллюсков, з/водных, рептилий, птиц, сод-жат большое кол-во на 1 полюсе – вегетативном. Противоп-ный полюс сод-жит Я и ц/пл-му без желтка – анимальный. Центролецитальные яйца желток нах-ся в центре кл-ки, а ц/пл-ма распол-на на периферии (яйца насек-х). Разл-е строение яиц связано с приспос-ем к усл-ям развития и закрепилось в проц-се эволюции. В презиг-ный период разв-тия в яйце накапл-ся р- и и-РНК, обр-ся ряд структур. Яйцо приобретает полярность. Эмбриональный период. Эмбриогенез – нач-ся с обр-ния зиготы. Делится на стадии: зигота, дробление, бластула, обр-е зародышевых листков, гисто- и органогенез. Эмбрион – это зар-ш млекопит-х и ч-ка до обр-я зачатков органов. В дальнейшем – эмбрион. Зигота→дробление→128→бластула (бл-дерма, бл-цець) →гаструляция (обр-е 2-х слойного зар-ша) др-е способы: деляминация (расслоение), эпиболия (обрастание), иммиграция (проникн-е внутрь) →обр-е мезодермы (первичнотелолицитально, центролецитально, полное неравном-е дробление, энтероцельно). Нооссфера – это совок-ть всех людей, т.е оболочка разумного. Расы: экваториальная (австрало-негроидная),, евразийская (европеоидная), монголоидная. Многие расовые признаки возникли путём мутаций. Литосфера→почва→атмосфера→гидросфера

Предмет, задачи и методы биологии и её место в сист. мед. обр-я……1 Уровни организации живого…………………………………………..1 Клеточная теория……………………………………………………….1 ПРОКАРИОТИЧ-Е И ЭУКАРИОТИЧ-Е КЛ-КИ - 2 ЯДРО.-2 КАРИОТИП И ИДИОГРАММА ХР-СОМ ЧЕЛ-КА.-4 ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ-4 ПАРИЖСКАЯ КЛАСС-ЦИЯ.-4 ГЕН-КИЙ МАТЕРИАЛ-4,5,6 ВРЕМЕННАЯ ОРГ-ЦИЯ КЛ-КИ.-6,7 РАЗМНОЖЕНИЕ.-8,9 МЕЙОЗ-9 ГАМЕТОГЕНЕЗ.-9,10 генетика - 10,11 з-ны Менделя - 11,12 ТИПЫ ВЗАИМОД-Я АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ.-12,13 ВЗ-ВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ.-13,14 СЦЕПЛ-НОЕ НАСЛ-Е. ХР-НАЯ ТЕОРИЯ НАСЛ-НИЯ-14,15 КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ИСЛ-НИЯ.-15 МЕД-ГЕН-КОЕ КОСУЛЬТИР-Е.-15,16 ЦИТОГЕН-Е МЕТОДЫ ИССЛ-НИЯ.-16 МЕТОД КУЛЬТУРЫ ТКАНЕЙ-16 ЦИТОГЕНЕТИЧ-Е МЕТОДЫ ЭКПРЕСС-ДИАГНОСТИКИ-16,17 МЕТОД ОПРЕД-Я У- ПОЛ-ГО ХР-ТИНА-17 МЕТОД КАРИОТИПИРОВАНИЯ.-17 БИОХИМ-КИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕД-Я.-17,18 ФКН.-18 ПОПУЛЯЦ-ННО-СТАТИСТИЧ-КИЙ МЕТОД-18,19 ДЕРМАТОГЛИФИКА.-19,20,21 МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ.-21,22 СКРИНИНГ-ПРОГИ-22,23 ИЗМЕНЧИВОСТЬ.-23 МУТАЦ-НАЯ ИЗМ-ТЬ. КЛАССИФИК-Я М-ЦИЙ-24,25 МЕЖХР-НЫЕ АБЕРРАЦИИ (ИНТЕР-).-25,26 ГЕННЫЕ МУТ-ЦИИ.-26 ГЕННЫЕ Б-НИ.-26,27 СКА.-27 ФЕРМ-ТОПАТИИ-27,28 ПРИНЦИПЫ ЛЕЧ-Я НАСЛ-НЫХ ЗАБОЛ-НИЙ. ЭТАПЫ КОН-СУЛЬТИРОВАНИЯ-28 МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ-28,29 РЕПАРАЦИЯ ГЕН-КОГО МАТ-ЛА.-29 УЧЁНЫЕ-29,30 ТИПЫ ОНТОГЕНЕЗА.-30,31

Дата добавления: 2015-04-21; просмотров: 107; Мы поможем в написании вашей работы!; Нарушение авторских прав

<== предыдущая лекция	\|	следующая лекция ==>
АНАТОМО-ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ	\|	Анализ изменения показателей их характеризующих

lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2024 год. (0.007 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты