Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.

Комбинативная изменчивость

Это изменчивость, возникающая в результате перекомбинирования генов в процессе полового размножения. По Дарвину — это изменчивость вследствие скрещивания. Ее еще называют рекомбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость есть следствие трех процессов:

• независимого расхождения хромосом при мейозе;
• случайного сочетания хромосом при оплодотворении;
• рекомбинации генов при кроссинговере.

Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению организмов с новыми фенотипами. Особь гетерозиготная по п одинаковым генам дает 2" типов гамет. Число различных фенотипов при моногибридном скрещивании и при полном доминировании равно двум, при дигибридном — 4, при тригибридном — 8 (23), при десятигибридном (п = 10) — 1024. В гаметах эукариотичес-ких организмов — десятки-сотни тысяч генов, и они могут дать чудовищное количество вариантов при скрещивании.

Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для эволюционных процессов:

• Она постоянно изменяет признаки.
• При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.
• Повышает жизнеспособность потомства.
• Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

26. Изменчивость, ее формы. Генные мутации, их возникновение. Понятие о генных болезнях человека.

Изменчивость – свойство живых систем приобретать изменения и существовать в разных вариантах. Виды изменчивости

1. Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала.

2. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость – это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна.

Формы изменчивости

1. Ненаследственная модификационная (фенотипическая)

Причины появления: Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом

Значение: Адаптация — приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства

Примеры: Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся нискорослыми.

2. Наследственная (генотипическая)

Причины появления- Мутационная

Значение: Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах

Примеры: Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивны

ФОРМЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак — жирность молока — слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного — еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции.

Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции — жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.

Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.

Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменччивоти генотипом.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Классификация мутаций. Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью — летальными. Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся — мутировавший — ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.

Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом.Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д

Свойства мутаций:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации ненаправденны - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
Способность к мутированию — одно из свойств гена.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления и 4) при слиянии разных половых клеток. Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.

Основные механизмы комбинативной изменчивости

Постоянные :–Случайное и независимое расхождение родительских гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

–Случайный характер подбора супружеских пар.

–Случайный характер слияния гамет при оплодотворении.

Непостоянные:–Возможность кроссинговера в профазе I мейоза.

–Перемещение мигрирующих генетических элементов (МГЭ).

–Исключение из репликации участка гена одной из цепей ДНК.

1. Фенотипическая изменчивость может проявляться в форме модификаций, фенокопий и морфозов.

Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.

Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине фенокопии – ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина фенокопий – действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться даже гибель организма.

1. ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ (наследственная)

Включает в себя

· КАНОНИЧЕСКАЯ

· И НЕКАНОНИЧЕСКАЯ

КАНОНИЧЕСКАЯ

Подразделяется на

· КОМБИНАТИВНАЯ

· МУТАЦИОННАЯ (мутации)

Генные

Геномные

Хромосомные

НЕКАНОНИЧЕСКАЯ

Включает в себя

· Поведение МГЭ

· Изменения упаковки

хроматина

· Изменение и

наследование свойств

цитоплазмы

· Изменения в повторах

ДНК

Генные мутации, их возникновение.Генные мутации- это- мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели . Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающими его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК , вставка лишней пары или выпадение пары оснований. Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации генетического материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Понятие о генных болезнях человека. Генные болезни – это болезни, которые вызываются генными мутациями. Среди них различают как моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя, так и полигенные болезни. К последним относят прежде всего болезни с наследственным предрасположением, наследующиеся сложно и называемые многофакторными.

В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии),дефекты белков крови (гемоглобинопатии),дефекты структурных белков (коллагеновые болезни) и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом(муковисцидозы, ахондроплазия, мышечные дистрофии)

Энзимопатии - заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или изменением его активности.

Гемоглобинопатии - гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов.

коллагеновые болезни (коллагенозы) — это дефекты структурных белков

Муковисцидоз— это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Ахондроплазия-это заболевание костной системы ,при котором наблюдаются анамалии развития хрящевой ткани преимущественно в эпифизах трубчатых костей и костях основания черепа.

Мышечные дистрофии – заболевания,связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц.