Патогенез. Основными механизмами патогенеза Р являются:

Основными механизмами патогенеза Р являются:

1. Нарушение всасывания кальция и фосфатов в кишечнике, повышенное выделение их с мочой или нарушение утилизации их в кости.

2. Снижение уровня кальция и фосфатов в крови и нарушение минерализации кости. Этому способствуют: длительный алкалоз, дефицит цинка, магния, стронция, алюминия.

3. Нарушение физиологического соотношения остеотропных гомонов – паратгормона и кальцитонина.

4. Экзо- и эндогенный дефицит витамина D, а также более низкий уровень метаболита витамина D. Этому способствуют: заболевания почек, печени, кишечника, дефекты питания.

Нарушения фосфорно-кальциевого обмена у детей раннего возраста чаще всего проявляются гипокальциемиями различного происхождения с клиническими проявлениями со стороны костно-мышечной системы. Наиболее частым заболеванием является Р. Причиной гипокальциемии может быть дефицит витамина D и нарушения его метаболизма, обусловленные временной незрелостью ферментных систем органов (почки, печень), регулирующих этот процесс. Реже встречаются первичные генетически детерминированные заболевания почек, желудочно-кишечного тракта, паращитовидных желез, костной системы, сопровождающиеся нарушениями фосфорно-кальциевого гомеостаза со сходной клинической картиной.

Классификация(см. табл. 1.40).

Табл. 1.40.Классификация рахита

Исследования: общий анализ крови и мочи, щелочная фосфатаза крови, кальций и фосфор крови, рентгенография костей.

Клиника. В настоящее время считают, что у детей приР I степени обязательным является только наличие костных изменений. Т.О. ранее описываемые при этой степени тяжести рахита неврологические изменения к Р не относятся.

ДляР II степени характерны выраженные изменения со стороны костей: лобные и теменные бугры, четки, деформация грудной клетки, часто варусная деформация конечностей. Рентгенологически отмечается расширение метафизов трубчатых костей их чашеобразная деформация.

Для Р III степени характерны грубые деформации черепа, грудной клетки, нижних конечностей, задержка развития статических функций. Кроме этого определяются: одышка, тахикардия, увеличение печени.

Начальные признаки Р– размягчение краев большого родничка, краниотабес. Вопрос о так называемых начальных признаках Р в виде потливости, беспокойства, вздрагивания и др. окончательно не решен.

Период разгара – признаки остеомаляции костей или остеоидной гиперплазии, остеопороз. Наиболее выраженные клинические и рентгенологические изменения совпадают с выраженной гипофосфатемией.

Период реконвалесценции – обратное развитие клиники Р. При рентгенологическом исследовании появляется четкая линия обызвествления, в метафизарной зоне, нормализуется уровень фосфатов, сохраняется небольшая гипокальциемия, и умеренное повышение уровня щелочной фосфатазы.

Течение Р– острое и подострое, При остром течении преобладают проявления остеомаляции, а при подостром течении – остеоидной гиперплазии. Проявлениями остеомаляции являются: размягчение краев большого родничка, краниотабес, рахитический кифоз, искривление конечностей, рахитическая деформация грудной клетки.

К признакам остеоидной гиперплазии относят: рахитические четки, лобные и затылочные бугры, «нити жемчуга» и др.

Диагноз.В амбулаторных условиях для постановки диагноза Р достаточно клинических проявлений.

Лабораторное подтверждение Р I степени – небольшая гипофосфатемия и повышение активности щелочной фосфатазы.

Лабораторное подтверждение Р II степени – снижение уровня фосфатов, кальция, повышение активности щелочной фосфатазы.

Лабораторное подтверждение Р III степени – при рентгенологическом исследовании отмечается грубая перестройка рисунка и развития костей, расширение и размытость зоны метафизов, возможны переломы или смещения. В крови определяются выраженные снижение уровней фосфатов и кальция, повышение уровня щелочной фосфатазы.

Единственным надежным признаком диагностики Р является снижение уровня витамина D в крови (определение уровня 25-ОН-D₃).

Дифференциальный диагнозР проводят с: D-резистентными формами рахита, D-зависимыми формами рахита I и II типа, фосфатдиабетом, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, почечным тубулярным ацидозом, остеопорозом.

Табл. 1.41.Дифференциальный диагноз рахита

Остеопороз– снижение костной массы и нарушение структуры костной ткани – может быть связан не только с Р, но и с другими факторами. Причинами остеопороза являются: эндокринно -метаболические нарушения; нарушения питания и пищеварения; применение ряда лекарственных препаратов (гормоны, противосудорожные, антациды, гепарин); генетические факторы (несовершенный остеогенез, синдром Марфана, гомоцистинурия); длительная иммобилизация; злокачественные опухоли; хроническая почечная недостаточность. В этих случаях диагноз Р неправомерен, несмотря на клиническую схожесть.

Лечение. Задачи лечения: восстановление дефицита витамина D в организме, коррекция нарушения фосфорно-кальциевого обмена, купирование проявлений Р (деформация костей, мышечная гипотония, дисфункции внутренних органов).

Схема лечения. Обязательные мероприятия: препараты витамина D, режим, солнечные и воздушные процедуры.

Вспомогательное лечение: диета, витаминотерапия, водные процедуры, массаж препараты кальция.

Показания для госпитализации: необходимость углубленного обследования (проведение дифференциального диагноза), отсутствие эффекта от назначения препаратов витамина D.

Режим, соответствующий возрасту ребенка, длительное пребывание на воздухе с достаточной инсоляцией (не менее 2-3 часов ежедневно).

Диета - естественное вскармливание, при искусственном вскармливании использование адаптированных смесей, соответствующих возрасту ребенка. Важным является своевременное введение прикормов.

Табл.1.42.Лекарственные препараты витамина D

В настоящее время практически все педиатры согласились с тем, что специфическое лечение Р целесообразно проводить малыми лечебными дозами витамина D. Суточная доза витамина D при I-II степени Р при этом составляет 1500-2000 МЕ, курс – 100000–150000 МЕ; при II-III степени – 3000-4000 МЕ, курс 200000-400000 МЕ. Это лечение проводится в период разгара, подтвержденного биохимическими данными (снижение в крови кальция и фосфора, повышение щелочной фосфатазы). По окончании курса при необходимости целесообразно перейти на профилактическую (физиологическую) дозу витамина D. Рекомендованные в прошлом ударный, полуударный методы, повторные лечебные курсы в настоящее время не используются. При проведении специфической терапии следует осуществлять контроль за уровнем кальция в крови путем регулярной (1 раз в 10-14 дней) постановки реакции Сулковича (степень кальциурии).

Табл. 1.43. Современные кальцийсодержащие препараты

Препараты кальция показаны недоношенным, детям, находящимся на естественном вскармливании, курсами по 2-3 недели. Дозу подбирают в зависимости от возраста, тяжести Р и степени обменных нарушений.

Препараты витамина D целесообразно сочетать с витаминами группы В (В₁, В₂, В₆), С, А, Е.

Для уменьшения выраженности вегетативных расстройств показано применение препаратов калия и магния (панангин, аспаркам) из расчета 10 мг/кг/сут на протяжении 3-4 недель.

Профилактика. В настоящее время неспецифическая антенатальная профилактика Р заключается в создании беременной женщине оптимальных условий для роста и развития плода: рациональное питание с достаточным поступлением не только белков, жиров, углеводов, но и микро- и макроэлементов (в том числе кальция и фосфора), витаминов (в том числе витамина D); запрещение беременной принимать токсические (особенно для плода) вещества – табак, алкоголь, наркотики; исключение возможностей контактов беременной с другими токсическими веществами – химические, лекарства, пестициды и пр. Беременная женщина должна вести физически активный образ жизни, максимально возможно (не менее 4-5 часов в сутки) быть на свежем воздухе, соблюдать режим дня с достаточным отдыхом днем и ночью. В этом случае нет необходимости дополнительного назначения беременной витамина D.

Антенатальная специфическая профилактика Р путем назначения 200-400 МЕ витамина D в сутки с 32 недели беременности в течение 8 недель (проводить только в зимний или весенний период года). Беременным из группы риска специфическая профилактика Р проводится независимо от сезона года.

Постнатальная неспецифическая профилактика Р включает в себя: естественное вскармливание; своевременное введение прикорма (лучше начинать с овощного пюре), соков; ежедневное пребывание на свежем воздухе, свободное пеленание, массаж, гимнастика, световоздушные и гигиенические ванны.

Физиологическая потребность ребенка в витамине D составляет 200 МЕ в сутки.

Постнатальная специфическая профилактика Р проводится детям только в период поздняя осень – ранняя весна в дозе 400 МЕ в сутки, начиная с 4-х недельного возраста. Дополнительное введение витамина D на 2-м году жизни нецелесообразно. Смеси, используемые при искусственном вскармливании, содержат все необходимые витамины и микроэлементы в физиологических дозах, в связи с чем нет необходимости в дополнительном введении витамина D. Детям с малыми размерами родничка предпочтительнее использовать неспецифические методы профилактики Р.

Для недоношенных детей вопрос о профилактическом назначении витамина D должен решаться только после оптимизации потребления с пищей кальция и фосфора. Установлено, что у недоношенных детей гиповитаминоз D практически не выявляется. В развитии остеопении у них решающее значение имеет дефицит кальция и фосфатов. Традиционно считают, что профилактическая доза витамина D для недоношенных детей составляет 400-1000 МЕ в сутки.

СПАЗМОФИЛИЯ (С)- своеобразное состояние детей раннего возраста, имеющих признаки рахита, обусловленное нарушением минерального обмена, гипофункцией паращитовидных желез, проявляющееся признаками повышенной нервно-мышечной возбудимости и наклонностью к судорогам.

Эпидемиология.С встречается почти исключительно у детей в возрасте первых 2-х лет, примерно у 3,5-4% всех детей.

Патогенез.Нарушения минерального обмена при С выражены более резко, чем при рахите и характеризуются некоторыми особенностями. Показателями изменений обмена являются гипокальциемия, резкая гипофосфатемия, гипомагниемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия и алкалоз. Дефицит кальция развивается за счет снижения содержания свободного и связанного кальция. Основными обменными нарушения при С являются гипокальциемия и алкалоз, которые объясняются снижением функции паращитовидных желез. Основные клинические проявления С (спазмы и судороги) объясняются резким недостатком кальция и вызванной этим повышенной возбудимостью нервов. Дополнительными факторами, способствующими возникновению судорог, считают недостаток натрия и хлора, а также выраженный недостаток магния и повышенную концентрацию калия (т.к. натрий понижает возбудимость нервно-мышечной системы). Возникновение судорог можно объяснить и недостатком витамина В₁, который имеется при С. При его выраженном дефиците возникают резкие нарушения в гликолитической цепи с образованием пировиноградной кислоты, которая играет большую роль в возникновении судорог.

С встречается в любые сезоны года, но чаще развивается весной.

Провоцировать приступ С могут развитие какого-либо заболевания с высокой температурой, частая рвота при желудочно-кишечных болезнях, а так же сильный плач, возбуждение, испуг и др. При этих состояниях может наступить сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону алкалоза, с созданием условий для проявлений С.

Классификация(Е.М. Лепский, 1945):

1. Скрытая форма;

2. Явная форма (ларингоспазм, карпо-педальный спазм, эклампсия).

Исследования.Определение содержания кальция и фосфора плазмы крови; определение активности щелочной фосфатазы плазмы крови, исследование КОС, ЭКГ.

Анамнез, клиника.В анамнезепри Сможно выявитьраннее неправильное искусственное вскармливание, злоупотребление коровьим молоком, мучными продуктами, отсутствие профилактики рахита. Приступ С провоцируют лихорадочные состояния, частая рвота при желудочно-кишечных заболеваниях, испуг, возбуждение, сильный плач, повышенная ультрафиолетовая радиация.

У ребенка со С при осмотре должны быть выявлены признаки рахита.

Признаки скрытой С (симптомы повышенной возбудимости нервно-мышечного аппарата):

а) симптом Хвостека- легкое поколачивание по месту выхода лицевого нерва (между скуловой дугой и углом рта) вызывает сокращение или подергивание мышечной мускулатуры соответствующей стороны лица;

б) перонеальный симптом Люста - поколачивание позади и немного ниже головки малоберцовой кости вызывает тыльное сгибание и отведение стопы кнаружи;

в) симптом Труссо - сдавление сосудисто-нервного пучка на плече вызывает судорожное сокращение мышц кисти – «рука акушера»;

г) симптом Маслова - укол в пятку вызывает остановку дыхания вместо его учащения (проводится под контролем пневмограммы);

д) Симптом Эрба - размыкание катода, приложенного к срединному нерву, вызывает мышечное сокращение при силе тока менее 5 мА.

Признаки явной С:

а) ларингоспазм - внезапное затруднение на вдохе с появлением своеобразного шумного дыхания. При более выраженном сужении голосовой щели - испуганное выражение лица, ребенок раскрытым ртом «ловит воздух», цианоз кожи, холодный пот на лице и туловище. Спустя несколько секунд появляется шумный вдох и восстанавливается нормальное дыхание. Приступы ларингоспазма могут повторяться в течение дня;

б) карпо-педальный спазм - тоническое сокращение мышц конечностей, особенно в кистях и стопах, от нескольких минут до нескольких дней, которые могут рецидивировать. При длительном спазме на тыле кистей и стоп появляется упругая отечность.

Спастическое состояние может распространяться и на другие группы мышц: глазные, жевательные (временное косоглазие или тризм), прогностически неблагоприятны спазмы дыхательных мышц (инспираторные или экспираторные апноэ), реже - спастическое состоя­ние сердечной мышцы (остановка сердца и внезапная смерть). Встреча­ются спазмы гладкой мускулатуры внутренних органов, что приводит к расстройству мочеис­пускания, дефекации;

в) эклампсия - клонико-тонические судороги с вовлечением в процесс поперечно-полосатых и гладких мышц всего тела; приступ начинается с подергиваний мимических мышц, затем присоединяются судорожные сокращения конечностей, дыхательных мышц, возникает цианоз. Сознание теряется обычно в начале приступа. Продолжительность приступа от нескольких минут до нескольких часов. Тонические и клонические судороги могут быть изолированными, сочетанными или последовательными. Клонические судороги чаще наблюдаются у детей на первом году жизни, тонические - у детей старше года.

Диагноз Сосновывается на выявлении у ребенка с рахитом признаков явной или скрытой С.

Лабораторные данные:а) биохимическое исследование крови - гипокальциемия (до 1,2-1,5 ммоль/л) на фоне относительно повышенного уровня неорганического фосфора.

б) увеличение цифр числителя или уменьшение знаменателя в формуле Дьердя: Р0₄ ^-- НС0₃ –К⁺

Са⁺⁺ Mg⁺⁺ H⁺

Дифференциальный диагноз С проводят с заболеваниями, проявляющимися гипокальциемией: хронической почечной недостаточностью, гипопаратиреозом, синдромом мальабсорбции, приемом препаратов, снижающих уровень кальция

Табл. 1.44. Дифференциальный диагноз спазмофилии

Лечение. Задачи лечения: нормализация нервно-мышечной возбудимости, показателей минерального обмена; купирование судорог и других проявлений С, лечение рахита.