ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Каждый из родительских геномов в зиготе несет огромное число небольших изменений в нуклеотидной структуре ДНК – генетический полиморфизм

Каждый из родительских геномов в зиготе несет огромное число небольших изменений в нуклеотидной структуре ДНК – генетический полиморфизм. Спектр, частота и тип которых уникален для гаплоидного генома гамет и неповторим для каждого человека уже в момент зачатия.

Исследования сделанные в рамках международного проекта « Геном человека» позволили выяснить молекулярные механизмы многих наследственных заболеваний, роль генетических факторов в этиологии патологических состояний.

Одним из решающих итогов программы « Геном человека» является появление и быстрое развитие качественно нового раздела медицинской науки- молекулярной медицины. Разработаны точные, эффективные и в значительной степени универсальные методы диагностики наследственных болезней на любой стадии онтогенеза, в том числе до рождения. Заложены экспериментальные и клинические основы генной терапии наследственных болезней. Разработаны молекулярные основы профилактической ( превентивной ) медицины. В настоящее время превентивная медицина располагает молекулярным тестами для исследования предрасположенности по многим заболеваниям. Актуально тестирование генов, контролирующих расхождение хромосом в мейозе. Проводится тестирование на предмет установления гетерозиготного носительства мутаций наиболее частых генных болезней. Особое внимание в досимптоматическом тестировании обращено на болезни экспансии ( хорея Гентингтона, и др нейрогенеративные заболевания). На ранних пренатальных стадиях развития проводится молекулярная диагностика этих болезней. При подтверждении диагноза беременность ранних сроков можно прервать.

Прежде всего заслуживает внимание охрана здоровья самой женщины. Очень важно помнить, что закладка первичных половых клеток и основные этапы мейоза, связанные с процессами коньюгации и рекомбинации хромосом в яйцеклетках, происходят внутриутробно. Завершающие этапы созревания яйцеклетки, а также 1-е деление созревания ооцита происходят за несколько дней до предполагаемой овуляции в организме самой женщины. С момента полового созревания состояние яйцеклетки, в первую очередь, активность и функциональная полноценность ее генома, во многом определяет состояние плода и особенности внутриутробного развития. Таким образом вполне справедливо утверждение о том, что каждая яйцеклетка физически и генетически связывает три поколения: бабушка- мать- девочка. Данное обстоятельство необходимо иметь ввиду при разработке рациональных мер профилактики наследственной и врожденной патологии у человека, учитывая при этом, что репродуктивная функция женщины является основой для рождения здорового ребенка.