Локализация гена

После определения группы сцепления, к которой принадлежит ген, переходят к следующему этапу анализа и устанавливают место гена в группе сцепления. Локализация гена осуществляется путем учета результатов кроссинговера. Иногда для локализации гена привлекают и цитологические методы. Для нахождения местоположения локуса гена в хромосоме необходимо производить скрещивание особей таким путем, чтобы место определяемого гена при кроссинговере было третьей точкой, как это было нами уже изложено при объяснении двойного кроссинговера. Маркировка трех локусов в хромосоме, или, как иногда называют, трех точек, совершенно необходима для определения порядка линейного расположения генов и расстояния между ними. В рассмотренном ранее примере с дрозофилой процент кроссинговера между генами у и w равен 1,2, а между генами w и bi — 3,5. Но по этим показателям мы еще не можем сказать, где находится ген у, слева или справа от гена w; нельзя ничего сказать и о положении гена w по отношению к bi. И только определив процент перекреста между третьей парой генов у и bi в данном случае (4,7%), можно прийти к заключению, что ген w должен находиться между Генами у и bi. Таким образом, с помощью кроссинговера можно определить группу сцепления и место гена в ней. При этом внутри самого гена перекрест обычно не обнаруживается, в силу этого некоторые генетики склонны были определять ген как единицу перекреста, а точнее — как предельную единицу, не разделяемую далее перекрестом. Поскольку ген занимает определенное место в группе сцепления, то это позволяет генетикам изучать топографию расположения генов в каждой хромосоме и представить это в виде генетических карт хромосом.

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены изДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.

Существует также и другое определение термина «геном», в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида. Когда говорят о размерах генома эукариот, то подразумевают именно это определение генома, то есть размер эукариотического генома измеряют в парах нуклеотидов ДНК или пикограммах ДНК на гаплоидный геном.

У человека (Homo sapiens) наследственный материал соматической клетки представлен 23-мя парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Генотип — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. Сходное понятие геном обозначает совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма. Вместе с факторами внешней среды геном определяет фенотип организма.

Термин «генотип» наряду с терминами «ген» и «фенотип» ввёл генетик В. Л. Иогансен в 1909 году в работе «Элементы точного учения наследственности».

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Термин «кариотип» был введён в 1924 году советским цитологом Г. А. Левитским.