ПРИЛОЖЕНИЕ № 3 СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ.

ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ :

1.2 . Секвенирование генома человека в рамках международной программы «Геном человека» заложило основу нового направления - предективной медицины (генетическое тестирование генов предрасположенности). Она дает возможности не только достоверно поставить диагноз, но м если позволяют современные технологии осуществить лечение и профилактику наследственных заболеваний. Это особенно актуально в доэмбриональном периоде онтогенеза, когда молодые люди проходят обследование, еще до рождения детей.

Например, проведение тестирования гена CFT, мутация в котором приводит к развитию болезни муковисцедоз. Ген включает 1245 триплетов, в результате одной из миссенс –мутаций в 455 триплете происходит замена Ц на А. Определите последовательность аминокислот в норме (на участке 451-461) и при патологии.

ДНК в норме на участке триплетов 451-461

ДНК: ЦЦТ ГТЦ ААЦ ААЦ ЦГЦ ЦАА ЦГА ЦЦТ АГГ ТГА

иРНК: ГГА ЦАГ УУГ УУГ ГЦГ ГУУ ГЦУ ГГА УЦЦ АЦУ

полипептид гли - глн- лей - лей- ала- вал- ала - гли- сер- тре

измененная ДНК: ЦЦТ ГТЦ ААЦ ААЦ ЦГЦ ЦАА ЦГА ЦЦТ АГГ ТГА

иРНК: ГГА ЦАГ УУГ УУГ ГЦГ ГУУ ГЦУ ГГА УЦЦ АЦУ

полипептид гли - глн- лей - лей- сер - вал- ала - гли- сер- тре

ТРЕНИРУЮЩИЕ ЗАДАЧИ

1.3. В центр по планированию беременности « Брак и семья» обратилась супружеская пара, по поводу бесплодия. В браке они прожили 5 лет. Какие объективные причины могут вызвать бесплодие?

АЛГОРИТМ РЕШЕНИЯ.

Причины, вызывающие бесплодие, могут быть следующими:

1) нарушение сперматогенеза;

2) нарушение овогенеза;

3) нарушение строения и функции матки и маточных труб;

4) эндокринные расстройства (гипотириодизм, диабет), нарушения строения и функций надпочечников и гипофиза;

5) острые инфекции (паротит);

6) хронические инфекции (туберкулёз);

7) недостаточность витаминов А, В, С;

8) хроническая почечная недостаточность;

9) воздействие солей тяжелых металлов и радиоактивных веществ, нарушающих сперматогенез;

10) лечебные препараты, применяющиеся для лечения лейкозов и псориаза (милеран, метатрексат).

1.4. 21-летняя беременная женщина, будучи на осмотре в консультации, спросила о возможности рождения ею двойни. Ее вопрос был связан с тем, что двойни рождались ее матерью, бабушкой и даже прабабушкой. Как бы вы ответили на этот вопрос? Считаете ли вы целесообразным в виде дополнительной информации выяснить, рождались ли в ее семье идентичные однояйцевые или разнояйцевые близнецы? Имеет ли значение информация о рождении близнецов у родственников по линии отца?