Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника



Методика проведеннязаняття

Читайте также:
  1. I. Методика диагностики объема восприятия.
  2. II. Методика исследований
  3. II.2. Методика построения напорной и пьезометрической линий
  4. SWOT-анализ и методика его использования. Стратегический анализ, PEST-анализ, SNW-анализ в менеджменте.
  5. VII Методика проведення заняття та організаційна структура заняття.
  6. VII. Методика проведення заняття та організаційна структура заняття
  7. VІІІ. МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ КОНТРОЛЬНОГО ЗАДАНИЯ
  8. А) методика проведения вступительной части.
  9. Алгебраический материал в курсе математики начальной школы и методика его изучения.
  10. Амортизация основных фондов, методика расчета амортизационных отчислений.

План проведення заняття з розрахунком часу

1. Введення 5 хв.

2. Етіологія, патогенез генних хвороб 10 хв.

3. Класифікація моногенної патології 5 хв.

4. Розбір конкретних нозологічних форм 45 хв.

5. Демонстрація та розбір хворих з моногенною патологією 15 хв.

6. Навчальний контроль і корекція знань 10 хв.

8. Заключення 5 хв.

  1. Література для викладача
  1. «Медична генетика» Під ред. чл..-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніной, проф. Р.В. Богатирьовой, проф. О.П. Волосовця. Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації. Київ “Медицина” 2007. - 534 с. Рекомендовано МОЗ України.
  2. Гречаніна О.Я. Проблеми клінічної генетики. - Харків: «КВАДРАТ». - 2003. - 420 с.
  3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми й медико-генетичне консультування. Атлас-Довідник. Изд. 2-е доповн. - М.: Практика, 1996. - 416 с.

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина,1997.

2. Проблемы современной генетики/ под ред. Е.Я.Гречаниной.-Харьков-2003

3. Ленц В. Медицинская генетика. Пер. с нем. -М.: Медицина, 1984.

4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. T.I, 2, 3. - M.: Мир, I989-I990.

5. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. – М.: Медицина, 1983.

1. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова H.С., Блиникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - Л.: Медицина, 1987.

2. Маринчева Г.С., и соавт. Умственная отсталость при наследственных болезнях. - М.: Медицина, 1988.

Оснащення заняття: кодограми, слайди, фотографії хворих з моногенними захворюваннями, кадоскоп, діапроектор, екран.

Методика проведеннязаняття

Введення. Загальна характеристика моногенної патології. Питома вага генних хвороб у структурі захворюваності та інвалідності.Частота і поширеність у різних контингентах. Етіологія і патогенез. Розмаїтість проявів генних мутацій на різних рівнях (клінічний, біохімічний, молекулярний). Пре- і постнатальна реалізація дії аномального гену.

Явище клінічного поліморфізму (генетична гетерогенність, дія генів-модифікаторів і інш.).

Класифікація моногенної патології. Синдроми множинних природжених вад розвитку. Спадкові дефекти обміну речовин.Розбір конкретних нозологічних форм.



Фенілкетонурія. Етіологія, патогенез, клінічна картина, діагностика, лікування, прогноз, профілактика.

Адрено-генітальний синдром. Етіологія, патогенез, різні форми, клінічна картина, діагностика, лікування, профілактика.

Муковісцидоз. Етіологія, патогенез, клінічні форми, діагностика, лікування, профілактика, прогноз.

Синдром Марфана. Клініка, діагностика, тип успадкування, диференціальний діагноз з гомоцистинурією, тактика ведення.

Синдром Елерса-Данлоса, Клініка, генетика, діагностика, тактика ведення, профілактика ускладнень.

Нейрофіброматоз. Форми, клінічна картина, тип успадкування, тактика ведення хворого та його родини.

М'язова дистрофія Дюшена і Бекера. Генетика, характеристика мутацій, клінічна картина, тип успадкування, клінічна діагностика, молекулярно-генетичні методи діагностики хвороби і носійства, тактика ведення.

Синдром ламкої Х-хромосоми. Клінічні прояви у гемізиготних чоловіків і гетерозиготних жінок, діагностика, лікування.

Демонстрація та розбір хворих із моногенною патологією.

Принципи діагностики: клінічне дослідження, синдромологичний аналіз, спеціальні методи - біохімічні, ультразвукові, електрофізиологічні, молекулярно-генетичні та інш.



Виховне значення заняття повинно бути спрямоване на усвідомлення важливості ранньої діагностики моногенної патології з метою преклінічного лікування, використання виправданих методів лікування і направлення родин на медико-генетичну консультацію. Особливо підкреслюється значимість своєчасної діагностики в зниженні летальності і інвалідізації.


Дата добавления: 2015-08-05; просмотров: 6; Нарушение авторских прав


<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
СТИМУЛЬНИЙ МАТЕРІАЛ | НАЗНАЧЕНИЕ И КЛАССИФИКАЦИЯ РВ
lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2019 год. (0.008 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты