III. СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ И ПОНЯТИИ

О-белки- семейство мембранных белков, т.е. белков, расположенных в клеточных мембранах. 6-6. участвуют в передаче сигнала от клеточных рецепторов к «усиливаю­щим» ферментам внутри клетки.

Ю - см. Коэффициент интеллекта.

У-хромосома- половая хромосома, лишенная гомологичного (см. Гомологичные хро­мосомы) партнера; у человека входит в кариотип мужчины.

Х-хромосома- половая хромосома; в кариотипе женщины представлена дважды, в кариотипе мужчины имеется лишь одна Х-хромосома.

Абсолютный слух- способность распознавать высоту любого звука и правильно на­зывать ее.

Автономный язык близнецов- характерное для детей-близнецов, воспитывающих­ся вместе, недоразвитие речи. Чаще возникает в семьях, в которых близнецы мало общаются со взрослыми и большую часть времени проводят друг с другом.

Адгезивный белок- белок, способствующий соединению клеток и различных хими­ческих субстратов.

Аденин- пуриновое основание, комплементарное (см. Комплементарность) тимину. Входит в состав ДНК'. (См. также Азотистые основания, Тимин.)

Аддитивные факторы- см. Полимерные гены.

Аддитивный эффект- тип взаимодействия генов, при котором степень развития ко­личественного признака определяется влиянием нескольких генов, действующих сходным образом.

Адреналин (эпинефрин)- гормон мозгового вещества надпочечников, действие ко­торого сходно с тем, которое наблюдается при стимуляции симпатического отдела вегетативной нервной системы.

Азотистые основания- Аденин (А), Тимин-(Т), Цитозин (Ц), Гуанин (Г) - вещества, входящие в состав мономеров, из которых состоит каждая цепь ДНК. Между азоти­стыми основаниями двух цепей ДНК возникают водородные связи. Количество таких связей между разными азотистыми основаниями неодинаково. Вследствие этого они могут соединяться только попарно: А одной цепи всегда связан двумя водородными связями с Т другой, а Г - тремя водородными связями с Ц.

Аксон- (от греч. - ахог) - ось) единственный отросток нервной клетки (нейрона), про­водящий нервные импульсы от тела клетки к эффекторам или другим нейронам.

Алкоголизм- синдром физической зависимости от алкоголя, при котором внезапное прекращение его приема вызывает абстинентные реакции (тремор, страх, слабость, подавленное настроение, галлюцинации и др.)

Аллелизм- парность гомологичных (см. Гомологичные хромосомы) генов, опреде­ляющих разные фенотипические (см. Фенотип) признаки у диплоидных (см. Дипло-ид) организмов.

Аллель- одно из возможных структурных состояний гена. В определенном локусе хромосомы представлен только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бы-вает представлен парой аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. Потенциальное число аллелей в популяции неограничено. (См. также Множествен­ный аллелизм.)

Альтернативный сплайсинг-форма сплайсинга, обеспечивающая кодирование од­ним геном различных конечных продуктов, что определяется спецификой ткани. При А.с. соединение экзонов в процессе редакции незрелой мРНК происходит в разных комбинациях.

Амнион- одна из зародышевых оболочек у пресмыкающихся, птиц и млекопитающих. Амнион формируется из клеток зародыша, которые постепенно преобразуются в ок­ружающую зародыш оболочку. Амнион заполнен жидкостью и предохраняет заро­дыш от высыхания и соприкосновения с другими оболочками.

Анализ сцепления - метод генетического анализа, основанный на явлении сцепле­ния (см. Сцепление генов). А.с. используется для локализации генов на хромосомах.

Анэнцефалия- полное или частичное отсутствие костей свода черепа и мозга. Явля­ется дефектом внутриутробного развития, несовместимым с жизнью. Ребенок, рож­денный с А., гибнет вскоре после рождения.

Аполипопротеины- белковые компоненты комплекса липидов с белками. Врожден­ный дефицит некоторых А. связан с возникновением болезни Альцгеймера. См. так­же Протеины.

Апоптоз- процесс запрограммированной гибели клеток в эмбриогенезе.

Артериовенозные шунты (А. анастомозы)- соединения между двумя кровеносными сосудами (в данном случае между артерией и веной).

Ассортативность- явление, при котором образование супружеских пар или скрещи­вание в отношении какого-либо признака происходит не случайным образом: имеет­ся половое предпочтение. Например, в человеческих популяциях отмечается ассор-тативность по росту. Ассортативность положительна, если пары подбираются по принципу сходства, и отрицательна, если по принципу противоположности.

Аутбридинг - скрещивание неродственных форм одного вида, отсутствие общих предков на протяжении 4-5 и более поколений.

Аутизм- (от греч. аи!о - сам) стремление «уйти в себя»; состояние, при котором мыс­ли, чувства и желания управляются собственным мироощущением. Термин первона­чально был предложен швейцарским психиатром и психологом Э. Блейлером (1875-1939) для обозначения крайних форм нарушения контактов при шизофрении. В на­стоящее время понятия «аутизм» и «шизофрения» не являются синонимами. Термин А. употребляется также в неклиническом смысле: для обозначения индивидуальных особенностей человека, занятого собственными фантазиями и мечтами и получаю­щего от этого удовольствие. В этом случае повышена ориентация на внутренние пе­реживания. При сохранности произвольности все это находится в границах нормы. См. также Детский аутизм.

Аутосома- любая хромосома, не являющаяся половой. В кариотипе человека 22 па­ры аутосом.

Аутосомное наследование- независимое от пола (не сцепленное с полом) наследо­вание какого-либо признака. См. также Сцепление с полом.

Белок-см. Протеины.

Биологические родители- родители, участвовавшие в зачатии и рождении ребенка. Имеют в среднем 50% общих генов со своими детьми.

Биометрическая генетика- раздел генетики, использующий для генетического ана­лиза аппарат вариационной статистики.

Биометрия - раздел вариационной статистики, с помощью методов которого произ­водят обработку экспериментальных данных и наблюдений, а также планирование количественных экспериментов в биологических исследованиях. Б. сложилась в XIX в., главным образом благодаря трудам Ф. Гальтона и К. Пирсона. В 20-30-х гг. XX в. крупный вклад в Б. внес Р. Фишер.

Биотехнология- использование живых организмов и биологических процессов в при­кладных целях, в том числе в промышленном производстве. Примерами Б. могут быть: микробиологический синтез ферментов, витаминов, антибиотиков; получение биологически активных веществ; генная инженерия] использование культур клеток и т.п.

Биохимическая субстанция-любое вещество, входящее в состав живого организма.

Близнецовая ситуация- психологические особенности семейной ситуации, связан­ные,; с воспитанием детей-близнецов.

Близнецовый метод- общее название методов исследований, ведущихся на близ­нецах. Наиболее широко Б.м. применяется для изучения роли генотипа и среды в межиндивидуальной вариативности признака. Существуют разновидности Б.м., по­зволяющие сравнивать эффективность различных воздействий (обучающие про­граммы, медикаментозное лечение и т.п.), а также изучать само явление близнецо-вости.

Близнецовый эффект- влияние близнецовой ситуации на результаты исследо­ваний.

Близнецы- два и более потомка, рожденные от многоплодной беременности. Тер­мин применяется в отношении млекопитающих (в том числе и человека), у которых, как правило, в результате беременности рождается лишь один детеныш. Различают монозиготных и дизиготных близнецов.

Болезнь Альцгеймера- прогрессирующее заболевание центральной нервной систе­мы, сопровождающееся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедлен­ностью мышления. Б.А. развивается у пожилых людей (старше 50 лет). Исследования указывают на избыток амилоидного белка в клетках мозга таких больных. Болезнь имеет тенденцию прогрессировать.

Болезнь куру- заболевание, поражающее исключительно представителей одного из племен Новой Гвинеи. Характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервных клеток со смертельным исходом. Передается в семьях при каннибализме.

Вариативность фенотипическая -изменчивость фенотипов.

Вариационная статистика- раздел математической статистики, изучает свойства со­вокупностей объектов, в которых показатель изучаемого признака изменяется (варьирует от объекта к объекту).

Внутрисемейная среда- условия среды, формирующие различия между совместно проживающими родственниками (не путать с понятием семейная среда). См. Разли­чающаяся среда.

Вызванный (связанный с событием) потенциал- изменение электрической актив­ности мозга в ответ на действие внешних или внутренних стимулов.

Гаметогенез- развитие половых клеток. У большинства животных гаметы развивают­ся в половых железах - гонадах. Развитие женских половых клеток носит название оогенез, развитие мужских половых клеток - сперматогенез. Г. считается начальным этапом онтогенеза.

Гаметы - половые клетки. Клетки, обеспечивающие функцию размножения. Через Г. осуществляется передача наследственной информации. Г. содержат гаплоидный набор хромосом. При половом размножении происходит слияние мужской и женской Г. -оплодотворение. (См. также Яйцеклетка, Сперматозоид.)

Гаплоид- организм или клетка с одинарным набором хромосом. У большинства жи­вотных (в том числе и у человека) гаплоидными являются только гаметы.

Гели - студенистые тела, механические свойства которых подобны свойствам твер­дых тел. Структура гелей напоминает рыхлую пространственную сетку, которая ли­шает их текучести.

Гемеллология- наука о близнецах, близнецеведение.

Геммула- (от лат. детти1а - маленькая почка) гипотетическая единица наследствен­ности в теории пангенезиса Ч. Дарвина.

Гемофилия- наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровото­чивостью. Связано с недостатком в плазме крови фактора, необходимого для ее свер­тывания. Г. болеют мужчины, которым наследственный дефект передан через внешне здоровую мать. У больных гемофилией мужчин сыновья не наследуют дефекты свер­тывания крови, и их потомство остается здоровым; напротив, все дочери больных ге­мофилией, будучи сами здоровыми, передают этот дефект своему потомству.

Ген - наследственный фактор, функционально наименьшая единица генетического аппарата организма. Транскрибируемый (см. Транскрипция) участок хромосомы, кодирующий полипептид или молекулу транспортной или рибосомной (см. Рибосо-ма) РНК. Действие гена проявляется в фенотипе. Термин Г. введен В. Иогансеном в 1909 г. Единого определения Г. не существует.

Генеалогический метод- в генетике человека метод анализа родословных. Приме­няется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Чаще используется в медицине для генетического анализа различных патологиче­ских отклонений.

Генетика- (от греч. депез1з - происхождение) наука, изучающая закономерности на­следственности и изменчивости организмов. Основы современной Г. заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1685), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.).

Генетика поведения- раздел генетики, изучающий закономерности наследственно­сти и изменчивости поведенческих признаков и особенностей строения и функциони­рования центральной нервной системы животных и человека. Раздел генетики пове­дения, изучающий закономерности наследственности и изменчивости мозга носит название «нейрогенетика». Генетика поведения человека в отечественной науке носит название «психогенетика».

Генетическая (генотипическая) дисперсия- статистическая величина, оцениваю­щая долю фенотипической вариативности (см. Фенотипическая изменчивость) при­знака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности генотипов. См. также Дисперсия, Средовая дисперсия, Фенотипическая дисперсия.

Генетическая (генотипическая, наследственная) изменчивость -изменчивость, обусловленная взаимодействием и различным проявлением генетических факторов. В основе популяционной Г.и. может лежать мутационный (см. Мутации) процесс и рекомбинантная (см. Рекомбинация) изменчивость, приводящая к различным соче­таниям аллелей в процессе случайного расхождения хромосом при мейозе.

Генетическая инженерия-см. Генная инженерия.

Генетическая карта- схема взаимного расположения генов на хромосоме. Как прави­ло, включает данные об относительном удалении генов друг от друга (генетическое расстояние).

Генетическая корреляция- особый тип корреляций, используемый в биометриче­ской генетике для выяснения генетических причин статистической связи между количественными признаками. Высокие генетические корреляции позволяют пред­положить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий генетиче­ский контроль обоих признаков.

Генетический импринтинг- см. Импринтинг генетический.

Генетический код- свойственная всем живым организмам единая система записи наследственной информации в последовательности нуклеотидов, при которой каж­дым трем нуклеотидам (См. Кодон) соответствует одна молекула аминокислоты.

Генетический маркер- участок ДНК с известной локализацией. Г.м. может служить аллель с известной локализцией, определяющий какой-либо признак; отличитель­ный морфологический признак какой-либо хромосомы, например, перетяжка (морфо­логический маркер); полиморфные фрагменты ДНК (молекулярные маркеры). Г.м. служат опорными точками для картирования генов.

Генетический полиморфизм- существование в популяции генетически различаю­щихся особей. Наиболее часто Г.п. связан с наличием аллельных (см. Аллель) форм отдельных генов. (См. также Полиморфизм, Геномный полиморфизм.)

Генетическое сходство- общность генотипов у родственников, возникающая за счет происхождения от общих предков.

Ген-кандидат- структурный ген в геноме человека, мутация в котором предполо­жительно является причиной конкретного наследственного заболевания.

Генная инженерия- совокупность методов и технологий, в том числе получения рекомбинантных (см. Рекомбинантная ДНК) молекул ДНК и РНК, направленных на получение новых комбинаций генетического материала искусственным путе*м*

Генная мутация- любая мутация, приводящая к изменению последовательности нуклеотидов какого-либо гена.

Геном — 1) совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организ­мов. Г. является характеристикой биологического вида; 2) вся ДНК отдельной клетки или организма.

Геномика- раздел генетики, предметом которого является изучение принципов по­строения геномов и их структурно-функциональной организации.

Геномный полиформизм- существование в популяции различных генетических ва­риантов последовательностей нуклеотидов одного и того же участка ДНК у организ­мов одного вида.

Генотип- совокупность аллелей клетки или организма, генетическая конституция. Г. является характеристикой индивида (особи, клетки).

Генотипическая вариативность- см. Генетическая изменчивость.

Генотип-средовая ковариация (Г.-с. корреляция) -статистическая характеристика, отражающая неравномерное распределение генотипов по разным средам. Г.-с.к. может уменьшать или увеличивать фенотипическую дисперсию признака.

Генотип-средовое взаимодействие- статистическая величина (компонент диспер­сии), отражающая статистическое взаимодействие факторов наследственности и среды. Возникает за счет разной реакции генотипов на изменение условий среды.

Генофонд - совокупность аллелей данной популяции, группы особей или вида. Ген-регулятор- см. Регуляторный ген.

Гены-модификаторы- гены, не имеющие собственного выражения в фенотипе, но оказывающие ослабляющее или усиливающее влияние на экспрессию (см. Экспрес­сия гена) других генов.

Гетерозигота- организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого распола­гаются различные аллели (альтернативные формы) одного и того же гена.

Гибрид-организм (или клетка), полученный в результате объединения наследствен­ного материала организмов (клеток), обладающих разными генотипами.

Гиперактивность детская- (англ. Нурегасйуе сЫ1с! зупс1готе; аиеп1юп-с1еГ|сй НурегасйУЙу сПзогдег) синдром дефицита внимания с гиперактивностью (С.д.в.г.), ги­пердинамический синдром. Г.д. проявляется несвойственными для нормального ре­бенка невнимательностью, отвлекаемостью, импульсивностью и гиперактивностью.

Гипоксия (кислородное голодание)- возникает при недостаточном снабжении тка­ней организма кислородом или нарушенном поглощении его тканями.

Гистонный комплекс-см.Гистоны.

Гистоны- ДНК-связывающие белки. Образуют комплекс с молекулой ДНК. Принима­ют участие в формировании и поддержании структуры хромосомы. Входят в состав нуклеосом.

Главные гены- при полигенной (см. Полигены) детерминации признака группа генов, которой принадлежит основной эффект.

Гомозигота- организм (или клетка), в гомологичных хромосомах которого располага­ются идентичные аллели одного и того же гена. *"*

Гомологичные хромосомы- парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов, сходны по морфологическому строению, конъюгируют (см. Конъюгация) в мейозе и могут обмениваться участками в процессе кроссинговера. Г.х. могут не­сти различные аллельные формы одного и того же гена.

Гонадотропины- гормоны, регулирующие эндокринную функцию половых желез по­звоночных животных.

Гормоны- (от греч. погтао - привожу в движение, побуждаю) биологически активные вещества, выделяемые железами внутренней секреции (эндокринными железами) или скоплениями специализированных клеток организма и оказывающие целена­правленное действие на другие органы и ткани.

Гуанин- пуриновое основание, комплементарное (см. Комплементарность) цитози-ну. Входит в состав ДНК. См. Азотистые основания.

Гуанозин-трифосфат (ГТФ)- высокоэнергетическое химическое соединение. Участ­вует в синтезе белка и других клеточных процессах; субстрат для синтеза РНК.

Гуморальная регуляция- (от лат. питог - жидкость) один из механизмов координа­ции процессов жизнедеятельности в организме, осуществляемый через жидкие сре­ды организма (кровь, лимфу, тканевую жидкость) с помощью биологически активных веществ, выделяемых клетками, тканями и органами при их функционировании. Важную роль в Г.р. играют гормоны. Г.р. подчинена нервной регуляции, вместе с ко­торой составляет единую систему нейрогуморальной регуляции, обеспечивающей нормальное функционирование организма в меняющихся условиях среды.

Дальтонизм- врожденное нарушение цветового зрения, при котором человек не от­личает красный цвет от зеленого. Термин часто употребляется для общего обозна­чения цветовой слепоты (неспособности отличать некоторые цвета спектра).

Дебильность- (от лат. йеЬШз - увечный, слабый) легкое психическое недоразвитие (Ю = 50-70). Является наиболее распространенной формой умственной отстало­сти. При Д. больные способны к обучению по специальной программе. Возможны социальная адаптация, профессиональное обучение. Для Д. характерна повышен­ная внушаемость, подражательность, что в ряде случаев способствует асоциально­му поведению.

Девиантное поведение- (англ. о!еу1а1юп - отклонение) действия, не соответствую­щие официально установленным или фактически сложившимся в данном обществе (социальной группе) моральным и правовым нормам и приводящие нарушителя (девианта) к изоляции, лечению, исправлению или наказанию. Основные виды Д.п.: преступность, алкоголизм, наркомания, суицид, проституция, сексуальные девиации. Синонимы - отклоняющееся поведение, девиация.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)- нуклеиновая кислота, полимер, состоящий из дезоксирибонуклеотидов (см. Нуклеиновые кислоты, Нуклеотиды), содержащих в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, тимин и цитозин. Является основным носителем генетической ин­формации и входит в состав хромосом.

Делеция- тип хромосомной перестройки, в результате которой утрачивается часть генетического материала.

Делинквентное поведение- противоправное, преступное, криминальное поведение.

Дем - локальная популяция, относительно изолированная от других, для которой ха­рактерна повышенная степень панмиксии, т.е. свободного скрещивания разнополых особей, обладающих разными генотипами.

Деменция- потеря интеллектуальной способности до такой степени, что становится невозможным выполнение социальных и профессиональных функций.

Дендрит- (от греч. о!епс1гоп - дерево) короткий ветвящийся цитоплазматический от­росток нейрона, проводящий нервные импульсы к телу нейрона.

Депрессия- психическое состояние, характеризующееся подавленностью, снижени­ем настроения, с сознанием собственной никчемности, однообразием представле­ний, снижением побуждений, заторможенностью движений, различными соматиче­скими расстройствами.

Депривация- лишение, утрата, ограничение чего-либо, потеря значимого объекта или человека. Например, сенсорная депривация - ограничение внешних раздраже­ний, депривация сна - ограничение или лишение сна.

Дерматоглифика- (от греч. йегта^ов - кожа + дПрЬе - резьба) изучение рельефных узоров на коже, образованных папиллярными линиями на ладонях, подушечках пальцев, ступнях ног. Папиллярные узоры являются конституциональными морфо­логическими свойствами, которые имеются у людей и обезьян.

Детский аутизм (ранний детский аутизм)- (англ. тТап1Пе аийзт) впервые выделен как отдельный клинический синдром Л. Каннером (1943). В настоящее время рас­сматривается как многостороннее нарушение, искажение психического развития, обусловленное биологической дефицитарностью ц.н.с. ребенка. Основными призна­ками Р.д.а. являются врожденная неспособность ребенка к установлению аффек­тивного контакта, стереотипность в поведении, необычные реакции на сенсорные раздражители, нарушение речевого развития, раннее начало (до 30-го месяца жиз­ни). См. также Аутизм.

Диапазон реакции- разница между стенотипическими значениями данного геноти­па в определенных границах среды.

Дигибридное скрещивание- скрещивание организмов, различающихся по двум па­рам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).

Дизиготные (разнояйцевые) близнецы (двойняшки) -дети от многоплодной бере­менности, развивающиеся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотво­рения их двумя (или более) спермиями (см. Сперматозоид). Д.б. могут быть разно­полыми и однополыми. Имеют 50% общих генов.

Диплоид- организм или клетка с двойным (диплоидным) набором хромосом. Образу­ется обычно в результате слияния двух гаплоидных гамет.

Дискордантность- неодинаковое выражение какого-либо признака в парах родст­венников. См. также Конкордантность.