Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника



Генетика человека.




Читайте также:
  1. L-формы бактерий, их особенности и роль в патологии человека. Факторы, способствующие образованию L-форм. Микоплазмы и заболевания, вызываемые ими.
  2. Lamblia intestinalis и лямблиоз человека.
  3. Trypanosoma cruzi и болезнь Чагаса человека.
  4. Анализ и классификация факторов, влияющих на здоровье человека.
  5. Биологическая роль эмоций. Виды эмоциональных состояний. Теории эмоций. Вегетативные и соматические компоненты эмоций. Роль эмоций в целенаправленной деятельности человека.
  6. Биосоциальная природа человека. Антропологический кризис как явление современной техногенной цивилизации
  7. Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
  8. Бытие человека. Потребности и способности человека
  9. Величина и длительность воздействия тока на тело человека.
  10. Виды ионизирующих излучений. Биологическое действие излучений на организм человека.
  1. Наследственно обусловленные различия людей.
  2. Генетическая терминология.
  3. Основные нарушения кариотипа и их фенотипические проявления.
  4. Генетический мозаицизм.
  5. Структурные аномалии хромосом.
  6. Евгеника.

Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические, иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами.

98-99% заболеваний возникают в результате поражения генетического материала.

1-2% - травмы и ожоги.

Генетика человека – наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала.

40-50 из 1000 детей с наследственной или врожденной патологией в РФ.

40%смертности, инвалидности из-за наследственных заболеваний.

30-40 коек в больницах – дети с врожденной или наследственной патологией.

Более половины таких детей погибают после рождения или получают хронические заболевания, остальные постоянно нуждаются в наблюдении врачей.

11-16% больных в педиатрических отделениях имеют генетические заболевания. Наследственные заболевания лечатся.

8,5% детей умирают от заболеваний, связанных с генными мутациями.

2,5% умирают от хромосомных (т.к. их мало рождается).

31% умирают от «отягощенности наследственных признаков».

42% умирают от наследственных заболеваний.

17% - от неизвестной патологии.

Большой процент больных наследственными патологиями в гематологических клиниках (до 40%)

16% - в детской нефрологии.

50% - детская слепота и инвалидность.

50% - нарушения слуха и инвалидность

наследование гипертонии у 60%(мультифакториальные, моногенные).

В РФ созданы генетические центры(90). В США их – 6, и они очень специализированы. Там проводят биохимические исследования.

Тяжелые формы наследственной патологии – 1-2%

1966 год – американский ученый Майкьюсик выявил 1487 наследственных признаков.

2005 год – 6678

Из них – аутосомно-доминантных – 4458

Аутосомно-рецессивных – 1730

Х-сцепленных – 421

У-сцепленных – 19

Митохондриальных – 66.

Составлен каталог наследственных признаков человека, который постоянно пополняется.

Среди Х-сцепленных – ломкость Х хромосомы (снижение умственных способностей). Синтез митохондриальных белков под двойным контролем. Нарушается Днк в митохондрии, нарушается синтез АТФ – сердечно-сосудистые заболевания. Митохондриальные = материнские болезни. Большое значение имеют болезни пероксисом (образованы округлым телами с простой мембраной, в которых есть кристаллический белок Д=0,3-0,1 мкм, возникают из ЭПР). Они ферментативно катализируют расщепление перекиси кислорода на воду и кислород под действием фермента – каталазы.



Наследственные нарушения пероксисомного окисления лежат в основе заболеваний ЦНС, поражения органов зрения, печени, аномалии скелета. Известно 11 таких заболеваний.

Особая группа болезней – лизосомальные болезни накопления – 15 заболеваний. Накопление токсичных продуктов в клетке.

Число наследственных заболеваний возрастает, т.к. окружающая среда ухудшается, улучшается диагностика, происходит выхаживание больных детей, появляются чужеродные токсические химические соединения, происходит рост знаний.

В медицинском ВУЗе существуют обязательные программы медицинской генетики.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается механизмам и митоза и мейоза. Хромосома состоит из 2 хроматид, соединенных центромерой (кинетохором).



Хромосомы бывают:

-метацентрические

-субметацентрические

-акроцентрические.

Аутосомы нумеруются в порядке от 1 до 22 в порядке убывания (Денвер – 1961г), составляются идеограммы. Исключение из общего правила – 22 хромосома больше 21.

Кариотип человека имеет сложное строение. Определение идет по метафазным пластинкам.

Концевые спутники – вторичные перетяжки у 13,14,15,2,22 хромосом. Производят дифференциальное окрашивание хромосом, ультрафиолетовое окрашивание, рентгеновские исследования. Кариотип может быть определен по окрашиванию.

Точное распределение и редукция генетического материала происходит при мейозе. Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46,хх; 46,ху – кариотип нормального человека.

Во время мейоза возможно появление аномальных половых клеток.

 

47,хху – синдром Клайнфельтера.

Мужчина, частота встречаемости 1 из 1000 новорожденных мальчиков.

Высокий рост, более длинные ноги, евнуховидное телосложение, недоразвитие половых органов, гинекомастия, у половины умственная отсталость (трудности в обучении чтению и письму), могут заканчивать нормальные школы, хотя им может быть очень трудно. Вспыльчивы, импульсивны, легко попадают од влияние более сильных личностей, преступления и проступки. Жизнеспособность снижена. Среди «туповатых» преступников приблизительно 2%.



 

47,хуу – синдром двойного игрек (трисомия)

1 на 700 новорожденных. Впервые в 1977году были исследованы.

Высокие мужчины, агрессивное поведение, интеллект снижен или находится на нижней границе нормы. Характерные преступления – поджоги, воровство, детоубийство без мотивации. В больницах закрытого типа, в колонии – 5% таких людей. Поведение детерминировано лишней хромосомой.

 


Дата добавления: 2015-02-09; просмотров: 11; Нарушение авторских прав







lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2021 год. (0.01 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты