Медицинская генетика

1. Методы исследования медицинской генетики: (3)

1. гибридологический

2. +генеалогический

3. + биохимический

4. физиологический

5. +цитогенетический

2. Методы выявления наследственного характера заболевания: (3)

1. + генеалогический

2. евгенический

3. +цитогенетический

4. световой

5. + близнецовый

3. Методы изучения наследственной патологии: (3)

1. физический

2. +молекулярно-генетический

3. цветовой

4. + популяционно-статистический

5. + биохимический

4. Методы диагностики наследственных болезней:(3)

1. +биохимический

2. цитостатический

3. +цитогенетический

4. +иммунологический

5. физический

5. Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3)

1. биометрического

2. + биохимического

3. + молекулярно-генетического

4. цитостатического

5. + цитогенетического

6. В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3)

1. инверсия по 21 хромосоме

2. +трисомия по 21 хромосоме

3. + транслокация 13 и 21 хромосомы

4. дупликация 21 хромосомы

5. +транслокация двух 21 хромосом

7.В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (1)

1. инверсия по 13 хромосоме

2. +трисомия по 13 хромосоме

3. транслокация 13 и 21 хромосомы

4. делеция короткого плеча 13 хромосомы

5. дупликация короткого плеча 13 хромосомы

8. Определите трисомии: (2)

1. 46, ХХ

2. 47, ХХУУ

3. +47,21+

4. 46, ХУ

5. + 47, ХХХ

9. Определите полисомии: (2)

1. 46, ХХ

2. +47, ХХХ

3. 45, Х

4. + 48, ХХХХ

5. 47,13+

10. Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)

1. 45, 21-

2. + 45,ХО

3. + 46,ХХ/45,ХО

4. 47,ХХХ/46ХХ

5. 47,ХХУ

11. Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)

1. 45 Х/46, ХХ

2. + 47, ХХУ

3. + 47, ХХУ/46, ХУ

4. 47, ХУУ

5. 46 ХУ/44, ХХ

12. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3)

1. увеличением массы при рождении

2. + снижением массы при рождении

3. + множественными пороками развития

4. повышенной жизнеспособностью

5. + снижением жизнеспособности

13. Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2)

1. резким снижением массы при рождении

2. множественными пороками развития

3. + нарушениями полового развития

4. повышением репродуктивной функции

5. + снижением репродуктивной функции

14. Методы профилактики наследственных болезней: (2)

1. генеалогический

2. цитостатический

3. + амниоцентез

4. амниотический

5. + хорионцентез

15. Основные положения гибридологического метода: (3)

1. учитываются все признаки у родителей и их потомков

2. + учитываются не все признаки у родителей и их потомков, а наследование анализируется по отдельным альтернативным признакам

3. +проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений

4. +прослеживается характер потомства каждого гибрида в отдельности

5. проводится оценка соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака

16. Если ген "а" отвечает за наследственную патологию, то какова вероятность рождения детей при браке типа "Аа х Аа": здоровых и больных: (2)

1. 50 %

2. 100 %

3. +75 %

4. 60 %

5. + 25 %

17. Сцепленное наследование характеризуется: (2)

1. независимым наследованием признаков

2. + совместным наследованием признаков

3. расстоянием генов в одной хромосоме более 50 морганид

4. расположением генов в разных хромосомах

5. + близким расположением генов в одной хромосоме до 50 морганид

18. Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2)

1. +24

2. 21

3. +23

4. 22

5. 46

19. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2)

1. полидактилия

2. гемофилия

3. дальтонизм

4. +гипоплазия эмали и зубов

5. + витаминоустойчивый рахит

20. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2)

1. полидактилия

2. +гемофилия

3. +дальтонизм

4. гипоплазия эмали и зубов

5. витаминоустойчивый рахит

21. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница(Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: (1)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

22. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница(Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей и гетерозиготного носительства мутантного гена у дочерей составляет: (2)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. +0%

5. 75%

23. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2)

1. 46 X^hY

2. +46 Х ^hХ ^h

3. 46 ХХУ

4. +46 Х ^НХ ^h

5. 46Х ^HХ^H

24. Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1)

1. 20

2. 21

3. +22

4. 23

5. 24

6. 46

25. Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1)

1. 4

2. 3

3. +1

4. 4

5. 0

26. Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2)

1. гемофилия, дальтонизм

2. +синдактилия

3. +гипертрихоз

4. ФКУ

5. полидактилия

27. Основные положения хромосомной теории: (3)

1. +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

2. хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл

3. +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке

4. между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер

5. +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними

28. Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2)

1. брахидактилия

2. гипертрихоз

3. + гемофилия

4. синдактилия

5. +дальтонизм

29. Признаки, наследуемые сцепленно с У-хромосомой: (2)

1. брахидактилия

2. + гипертрихоз

3. гемофилия

4. +синдактилия

5. дальтонизм

30. Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1)

1. 4

2. +2

3. 1

4. 0

5. 3

31. Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)

1. +1

2. 4

3. 23

4. 46

5. +2

32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D Х^d ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1)

1. 25%

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

33. Определите, какие из приведенных генов наследуются сцепленно: (2)

1. +CD/ cd

2. Г/г

3. Р/р

4. Т/т

5. + BV/ bv

34. Характеристика аллелей у гомозигот: (3)

1. аллели разные

2. +аллели одинаковые

3. всего одна аллель

4. +АА; ВВ

5. + аа; вв

35. Для гемизигот характерно наличие: (1)

1. одинаковых аллелей

2. разных аллелей

3. +одной аллели

4. проявление признака у АА

5. проявление признака у Аа

36. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков в F₁ наблюдается: (3)

1. +доминирование

2. +единообразие

3. расщепление

4. Аа : АА :аа:аа

5. +Аа : Аа : Аа : Аа

37. Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)

1. генными

2. +геномными

3. +хромосомными

4. транзициями

5. трансверсиями

38.К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2)

1. +анеуплоидия

2. полиплоидия

3. +гетероплоидия

4. гаплоидия

5. моноплоидия

39. К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3)

1. Шерешевского

2. Леша – Найяна

3. +Эдвардса

4. +Патау

5. +Дауна

40. Гоносомные аномалии: (2)

1. +Клайнфельтера

2. Тея – Сакса

3. См Леша – Найяна

4. Дауна

5. +Тернера-Шерешевского

41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1)

1. +синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера- Шерешевского

42. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. +синдром Тернера-Шерешевского

43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. +синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера- Шерешевского

44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром Эдвардса

5. синдром Тернера-Шерешевского

45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна

2. +синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

47. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)

1. +гетероплоидия

2. +анеуплоидия

3. гаплоидия

4. +трисомия

5. нулисомия

48. Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2)

1. +анеуплоидия

2. полиплоидия

3. +гетероплоидия

4. гаплоидия

5. моноплоидия

49. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)

1. +Клайнфельтера

2. Тея – Сакса

3. Леша – Найяна

4. Дауна

5. +Шерешевского- Тернера

50. Кариотип больного 47,ХУ(21+). Поставьте диагноз: (1)

1. +синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Шерешевского- Тернера

51. Причиной генных болезней являются мутации:(2)

1. геномные

2. хромосомные

3. +генные

4. +делеция нуклеотидов

5. делеция теломерного локуса хромосомы

52. Укажите моногенные болезни:(3)

1. подагра

2. +Марфана

3. +фенилкетонурия

4. шизофрения

5. +Тея-Сакса

53. К ферментопатиям относятся болезни: (2)

1. +Тея-Сакса

2. Марфана

3. +фенилкетонурия

4. шизофрения

5. подагра

54.Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)

1. +замена нуклеотидов

2. +одного гена

3. нескольких генов

4. геномная

5. полиплоидия

55. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)

1. +серповидно-клеточная анемия

2. железо-дефицитная анемия

3. гипохромная анемия

4. +талассемия

5. гемолитическая анемия

56. Диетотерапия применяется при лечении: (2)

1. ферментопатий

2. гемоглобинопатий

3. +фенилкетонурии

4. +галактоземии

5. гемофилии

57. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)

1. Дауна

2. Эдвардса

3. Леша – Найяна

4. Шерешевского

5. +Коновалова-Вильсона

58. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)

1. пенетрантные

2. экспрессивные

3. +аутосомно-доминантные

4. + аутосомно-рецессивные

5. + аутосомно-доминантные с неполным доминированием

59. Генные болезни вызывают мутации: (3)

1. геномные

2. +генные

3. +трансверсии

4. +инверсии в нуклеотидных последовательностях

5. делеции в теломерном локусе хромосомы

60. Укажите полигенные болезни: (2)

1. Тея-Сакса

2. Марфана

3. фенилкетонурия

4. +шизофрения

5. +подагра

61. Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)

1. +серповидноклеточной анемии

2. Морриса

3. фенилкетонурии

4. +талассемии

5. подагры

62. Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)

1. генная

2. одного гена

3. +двух генов

4. +нескольких генов

5. полиплоидия

63. К наследственным ферментопатиям относятся: (2)

1. серповидно-клеточная анемия

2. железо-дефицитная анемия

3. +галактоземия

4. талассемия

5. +фенилкетонурия

64. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)

1. +фенилкетонурии

2. гемоглобинопатии

3. алкаптонурии

4. + галактоземии

5. гемофилии

65. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)

1. Леша – Найяна

2. Шерешевского

3. +Вильсона-Коновалова

4. патогенетическая терапия

5. +заместительная терапия

66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)

1. гемофилия

2. +талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

67. К мультифакториальным болезням относятся: (3)

1. инфекционные

2. алиментарные

3. +гипертоническая

4. +язвенная

5. +подагра

68. Синонимы полигенных болезней: (2)

1. монофакторные

2. +мультифакторные

3. семифакторные

4. + болезни с наследственным предрасположением

5. болезни с наследственной патологией

69.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2)

1. генетические

2. генеалогические

3. +средовые

4. внутренние

5. +внешние

70. Полигенные болезни возникают вследствие: (2)

1. мутаций в одном гене

2. +мутаций в нескольких генах

3. +действия факторов среды

4. действия бактерий

5. действия вирусов

71. В проявлении полигенных болезней средовой фактор является: (2)

1. главным

2. +провоцирующим

3. +второстепенным

4. промежуточным

5. основным

72. Определите генотипы людей со II и III группой крови по системе АВО: (3)

1. + I^A I^A

2. + I^B I^B

3. I⁰ I^O

4. I^AI^B

5. + I^B I^O

73. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3)

1. передаются по наследству

2. +передаются по наследству очень редко

3. +множественные пороки развития органов

4. изолированные пороки развития

5. +отставание в умственном и физическом развитии

74. Методы лечения хромосомных болезней: (2)

1. диетотерапия

2. +хирургическое лечение

3. +гормональная терапия

4. генотерапия

5. пренатальная диагностика

75. Методы диагностики хромосомных болезней: (2)

1. генеалогический

2. +цитогенетический

3. биохимический

4. +FISH-метод

5. микробиологический

76. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: (3)

1. +полуоткрытый рот с высунутым языком

2. +скошенный затылок

3. выступающие ушные раковины

4. +эпикант

5. крыловидные складки на шее

77. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: (3)

1. +щитовидная грудная клетка

2. высокий рост

3. полуоткрытый рот с высунутым языком

4. +дисгенезия гонад

5. +крыловидные складки на шее

78. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Клайнфельтера: (3)

1. +высокий рост

2. низкий рост

3. щитовидная грудная клетка

4. +дисгенезия гонад

5. +евнухоидизм, отложение жира и оволосение по женскому типу

79. Определение Х-полового хроматина имеет значение для диагностики синдрома: (3)

1. Дауна

2. +Клайнфельтера

3. Эдвардса

4. +Шерешевского-Тернера

5. +трисомии Х

80. При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических продуктов обмена веществ применяется: (1)

1. гормональная терапия

2. +диетотерапия

3. метод нагрузки

4. заместительная терапия

5. генотерапия

81. При лечении генных болезней, связанных с недостатком определенных веществ успешно применяется: (1)

1. гормональная терапия

2. диетотерапия

3. метод нагрузки

4. +заместительная терапия

5. генотерапия

82. Метод лечения генных болезней, позволяющий «исправлять» причину патологии: (1)

1. гормональная терапия

2. диетотерапия

3. метод нагрузки

4. заместительная терапия

5. +генотерапия

83. Методы цитогенетики, позволяющие диагностировать изменения в структуре хромосом: (3)

1. +кариотипирование

2. +дифференциальное окрашивание

3. метод определения полового хроматина

4. +FISH-метод

5. экспресс-метод

84. Близнецовый метод может быть использован для: (2)

1. составления и анализа родословной

2. установления наследственной природы признака

3. +оценки роли наследственности и среды в развитии признака

4. +сравнения внутрипарного сходства в группах моно- и дизигот

5. картирования хромосом человека

85. Х-половой хроматин отсутствует в кариотипе: (3)

1. +ХО р

2. + ХУ

3. ХХУ

4. ХХХ

5. +ХУУ

86. Мужчина с кариотипом 47 /ХХУ/ имеет число телец Барра: (1)

1. 0

2. ук+1

3. 2

4. 3

5. 4

87. Женщина с трисомией Х имеет число телец Барра: (1)

1. 0

2. 1

3. + 2

4. 3

5. 4

88. Метод, который может быть использован для определения пола: (2)

1. + цитогенетический

2. метод генетики соматических клеток

3. биохимический

4. генеалогический

5. +определение полового хроматина

89. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: (2)

1. цитогенетического

2. +биохимического

3. +микробиологического

4. гибридологического

5. метода моделирования

90.Признак, который передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования: (1)

1. гипертрихоз

2. +гемофилия

3. полидактилия

4. шестипалость

5. альбинизм

91. Признак, наследуемый сцепленно с Х-хромосомой: (1)

1. полидактилия

2. сахарный диабет

3. фенилкетонурия

4. +дальтонизм

5. гипертрихоз

92. Тип наследования гемофилии: (1)

1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный

2. голандрический

3. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный

4. цитоплазматический

5. сцепленный с У-хромосомой.

93. В родословной особи одного поколения располагаются: (2)

1. +по горизонтали

2. беспорядочно

3. +в порядке рождаемости слева направо

4. в порядке рождаемости справа налево

5. по вертикали.

94. К какому типу наследования относится заболевание, передаваемое от отца только дочерям ( мать здоровая, гомозиготная): (1)

1. аутосомно-доминантный

2. аутосомно-рецессивный

3. сцепленный с У-хромосомой

4. +сцепленный с Х-хромосомой доминантный

5. сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

95. Метод определения У-хроматина: (1)

1. амниоцентез

2. близнецовый метод

3. биохимический метод

4. микробиологический метод

5. + метод люминисцентной микроскопии

96.Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: (1)

1. пробанды

2. гомозиготы

3. супруги

4. + сибсы

5. родители

97. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: (1)

1. биохимическим

2. близнецовым

3. микробиологическим

4. генеалогическим

5. + цитогенетическим

98.Амниоцентез - это: (1)

1. исследование полового хроматина

2. составление идиограммы

3. исследование активности ферментов

4. определение типа наследования

5. +исследование амниотической жидкости клеток плода

99. Тельце Барра - это: (3)

1. +половой Х-хроматин

2. половой У-хроматин

3. + барабанные палочки в нейтрофилах

4. +инактивированная Х-хромосома

5. инактивированная У-хромосома

100. При помощи генеалогического метода можно установить: (3)

1. изменение структуры хромосом

2. +тип наследования болезни

3. +вероятность рождения больного ребенка

4. +генотип пробанда

5. изменение числа хромосом

101. Прямые методы пренатальной диагностики: (3)

1. определение альфа-фетопротеина
2. близнецовый
3. +амниоцентез
4. +кордоцентез
5. +хорионбиопсия

102. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот по данному гену: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. +75 %

5. 100 %

103. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. +0,99

4. 0,01

5. 0,0001

104. Характерно для аутосомно-доминантного наследования: (2)

1. проявление признака только в гомозиготном состоянии

2. + проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии

3. родители являются гетерозиготными носителями

4. + один из родителей как правило болен

5. оба родители больны