Основные этапы гонадогенеза у человека. Понятие о генной регуляции гонадогенеза.

Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов. Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза

Кариотип используется в качестве видовой характеристики (существует особый раздел систематики – кариосистематика). Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида. Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом. В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология, особенности продольной дифференцировки.

Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрической, если неравны – то такая хромосома называется субметацентрической, если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома называется акроцентрической. Конечные участки хроматид называются теломеры. У некоторых хромосом в области теломер имеются удаленные структуры (спутники); это спутничные хромосомы.

В 1960 г. в г. Денвере (США) была разработана первая классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры. Все хромосомы по форме разделены на метацентрические, субметацентрические и акроцентрические и подразделены на 7 групп, обозначенных латинскими буквами А, В, С, D, Е, F и G

Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера

Характеристика хромосом

А(1)1,2,3 1 и 3 почти метацентрические и 2-крупная субметацентрическая В (11) 4,5 крупные субакроцентрические

С (III) 6-12 средние субметацентрические

A(lV) 13-15 средние акроцентрические

E(V) 16-18 мелкие субметацентрические

F(VI) 19-20 самые мелкие мегацентрические

G(VII) 21-22 самые мелкие акроцентрические

Х-хромосома (относится к III группе 23

средняя почти метацентрическая

Y-хромосома 23 мелкая акроцентрическая

12. Гаметогенез. Сравнительная характеристика ово- и сперматогенеза у человека.Пол - это важная фенотипическая характеристика, которая проявляется в совокупности свойств , обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. Биологический пол человека — это совокупность анатомических, физиологических, биохимических и генетических характеристик, отличающих мужской организм от женского и могущих применяться по отдельности или в комплексе для идентификации и различения мужчины от женщины. В биологическом поле выделяют: Генетический пол, или хромосомный пол — зависит от набора половых хромосом: XY у мужчин, XX у женщин. Гонадный пол, или пол гонад, пол половых желёз — яички либо яичники Нарушения гонадогенеза при изменении числа хромосом в кариотипе Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем. Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу!! Синдром Тернера — это клиническое проявление аномалии одной из X-хромосом у женщин. Синдром Тернера в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X), Кариотип 45,X в большей части случаев обусловлен нерасхождением половых хромосом в 1-м делении мейоза.Половой инфантилизм проявляется в пубертатном периоде: нет вторичных половых признаков, молочные железы не развиваются, вторичное оволосение отсутствует или скудное, недоразвиты половые губы, влагалище и матка. Слизистая оболочка вульвы и влагалища сухая, ее эпителиальный покров тонкий. Трисомия по X-хромосоме (47,ХХХ)взрослые больные обычно имеют нормальный женский фенотип. Синдром Клайнфельтера — это клиническое проявление полисомии по X-хромосоме у мужчин (распространенность около 1:500). Чаще всего наблюдается кариотип 47,XXY (классический вариант синдрома), но встречаются и более редкие кариотипы: 48,XXXY; 49,XXXXY; 48,XXYY; 49,XXXYY.Наружные половые органы мужского типа. Яички опущены в мошонку, плотные, очень маленькие 1,5см.(при норме 5см.). Внутренние половые органы значительно меньших размеров по сравнению с нормой. Обязательный признак заболевания - гипоплазия гонад,наблюдается гинекомастия