Результаты. В период исследования в НФ-клинике наблюдался всего 191 пациент с кодом ICD-9 классификации 709.09

В период исследования в НФ-клинике наблюдался всего 191 пациент с кодом ICD-9 классификации 709.09. Из этих пациентов, 110 удовлетворяли критериям включения. Среди наших пациентов было 63 мальчика и 47 девочек (см. таблицу). 24 ребенка были афроамериканцами, 63 – белыми, 1 азиатом, о двух не было расовой информации, доступной в медкарте. Средний возраст во время первой консультации был 33 месяца (в диапазоне от 1 до 206 месяцев). Средний возраст при последней проверке был 76.5 месяцев (в диапазоне от 4 до 206 месяцев). Никому из детей не был поставлен диагноз никаких других заболеваний, чем НФ1. Ни один из детей с типичными пятнами, у которых в результате не был выявлен НФ1, не имел семейной истории с пятнами. Один ребенок с нетипичными пятнами, у которого не был выявлен НФ1, имел родителя с пятнами.

Таблица. Демографические признаки групп пациентов

Время появления пятен, 4.2 (0–48) a 6.8 (0–120)b 15.3 (0–144)c

среднее (диапазон), мес.

a Данные доступны о 32 пациентах

b Данные доступны о 23 пациентах

с Данные доступны о 19 пациентах

Среднее количество пятен на первой консультации было 6 (диапазон от 1 дo ≥20). 34 (31%) детей удовлетворили критериям диагноза НФ1 за время исследования. Среднее чисто пятен на первой консультации у детей, которым со временем был поставлен диагноз НФ (11.8 пятен; диапазон от 6 до ≥20) было существенно выше, чем среднее число пятен, которым этот диагноз не был поставлен (4.6 пятен; диапазон от 1 до 12) во время исследования (P < .001).

Процент детей, у которых был диагностирован НФ1 возрастал с возрастанием количества пятен на первой консультации (Рис. 2А). Из 26 детей, у кого было от 1 до5 типичных пятен на первой консультации, никто не удовлетворил критериям диагноза НФ1. Из 44 детей, у которых было 6 или более типичных пятен на первой консультации, 34 (77%) удовлетворили критериям диагноза НФ1 к концу исследования.

Рис 2.

Вероятность постановки диагноза НФ1, основанная на количестве пятен, возрасте пациента и вторичных признаках.

А: показывает соотношение количества пятен на первой консультации и вероятности постановки диагноза НФ1.

B: процент детей, которым в конце концов был поставлен диагноз НФ1, показан для каждого возраста.

С: показана частотность появления вторичного клинического признака у детей с пятнами.

У 68 пациентов были пятна, описанные как типичные, а у 42 – нетипичные пятна. Из 42 пациентов с нетипичными пятнами, у 27 было от 1 до 5 пятен, а у 15 – 6 и более пятен. 32 пациента с типичными пятнами удовлетворили критериям НФ1 за время исследования. Два пациента с нетипичными пятнами, у обоих было более, чем 6 пятен на первой консультации, удовлетворили критериям НФ1 за время исследования.

Средний возраст на время постановки диагноза НФ1 был 33.5 месяца (диапазон, 12–96 мес.). 26 (76%) удовлетворили критериям диагноза ранее возраста 48 мес., 32 (94%) удовлетворили критериям диагноза ранее возраста 72 мес., и 2 (6%) удовлетворили критериям диагноза после возраста 72 мес. (Рис. 2, В). Из детей с типичными пятнами, которым не был поставлен диагноз НФ1 к концу исследования, 62 (89%) были старше 48 мес. на последней проверочной консультации и 57 (81%) были старше 72 мес. Из детей с нетипичными пятнами которым не был поставлен диагноз НФ1 к концу исследования, 33 (79%) были старше 48 мес. на последней проверочной консультации и 25 (60%) были старше 72 мес.

Не наблюдалось значительных различий в зависимости от возраста (P = .61), расы (P = .54) или среднего возраста на момент последней проверочной консультации, но возраст первой консультации у детей в продиагностированной группе был младше, чем у тех, что не были диагностированы (P < .001).

У детей, которым в конце концов был поставлен диагноз НФ1, самым распространенным вторичным признаком стали подмышечные или паховые веснушки: 26 (77%) (Рис. 2, С). Другие вторичные (подтверждающие) признаки включали следующее: узелки Лиша у 6 детей, плексиформная нейрофиброма у 2 детей и тибиальный псевдоартроз у 1 ребенка. После постановки диагноза НФ1 у детей в этой клинической группе развились следующие дополнительные признаки НФ1 за время нашего исследования: подмышечные или паховые веснушки у 33 детей, узелки Лиша у 15 детей, нейрофибромы у 8 детей, аномалии скелета у 4 детей, макроцефалия у 3 детей, оптические глиомы у 2 детей, плексиформная нейрофиброма у 4 детей, преждевременное половое созревание у 1 ребенка и ни у одного злокачественная опухоль оболочек периферических нервов или феохромоцитома; у 6 из 8 пациентов, которые прошли нейровизуализацию, в режиме Т2 были найдены участки гиперинтенсивности на МРТ-томограммах (T2 hyperintensities).