Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника



Править] Нарушения структуры хромосом




Читайте также:
  1. A) сочетание жилищ, городской инфраструктуры и зеленых насаждений
  2. III. Комбинированные нарушения ритма
  3. А) длительные нарушения овариально-менструальной функции 1 страница
  4. А) длительные нарушения овариально-менструальной функции 2 страница
  5. А) длительные нарушения овариально-менструальной функции 3 страница
  6. А) длительные нарушения овариально-менструальной функции 4 страница
  7. А. Анализ существующих структуры и фонда заработной платы
  8. Автокорреляция уровней временного ряда. Анализ структуры временного ряда на основании коэффициентов автокорреляции
  9. Адаптивные (органические) структуры управления
  10. Админ правонарушения: понятие и юр состав.

· Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

· Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

· Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

· Дупликации — удвоения участка хромосомы.

· Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

· Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

 

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

48.Геномные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
49.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
50.Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека: близнецовый, генеалогический., цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, генетики соматических клеток, методы изучения ДНК.

 

51.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

 

ЗаконХарди-Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.



Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов AlA1, A1A2 и А2А2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р2 + 2pq + q2. Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A1— или А2 —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.

Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).

Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.



Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.


Дата добавления: 2015-04-21; просмотров: 10; Нарушение авторских прав





lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2021 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты