Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АстрономияБиологияГеографияДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника


Символы, используемые для описания кариотипа




(международные стандарты)

Символы Значение символа
A-G Группы хромосом
1-22 Порядковый номер аутосом
X, Y Гоносомы (половые хромосомы)
/ Хромосомный мозаик
p Короткое, проксимальное плечо
q Длинное, дистальное плечо
pter Конец проксимального плеча
qter Конец дистального плеча
сеn центромера
del Деления, потеря участка хромосомы
der Хромосома, возникшая в результате перестройки
dup Дупликация, удвоение хромосомного участка
diс Дицентрическая хромосома, с двумя центромерами
fra Ломкий (фрагильный участок)
i Изохромосома с двумя плечами р или q
ins Инсерция фрагмента хромосомы
inv Инверсия фрагмента хромосомы
mat Материнское происхождение
pat Отцовское происхождение
r Кольцевая хромосома (ring)
upd Однородительская дисомия
+ Впереди номера хромосомы — добавление целой хромосомы, после номера хромосомы — добавление фрагмента хромосомы
- Впереди номера хромосомы - отсутствие целой хромосомы, после номера хромосомы - отсутствие фрагмента хромосомы

Инсерцияэто мутация сдвига рамки чтения, когда в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.

В случае нормального кариотипа человеказаписывается общее число хромосом, за тем, после запятой, следует обозначение половых хромосом: нормальный кариотип женщины – 46,ХХ нормальный кариотип мужчины - 46,XY.

Аномальные кариотипымогут быть связаны с численными и структурными нарушениями, например:

- аутосомные аномалии - в этом случае записывается общее число хромосом, запятая, половые хромосомы, запятая, + (лишняя хромосома) или - (отсутствие хромосомы), номер вовлеченной в нарушение хромосомы (например: 47, XX, +21 (трисомия 21); 47,XY,+13 (трисомия 13); 45,ХХ,-8 (моносомия 8); и.т.д.;

- гоносомные аномалии - записывается хромосомное число, и после запятой указываются соответствующие половые хромосомы (например: 45,Х (моносомия X); 47,XXY (дисомия X); 47,ХХХ (трисомия X)).

Номенклатура бэндов: участки и бэнды нумеруются от центромеры к теломеру для каждого плеча отдельно; например: 7ql2 - хромосома (7), дистальное плечо (q), участок (1), бэнд (2).

При обозначении структурных хромосомных нарушений указывают тип перестройки, точки разрывов, бэнд и участок, вовлеченные в нарушение. Нарушение:

- 46,XX,del(1)(q2 lq31) - деления в хромосоме 1, от района 2, бэнда 1 до района 3, бэнда 1.

- 46,XY,r(2)(p21q31) - кольцевая хромосома 2; точки разрыва находятся в проксимальном плече: район 2 бэнд 1 и в дистальном плече: район 3 бэнд 1.

- 46,XX,inv(2)(p21q31) - перицентрическая инверсия фрагмента от района 2 бэнда 1 проксимального плеча до района 3 бэнда 1 дистального плеча хромосомы 2.


Поделиться:

Дата добавления: 2015-04-18; просмотров: 98; Мы поможем в написании вашей работы!; Нарушение авторских прав





lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2024 год. (0.005 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты