Ситуационные задачи.

Задача 1. У мужчин активный сперматогенез начинается между 14 и 15 годами. Что происходит в различный зонах сперматогенеза в период полового созревания? Какие мужские половые гормоны активно синтезируются в этот период? Назовите факторы, негативно влияющие на процесс сперматогенеза и состояние зрелых мужских половых клеток.

Задача 2. К гинекологу обратилась женщина 32-х лет по поводу бесплодия. Длительное время она принимала контрацептивные средства, содержащие прогестерон. Объясните, почему препараты, содержащие прогестерон препятствуют наступлению беременности.

Задача 3. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина для выявления аномалий развития плода. Предыдущие беременности заканчивались либо спонтанными абортами, либо преждевременными родами нежизнеспособным плодом. Врач назначил пациентке амниоцентез, исследование амниотической жидкости. Имеются ли показания для таких исследований? Назовите их. Что может быть обнаружено при исследовании? Какой прогноз относительно потомства можно дать на основании этого?

Задача 4. Несмотря на то, что плацента является эффективным биологическим барьером, она все же может быть проницаемой для некоторых микроорганизмов, лекарственных веществ, а также органом, на территории которого возникают воспаления при некоторых инфекциях. Все они оказывают различное неблагоприятное действие на развивающийся зародыш. Укажите их.

Задача 5. Результаты статистических исследований показывают, что по мере увеличения возраста женщин увеличивается частота рождения дизиготных близнецов. Как это можно объяснить?

Задача 6.У новорожденных близнецов имеется два хориона, одна плацента, одинаковый пол. Назовите тип близнецов.

Задача 7. Перед родами кровь матери исследуется с целью определения групповой принадлежности и выявления резус-фактора. В случае резус-отрицательной принадлежности определяется наличие и титр резус-антител. В связи с чем возникает необходимость установления резус-генотипа мужа, если в сыворотке крови матери выявляются антитела к резус-фактору? Важно ли иметь сведения о переливании в прошлом резус-положительной крови резус-отрицательной матери?

Задача 8. Приблизительно у 2% новорожденных детей имеются несовместимые с жизнью или требующие обязательного лечения пороки развития. Какие пороки развития встречаются наиболее часто, являются причиной смерти детей раннего возраста или причиной инвалидности?

Задача 9. Известно, что врожденные пороки развития чаще всего бывают сочетанными, приведите примеры врожденных аномалий, которые у одного и того же ребенка имеют тенденцию комбинироваться.

Задача 10. В медико–генетическую консультацию на обследование направлена семейная пара. Показанием для этого является наличие у одного из братьев женщины синдрома Дауна. Какие исследования необходимо провести, чтобы дать прогноз относительно потомства этой семейной пары? Какой материал необходимо использовать для исследования? Назовите другие наследственные синдромы при которых для уточнения диагноза необходимы подобные исследования.

Эталоны ответов к ситуационным задачам по теме:

«Постнатальный онтогенез. Регуляция онтогенеза»

1. В зоне размножения – митоз, образование сперматогоний; в зоне роста – накопление питательных веществ в цитоплазме клеток, сперматоциты I порядка; в зоне созревания – мейоз, сперматоциты II порядка, сперматиды; в зоне формирования образуется морфологические особенности зрелых сперматозоидов.

2. Прогестерон полностью подавляет овуляцию, ингибируя выработку гонадотропинов в гипофизе.

3. Показанием является невынашиваемость и роды нежизнеспособных плодов в предыдущих беременностях. Причиной этого могут быть генные и хромосомные болезни. Вскрытие амниотической оболочки (амниоцентез) и исследования амниотической жидкости и клеток амниотической жидкости используется с диагностической целью: а) для спектрофотометрической оценки уровня билирубина при подозрении на резус-конфликт, б) для диагностики у плода генетических расстройств путем цитогенетического анализа клеток плода, находящихся в амниотической жидкости, в) для определения степени зрелости плода (чем больше жировых включений в клетках эпидермиса, тем более зрелый плод) Определение креатина, лецитина, сфингомиелина также используется для установления степени зрелости плода, г) для проведения биохимических исследований с целью обнаружения в амниотической жидкости продуктов метаболизма, характерных для наследственных энзимопатий. Прогноз неблогоприятный: невынашиваемость беременности может быть обусловлена генными и хромосомными аномалиями

4. Некоторые бактерии, которые не способны миновать плацентарный барьер, способны вызывать в ней воспаления. К ним относятся: возбудители сифилиса – бледная спирохета, туберкулезная микобактерия, плазмодий малярии, возбудитель токсоплазмоза и некоторые другие. Вирус краснухи легко проникает через плацентарный барьер, вызывая врожденные аномалии в период с 8-й по 12-ю неделю внутриутробного развития. Плацента проницаема также для резус-фактора. Многие лекарственные препараты, среди которых особое внимание заслуживают такие как морфин, барбитураты, обезболивающие, могут проникать через плаценту в кровь плода, вызывая у него угнетение дыхательного центра. Тератогенные вещества (например талидомид) также проникают через плацентарный барьер и вызывают многочисленные тяжелые пороки развития у плода.

5. С возрастом уменьшается синтез эстрогенов, поэтому гипофиз усиленно секретирует гонадотропный гормон, который способствует одновременному созреванию двух или более яйцеклеток.

6. Монозиготные близнецы.

7. Наличие в сыворотке крови матери резус-отрицательных антител чрезвычайно важно, потому что они могут проникать через плаценту в кровоток плода с последующим разрушением резус-положительных эритроцитов плода. Эти данные дают возможность врачу предварительно проводить беременной женщине обменные переливания крови или ускорять рождение ребенка. Информация о резусном генотипе мужа беременной позволяет предусмотреть исход беременности. У резус отрицательных матерей уже имеются резус-положительные антитела в том случае, если им ранее переливали резус-положительную кровь.

8. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром «крика кошки», незаращение твердого неба, пороки сердца, синдром Шерешевского- Тернера, синдром Кляйнфельтера, синдром тройной Х хромосомы и др.

9. Гидроцефалия часто ассоциируется со спино-мозговой грыжей и незаращением неба; болезнь Дауна ассоциируется с врожденным пороком сердца и атрезией двенадцатиперстной кишки; нарушение строения почек – с пороком развития легких.

10. Необходимо провести цитогенетический анализ. Для исследования используют хромосомы лимфоцитов периферической крови (непрямой метод).

Синдром Дауна (трисомия 21), синдром «крика кошки» - частичная делеция короткого плеча одной из хромосом 5-й пары; синдром Кляйнфельтера (47 хромосом со следующим составом половых хромосом – ХХУ) и синдром Тернера (45 хромосом с составом половых хромосом – ХО).