Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АстрономияБиологияГеографияДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника


Нормальный кариотип человека




Цитогенетические методы

Методы основаны на микроскопическом исследовании хромосом человека. Наиболее распространенным методом в цитогенетике является световая микроскопия. Большинство цитогенетических исследований выполняется на делящихся соматических клетках. В ходе исследования оценивается число хромосом и структура хромосом. Цитогенетический метод применяется для определения хромосомных болезней.

Чаще всего для приготовления препаратов используются культуры клеток. Культуру тканей можно получать из кусочков кожи (растут фибробласты), костного мозга, эмбриональных тканей, хориона, клеток амниотической жидкости. Наиболее удобна культура лимфоцитов крови. 1-2 мл венозной крови добавляют к питательной среде с фитогемаглютинином (белок бобовых растений). Фитогемагглютинин вызывает деление лимфоцитов. Далее клеточное деление останавливают на стадии метафазы при помощи колхицина (или других подобных веществ). Далее лейкоциты обрабатывают солевым раствором (гипотонический шок). В гипотоническом растворе клетки набухают, ядерная оболочка разрывается и хромосомы свободно распределяются в цитоплазме. После приготовления препаратов осуществляется его окраска. Наиболее распространена простая (рутинная) окраска, или окраска по Гимзе. При такой окраске хромосомы окрашиваются равномерно по всей длине. Простой окраски достаточно чтобы подсчитать число хромосом или оценить достаточно крупные хромосомные перестройки. Для точной идентификации хромосомных мутаций используется дифференциальная окраска. При дифференциальном окрашивании хромосомы приобретают поперечную исчерченность. Исчерченность выражается в чередовании темных и светлых полос (эу- и гетерохроматические районы). Каждая хромосома имеет характерный только для нее набор полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому и любую хромосомную мутацию. После окрашивания хромосомы изучают с использованием светового микроскопа.

 

Нормальный кариотип человека

Кариотип- хромосомный комплекс вида со всеми его особенностями: числом хромосом, их формой, деталями строения.

Кариотип человека содержит 46 хромосом (23 пары). 22 пары называются аутосомами, 23-я пара – половыми хромосомами. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, соединенных центромерой. Центромера делит хромосому на два плеча – длинное (q) и короткое (р).

В кариотипе человека различают следующие типы хромосом:

1. Метацентрические (равноплечие). У метацентрических хромосом плечо р равно по длине плечу q.

2. Субметацентрические (неравноплечие). У субметацентрических хромосом плечо р короче плеча q.

3. Акроцентрические. У акроцентрических хромосом плечо р имеет спутники, представляющие собой районы ядрышкового организатора. Здесь находятся гены рРНК. Спутники соединяются с коротким плечом спутничной нитью.

По морфологическим признакам и размерам хромосомы в кариотипе человека делятся на 7 групп.

Группа А (1- 3 пары) – большие метацентрические хромосомы;

Группа В (4,5 пары) – большие субметацентрические, различаются только при специальном (дифференциальном окрашивании);

Группа С (6 – 12 пары) – средние субметацентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа D (13 -15 пары) – большие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа Е (16 – 18 пары) – средние метацентрические (16) и субметацентрические (17, 18), 17 и 18 пары хорошо различимы при дифференциальном окрашивании.

Группа F (19 и 20 пары) – маленькие метацентрические хромосомы; различаются при дифференциальном окрашивании;

Группа G (21 и 22 пары) – маленькие акроцентрические, различаются при дифференциальном окрашивании;

Половые хромосмы (23-я пара). У женщин это две Х-хромосомы, у мужчин – Х и У хромосомы. Х-хромосома при стандартном окрашивании неотличима от аутосом группы С. У-хромосому дифференцируют от хромосом группы G (она не имеет спутников, длина короткого плеча изменчива и наследуется от отца к сыну). У-хромосому можно выявить специфическим окрашиванием акрихин-ипритом. При таком окрашивании концевой участок длинного плеча выявляется в виде яркого пятна диаметром 0,3-1,0 мкм.

 

 


Поделиться:

Дата добавления: 2015-09-14; просмотров: 67; Мы поможем в написании вашей работы!; Нарушение авторских прав





lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2024 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты