Понятие о мутациях

Выше указывалось, что состав ДНК в процессе репликации не меняется. Копирование ДНК создает молекулярную основу одного из фундаментальных свойств жизни – наследственность. Противоположное свойство – изменчивость – столь же существенно, поскольку наряду с наследственностью обеспечивает возможность естественного отбора и биологической эволюции.

Молекулярную основу изменчивости организмов составляют наследственные изменения первичной структуры ДНК – мутации, которые могут происходить из-за целого ряда причин. Например, имеющиеся азотистые основания могут быть заменены другими их аналогами или вовсе выпасть из молекулы. Совершенно очевидно, что если в результате таких ошибок образуется ДНК, не характерная для данного вида, то она после самоудвоения дает начало новым нехарактерным молекулам, что ведет к синтезу измененного «неправильного белка» или к прекращению синтеза белка, т.е. к мутациям.

Но случайные ошибки и соответственно спонтанные мутации встречаются исключительно редко. Количество мутаций можно увеличить искусственно, если подвергнуть организмы (или их клетки) действию ионизирующей радиации, действию УФ-лучей или же обработать определенными химическими веществами, которые называют мутагенами.

Мутагены – это чужеродные химические соединения увеличивающие число мутаций. Некоторые мутагены химически изменяют структуру пуринов или пиримидинов, приводя к изменению характера спаривания оснований. Сравнительно простой пример дает мутагенное превращение цитозина в урацил (окислительное дезаминирование), которое можно вызвать, действуя на клетку азотной кислотой (рис 4):

1) превращение цитозина в урацил;

2) расхождение цепей материнской ДНК и синтез на них комплементарных цепей. Одна из дочерних клеток получает ДНК с парой А–У в отличие от другой дочерней клетки, которая, как и материнская, содержит в этом месте ДНК пару Г–Ц.

Рисунок 4 – Мутация, вызванная дезаминированием цитозина

Замена нуклеотида может привести к изменению смысла кодона и, следовательно, к синтезу измененного белка. Так возникла, например, мутация, проявляющая как серповидноклеточная анемия: кодон, ответственный за включение глутаминовой кислоты в положение 6 β–цепи гемоглобина, превратился в кодон валина.

Мутации могут быть нейтральными, полезными или вредными. К нейтральным относятся такие мутации, когда замена аминокислотного остатка в белке не сказывается на его функции. Это происходит при замене одной аминокислоты на другую, сходную по свойствам, – по заряду, по гидрофобности, размерам боковой группы.

Если в результате мутации свойства белка изменяются таким образом, что особь получает преимущество для выживания, то мутация биологически полезна. Чаще всего мутации бывают вредными. Эксперимент исследования и практический опыт показали, что случайное вмешательство в сложно организованную отлаженную эволюцией систему редко оказывалось полезной для нее, а чаще всего велика вероятность вредных последствий.