Вади розвитку та виродливості

Вади розвитку – це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму.

Вищі ступені природжених вад розвитку багатьох органів та систем організму називають виродливістю.

Вивчення походження та патології вад складає окрему дисципліну медичної науки – тератологію (гр. teratos – чудовисько, logos – поняття, вчення).

Вади розвитку – поширений вид патології, питома вага якого в загальній популяції коливається в різних країнах, за даними ВООЗ, від 2,7 до 16,3% і має тенденцію в останні десятиріччя до росту.

Класифікація вад розвитку.

Існує величезна кількість вад, як видимих, так і невидимих, морфологічного та біохімічного характеру.

До компетенції хірургів належать морфологічні вади макроскопічного типу.

За локалізацією в організмі вади можуть бути поділені на:

1) зовнішні;

2) внутрішні;

3) комбіновані чи змішані.

За кількістю вад у людини їх ділять таким чином:

1) вади поодинокі – органні чи системні;

2) вади множинні – органні чи системні;

3) вади одного організму та вади двох організмів.

З клінічної точки зору, вади часто класифікуються також відповідно до анатомо-фізіологічного поділу організму на системи, ділянки та органи тіла (вади ЦНС, вади органів травного каналу, вади сечовидільної системи, вади обличчя, вади шкіри тощо).

У основі походження вад лежать різноманітні порушення процесів та розвитку тканин і органів, а саме:

1) агенезія та аплазія – повна відсутність органа;

2) гіпоплазія – недостатній розвиток маси органа, окремих його частин або всього тіла;

3) природжена гіпертрофія органа за рахунок збільшення його об'єму або кількості клітинної маси;

4) гетеротопія – наявність комплексу клітин, частин тканин або органа в тканинах чи органах;

5) ектопія та дистопія – ненормальна локалізація органа;

6) стеноз – звуження діаметра каналу чи порожнини легеневої артерії, стравоходу, кишки тощо;

7) атрезія – зарощення отворів чи каналів органів;

8) нерозділення органів чи організмів (синдактилія – зрощення пальців);

9) персистування – збереження після народження проток, які звичайно функціонують лише в ембріональний період (відкрита артеріальна протока між аортою та легеневою артерією);

10) подвоєння органа чи частини його;

11) інверсія розташування органа чи органів унаслідок порушення процесу повороту їх;

12) зупинка зрощення парних сегментів органа чи боків (країв) ембріональних трубок, каналів, порожнини; передчасне заростання чи закриття порожнини тіла, отворів органів тощо;

13) атавізм – поява у людини тканинних структур у місцях, де вони є у тварин.

Етіологія вад розвитку.

Залежно від етіології природжені вади розвитку умовно ділять на три групи: спадкові, екзогенні та мульифакторіальні.

Всі численні етіологічні чинники вад розвитку можна розділити на дві групи – ендогенні та екзогенні.

До групи ендогенних чинників належать: мутації спадкових структур.

Групу екзогенних чинників складають: фізичні, хімічні та біологічні.

Серед зовнішніх причин, що сприяють розвитку природжених вад, насамперед треба назвати прогресуюче погіршення екології, незадовільний стан довкілля (забруднення повітря, води та землі відходами промислової діяльності людини тощо).

Найбільшу роль у генезі вад розвитку відіграють фізичні чинники, особливо рентгенівське т арадіоактивне опромінення, деякі хімічні речовини, медичні препарати, інфекційні захворювання, дефіцит амінокислот, білків, вітамінів та інших поживних речовин у дієті чи організмі вагітної, порушення гормонального балансу в її організмі, гіпоксія, механічні впливи на плід тощо.

З хімічних чинників особливо тератогенним вважається етиловий спирт.

Багато інших хімічних сполук (саліцилати, антиметаболіти, цитостатики, інсектициди, оксиданти, сполуки арсену, хрому тощо), серед яких багато і медичних препаратів (наркотики, транквілізатори, гормональні препарати тощо), теж здатні спричинити порушення розвитку плода.

Численні інфекційні, особливо вірусні, захворювання також стають причиною розвитку багатьох вад. Серед них такі інфекційні захворювання, як грип, кір, корова краснуха, токсоплазмоз, епідемічний паротит та гепатит, ревмокардит та ін.

Неіфекційні захворювання матері, які супроводжуються розвитком у неї гіпоксемії, зумовлюючи гіпоксію плода, сприяють розвитку в нього вад.

Парціальні форми голодування, зокрема дефіцит амінокислот і білків, вітамінів, можуть бути причиною розвитку вад, особливо нервової системи.

Слід зазначити, що хоч вади розвитку можуть виникати протягом усього внутрішньоутробного періоду, але найчастіше вони утворюються в так звані критичні періоди, коли зародок дуже чутливий до шкідливих агентів середовища. Це перші 6 тиж ембріогенезу (вади кінця 2-го тижня цього періоду несумісні з життям; вади, що виникають на 3 – 6-му тижні, переважно сумісні з життям).

ЗОВНІШНІ ВАДИ.

Вади розвитку ЦНС.

Передчасне закриття переднього кінця нейропори призводить до зупинки розвитку головного мозку – акранії та аненцефалії (відсутності утворення черепа та мозку).

До тяжких вад раннього періоду ембріогенезу належать також циклопія – наявність на деформованому черепі однієї орбіти зі злитими та недорозвинутими очними яблуками в ній і носом у формі паростка шкіри над оком.

Затримка в часі закриття перднього кінця нервової трубки супроводжується незарощенням кісток черепа та виходом через кістковий дефект мозкової грижі. Остання може складатися лише з оболонки мозку (м’якої) і мати форму грижового мішка з черепно-мозковою рідиною (ліквором) в ньому -–така грижа називається менінгоцеле та гідроменінгоцеле, або включати також і мозкову тканину – тоді вона називається енцефалоцеле. Мозкові грижи бувають переважно задні, потиличні, рідше – передні, лобні, які виходять над основою носа чи біля внутрішнього куточка ока.

Вади черепа та головного мозку можуть також зумовлюватися передчасним зрощенням між собою черепних кісток – закриттям одного чи багатьох черепно-мозкових швів (craniosynostosis). Це веде до деформації черепа (мікроцефалії та оксицефалії) та порушення функції мозку головним чином через гідроцефалію (підвищення тиску ліквору в мозку та черепі).

Мікроцефалія виявляється малими розмірами голови та мозку, атрофією мозку та розтягненням його ліквором.

Серед вад черепа та мозку значне місце належить природженій гідроцефалії. Ознаки природженої гідроцефалії: збільшені розміри голови, широко відкриті тім’ячка та шви черепа, різко розширені внутрішньомозкові шлуночки з великою кількістю в них ліквору.

Лікування гідроцефалії полягає в ранній операції шунтування лікворної системи черепа в черевну порожнину.

У разі затримки закриття каудального кінця ембріональної нервової трубки може виникати розщеплення хребетного стовпа на всій його відстані, в жолобі якого лежить незакрита нервова трубка, або ж мієлоцеле (myelocele).

Менінгоцеле (meningocele) – це випинання через локальний дефект у хребетному стовпі та твердій мозковій оболонці м’якої оболонки спиного мозку в формі пухиря, наповненого спиномозковою рідиною, під шкіру – та менінгомієлоцеле (meningomyelocele) – це випинання через дефект хребетного стовпа як м’якої оболонки спиного мозку, так і самого мозку під шкіру.

Частим варіантом вад хребетного стовпа є так званий прихований спінальний дизрафізм, чи приховане розщеплення хребетного стовпа (spina bifida occulta), який полягає в дефекті дужок хребетного стовпа в попереково-крижовому відділі його, закритому сполучною тканиною (без випинання оболонки спинного мозку та мозку).

Цю ваду виявляють випадково.

ВАДИ ШИЇ

Серединна кіста шиї. Виникає з незарощеної щитовидно-язикової протоки (ductus thyreoglosus). Має вигляд кульоподібної пухлини від 1,5-2 до 3-4 см у діаметрі, яка розташована по середній лінії шиї на відрізку між під’язиковою кісткою та верхнім краєм щитовидної залози, головним чином на рівні верхнього відтинку щитовидного хряща. Вміст кісти – біла прозора слизова рідина або ж рідкий гній у разі інфікування її. Клінічно вона виявляється найчастіше у віці 5-12 (переважно 7) років. Кіста має твердо-пружну консистенцію, гладеньку поверхню. Безболісна під час промацування, якщо в ній нема запалення (нагноєння). Вона зміщується під час ковтання разом із гортанню вгору. У діагностиуі її допомагають тонкоголкова пункція.

Серед серединних кіст близько 6% є дермоїдні кісти. Вмістом їх є сальний детрит.

Лікування серединних кіст хірургічне. Видаляють кісту разом із центральною частиною під’язикової кістки, через яку проходить верхній кінець щитоязикової протоки.

Бічні кісти шиї. Бувають переважно однобічними і розташовуються в зоні верхньої третини бічної поверхні шиї спереду від грудино-ключично-сосковидного м’яза. Виникає переважно в підлітковому та юнацькому віці. Розвиток бічної кісти стимулюється інфекцією. Кіста має вигляд пухлини овальної форми, яка на обмеженому відрізку деформує шию, виступаючи над рівнем шкіри на 2-4 см. Пухлина не зміщується під час ковтання. Вона має гладеньку поверхню. Консистенція її коливається від м’якої до твердо-пружної з симптомом ундуляції (балотування). Пальпація її безболісна, шкіра над кістою не змінена. Лімфатичні вузли шиї не збільшені. Кіста залягає глибоко, спереду вона вкрита претиреоїдними м’язами та краєм грудино-ключично-сосковидного. Задня її поверхня лежить на судинно-нервовому стовбурі шиї, безпосередньо на внутрішній яремній вені.

Лікування кісти хірургічне – видалення її з косо-поперечного розрізу над кістою завдовжки 8-10 см з перетином шийної фасції по передньому краю грудино-ключично-сосковидного м’яза і відведенням останнього зовні, а претиреоїдних м’язів - усередину.

Нориці бічної поверхні шиї. Виявляються одразу після народження. Клінічно виявляється у вигляді невеликого отвору на шкірі, з якого під час натискування виділяється крапля світлої слизової рідини. Шкіра навколо отвору нориці переважно чиста, не запалена. Лікування нориць хірургічне -–видаляють їх з косого доступу. Перед операцією для уточнення напрямку нориці роблять фістулографію, а на операційному столі в норицю вводять кольоровий антисептик для простеження ходу фістули в тканинах.

Кривошия. Це різкий нахил шиї вбік. Природжена кривошия виникає внаслідок рубцевого переродження і укорочення грудино-ключично-сосковидного м’яза в ембріональний період. Голова дитини нахилена в бік укороченого м’яза та вперед з поворотом обличчя і підборіддя в протилежний бік. При цьому рельєфно виступає натягнутий, як віжка, укорочений м’яз. Нахилена частина обличчя випнута та вкорочена, а протилежна – сплощена, видовжена та дещо атрофована. Через постійний нахил голови зміщується також плечовий пояс – опущений на боці нахилу, піднятий – на протилежному боці. У дитини звужене поле зору. За тривалого існування кривошиї з’являється такожвикривлення хребетного стовпа.

Невеликі ступені її в ранньому віці лікують консервативно – ортопедичним методом, застарілі форми та такі, що не піддаються консервативному лікуванню, потребують хірургічного втручання (повністю видаляють рубцево-перероджену частину м’яза разом із рубцево-зміненими та спаяними з ним фасціями). Корекція шиї і голови відбувається уже на операційному столі. Подальша фізіотерапія завершує реабілітацію.

Гігрома шиї. Це багатопорожнинна кіста. При цьому виявляють кулясте утворення з розстягнутою над ним шкірою та симптомами ундуляції. Лікування оперативне (видалення гігроми).

ВАДИ РОЗВИТКУ В ДІЛЯНЦІ ГРУДНОЇ КЛІТКИ

Лейкоподібна деформація грудної клітки. Це широке западіння тіла грудини з реберними хрящами та мечевидного відростка, що деформує передню стінку клітки. Часто комбінується з кіфозом. Окрім косметичного дефекту, вада негативно впливає на серце – зміщує його і може спричинити порушення його функції, а також функції легенів. Лікування в тяжких випадках хірургічне – пластична операція.

Кілеподібна деформація грудної клітки (або курячі чи голуб’ячі груди), полягає в кілеподібному випинанні грудини з хрящами ребер вперед. Лікування – пластична операція.

Відсутність розвитку однієї чи обох молочних залоз – амастія. Розвиток додаткової молочної залози – політелія. Соски розташовані вздовж так званих молочних ліній, тобто від пахви до лобкового сімфізу. Лікування оперативне – видалення додаткових молочних залоз.

Розщеплення грудини. За легкої форми вади виявляють невелику поздовжню щілину, тяжкі ж форми характеризуються широким розходженням сегментів грудини та шкіри з випаданням через дефект серця з перикардом. Цю форму вади лікують за допомогою пластичної операції.

ВАДИ РОЗВИТКУ ЧЕРЕВНОЇ СТІНКИ

Найтяжчою вадою є омфалоцеле, або ембріональна грижа. Це евентерація внутрішніх органів черевної порожнини через великий дефект у черевній стінці в зародкову амніотичну оболонку в ділянці пупкового канатика. І тому вона вкрита лише прозорою драглистою оболонкою, через яку швидко проникає інфекція і призводить до перитоніту. Лікування таких гриж виключно хірургічне. Виконують його зразу після народження дитини. Проводять нерадикальну операцію (вкривають грижу мобілізованою шкірою).

Пупкова природжена грижа. Вона вкрита шкірою, невелика за розмірами. Після спроб консервативного лікування виконують хірургічне втручання.

Природжена пахова, або пахово-мошонкова, грижа. Її ознакою є виявлення органів черевної порожнини в грижовому мішку разом із яєчком. Оскільки така грижа часто защемлюється, лікують її оперативним шляхом у ранньому віці.

Серед зовнішніх вад сечовидільної системи найтяжчою є екстрофія сечового міхура. Вада полягає в недорозвитку передньої стінки сечового міхура та передньої стінки черевної порожнини над ним з розділенням кісток лобкового симфізу і випаданням через дефект черевної стінки слизової оболонки міхура, нерідко з вхідними отворами сечоводів на її поверхні.

Діти з такою вадою через порушення з’єднання лобкових кісток ходять перевалюючись (“качача” хода). Ця вада часто комбінується з іншими дефектами, зокрема, неопусканням яєчок тощо.

Вада супроводжується постійним виділенням сечі на шкіру, мацерацією її та запаленням.

Лікування вади полягає в складній пластичній операції сечового міхура та передньої стінки живота, а у разі неможливості усунення вади таким шляхом застосовують пересадку стінки міхура з отворами сечоводів у кишку.

Серед вад счівника розрізняють ектопічне розташування отвору каналу на передній (верхній) поверхні статевого члена – епіспадія – або на нижній – гіпоспадія.

Найлегший тип епіспадії – головковий, чи баланітний, за якого отвір сечівника відкривається на головці статевого члена. Другий тип її – стовбуровий, чи корпорний, коли сечівник відкривається вздовж усієї верхньої поверхні статевого члена. Третій тип – це коли вада охоплює всю довжину статевого члену та поширюється на невелику відстань черевної стінки. Вона супроводжується незростанням лобкових кісток.

Операція перспективніша в перших двох випадках, у третьому потрібна пересадка сечоводів (у віці 3 – 6 років).

Гіпоспадія буває трьох типів: френулярна, чи вуздечкова; корпорна, або середньої частини тіла статевого члена, і пеноскротальна, або промежинна. Гіпоспадія завжди комбінується з різними деформаціями – викривленнями статевого члена, рудиментарним статевим членом. Лікування оперативне.

Фімоз - вада, що полягає в різкому звуженні отвору крайньої плоті статевого члена. Під нею (між нею і головкою) накопичується сеча та смегма, що призводить до подразнення та запалення як плоті, так (часто) і головки члена, тобто виникає постит та баланіт. У дорослому віці ця вада може порушувати статеву функцію. Насильне зсовування плоті над головкою може спричинити защемлення головки, тобто парафімоз.

Лікування фімозу хірургічне – видалення дистальної частини крайньої плоті, де її отвір широкий.