Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника



Методы пренатальной диагностики




Читайте также:
  1. Cоциологический анализ электорального процесса: проблемы и методы исследования, сферы применения результатов
  2. I. Невербальные методы оценки.
  3. Агрентометрия. Методы Мора и Фольгарда
  4. АДМИНИСТРАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ФОРМЫ И МЕТОДЫ ГОСУДАРСТВЕННОГО УПРАВЛЕНИЯ
  5. Административные и экономические методы регулирования природопользования.
  6. Административные методы управления персоналом
  7. Административные методы управления: возможности и ограничения использования
  8. Административные методы управления: возможности и ограничения использования.
  9. Активные групповые методы
  10. Активные методы обучения
  • Анализ родословной родителей
  • Генетический анализ для родителей
  • Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики
    • Биопсия хориона
    • Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)
    • Амниоцентез
    • Кордоцентез
  • Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики
    • Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
    • Сортинг фетальных клеток

 

31.Биохимические методы. Понятие о скрининг-программах.

С самых ранних сроков беременности фето-плацентарный комплекс (ФПК) начинает вырабатывать специфические для беременности вещества, в основном белки, которые попадают в кровь матери. При наличии у плода пороков развития, хромосомных аберраций, содержание белков существенно изменяется, что позволяет использовать эти вещества в качестве маркеров различных патологических состояний плода. С развитием ультразвуковой диагностики значение биохимического скрининга для выявления ВПР плода существенно уменьшилось.

Альфафетопротеин (АФП)

Является белком, специфическим для плода. Его продукция начинается в синцитиотрофобласте и желточном мешке, а с 11-12 недель источником секреции становится печень плода. В АЖ АФП попадает через почки плода, в кровь матери – путём плацентарной диффузии (94%) или трансмембранозного транспорта из АЖ (6%).

В разных лабораториях, в связи с использованием разного оборудования и реактивов имеются существенные различия в количественных показателях содержания АФП в сыворотке крови матери. Поэтому с 1977 г. уровень содержания АФП рекомендовано измерять по унифицированной системе в единицах МоМ (multiples of median, или кратное среднему значению при нормальной беременности).
Концентрация АФП повышается как при открытых дефектах нервной трубки, так и при тератомах, кистозно-аденоматозном пороке развития легких, омфалоцеле, гастрошизисе, агенезии почек, обструктивных поражениях мочевыводящего тракта, атрезии 12-ти перстной кишки, диафрагмальной грыже и других пороках развития.

Повышение концентрации АФП при отсутствии ВПР указывает на повышенный риск осложнений беременности: недонашивания, преэклампсии, задержки роста или гибели плода, отслойки плаценты. Риск повышается с 19% при концентрации 2,5-2,9 МоМ до 67% при концентрации более 6 МоМ.
При нормальной беременности во II триместре концентрация АФП изменяется с увеличением срока: от 15 до 20 недель уровень АФП увеличивается линейно на 15% еженедельно, в среднем с 25 до 52 МЕ/мл. Оптимальным сроком для определения уровня АФП считается 15-22 недели.



На уровень АФП оказывают существенное влияние:

-масса тела матери (зависимость - обратная);

-количество плодов;

-некоторые соматические заболевания матери: при сахарном диабете значения АФП ниже нормы на 20%;

-расовая принадлежность: повышение на 10-15% у черной и жёлтой расы;

-ВЗРП, маловодие;

-наличие ХА у плода: достоверное снижение уровня АФП у матерей с плодом, имеющим синдром Дауна (СД).

Принципиально важно:

-определять собственные нормативы для каждого биохимического маркера в зависимости от срока беременности;

-определения маркеров в МоМ;

-медиана для здоровых плодов - 1 МоМ, для плодов с СД - 0,75 МоМ;

-в каждом случае необходим расчет индивидуального риска;

-определение только АФП как метода скрининга не рентабельно, так как около 55 % беременных с его патологическими уровнями рожают здоровых новорожденных, но подвергаются дополнительным исследованиям (УЗИ, амниоцен­тез).



Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

Гликопротеин, который продуцируется синцитиотрофобластом и попадает в материнский кровоток вскоре после имплантации плодного яйца в стенку матки. В сыворотке крови матери обнаруживаются несколько фракций ХГЧ: биологически активная форма ХГЧ, неактивная форма, свободные и связанные a и b - фракции. В моче выявляется метаболит b-фракции.

При нормальной беременности с увеличением ее срока значения ХГЧ уменьшаются резко и нелинейно: с 30 до 18 МЕ/мл.

На синтез и секрецию ХГЧ во время беременности влияют многочисленные факторы: гонадотропин-релизинг гормон, эстрадиол, эпидермальный фактор роста, активин стимулируют выработку ХГЧ, а прогестерон подавляет его секрецию.

Имеются сообщения о значительном (двукратном и более) повышении уровня ХГЧ в сыворотке крови матери при трисомии 21 у плода.

Неконьюгированный эстриол (НЭ)

При нормальной беременности содержание НЭ в крови матери зависит от её срока и линейно возрастает в среднем с 0,6 до 2,0 нг/мл или на 20-25% еженедельно в интервале 15-22 недель.

Существенное отрицательное влияние на содержание НЭ в крови оказывает курение: уровень НЭ на 15% ниже нормы. Возраст и масса тела беременной не влияют на уровень НЭ в крови.

Доказана тесная связь между уровнем НЭ в крови матери и СД у плода: медиана для плодов с СД составила 0,75 МоМ, что достоверно отличается от медианы здоровых плодов-1,0 МоМ.


Дата добавления: 2015-04-18; просмотров: 14; Нарушение авторских прав







lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2021 год. (0.008 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты