КАТЕГОРИИ:
АстрономияБиологияГеографияДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Вопрос 2Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой, называется кариотипом (греч. karyon — ядро, typhe— форма). Этот термин введен в 1924 г. советским цитологом Г. А. Левитским. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары; из них 22 пары аутосом и одна пара — половых хромосом (гетерохромосом). Для изучения кариотипа человека обычно используют клетки костного мозга и культуры фибробластов или лейкоцитов периферической крови, так как эти клетки легче всего получить. При приготовлении препаратов хромо-1 сом к культуре клеток добавляют колхицин, останавливающий деление клеток на стадии метафазы. Затем клетки обрабатывают гипотоническим раствором, отделяющим хромосомы друг от друга, после чего их фиксируют и окрашивают. Благодаря такой обработке каждая хромосома четко видна в световом микроскопе. Длина хромосом колеблется ,от 2,3 до 11 мкм. ; Для того чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющем кариотип, их располагают в виде и д и о г р а м м ы (от греч. idios— своеобразный, gramme— запись). Составление идиограмм, как и сам термин, предложено советским цитологом С. Г. Навашиным (1857---1930). В идиограмме хромосомы располагаются попарно в порядке убывающей величины (рис. 15). Исключение делается для половых хромосом, которые выделяются особо. Наиболее крупной паре хромосом присвоен № 1, следующей — № 2 и т. д. Самая маленькая пара дромосом человека № 22. Как видно на идиограмме, пару половых хромосом женщины составляют две одинаковые крупные хромосомы, названные Х-хромосомами. У мужчин одна Х-хромосома такая же, как у женщин, а 'другая"— гораздо меньшая, У-хромосома. Идентификация хромосом только по величине встречает большие затруднения: ряд хромосом имеет сходные размеры. Однако в последнее время разработаны новые методики для анализа хромосом: использование флюоресцентных красителей, окрашивание хромосом после специальной обработки краской Гимзы (названной так по имени автора) и применение других красителей. , Ними методами установлена четкая дифференцировка хромосом человека по их длине на красящиеся специальными методами и не красящиеся полосы. Рисунок этих полос строго специфичен, индивидуален для каждой пары хромосом (рис. 16). Умение точно дифференцировать хромосомы имеет большое значение для медицинской генетики, так как позволяет точно установить характер нарушений в кариотипе пациента. Постоянство числа, индивидуальность и сложность строения, авторепродукция и непрерывность в последовательных генерациях клеток говорят о большой биологической роли хромосом. Действительно хромосомы являются носителями наследственной информации (см. главу VI). Выяснено, что наследственная информация дискретна, ее составляют многочисленные гены, расположенные вдоль хромосом в линейном порядке. Каждый ген занимает постоянное, определенное место (л о к у с) в определенной хромосоме. Гомологичные хромосомы имеют один и тот же набор генетических локусов, поэтому взаимозаменяемы. Негомологичные хромосомы имеют различные наборы генетических локусов, поэтому взаимонезаменяемы. Генетическая информация, необходимая для развития организма, содержится только в полном комплекте всех негомологичных хромосом (т. е. в полном гаплоидном наборе хромосом).
|