Пациенты

Прогнозирующее значение «пятен кофе с молоком» на начальной консультации при диагностике НФ1

Kara S. Nunley, MD; Feng Gao, MD, PhD; Anne C. Albers, RN, MSN; Susan J. Bayliss, MD; David H. Gutmann, MD, PhD

(http://archderm.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=712161)

Пер. с англ. Юлии Бродовской

Резюме

Цель. Оценить прогнозирующую полезность количества и морфологического вид изолированных пятен в установлении диагноза НФ1 в группе детей, изучавшихся в специализированной НФ1 клинике.

Разработка. Ретроспективное изучение пациентов, наблюдавшихся между2004 и 2007 г.

Место исследования. НФ1 клиника высокоспециализированной медицинской помощи в детской больнице г. Сент-Луис.

Пациенты. Исследуемая группа включала110 пациентов с пятнами без других диагностических признаков НФ1. Среднее число пятен на начальной консультации – 6, а средний возраст пациентов 33 месяца. Средний возраст во время последней проверочной консультации составлял 76.5 месяцев.

Главные выходные показатели. Число и морфологический вид пятен и диагностика НФ1.

Результаты. 34 ребенка удовлетворили диагностические критерии НФ1 за период исследования. 32 ребенка достигли этих показателей прежде 72х месяцев, и двое детей достигли их после 72х месяцев. Среднее число пятен на первой консультации у детей, которым был поставлен диагноз НФ1 (11.8 пятен) было существенно выше, чем среднее число пятен у детей, у которых не было диагностировано НФ1 (4.6 пятен). Из 44 детей, у которых было 6 или более типичных пятен на первой консультации, 34 ребенка подходили под критерии НФ1. 68 пациентов имели пятна, описанные как «типичные», а 42 пациента – «нетипичные» пятна. Только 2 пациента с нетипичными пятнами удовлетворяли критериям НФ1.

Заключение. Большинство пациентов с 6 или более пятнами со временем стали удовлетворять диагностическим критериям НФ1, типично до возраста 6 лет, и эта вероятность возрастала с увеличением количества и типичным морфологическим видом пятен.

<…>

Существует относительно мало доступной информации о естественном ходе развития и диагностических результатах детей, при первой консультации имевших только множественные пятна. Предыдущие исследования показали, что одиночные пятна распространены и могут быть обнаружены у 3% младенцев и 25% здоровых детей. Однако, присутствие более, чем трех пятен обнаруживается только у от 0.2% до 0.3% детей, у которых неизвестны никакие другие признаки лежащего в их основе заболевания. НФ1 – наиболее распространенное состояние, связанное с множественными пятнами. Множественные пятна также могут присутствовать при синдроме McCune-Albright, синдроме кольцевой хромосомы, синдроме Ватсона, синдроме Блума, но эти состояния гораздо менее распространены, чем НФ1. Синдром с фенотипическими чертами, аналогичными НФ1, но вызванными мутациями в SPRED1, а также наследственные формы множественных пятен без других признаков НФ1 также были описаны в литературе. Насколько нам известно, в наиболее масштабном до сих пор исследовании изучались 41 ребенок с 6 или более пятнами. Из этих детей у 80% в конце концов был диагностирован НФ1 к концу периода исследования. В то время как это исследование обеспечило важныеоткрытия, оно не включало в себя детей, у которых при первой консультации было менее 6 пятен, и не фокусировалось на диагностической полезности морфологического вида или количества пятен. Более того, в этом исследовании не рассматриваются такие вопросы, как постановка диагноза НФ1 в зависимости от возраста или от количества пятен. Более того, это исследование не обращалось к вероятности интерпретировать диагностику либо как функцию возраста, либо количества пятен. В попытке обратиться к этим важным клиническим вопросам, мы провели ретроспективный анализ большой группы детей, которые обращались в НФ клинику высокоспециализированной медицинской помощи между 2004 и 2007 г. только с пятнами и никакими другими признаками НФ1.

МЕТОДЫ

Пациенты

Это исследование было выполнено, используя одобренный протокол Комитета по исследованию человеческого организма Вашингтонской университетской школы в St Louis, Missouri. Мы рассмотрели медицинские карты 191 пациента с кодом 709.09 (неспецифическая дисхромия) по Международной Классификации заболеваний, версия 9 (ICD-9), которые посещали одного врача в НФ1 клинике высокоспециализированной медицинской помощи в детской больнице г. Сент-Луис с 2004 по 2007 г. Этот код –ICD-9 – регулярно используется для определения пациентов с пятнами, которым не поставлен подтвержденный диагноз НФ1. Диагноз НФ1 был установлен, используя критерии, указанные the National Institutes of Health Consensus Development Conference. У всех пациентов было проведено полное обследование, включая историю и физический и неврологический осмотр одним и тем же врачом ко времени своей первой консультации в НФ клинике. В целом, за пациентами наблюдали на ежегодной основе. Пациенты проходили ежегодное офтальмологическое обследование щелевой лампой начиная с возраста 1 года. Из исследования исключались пациенты, которые подходили под диагностические критерии НФ1 при первом визите в клинику, имели близких родственников с НФ1, у которых были обнаружены физические образования, связанные с сегментальным НФ1, которые ошибочно были определены ранее как имеющие пятна, или у которых были неполные или недоступные медкарты. Данные собирались от времени первого визита в клинику и до времени последнего проверочного исследования. Для каждого пациента были собраны демографическая информация, клинические характеристики, включая описание пятен, дата постановки диагноза НФ1 (если он вообще был поставлен), и хронологию развития дополнительных признаков НФ1.

Так же, как и в предыдущих исследованиях, «типичные» пятна определялись как пятна с однотонной пигментацией и четкими, ровными границами, в то время как «нетипичные» или «неправильные» пятна определялись как пятна с неровными, смазанными границами или неоднородной пигментацией (Рис. 1). Пациенты классифицировались как имеющие нетипичные пятна, если их пятна описывались как нетипичные или неправильные при первом клиническом визите.

Рис. 1. Примеры «типичных» (А) и «нетипичных» (В) пятен.