Вопрос 6. Правило Харди-Вайнберга. Комбинативная изменчивость и ее роль в эволюции.

Правило Харди-Вайнбергаописывает распределение частот генотипических классов в свободно скрещивающейся («менделевской») популяции при различиях по одной паре аллелей (А-а) и установлено в 1908 г. независимо друг от друга Г.Харди и В.Вайнбергом. Правило гласит: в большой полиморфной панмиктической популяции, состоящей из одинаково жизнеспособных и одинаково плодовитых особей, различные гомозиготы и гетерозиготы быстро достигают равновесных частот, зависящих от существующих в популяции частот аллелей. При частоте доминантного аллеля А, равной p, а частоте рецессивного аллеля а, равной q, (p + q) = 1, частоты трех генотипических классов - АА, Аа и аа - составляют: p² + 2pq + q² = 1. Условия для действия закона Харди-Вайнберга исключают любые факторы, воздействующие на частоту генов, кроме процесса воспроизведения генов:

- численность такой популяции должна быть достаточно большой (стремиться к бесконечности);

- скрещивание особей внутри популяции должно происходить без ограничений (100% -я панмиксия);

- в популяцию не должны попадать гены из других популяций (отсутствие миграции);

- должен отсутствовать мутационный процесс;

- гомо- и гетерозиготы должны иметь одинаковую жизнеспособность и плодовитость;

- должен отсутствовать отбор.

Правило Харди-Вайнберга имеет фундаментальное значение для популяционной генетики, поскольку выражает проявление менделевских закономерностей наследования на популяционном уровне, оно характеризует состояние равновесия панмиктической популяции достаточно большого размера при относительном постоянстве внешних условий. Однако последние в природных условиях испытывают постоянные колебания. Поэтому правило Харди - Вайнберга следует рассматривать как простейшую модель, исходную для последующих популяционно-генетических построений.

Комбинативная изменчивость. Одним из механизмов в комбинативной изменчивости является рекомбинация генетического материала в процессе мейоза (кроссинговер), в результате которой многие хромосомы отличаются от хромосом родительской клетки по составу аллелей. Другой механизм комбинативной изменчивости, осуществляемый путем независимого расхождения негомологичных хромосом, имеет эволюционное значение, создавая генетическую разнокачественность популяций. Следующий механизм комбинативной изменчивости – оплодотворение, когда случайным образом соединяются гаметы. При этом каждая из гамет уникальна в результате кроссинговера и случайного распределения негомологичных хромосом в мейозе.

Механизмы комбинативной изменчивости рассмотрим на примере человека. Все люди (более 6 млрд.) обладают уникальными генотипами. Исключение составляют однояйцевые близнецы, составляющие не более 0,15% всего населения. Понимание проблемы генетической уникальности человека – один из важнейших элементов не только его биологии, но и культуры в целом. Уникальность проявляется на уровне генотипа как системы взаимодействующих генетических элементов (генов), многие из которых находятся в различных аллельных состояниях. Локализованные в разных хромосомах или в разных участках одной хромосомы, гены взаимодействуют. Результаты таких взаимодействий будут зависеть от числа генов, участвующих в формировании признака (или признаков) и их аллельных состояний.

Механизмы комбинативной изменчивости свидетельствуют, что комбинаторика генов при созревании половых клеток и оплодотворении реализует со 100%-й вероятностью следующую закономерность: человек уникален с момента начала своего развития.