Билет № 20 Молекулярные часы эволюции. Геном человека

Согласно центральной догме молекулярной биологии, химическая индивидуальность каждого живого организма определяется последовательностью пар оснований в ДНК этого организма. Теория эволюцииутверждает, что виды развиваются в течение времени, и параллельно этому развитию изменяются их ДНК. К изменению ДНК могут привести различные события. Например, медленное накапливание мутаций, массовые ошибки при копировании или проникновение последовательности вирусных нуклеиновых кислот. Но одно можно утверждать смело — чем больше прошло времени с тех пор, как жил общий предок двух видов, тем длиннее период, в течение которого происходили эти изменения, и, следовательно, тем сильнее отличаются последовательности ДНК этих двух видов.

Следует отметить несколько моментов, касающихся этого утверждения. Во-первых, подсчитав различия между последовательностями ДНК, мы можем построить генеалогическое древо всех живых организмов. Например, у человека и шимпанзе совпадают 98% ДНК. Это означает, что наш общий предок жил совсем недавно. В то же время у человека и лягушек совпадающая часть ДНК значительно меньше, следовательно наша ветвь отделилась от ветви, занимаемой земноводными, значительно раньше. Теория эволюции предсказывает, что построенное таким образом генеалогическое древо должно быть сходно с древом, построенным в прошлом веке на основании изучения окаменелостей. По моему мнению, совпадение двух генеалогических древ является одним из самых убедительных доказательств эволюции. Оно также показывает, что теория эволюции может быть подвергнута проверке (как уже говорилось во Введении, это одно из важнейших требований любой научной теории), поскольку могло оказаться, что люди генетически более близки к лягушкам, чем к шимпанзе.Метод молекулярных часов использует данные ДНК более фундаментально. Если изменения ДНК происходят с некоторой средней скоростью — если молекулярные часы тикают равномерно — то, подсчитывая количество различающихся пар оснований в последовательностях двух видов, мы можем получить представление о времени жизни их последнего общего предка. Если частота изменений ДНК постоянна, анализ современной ДНК может рассказать нам о шкалах времени на разных этапах развития генеалогического древа.В 1980-е годы, когда впервые была предложена концепция молекулярных часов, от исследователей ожидали услышать, что изменения во всех ДНК происходят с одинаковой скоростью — что все часы тикают с одним и тем же интервалом. Однако оказалось, что существует много разных молекулярных часов, и все они идут с разной скоростью. Например, пары оснований в последовательности важного гена не могут сильно измениться без ущерба для организма в целом, поэтому часы, показывающие время для пар оснований в таких генах, идут относительно медленно. С другой стороны, большинство сегментов ДНК не влияют на химические процессы в организме, поэтому для этих сегментов часы могут идти быстрее.Пожалуй, больше всего привлекает в методе молекулярных часов перспектива его применения к недавней эволюции человека. Чтобы лучше все это понять, вам нужно знать, что внутри каждой клетки высокоразвитых организмов имеются крохотные органеллы — митохондрии. В них сгорает топливо клетки — то есть осуществляется важнейшая функция обмена веществ. Считается, что митохондрии впервые проникли в более сложно организованные клетки миллионы лет назад в процессе симбиоза. Две клетки, эволюционировавшие независимо друг от друга, обнаружили, что им пойдут на пользу партнерские отношения, при которых одна клетка будет жить внутри другой. Тот факт, что в митохондрии содержится собственная небольшая петлевидная ДНК (в митохондриальной ДНК человека 26 генов), говорит о том, что это событие произошло очень давно.

В сперматозоидах нет митохондрий, поэтому вся митохондриальная ДНК в вашем организме получена вами из яйцеклетки матери. Другими словами, митохондриальная ДНК передается по материнской линии. Установлено, что молекулярные часы митохондриальной ДНК тикают почти в 10 раз быстрее, чем часы ДНК, содержащейся в клеточном ядре. Поэтому для анализа и была выбрана митохондриальная ДНК — ведь за определенный промежуток времени в ней произойдет значительно больше изменений, чем в ядерной ДНК.Митохондриальная ДНК впервые привлекла к себе всеобщее внимание после того, как в 1987 году группа американских исследователей получила митохондриальные ДНК от 147 представителей различных рас из разных уголков мира и установила количество мутаций, их различающих. По результатам первого анализа складывалось впечатление, что все современные люди ведут свою родословную от одной и той же женщины, которая жила в Африке около 200 000 лет назад. Эту женщину немедленно нарекли Евой (или, для большей наукообразности, Митохондриальной Евой) и даже поместили ее на обложку крупного общественно-политического журнала.К сожалению, этот сногсшибательный результат не выдержал испытания более полным анализом, и ученые больше не вспоминают Еву (она пала жертвой критического анализа ДНК, сделанного компьютерной программой). Согласно последним научным веяниям, данные ДНК указывают на то, что все современные люди произошли от довольно небольшой популяции — около 5–10 тысяч человек, — жившей в Африке 100–200 тысяч лет назад.