Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника



Нарушения метаболизма галактозы




Читайте также:
  1. Гипертонусные нарушения голоса
  2. Гипотонусные нарушения голоса
  3. Дыхательная гимнастика при нарушениях голоса
  4. Корреспондент: Потенциальные клиенты. За нарушения, по которым Тимошенко дали семь лет, можно осудить на тот же срок многих высших госчиновников
  5. КРИТЕРИИ ОЦЕНКИ УРОВНЯ УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ. Когнитивные нарушения
  6. Меры воздействия, применяемые к кредитным организациям за нарушения пруденциальных норм
  7. Нарушения гемодинамики.
  8. Нарушения голоса при патологической мутации у подростков
  9. Нарушения катаболизма пиримидинов

Обмен галактозы особенно интересен в связи с наследственным заболеванием - галактоземией. Галактоземиявозникает при нарушении обмена галактозы, обусловленном наследственным дефектом любого из трёх ферментов, включающих галактозу в метаболизм глюкозы

Дефектный фермент (частота) Блокируемая реакция Клинические проявления и лабораторные данные
Галактокиназа (1:500 000) Галактоза + АТФ → Галактозо-1-фосфат + АДФ Галактоземия, галактозурия, катаракта. Активность фермента в эритроцитах нормальная.
Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (1:40000) Галактозо-1-фосфат + УДФ-глюкоза → УДФ-галактоза + Глюкозо-1-фосфат Галактоземия, галактозурия, галактозо-1-фосфатемия, катаракта. Тенденция к гипогликемии, компенсаторная мобилизация жиров, цирроз печени, нарушения функции почек. Гепатомегалия, задержка психического развития. Активность фермента в эритроцитах снижена.
Уридилфосфат-4-эпимераза (1:1000000) УДФ-глюкоза ↔ УДФ-галактоза Галактоземия, галактозурия. Тяжёлых клинических проявлений нет. Описаны единичные случаи заболевания.

Галактоземия, вызванная недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ), наиболее хорошо изучена. Это заболевание проявляется очень рано, и особенно опасно для детей, так как основным источником углеводов для них служит материнское молоко, содержащее лактозу. Ранние симптомы дефекта ГАЛТ: рвота, диарея, дегидратация, уменьшение массы тела, желтуха. Они появляются вскоре после рождения, как только ребёнок начинает получать молоко. В крови, моче и тканях повышается концентрация галактозы и галактозо-1-фосфата. В тканях глаза (в хрусталике) галактоза восстанавливается альдоредуктазой с образованием галактитола (дульцита). В этой реакции в качестве донора водорода используется NADPH. Восстановление галактозы происходит и в ходе нормального метаболизма, но протекает с небольшой скоростью. При галактоземии галактитол накапливается в стекловидном теле и связывает большое количество воды. Вследствие этого нарушается баланс электролитов, а чрезмерная гидратация хрусталика приводит к развитию катаракты, которая наблюдается уже через несколько дней после рождения.

Тяжёлые последствия дефекта ГАЛТ наблюдают в печени. Это связано с накоплением галактозо-1-фосфата и его токсическим действием на гепатоциты. В результате возникают нарушения функции печени: гепатомегалия, жировая дистрофия. В почках таких больных также повышена концентрация галактитола и галактозо-1-фосфата, что влияет на их функции. Отмечают нарушения в клетках полушарий головного мозга и мозжечка, в тяжёлых случаях - отёк мозга, задержку умственного развития, возможен летальный исход. Для галактоземии, вызванной дефектом галактокиназы, тоже характерна катаракта, но при этом заболевании, в отличие от дефекта ГАЛТ, не отмечают нарушений функций печени, почек, мозга. Наиболее тяжёлые последствия снижения активности ГАЛТ связывают с влиянием галактозо-1-фосфата на активность других ферментов, участвующих в углеводном обмене (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы). Известно несколько форм галактоземии, причиной которой является недостаточность ГАЛТ Некоторые дефекты в строении ГАЛТ приводят лишь к частичной потере активности фермента. Поскольку в норме ГАЛТ присутствует в организме в избытке, то снижение его активности до 50%, а иногда и ниже может клинически не проявляться. При диагностике галактоземии исследуют мочу на содержание галактозы, собранную после нескольких кормлений молоком. При обнаружении у ребёнка катаракты его обследуют на недостаточность галактокиназы и ГАЛТ. Наличие галактозы в моче при отсутствии нарушений функции печени указывает на дефект галактокиназы. При обследовании проведение теста с нагрузкой галактозой не рекомендуется, так как этот тест опасен для больных. Лечение заключается в удалении галактозы из рациона.





Классификация, биохимическая и генетическая характеристика гликогенов.

Тип и синонимы Дефектный фермент Наследование Структура и особенности накопления гликогена Клинические проявления
0 (недостаточность гликосинтетазы) Гликосинтетаза Аутосомно -рецессивное Нормальная структура, пониженное содержание Тяжелая гипогликемия с кетоацидозом утром натощак и гипергликемия с лактацидозом днем после еды.
I (болезнь Гирке) Ферментная система печени, превращающая глюкозо-6-фосфат в глюкозу; тип Iа: глюкозо-6- фосфатаза, тип Ib: глюкозо-6- фосфат-транслоказа Аутосомно -рецессивное Нормальная структура, повышенное содержание гипогликемия голодания, гепатомегалия, дистрофия мышц, задержка роста, лактоацидоз, ожирение.  
II (болезнь Помпе) Лизосомальная a-D-глюкозидаза Аутосомно -рецессивное Нормальная структура, повышенное содержание, гликоген накапливается в лизосомах Накопление гликогена в мышцах
III (болезнь Форбса, болезнь Кори, болезнь остаточного декстрина) Амило-1,6- глюкозидаза, 4- a-D- глюканотрансфераза Аутосомно -рецессивное Короткие боковые цепи, повышенное содержание выраженная кетонемия, миопатия, спленомегалия
IV (болезнь Андерсен, амилопектиноз0 1,4-a-глюкан-ветвящий фермент Аутосомно -рецессивное Удлиненные боковые цепи, нормальное содержание -
V (болезнь МакАрдля, недостаточность мышечной фосфорилазы) Фосфорилаза в мышцах Аутосомно -рецессивное Нормальная структура, умеренно повышенное содержание -
VI (болезнь Герса) Фосфорилаза в печени Аутосомно -рецессивное Нормальная структура, повышенное содержание -
VII (болезнь Таруи) Мышечная фосфофруктокиназа Аутосомно -рецессивное Нормальная структура, повышенное содержание -

 



58. Важнейшие липиды тканей человека. Резервные липиды (жиры) и липиды мембран (сложные липиды). Жирные кислоты липидов тканей человека.

Жирные кислоты- структурные компоненты различных липидов. В составе триацилгли-церолов жирные кислоты выполняют функцию депонирования энергии, так как их радикалы содержат богатые энергией СН2-группы. При окислении СН-связей энергии выделяется больше, чем при окислении углеводов, в которых атомы углерода уже частично окислены (-НСОН-). В составе фосфолипидов и сфинго-липидов жирные кислоты образуют внутренний гидрофобный слой мембран, определяя его свойства. Жиры и фосфолипиды организма при нормальной температуре тела имеют жидкую консистенцию, так как количество ненасыщенных жирных кислот преобладает над насыщенными. В фосфолипидах мембран ненасыщенных кислот может быть до 80-85%, а в составе жиров подкожного жира - до 60%. Жирные кислоты липидов человека представляют собой углеводородную неразветвлённую цепь, на одном конце которой находится карбоксильная группа, а на другом - метальная группа (ω-углеродный атом). Большинство жирных кислот в организме содержат чётное число атомов углерода - от 16 до 20

 


Дата добавления: 2015-09-13; просмотров: 6; Нарушение авторских прав







lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2021 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты