ЗАНЯТИЕ 2.5.1.

Генетическая структура человеческой популяции. Популяционная генетика. Практическое использование закона Харди – Вайнберга.

Цель занятия: Ознакомиться с характеристикой популяции, законом Харди-Вайнберга, с условиями его действия. Научиться определять частоту встречаемости аллелей и генотипов в популяции и определять характер исследования признаков.

Знать: Основные принципы и эволюционные механизмы, действующие в человеческих популяциях. Сущность, математическое выражение и практическое использование закона Харди-Вайнберга.

Уметь: Применить полученные знания для расчета генетической структуры популяции по имеющимся данным о частоте встречаемости признака.

Материалы и оборудование: Два мешочка, в каждом из которых имеется по 100 гамет – 30 белых (рецессивной аллель «а») и 70 черных (доминантная аллель «А»).

Вопросы самоподготовки:

1. Генофонд популяции, как основа эволюционной и экологической пластичности вида. Консервативность и пластичность генофонда. Аллелофонд.

2. Вид. Критерии вида. Значение полового процесса для существования вида. Динамичность вида. Различия популяции и вида. Почему понятие «вид» не может быть применено к размножающимся бесполым путем агамным, самооплодотворяющимся и строго партеногетическим организмам.

3. Популяция. Экологическая и генетическая характеристика популяции. Генетическа стабильность популяции. Типы расселения популяций.

4. Закон Харди-Вайнберга, условия его проявления. Практическое применение закона Харди-Вайнберга для анализа человеческих популяций. Частоты аллелей и генотипов. Менделевская популяция, причины их отсутствия в природе.

5. Элементарные эволюционные факторы популяции: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов.

6. Видообразование. Наследственный полиморфизм природных популяций. Генетический груз и мутационный груз и их биологическая сущность.

7. Популяционная структура вида. Взаимодействие между генами полное и неполное доминирование, экспрессивность, пенетрантность.

8. Популяция людей. Дем. Изолят. Демографические показатели.

9. Действие эволюционных факторов на популяции людей: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, дрейф генов, естественный отбор.

10. Генетический полиморфизм. Генетический полиморфизм человечества. Генетический груз в популяциях людей.

Литература обязательная:

Учебник по биологии. Под ред. В.Н.Ярыгина, 2008, 2 т. c. 2-51.

Литература дополнительная:

1. «Генетика» под ред. Н.В.Лобашова

2. «Введение в медицинскую генетику» В.Л.Эфроимсон

3. Лекции по генетике

Работа №1. Составление модельных панмиктических популяций при заданных частотах гамет.

Изучение наследования в популяциях связано с изучением их генотипического состава в сменяющихся поколениях, т.е. с определением частот различных генотипов и аллелей. Частота определенного генотипа в популяции – это относительное количество особей данного генотипа, выраженное в долях единицы или процентах (за единицу или 100% принимается общее число особей в популяции или исследуемой выборке). Аналогичным образом рассчитываются и частоты аллелей.

Инбридинг – близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общих предков, приводящее к гомозиготизации. У человека к такому же результату приводят родственные браки.

Панмиксия – это свободное скрещивание особей в популяции с различными генотипами. Поскольку в панмиктической популяции следующее поколение воспроизводится за счет разнообразных сочетаний различных гамет, произведенных родительскими организмами, численность особей того или иного генотипа будет определяться частотой разных типов гамет родителей.

В двух мешочках имеется по 100 гамет – окрашенные кружочки с аллелью «А» (30 с рецессивной аллелью и 70 с доминантной аллелью). В одном мешочке «яйцеклетки», в другом «сперматозоиды». Один из студентов вытаскивает, не глядя в мешочек, по одному кружочку – «яйцеклетку», другой «сперматозоид», третий записывает сочетание гамет, т.е. «зиготу» (АА, Аа, аа). Каждый кружок возвращается на место и тщательно перемешивается. Эта процедура повторяется 100 раз. Подсчет результатов работы проводится по правилу конвертов согласно таблице 1.

Таблица 1. Учет фактической частоты генотипов панмиктической популяции.

Теоретически ожидаемое соотношение генотипов для данного случая можно рассчитать по таблице 2. Для выражения результатов в целых числах необходимо полученные величины умножить на 100.

Таблица 2. Расчет теоретически ожидаемых частот генотипов в модельной панмиктической популяции (указана частота образования гамет для мужчин и женщин).

♂ ♀	0,7 А	0,3 а
0,7 А	0,49 АА	0,21 Аа
0,3 а	0,21 Аа	0,09 аа

В таблицу 3 внести фактически полученные и теоретически ожидаемые частоты и, сравнив их методом c² (кси-квадрат), доказать соответствие фактов. Вероятности «р» для критериев c² даны в табл.4

Таблица 3 Расчет величины c².

Достоверность полученных данных оценивать с помощью таблицы 4.

Таблица 4. Критическая (процентная) точка для вероятности Р=0,05

при числе степеней свободы k=1. (по Г.Ф. Лакину, 1990).

k=1, т.к. учитывается только один фактор: частота аллелей в популяции.

Уровень значимости, или вероятность ошибки, допускаемой при оценке принятой гипотезы, может различаться. Обычно при проверке статистических гипотез принимают три уровня значимости: 5%-ный (вероятность ошибочной оценки Р=0,05), 1%-ный (Р=0,01) и 0,1%-ный (Р=0,001). В биологических исследованиях часто считают достаточным 5%-ный уровень значимости. Если значение c² меньше или равно 3,841, то полученные результаты являются достоверными, так как теоретические и фактические данные близки между собой. Если значение c² больше 3,841, то полученные фактические результаты являются недостоверными.

Пример решения и оформления задачи:

Допустим, что случайным образом у нас образовалось 52 зиготы с генотипом АА, 37 – с генотипом Аа и 11 – с генотипом аа. Необходимо сравнить теоретические и фактические полученные данные и выяснить, существуют ли между ними различия и случайны ли они.

Таблица 5. Ход решения задачи.

c² = 9/49 + 25/42 + 4/9 = 1,223

Ответ: Так как 1,223 < 3,841 (таблица 4), то полученные данные являются достоверными, потому что в фактически существующей популяции с такими же частотами аллелей «А» и «а» возможно такое распределение аллелей между потомками.

Работа №2. Решение задач на частоту гомо- и гетерозигот в популяции.