Адам геномы» бағдарламасы

«Адам геномы» бағдарламасы – бұл бірінші халықаралық проект, оның шеңберінде адамның ДНҚ геномының нуклеотидтер жүйелігі (секвенирлеу) зерттеліп баяндалды, хромосомадағы барлық гендердің нақты орналасуы анықталды (картирлендіру).

Проект АҚШ-та 1888 жылы басталды, осы жылы проектке тағы Жапония, Англия және Франция қосылды. 1990 жылы адам геномын зерттейтін Халықаралық ұйым (HUGO) құрылды, бірнеше жылдар бойы вице-президенті академик А.Д.Мирзабеков істеді. Осы геномды проектке қатысқан ғалымдар жұмыстың басынан өза ара келісімді шешім шығарған, мемлекеттің қосқан үлесіне және дәрежесіне қарамастан барлық алынған ақпараттар барлығына ашық және қол жетерлік болуы тиісті. Адамның 23 хромосомалар зерттеулерін қатысқан елдер өз арасында бөлінген. 2001 жылы ақпан айында «Science» және «Nature» беделді екі ғылыми журналдар бетіне адам геномын талдап жатқан конкурентті екі компанияның «Celera» және «HUGO» бірінші қорытындылары шықты және адам геномының ұзындығы 90%-ды толық нуклеотидті қатары келтірілді. «Адам геномы» проекті толығымен 2003 жылы аяқталды, алынған қорытындылар барлық дүние жүзілік ғылыми қауымдар жетістіктері.

Қазіргі уақытта АҚШ-тағы «Адам геномы Ұлттық зерттеу институты» (National Human Genome Research Institute – NHGRI), Сенгер британ институты (Welcome Trust Sanger Institute) және Шэньчжэндегі Пекин геномика институты (Beijing Genomics Institute-Shenzhen) 1000 адам геномының мағынасын ашуға жаңа халықаралық проектіні жүзеге асыруға қатысады. Осы проектіге АҚШ, Қытай, Жапония, Африка, Батыс Еуропа тұрғындары қатысады. Проекттің аталуы – «1000 Genomes Project». Осындай масштабты зерттеулердің мақсаты неде? Барлық адамдардың генетикасы 99% бір-біріне ұқсас. Дегенмен, сол қалған гендердің 1 пайыз айырмашылығы әртүрлі ауруларға адамның сезімталдылығын, дәрілердің кері әсері мен қоршаған орта жағдайларына реакциясын көрсетеді. Қазіргі уақытта ақпараттың жеткіліксіздігінен ауруды хромосоманың қайсысы «нормадан ауытқып кетуін» шешетін пациентке қымбат тұратын ДНҚ зерттеулерін жүргізуге тәуелді. Ұйғару керек, адамның бір мыңнан астам геном мағынасын оқып шыққаннан кейін нақты заңдылықтар анықталынады, нақты бөлімдерді талдау барысында қажетті гендік диагностика жүргізуге мүмкіндік ашады.

Сонымен қатар, белгілі, ДНҚ тізбегінде қатарлар тәртібін, гендердің өзара орналасуы мен функцияларын білу қажет. Олардың өзара қарым-қатынасы туралы, ген арасындағы реттелуді және байланысын тұсіну маңызды, нәтижесінде организмнің ішкі орта жағдайы мен қоршаған орта факторлары әсеріне байланысты гендер қалай нақты жағдайда қызмет атқаратыны белгілі болады. Адам геномын секвенирлеу және картасын жасаудан басқа проект міндетіне бактериялар, ашытқылар, нематодтар, дәндер шіркейлері мен тышқандар генетикасын жаң-жақты зерттейді (осы организмдерді адам генетикасын зерттеуде модельді жүйе ретінде кеңінен қолданылған). 1995 жылы Haemophilus influenzae бактериясының геномы толығымен картирленді, кейінірек тағы 20 бактериялардың геномы ажыратылды, олардың ішінде туберкулез, бөртпе сүзегі, мерез және т.б. қоздырғыштары бар. 1996 жылы бірінші эукариотты клетка –ашытқының геномы толығымен картирленді, ал 1998 жылы бірінші эукариотты клетка геномы ажыратылды - көпклеткалы организм – домалақ құрт- нематоданың. Кейін дрозофил мен арабидопсис өсімдігінің геномы белгілі болды. Осылардың барлығы биологияның жаңа бағыты – салыстырмалы геномика негізіне жол ашты. Адам геномының 3% ғана нәруыздарды кодтайды және гендер функциясын реттеуге қатысады. ДНҚ басқа бөлімдерінің функциясы неде екені әлі белгілі емес. Адам геномының 10% жуығы ұзындығы 300 п.н. Alu-элементтері құрайды. Эукариоттардың төменгі формадан жоғарғыға, ашытқыдан адамға дейін геномның «араласуымен» байланысты – ДНҚ ұзындық бірлігіне нәруыздар және РНҚ құрылымы туралы ақпарат аз, ал ақпараттардың көпшілігі «белгісіз», олар толығымен зерттеліп болмаған және оқылмаған. Өз уақытында Ф.Крик ДНҚ осы бөлігін «эгоистті» немесе «қалдық» дегенмен, қазір белгілі болды, «эгоист» ДНҚ негізгі бөлігі эволюция барысында сақталып қалады және жоғарлайды, яғни эволюциялық жетістіктерге ие.

Адам геномының тағы да бір жалпы биологиялық қорытындысы – бұл геномның вариабельділігі, нейтралды мутациялар бар болуы. Егер олардың кездесуі популяцияда 1% жоғары болса, бұны гендердің түрлендіруі, геномның полиморфизмі (көп түрлілігі) деп ұғынуға болады. Қандай да болмасын аурулардың дамуына жеке гендер полиморфизмі әсері талқылануда және заманауи медицинаның өзекті зерттеулер бағыты болып келеді.

Медицинаның жаңа бөлімі – фармакогенетика пайда болуы аса өзекті, себебі оның міндеттеріне полиморфизм ролін зерттеу, түрлі фармпрепараттарына, емдеу нәтижелігіне организмнің жеке реакцияларындағы ДНҚ құрылысының қандай да болмасын ерекшеліктері. Алынған қорытындылар жаңа дәрілерді дайындауға, дербес медицина, қорытынды да, тұлғаны идентификациялау мүмкіндігін (гендік паспорт) тағайындауға жаңа ұстанымдарға жол ашты. Қосымша ақпараттармен толықтырылған кариотип (хромосомалар жинағы) және гендік номері (гендік дактилоскопия әдісімен әр адамның уникальды гендік коды) адамның жеке база мәліметтері негізі ретінде оның гендік паспорты болып келеді. Адам геномының полиморфизмі зерттеулердің жаңа бағыттарына негіз болды – этногеномика және палеогеномика («заманауи» және «көне» ДНҚ).

http://www.podrobnosti.ua/