Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы. Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Существуют разные последовательности генов, есть последовательности генов, контролирующих экспрессию генов, репликацию и др. Есть гены, содержащие информацию о структуре полипептидной цепи, в конечном счете – структурных белках. Такие последовательности нуклеотидов длинной в один ген, называются структурными генами. Гены, определяющие место, время, длительность включения структурных генов – регуляторные гены. Гены имеют маленький размер, хотя состоят из тысяч пар нуклеотидов. Наличие гена устанавливается по проявлению признака гена (конечному продукту). Общую схему строения генетического аппарата и его работы в 1961 году предложили Жакоб, Моно. Они предложил, что есть участок молекулы ДНК с группой структурных генов. К этой группе примыкает участок в 200пар нуклеотидов – промотор (участок примыкания ДНК зависимой РНК-полимеразы). К этому участку примыкает ген-оператор. Название всей системы – оперон. Регуляция осуществляется регуляторным геном. В итоге белок-репрессор взаимодействует с геном-оператором, и оперон начинает работать. Субстрат взаимодействует с геном регуляторами, оперон блокируется. Принцип обратной связи. Экспрессия оперона включается как единое целое.

У эукариот экспрессия генов не исследована. Причина – серьезные препятствия:

-организация генетического материала в форме хромосом

- у многоклеточных организмов клетки специализированы и поэтому часть генов выключена.

- наличие гистоновых белков, в то время как у прокариот - «голая» ДНК.

27.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. С 152-154.

Эволюция генома. Роль ампфликации генов, хромосомных перестроек, полиплоидизации, подвижных генетических элементов, горизонтального переноса информации в эволюции генома. Секвенирование генома.

Общие приниципы организации наследственного материала, представленного нуклеиновыми кислотами, а также принципы записи генетической информации и про- и эукариот свидетельствует в пользу единства их происхождения от общего предка, у которого уже было решена проблема самовоспроизведения и записи информации на основе репликации ДНК и универсальности генетического кода. Таким образом первоначальный отбор шел на способность к самосохранению через самовоспроизведение. Существенным компонентом первых клеточных геномов была избыточная ДНК. По мере развитие ее значение снижалось. Одним из возможных направлений изменений генома было уменьшение его размеров за счет утраты некодирующих нуклеотилдных последовательностей. Прокариоты + короткое время генерации, т.е. интенсивное размножение.

У эукариот преобразования генома связаны с нарастающим увеличением количества ДНК. Эукариоты диплоидны, время генерации больше, чем у прокариот.
Наиболее резко размер генома изменяется в результате полиплоидизации – изменении числа хромосом, кратном гаплоидному. Достигаемый результат приводит к избытку сырого генетического материала, который впоследствии изменяется в результате мутаций и отбора.

Также значение в определении размера генома имеют хромосомные перестройки, сопровождающиеся изменением содержания ДНК в них(дупликации, делеции и транслокации). Обуславливают повторение, утрату или перенос в другие хромосомы некоторых нуклеотидных последовательностей.

Важным механизмом увеличения объема генома является амплификация, которая заключается в образовании копий, что приводит к возникновению повторяющихся участков ДНК. Особенность эукариот: содержание повторов в больших кол-вах. Амплифицированные последовательности образуют семейства, в которых они собраны вместе(тандемная организация) или же распределены по разным хромосомам. Причина: неравный кроссинговер, вследствие которого возникают многократные дупликации отдельных участков ДНК. Результат: удлинение гена, при котором из простых генов могут возникать сложные. Амплификация нуклеотидных последовательностей обеспечивала не только его количественное увеличение, появление семейств генов, но и создавала предпосылки для накопления в них изменений, дивергенции генов, увеличения разнообразия контролируемых ими продуктов.

Подвижные генетические элементы – транспозитроны.Автономные единицы, несут информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Перемещение, транспозиция, может происходить в строго определенгных участках хромосом. В результате перемещений могут активироваться ранее неактивные гены, и наоборот.

Горизонтальный перенос генетической информации может происходить между организмами разных видов. Вирусы. Перенос ДНК в клетку, где сохраняется как внехромосомный элемент, либо интегрируется и экспрессируется.