Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АстрономияБиологияГеографияДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника


КОМПЕНСАТОРНО-ПРИСТОСУВАЛЬНІ РЕАКЦІЇ




 

Патогенез спадкових хвороб, як і всіх інших, складається не тільки з патологічних порушень, але й компенсаторно-пристосувальних реакцій.

На молекулярному рівні пристосування і компенсація полягає в наявності природних антиоксидантних систем. Це ферменти ( каталаза, супероксиддисмутаза, глютатіонпероксидаза, цирулоплазмін), селен, метали з мінною валентністю, пігменти, вітаміни С, Р, Е, А .

Генна мутація не завжди призводить до патологічних змін. Пристосування полягає в існуванні генетичних антимутаційних механізмів. Деякі генні порушення самі “гаснуть”. Виявилось, що не всяка заміна азотисної основи в ДНК зумовлює помилку при редуплікації ДНК. Крім того, в клітині існує система ферментів репарації ушкодженої ДНК, які впізнають дефект в молекулі, вирізають його (ендонуклеаза), розщеплюють (екзонуклеаза), синтезують нормальний фрагмент ДНК (полімераза), вшивають його (лігаза).

Якщо мутантний ген є рецесивний, то в гетерозіготі при наявності нормального алельного гену мутація теж не проявляється.

Якщо мутантний ген локалізований в статевій парі хромосом, то прояви будуть залежити від статі носія.

Такі грубі порушення, як хромосомні аберації, не репаруються, тобто морфологічно не відновлюються. Проте буває, що якимось чином патологія балансується, не віявляє себе клінічно; сбалансованими бувають хромосомні делеції та транслокаціїї.

Пристосування на біохімічному рівні полягає в пластичності білкових молекул, тобто не кожне порушення первинної структури білків обов”язково призводить до порушення їх конформації, бо білкові молекули пластичні.

Компенсаторні механізми з боку організму залежать від того, яка біохімічна система ушкоджена, і може відбуватись за рахунок інших біохімічних систем.

На клітинному рівніпристосування полягає в імунному захисті. Якщо мутантна соматична клітина не загинула внаслідок ушкодження, то вона знищується Т/клітинними імунними механізмами, одна з функцій яких полягає в пошуку та елімінації мутантних клітин шляхом фагоцитозу чи цитолізу. Щодо хромосомних аберацій в статевих клітинах, то нема компенсаторних механізмів, які б їх відновили. Хоча з віком хромосомні аберації, в тому числі нерозходження хромосом, стають частішими, але саме з віком статеві клітини рідко запліднюються.

Одним з механізмів пристосування на рівні організму є такі ефекти, як пенетрантність (вирогідність фенотипічного прояву гену і виражається в %) та експресивність ( це ступінь клінічного прояву). Пенетрантність ніколи не досягає 100%.

Популяція захищається ціною життя чи знепліднення носіїв генетичних аномалій. Носії найбільш шкідливих ознак елімінуються. Не виживають чи не дають потомство більшість носіїв хромосомних аберацій та шкідливих домінантних генів. Останні більше контролюються відбіром.

 


Поделиться:

Дата добавления: 2015-09-13; просмотров: 66; Мы поможем в написании вашей работы!; Нарушение авторских прав





lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2024 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты