Эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях и болезнях с неясным типом наследования
Заболевание
Дополнительные условия
Риск в %
для сибсов
для потомства
Анэнцефалия,
черепно-мозговые грыжи
после 1 больного
2-5
после 2 больных
после 3 больных
15-20
Гидроцефалия
врожденная
после 1 больного
2-3
Микроцефалия
спорадические случаи
2-3
Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов
2-4
Расщелина губы и/или неба
Расщелина неба
6-7
Атрезия пищевода
<1
Атрезии и стенозы
ануса и прямой кишки
пробанд девочка
<1
пробанд мальчик
7-8
Гипертрофический пилоростеноз
пробанд мальчик
4- для братьев
3-для сестер
6 – для сыновей
2 – для дочерей
пробанд девочка
9 – для братьев
4 – для сестер
20 – для сыновей
7 – для дочерей
Пороки развития почек
(аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения)
Около 2
Гипоспадия
10 – для братьев
Эписпадия
2 – для братьев
Врожденный вывих бедра
пробанд женщина
1 – для братьев
5 – для сестер
пробанд мужчина
5 – для братьев
7 – для сестер
Косолапость
Ампутации конечностей амниогенного происхождения
около 0
Множественный артрогрипоз
спорадические случаи
Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса
Детский церебральный паралич
в спорадических случаях
(при исключении родовой травмы, моногенных и микроцитогенетических синдромов)
2-3
Эпилепсия
3-12
Судороги в детском возрасте с летальным исходом
Неосложненная миопия высокой степени
10-15
10-15
Микрофтальм
в спорадических случаях
Криптофтальм
в спорадических случаях
5-7
Колобома глаза
в спорадических случаях
10-20
Косоглазие
10-15
Умственная отсталость
тяжелые
недифференцированные
формы
2,5-5
Шизофрения
болен один из родителей
больны оба родителя
спорадические случаи
Аффективные психозы
5-10
Глухота неясной этиологии
спорадические случаи
один из родителей глухой
3-10
оба родителя глухие
10-30
Синдром Клиппеля-Фейля
Аномалад Пьера-Робена
2-3
Лучелоктевой синостоз
Язвенная болезнь желудка
7,5
Язвенная болезнь
12-перстной кишки
взрослая форма
детская форм
Ювенильный цирроз печени
псориаз
Гигантские невусы и бородавчатые гемангиомы
2-4
Диффузный токсический зоб
Гипофизарный нанизм
спорадические случаи
Рак прямой кишки
Рак желудка
Рак молочной железы
6-7
Рак предстательной железы
<1
Рак щитовидной железы
<1
Рак тела матки
6-7
Рак шейки матки
<1
Опухоль Вильмса
Рак пищевода, легких, гортани
<1
Атопический дерматит
Бронхиальная астма
8-9
Системная красная волчанка
2-10
Ревматоидный артрит
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА
1. Клюева С.К. Генеалогический метод в работе практического врача. – СПб,: СПБМАПО, 1999.
2. Лильин Е.Т., Герасимова О.И., Савицкая Т.В. Генеалогический метод в клинической медицине. - М.:ММСИ, 1986.
3. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - М. Медицина, 1996.
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М. Медицина, 2000.
СОДЕРЖАНИЕ
I. Показания для применения генеалогического метода 2
II. Методика и порядок составления родословной 2
III. Генеалогический анализ и особенности родословных с разными типами
наследования 8
· аутосомно-рецессивное наследование 8
· аутосомно-доминантное наследование 10
· Х-сцепленное наследование 12
· У-сцепленное наследование 15
· митохондриальное наследование 16
· мультифакториальное наследование 16
IV. Рекомендуемая литература 20
Дата добавления: 2015-04-04 ; просмотров: 24 ; Нарушение авторских прав