Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АстрономияБиологияГеографияДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника


Комментарий. Из-за связи пятен с НФ 1 в настоящее время рекомендуется наблюдать детей с множественными пятнами по поводу этого распространенного генетического заболевания




Из-за связи пятен с НФ 1 в настоящее время рекомендуется наблюдать детей с множественными пятнами по поводу этого распространенного генетического заболевания. В некоторых случаях, присутствие других связанных с ним клинических признаков или семейная с история с НФ1 позволяет ставить диагноз НФ1 на первой же консультации Однако, примечательное количество детей приходит к медикам только с пятнами, без других диагностических признаков НФ1. В настоящее время существуют только скудные данные, позволяющие оценить вероятность того, что у ребенка, имеющего только пятна, разовьется НФ1. Чтобы лучше характеризовать течение болезни у таких пациентов, мы предприняли ретроспективный анализ детей с пятнами без других диагностических признаков НФ1, которые посещали нашу НФ-клинику за период более, чем 3 года.

Мы идентифицировали 110 детей, которые обратились в нашу клинику для определения НФ1, основанного только на пятнах. Однако, это было ретроспективное исследование, и оно было ограничено по данным, собранным во время визитов к врачам в клинике. Соответственно, 13 пациентов с типичными пятнами и 17 пациентов с нетипичными пятнами, которым было меньше 6 лет на момент последней проверочной консультации остались недиагностированными. Некоторые из этих пациентов могут в конце концов развить другие признаки и удовлетворить диагностическим критериям НФ1 в более позднее время. Таким образом, наши данные могут недооценивать количество пациентов с множественными пятнами и без других признаков, которые в конце концов удовлетворят критериям НФ1.

Средний возраст, в каком дети впервые пришли в клинику, был 33 месяца, со средним количеством пятен 6. Несколько экспертов рекомендовали направление к врачу или дальнейшее наблюдение детей, у которых 3 или более пятна. В нашей группе, большинство врачей придерживалось этой линии, поскольку 6% детей имели менее, чем 3 пятна.

34 пациентам (31%) в конце концов был поставлен диагноз НФ2 за период наблюдения. Это совпадает с выводами последнего большого исследования детей, наблюдавшихся в НФ-клинике (включая тех, у кого было меньше 6 пятен), которое обнаружило у 67% пациентов только один диагностический признак НФ1, обычно пятна, и у которых не развилось других признаков. В нашей группе, у пациентов с большим количеством пятен на первой консультации вероятность того, что у них разовьется НФ1, была больше: 77% пациентов, у которых было 6 или большее типичных пятен на первой консультации, в конце концов был поставлен диагноз НФ1. Это совпадает с выводами предыдущего исследования, по результатам которого 75% из 41 пациента с 6 или более пятнами был поставлен диагноз НФ1. Эти результаты предполагают, что большинству детей с НФ1, у которых обнаруживается 6 или более пятен на первой консультации, будет поставлен диагноз НФ1. Однако, для педиатров важно, что будет малое количество детей с только 2 или 3 пятнами в раннем возрасте, которые требуют наблюдения, не разовьются ли у них со временем новые пятна или другие признаки НФ1. Ни у одного ребенка не были обнаружены другие заболевания, кроме НФ1; однако, нам была недоступна информация о других членах семьи, и генетический анализ не проводился.

Из детей, которым в конце концов был поставлен диагноз НФ1, 76% удовлетворили критериям НФ1 к 4 годам, 94% удовлетворили критериям НФ1 к 6 годам, и все пациенты удовлетворили критериям НФ1 к 8 годам. Двое детей в нашей группе, которые были диагностированы после возраста 72 месяца, были недоступны для наблюдения в период, предшествовавший диагнозу, и возможно, что диагноз был бы поставлен ранее 72 месяцев, если бы пациентов наблюдали раньше. Это аналогично тому, о чем ранее сообщал Корф, который обнаружил, что 75% пациентов, у которых был диагностирован НФ1, удовлетворили критериям ранее возраста 6 лет, и 92% удовлетворили критериям ранее 10 лет. В нашей группе, самым распространенным появившимся дополнительным признаком НФ1 были подмышечные или паховые веснушки, аналогично тому, что было сообщено Корфом. В совокупности, эти данные предполагают, что большинство детей, которые приходят на первую консультацию только с пятнами, удовлетворяют критериям диагноза к возрасту от 6 до 8 лет, и подтверждают необходимость наблюдения за этими детьми как если бы у них был НФ1 в течение большей части первого десятилетия их жизни.

Активно работающие центры, специализирующиеся на НФ1, часто просят проконсультировать детей с пятнами необычной формы. В нашей группе, морфологический вид пятен был важным индикатором диагностического результата. Типичные пятна у детей с НФ1 – круглые или овальные, с одинаковой пигментацией и хорошо очерченными границами. Мы обнаружили, что пациенты с нетипичными пятнами имели меньшую вероятность получить диагноз НФ2. В то время как 47% пациентов с типичными пятнами был поставлен диагноз НФ1, только у 2 пациентов (5%) с нетипичными пятнами развился НФ1. Некоторые эксперты утверждали, что морфологический вид пятен не играет значения для предсказания диагностического результата, маленькое исследование обнаружило, что 8 из 14 пациентам с типичными пятнами был поставлен диагноз НФ1, в то время как только 1 из 5 пациентов в нетипичными пятнами был поставлен диагноз НФ1. Использование морфологического вида пятен как прогностического индикатора имеет ограничения, особенно сложно полагаться на это как на параметр с высокой степенью вероятности; однако, в отсутствие определенных гистологических или других более объективных критериев, которые разграничивали бы пятна, связанные с НФ1 с пятнами, не связанными с НФ1, эта информация может предоставить полезные руководство для врачей, занимающихся этой группой пациентов.

В общем и целом, наши результаты по этой большой группе пациентов, пришедших на первую консультацию с пятнами, подтверждают открытия предыдущих более узких исследования: большинство детей с 6 или более пятнами в конце концов удовлетворяют критериям НФ1, даже если на первой консультации у них не было других признаков заболевания. Учитывая высокий процент детей с 6 или более пятнами, кому в конце концов был поставлен диагноз НФ1, мы выступаем за то, чтобы направлять всех таких детей к опытным специалистам по НФ1. Мы также рекомендуем, чтобы эти пациенты наблюдались как имеющие диагноз НФ1, даже при отсутствии всех других признаков заболевания. Из-за редкости 3 или более пятен в общей популяции без соответствующих им системных заболеваний, мы продолжаем поддерживать нынешние рекомендации, чтобы эти дети направлялись к специалисту для дальнейшего исследования. Наши данные дальнейшим образом указывают на то, что детям, у которых менее 6 пятен или пятна нетипичного вида, редко ставят диагноз НФ1. С несколькими исключениями, диагноз НФ1 был установлен к возрасту 72 месяцев, используя клинические критерии Национального Института здоровья. Помимо количества пятен, их морфологический вид тоже может быть полезным прогностическим признаком НФ1. В некоторых случаях, генетической исследование НФ1 может быть полезным для постановки определенного диагноза; однако, этот анализ остается слишком дорогим для многих пациентов. В заключение, наши открытия, касающиеся количества и морфологического вида пятен, должны помочь врачам проводить более точные консультации для родителей детей с множественными пятнами и отсутствием других признаков НФ1.

 


Поделиться:

Дата добавления: 2015-04-16; просмотров: 82; Мы поможем в написании вашей работы!; Нарушение авторских прав





lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2024 год. (0.007 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты