ЛЕКЦИЯ 8 ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – ЭЛЕМЕНТАРНЫЙ ЭВОЛЮЦИОННЫЙ МАТЕРИАЛ

1 Основные понятия и типы изменчивости.

2 Характеристика наследственной изменчивости (мутации и рекомбинации).

3 Роль среды в проявлении изменчивости.

4 Роль ненаследственных изменений в эволюции.

1 Основные понятия и типы изменчивости.Общие причины генетической изменчивости разнообразны. В основе возникновения изменчивости как всеобщего явлениия живой природы на молекулярном уровне лежит конвариантная редупликация. Вся наблюдаемая изменчивость какого-либо признака или свойства в пределах нормы реакцииназывается фенотипической. В общей фенотипической изменчивости популяции (А.В. Яблоков, А.Г. Юсуфов, 1989) могут быть выделены две доли: генотипическая, или наследственная, и паратипическая, вызванная внешними условиями.

Как отмечалось ранее, Ч. Дарвин выделял определенную и неопределенную изменчивость. Первая форма изменчивости, означающая по Ч. Дарвину определенную, характерную для данного вида реакцию на изменения внешней среды, по современной терминологии соответствует модификационной. При этом термин Ч. Дарвина в лучшей степени выражает характер изменений по сравнению с индифферентным современным понятием. Неопределенная изменчивость по современным представлениям в значительной степени соответствует мутационной изменчивости. Следует отметить, что и в этом случае терминология Ч. Дарвина является более выразительной. Неопределенность реакций вместе с наследственностью изменений служат наилучшими характеристиками мутаций. Между тем, термин «мутация» не выражает ни того, ни другого. Таким образом, дарвиновские определения основных форм изменчивости являются удачными (А.В. Яблоков, А.Г. Юсуфов, 1989).

2 Характеристика наследственной изменчивости (мутации и рекомбинации). Наследственная изменчивость – это изменения признаков, обусловленные изменениями генотипа и, следовательно, сохраняющаяся в ряду поколений. Выделяют две формы наследственной изменчивости – мутационную и комбинативную. При мутационной изменчивости происходят изменения (мутации) в самих генах, а значит и в генотипе. Эти изменения передаются из поколения в поколение, по наследству. Доля общей изменчивости, которая определяется генотипическими различиями между особями по данному признаку, характеризует наследуемость этого признака.

Признак может меняться только в пределах определенной границы, характерной для каждого вида – нормы реакции. Величина наследуемости разных признаков варьирует, соответственно этому эффективность отбора для разных признаков является различной. Поэтому путем отбора удается сравнительно быстро добиться увеличения жирности и содержания белка в молоке (величина наследуемости для этих признаков высока – 60-70%), а отбор на величину удоя (наследуемость общей продуктивности не превышает 33%) малоэффективен. Высокая доля генотипической изменчивости популяции определяет успех селекции. Результаты исследований по установлению доли генотипической и паратипической составляющих в общем спектре фенотипической изменчивости, полученные на генетически хорошо изученных видах, позволяют с определенной степенью достоверности предполагать характер наследуемости основных групп признаков в природных популяциях. Изменения наследственного материала – мутации представляют собой элементарный эволюционный материал. Мутации – это дискретные изменения наследственной информации особи (примеры мутаций приведены на рисунке 1).

Важнейшими с эволюционной точки зрения характеристиками мутаций признаны: частота возникновения, встречаемость в природных популяциях, влияние мутаций на признаки особей. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, стойко передаются из поколения в поколение, они ненаправленны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными (нейтральность мутаций не доказана), доминантными (очень редкое событие), неполно доминирующими и рецессивными (основная масса мутаций).

Выделяют также генные, хромосомные, геномные, внеядерные мутации. Генные мутации затрагивают изменения одного гена. Эти мутации имеют первостепенное значение для эволюции. Во-первых, они универсальны, присущи всем живым организмам. Во-вторых, частота генных мутаций выше, чем частота других типов мутаций. В-третьих, и это главное, генные мутации вызывают преимущественно мелкие изменения фенотипа, накопление которых в процессе отбора составляет основной путь микроэволюции. Хромосомные мутации изменяют структуру хромосом. Многие из хромосомных мутаций летальны. Рецессивные хромосомные мутации сохраняются в гетерозиготах и пополняют резерв внутривидовой наследственной изменчивости. Геномные мутации заключаются в изменении нормального числа хромосом, строго определенного для каждого вида. Так, у простейших (инфузории) число хромосом в макронуклеусе может увеличиваться в несколько тысяч раз (полиплоидия), что обеспечивает синтез большого количества веществ. Широко распространена полиплоидия у растений, в особенности, у высших покрытосеменных. Наблюдаются случаи полиплоидии у животных, в частности у рыб. Геномные мутации имеют большое эволюционное значение: они являются одним из важнейших факторов видообразования и прогрессивной эволюции. Значение для эволюции внеядерных мутаций изучено недостаточно. Однако по сравнению с ядерными мутациями их роль должна быть невелика.

Частота возникновения отдельных спонтанных мутаций выражается числом гамет одного поколения, несущих определенную мутацию по отношению к общему числу гамет. Частота мутаций для разных генов неодинакова и колеблется от 10^-4 до 10^-9, в среднем частота мутаций составляет 10^-7. Общая частота мутаций, складывающаяся из частот мутаций отдельных генов, колеблется у разных организмов от нескольких процентов до 25% всех гамет одного поколения. При действии мутагенных факторов частота мутаций резко повышается и может достигать значительных величин. Проявление мутаций зависит от генетической среды, в которую попадает мутантный аллель; степени фенотипического проявления мутантного гена, в зависимости от условий, в которых он оказывается. Наследуемость определяет спектр возможных состояний признака – его нормы реакции, но возникновение вариантов этой нормы определяет взаимодействие генотипа и среды. Спектр признаков, затрагиваемых мутациями, очень широкий. Наследственной изменчивости подвержены все морфологические, физиологические, биохимические, этологические и другие признаки и свойства.

При комбинативной изменчивости изменяются сочетания наследственного материала и характер его взаимодействия в генотипе. Комбинативная изменчивость обеспечивает большое разнообразие фенотипов. Если учесть, что фенотипическое выражение данного гена определяется не только внешней, но и генной средой, и в тоже время генная среда неизбежно меняется от поколения к поколению в процессе скрещивания (комбинации геномов родителей), то необходимо признать, что комбинативная изменчивость, то есть изменчивость, возникающая в результате комбинирования генов при размножении, должна иметь в эволюции существенное значение. Комбинаторика не только меняет фенотипическое выражение признаков – она может создавать новые признаки. Так, при скрещивании кур с двумя аллелями, определяющими форму гребня, в гетерозиготе возникает новая форма гребня (ореховидный).

В сочетании с мутагенезом комбинативная изменчивость заметно ускоряет эволюционный процесс. В целом, наследственная изменчивость живых организмов приводит к полиморфизму, который и является основой для действия естественного отбора.

3 Роль среды в проявлении изменчивости. Приспособление организма к известным условиям внешней среды означает, что эти условия становятся необходимыми не только для его нормального существования, но и для его развития. Выработка приспособительности реакций организма показывает, что известные факторы внешней среды становятся необходимыми условиями для самого осуществления этих реакций. Приспособление водяного лютика к жизни в воде, например, означает, что некоторый комплекс факторов водной среды становится необходимым условием, без которого водная форма не может развиваться. Существование нормы реакции организма на изменения внешней среды предполагает существование и нормы условий развития этого организма, в чем и выражается его приспособление. Организм приспосабливается к условиям внешней среды на всех стадиях своего индивидуального развития. Между тем эти условия могут быть весьма различными для разных стадий развития. У растений в наших широтах развитие начинается обычно весной, при большой влажности, при удлиняющемся дне и низкой температуре и заканчивается при большой сухости, при высокой температуре и укорачивающемся световом дне. Весь цикл развития растения обычно хорошо приспособлен именно к этой смене факторов внешней среды. В особенности это видно при сравнении наших растений с южными, которые требуют не столько иных условий температуры и влажности, сколько короткого светового дня для достижения полного развития, цветения и плодоношения.

Биологические данные являются прекрасной иллюстрацией исторической обусловленности всех реакций развивающегося организма. Эти реакции являются результатом эволюции.

4 Роль ненаследственных изменений в эволюции. Изменчивость, которая возникает в организме в процессе его роста и развития под воздействием разных условий среды, является ненаследственной (паратипической, модификационной) изменчивостью. В настоящее время разделение всей наблюдаемой изменчивости на наследственную и ненаследственную правильно лишь в общих чертах. Ненаследственных признаков нет: все признаки и свойства организма в той или иной степени наследственно обусловлены. Наследуется не признак, а норма реакции развивающейся особи на действие внешней среды. Степень варьирования признака, размах модификационной изменчивости называют нормой реакции. Норма реакции является индивидуальной наследственной программой развития. Широта нормы реакции обусловлена генотипом, она складывалась исторически, в результате естественного отбора. Узкая норма реакции свойственна, например, для окраски роговицы глаз, волос, шерсти, жирности молока; широкая норма реакции свойственна таким признакам, как количество цветков в соцветии, количество плодов, форма и величина листьев, молочность крупного рогатого скота, яйценоскость у кур, масса тела. Формирование признака или фенотипа, возможные пределы их изменения не случайны, а определяются генотипом и являются результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды. При модификационной изменчивости (возникновении модификаций) имеет место ненаследуемость, групповой характер изменений, соответствие изменений действию определенного фактора среды, обусловленность пределов изменчивости генотипом. Модификации могут иметь приспособительный (адаптивный) характер по отношению к определенным условиям. Примером таких модификаций служат реакции многих амфибиотических растений, образующих на суше воздушные стебли и листья, в воде – типичные водные листья. Клетки клубней картофеля, помещенные в темный подвал, содержат пластиды, лишенные хлорофилла. На свету побеги зеленеют, следовательно, синтез хлорофилла зависит не только от соответствующих генов, но и от внешнего фактора – освещенности. Под влиянием ультрафиолетовых лучей у всех людей, если они не альбиносы, возникает загар – накопление в клетках кожи пигмента меланина. Рост человека в значительной мере определяется генотипом, но подвержен и значительному влиянию среды. Степень развития мышц и массы тела очень сильно зависят от внешних условий (питания, физической нагрузки и т.д.). Модификационный полиморфизм является ярким показателем индивидуальной пластичности организма, дает предпосылки для быстрого его изменения в случае резкого изменения условий существования. Адаптивные модификации приобретают большое значение в эволюции во всех случаях быстрой смены условий существования. Обусловливая переживание особей, они определенным образом сказываются на всем процессе эволюции. В необычных для истории вида условиях среды нередко образуются неадаптивные модификации, называемые морфозами. У водяной гречихи при развитии во влажном воздухе образуются листья, плавающие на воде. Морфозы не имеют приспособительного значения потому, что это новые, ничем не подготовленные реакции на факторы, в природе не встречающиеся, как, например, рентгеновские лучи или химические соединения, отсутствующие в природе, а также крайне высокие или крайне низкие температуры. Морфозы (если организм не гибнет) не только не имеют приспособительного значения, но имеют иногда характер уродливости (И.И. Шмальгаузен, 1969).

Таким образом, изучение разнообразных проявлений изменчивости и их роли в эволюции позволило сформулировать представление о генетических основах эволюции. Эволюционные изменения признаков и свойств организмов обусловлены изменением генотипов, поэтому понимание основных генетических процессов, происходящих в популяции, необходимо для всей современной эволюционной теории.