Концепция генетики

Загадку накопления новых признаков и передачи их по наследству удалось частично раскрыть только благодаря современной молекулярной генетике. Становится все более очевидным, что эволюция живого вещества теснейшим образом связана с совершенствованием механизмов регистрации, кодирования и сохранения информации о космических ритмах и цикличности изменения параметров окружающей среды на уровне клеточной (носитель РНК), генетической (носитель ДНК), иммунологической (носитель антитела) и нейрологической (носитель мозг) памяти.

Большие надежды в разрешении проблем, связанных с пониманием самоорганизации живого, возлагаются на возможности расшифровки информации, закодированной в структурах ДНК и РНК. Проблема системы записи наследственной информации в макромолекулах живого впервые была поставлена в книге одного из основоположников квантовой механики Э. Шредингера «Что такое жизнь с точки зрения физики». Но ее решение стало возможным, когда была установилена пространственная структура ДНК. А в 1954г. Г. Гамов поставил и в значительной степени разрешил задачу по расшифровке генетического кода, вслед за которой последовал целый каскад открытий в области генетики и теоретической биологии.

По современным представлениям, эти биополимеры состоят из мономеров, называемых нуклеотидами. В состав РНК входят: рибоза - пятиуглеродный сахар, азотистые основания (аденин, гуанин, цитозин, урацил) и остаток фосфорной кислоты (Н₃РО₄). Различают информационную (и), транспортную (т) и рибосомную (р) РНК. В структуру ДНК входят азотистые основания (аденин гуанин цитозин тимин - АГЦТ), дезоксирибоза и остатки фосфорной кислоты. Порядок расположения нуклеотидов в молекулах ДНК (генетическая программа) определяет порядок расположения аминокислот в первичных структурах белков. ДНК состоит из двух комплементарных цепей. При этом А соединяется только с Т другой цепи, а Г – с Ц. Молекулы ДНК в соединении с молекулами белков структурируются в хромосомы, которые можно увидеть лишь в момент деления клетки.

Порядок расположения нуклеотидов в молекулах ДНК (генетическая программа) определяет порядок расположения аминокислот в первичных структурах белков. Сегодня мы знаем, что ДНК состоит из двух взаимодополняющих цепочек, в которых каждый нуклеотид одной цепочки с помощью водородных связей может обратимо соединяться с комплементарным ему нуклеотидом противоположной цепочки. Когда клетка делится, цепи расходятся и каждая из них становится матрицей для синтеза новой цепи ДНК. Аналогичное расхождение противоположных цепочек ДНК происходит и в том случае, когда необходимо синтезировать и-РНК - матрицу для последующей сборки из аминокислот какого-либо белка. Каждая и-РНК способна отпечатать в рибосоме синтез сотни и тысячи молекул белка. Ранее считалось, что закодированная информация передается в одном направлении - ДНК®РНК®белок. Но в 70-е годы Темин и Балтимор открыли обратную транскриптазу - некоторые ферменты используют РНК в качестве матрицы для синтеза ДНК.

По современным представлениям в процессе перехода от неживого к живому первичной была РНК. Доказательства:

- в структуру многих вирусов входит лишь РНК;

- наделена той же генетической памятью что и ДНК;

- возможен перенос информации от РНК к ДНК;

- у геномной РНК аденовирусов открыты способности к процессингу – т.е. «вырезанию» нуклеотидных последовательностей (интронов) и сплайсингу – «сшиванию» оставшихся активных последовательностей в активные экзоны;

- способность РНК к саморедупликации в отсутствии белковых ферментов;

- открытие функций фермента катализирующего вырезание интронов из предшественников и-РНК;

- открытие у РНК автокаталитических функций.

Древняя РНК совмещала в себе черты фенотипа и генотипа.

Однако современный «геном биосферы» основан на ДНК и связано это с тем, что С-Н связи дезоксирибозы ДНК прочнее связей С-ОН рибозы РНК.

Важнейшие функции нуклеиновых кислот - хранение и передача наследственной информации, обеспечение процессов редупликации, транскрипции, трансляции.

Участок ДНК – ген - единица наследственной информации. Совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом образует геном. У высокоорганизованных животных геном содержит сотни тысяч генов. Это своеобразный генетический текст, в котором заключены все свойства организма. Система «записи» наследственной информации нуклеиновых кислот генетический код заключена в виде последовательности нуклеотидов. Единица генетического кода – кодон. Кодон состоит из трех нуклеотидов в молекулах ДНК и РНК. Т.к. ДНК состоит из 4 нуклеотидов, то число коднов будет 4 в третьей степени, т.е 64.

Реализация генетического кода в клетке происходит в 2 этапа:

- транскрипция заключается в синтезе информационной РНК на соответствующих участках ДНК; при этом последовательность нуклеотидов ДНК переписывается в нуклеотидную последовательность и-РНК;

- трансляция протекает в цитоплазме клетки на синтезирующих белок клеточных частицах – рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в синтезирующемся белке.

Свойства генетического кода: триплетность, вырожденность, однозначность, универсальность, отсутствие «знаков препинания» между триплетами.

Молекулы ДНК в соединении с молекулами белков структурируются в хромосомы, каждая из которых имеет специфическую форму и размер. Эти структуры можно увидеть только в момент деления клетки. Каждому биологическому виду соответствует свой набор хромосом, определяемый их количеством и генным составом. Например, в соматических клетках человека 46 хромосом, у шимпанзе - 48, у дрозофилы - всего 8. В хромосомный набор соматической клетки входят две половые хромосомы. У женских особей это две х хромосомы, у мужских - х и у. Рост и развитие организма связаны с делением соматических клеток - митозом и удвоением количества хромосом. При достижении половой зрелости в организме образуются половые клетки - гаметы. Их образование связано со специфическим процессом, который называют мейозом, в результате которого происходит разделение хромосом и в гамете их оказывается в два раза меньше, чем в соматической клетке. В процессе мейоза возможны случайные искажения хромосом (перекресты, разрывы, укорочения или удлинения), что приводит к нарушению генетической программы потомства (т.н. хромосомные мутации). При слиянии гамет и образовании зиготы происходит объединение хромосом в пары ХХ или ХУ. Из зиготы организм развивается благодаря митозу и другим очень сложным процессам, которые изучает морфогенез.

Установлено, что элементарным кирпичиком наследственности является ген - участок ДНК длиной около 1000 пар чередующихся нуклеотидов. ДНК вирусов содержит всего несколько десятков генов, у одноклеточного организма - несколько тысяч. Геном (совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом) высокоорганизованных животных содержит сотни тысяч генов, при этом каждая хромосома включает несколько сотен или тысяч взаимодействующих между собой генов. Совокупность всех генов организма составляет его генетическую конституцию - генотип. Часть генов называют «структурными», они несут ответственность за структурные признаки организма. Есть гены - регуляторы. Они влияют на начало, скорость и сроки окончания синтеза белков, на растормаживание или блокировку синтеза отдельных продуктов или звеньев метаболизма. Есть гены - определители фермента. Под генетическим контролем находится функционирование каждой отдельной клетки и всего организма в целом. Все гены находятся в сложном взаимодействии друг с другом. Очевидно, в основе этого механизма лежат сложные физико-химические, а возможно, и квантовые процессы. Генотип несет все наследственные свойства организма. В результате взаимодействия генотипа с окружающей средой формируются индивидуальные признаки и свойства организма - его фенотип; говорят, генотип реализуется в фенотип.

Под влиянием факторов окружающей среды (химическое загрязнение, высокая радиация), изменения температуры или кислотности среды возможны изменения в структуре самого гена (генные мутации) или хромосом (хромосомные).

Вероятность появления случайных мутаций мала, но они могут накапливаться из поколения в поколение, при случайном стечении обстоятельств становиться устойчивыми и передаваться по наследству в виде фенотипических признаков.

В процессе самоорганизации живых систем под воздействием факторов окружающей среды идет изменение и усложнение видов вследствие генетических мутаций. В результате межвидовой и внутривидовой конкуренции выживают особи с генотипом, наиболее приспособленным к сложившимся условиям. При этом естественный отбор играет двоякую роль. С одной стороны, предотвращает накопление ошибок (ослабленные особи вымирают), а с другой - допускает усовершенствование организмов. Все происходит по тем же законам, как и при самоорганизации открытых нелинейных диссипативных систем.

Совершенно очевидно, что эволюционный путь развития - это не широкая столбовая дорога, а лабиринт со множеством тупиков. Проигрывая множество вариантов, природа на пути эволюции отсекает нежизнеспособные виды и структуры и в то же время оставляет многие простые, но хорошо приспособленные к внешним условиям виды. Благодаря этому накапливается и сохраняется огромное количество биологических видов, каждый из которых выполняет определенную функцию в биосфере. И исчезновение хотя бы одного из них нарушает сложившиеся пищевые цепи, что неизменно ведет к вымиранию других. И в то же время неуправляемое размножение некоторых видов и выход их за пределы своей экологической ниши чреваты разрушительными последствиями, ибо ущемляют полноценную жизнь других видов. За миллионы лет эволюции в биосфере выработались механизмы саморегуляции. Однако активное вмешательство человека в природные процессы неизбежно ведет к их нарушению и снижению биоразнообразия.