Дослідження проміжних продуктів біосинтезу порфіринів та їх накопичення при порфіріях

Тема 10.

В.1.

1. Синтез порфіринів, схема ферментативних реакцій синтезу гему.

2. Спадкові порушення обміну порфіринів (ензимопатії).

3. Клінічні прояви порфірій: світлочутливість, неврологічні порушення.

В.2.

1. Порфірини. Структура порфіринів.

2. Регуляція синтезу порфіринів.

3. Класифікація порфірій – еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера).

В.3.

1. Синтез порфіринів, схема ферментативних реакцій синтезу гему.

2. Спадкові порушення обміну порфіринів (ензимопатії).

3. Класифікація порфірій –печінкові порфірії, фотодерматити.

В.4.

1. Спадкові порушення обміну порфіринів (ензимопатії).

2. Клінічні прояви порфірій: світлочутливість, неврологічні порушення.

3. Класифікація порфірій – еритропоетична (хвороба Гюнтера), печінкові порфірії, фотодерматити.

В.5.

1. Синтез порфіринів, схема ферментативних реакцій синтезу гему.

5. Клінічні прояви порфірій: світлочутливість, неврологічні порушення.

6. Класифікація порфірій – еритропоетична (хвороба Гюнтера),

В.6.

1. Порфірини. Структура порфіринів.

2. Регуляція синтезу порфіринів. Спадкові порушення обміну порфіринів (ензимопатії).

3. Клінічні прояви порфірій: світлочутливість, неврологічні порушення.

Тести

1. До складу яких білків входять порфірини:

А. Міоглобіну а

В. Колагену

С. Глобулінів

D. Цитохрому с

Е. Гаптоглобіну

2. Вказати місце синтезу в організмі порфіринів та їх ізомерів:

А. Селезінка а

В. Нирки

С. Лімфовузли

D. М’язова тканина

Е. Серце

3. Які порфірини та їх ізомери визначають у крові хворих з підозрою на порушення порфіринового обміну?

А. Протопорфірин Х

В. Копропорфірин ІV

С. Копропорфірин V

D. Уропорфірин ІI

Е. Уропорфірин ІІІ e

4. Які порфірини та їх ізомери визначають у сечі хворих з підозрою на порушення порфіринового обмін?

А. Протопорфірин Х

В. Копропорфірин V

С. Копропорфірин ІІІ с

D.Уропорфірин ІI

Е. Уропорфірин ІV

5. Які попередники порфіринів мають діагностичне значення:

А. Янтарна кислота

В. δ-амінолевулінова кислота в

С. Глутамат

D. β-кетоадипінова кислота

Е. Піруват

6. До якої з перелічених порфірій можна віднести такі показники: дитячий вік; збільшена селезінка; клініка гемолітичної анемії, виразки, рубці, еритема шкірних покривів, підвищена чутливість до сонячного опромінення, лейкоцитоз; температура. Сеча забарвлена в червоно-оранжевий колір за рахунок наявності уропорфірину І:

А. Уропорфірія (хвороба Гюнтера) а

В. Печінкова порфірія

С. Еритропоетична порфірія

D. Копропротопорфірія

Е. Переміжна порфірія

7. Який біологічний матеріал досліджують у хворих, що страждають на хворобу Гюнтера?

А. Сироватку крові

В. Кал

С. Спинномозкову рідину

D. Плазму крові

Е. Еритроцити е

8. Які порфірини та їх попередники визначають у хворих з еритропоетичними і печінковими порфіріями у сечі:

А. Уропорфірин І a

В. Протопорфірин Х

С. Копропорфірин V

D. Уропорфіриноген ІІ

Е. Уропорфірин ІV

9. Які основні симптоми типові для хворих з еритропоетичною копро- і прото-порфірією?

А. Забарвлення сечі в червоний колір

В. Гемоліз еритроцитів

С. Збільшення кількості прото- і копропорфіринів в еритроцитах с

D. Гіперхромна анемія

Е. Понижена чутливість шкірних покривів до світла

10. Збільшення концентрації яких порфіринів у сечі типове для печінкових порфірій:

А. Копропорфірину ІІІ

В. Уропорфірину ІІІ в

С. Уропорфірину І

D. Копропорфірину ІІ

Е. Протопорфірину ІХ

11. За якою основною ознакою відрізняють порфіринурії від порфірій:

А. За віком

В. За анамнезом

С. За наявністю в сечі порфобіліногену

D. За низьким вмістом у сечі копропорфірину ІІІ

Е. За низьким вмістом уропорфірину ІІІ в сечі е

12. Які захворювання можна віднести до групи порфіринурій:

А. Хронічні гепатити а

В. Гіповітамінози

С. Гіпервітамінози

D. Гастрит

Е. Панкреатит

13. Пацієнт 33 років, хворіє 10 років. Періодично звертається до лікаря зі скаргами на гострий біль у животі, судоми, порушення зору. У його родичів спостерігаються подібні симптоми. Сеча червоного кольору. Госпіталізовано з діагнозом: гостра переміжна порфірія. Причиною захворювання може бути порушення біосинтезу:

A. Інсуліну

B. Гему

C. Жовчних кислот

D. Простагландинів

E. Колагену в

14. Мати звернулася до лікаря: у дитини 5 років під дією сонячних променів на шкірі з’являються еритеми, везикулярний висип, дитина скаржиться на свербіж. Дослідження крові виявили зменшення вмісту заліза в сироватці крові, збільшення виділення з сечею уропорфіриногену І. Найбільш імовірною спадковою патологією в дитини є:

A. Копропорфірія

B. Метгемоглобінемія

C. Печінкова порфірія

D. Еритропоетична порфірія д

E. Інтермітуюча порфірія

15. У пацієнта візуально виявлено міхурі та посилену пігментацію шкіри після впливу УФ-променів. Сеча після стояння набуває червоного кольору. Виявлення в сечі якого з перерахованих показників дасть змогу верифікувати хворобу Гюнтера?

A. Ацетон

B. Гемоглобін

C. Білірубін

D. Креатинін

E. Уропорфіриноген І е

16. Жінка 43 років, робітниця лако - фарбового підприємства, скаржиться на загальну слабість, зниження маси тіла, апатію, сонливість. Хронічну свинцеву інтоксикацію підтверджено лабораторно - виявлено гіпохромну анемію. У крові підвищений рівень протопорфірину і знижений рівень δ-амінолевулінової кислоти, що свідчить про порушення синтезу:

A. ДНК

B. Гему в

C. РНК

D. Білка

E. Мевалонової кислоти

17. У хворого відмічається підвищена чутливість шкіри до сонячних променів. При стоянні сеча набуває темно-червоного кольору. Яка найбільш імовірна причина такого стану?

A. Алкаптонурія

B. Гемолітична жовтяниця

C. Альбінізм

D. Пелагра

E. Порфірія е

18. У хлопчика 12 років гостра мінлива порфірія. Підвищення якої речовини сечі підтверджує цей діагноз?

А. δ-Амінолевулінової кислоти

В. Загального білірубіну

С. Білівердину

D. Гему

Е. Тваринного індикану А

19. У дитини 8 років спостерігається еритема шкірних покривів, підвищена чутливість до сонячного опромінення, температура тіла підвищена, збільшена селезінка. Сеча забарвлена в червоно-оранжевий колір за рахунок наявності уропорфірину І. Причиною цього стану є:

А. Печінкова порфірія

В. Хвороба Гюнтера в

С. Еритропоетична порфірія

D. Копропорфірія

Е. Інтермітуюча порфірія

20. Вагітній жінці було призначено знеболюючі лікарські препарати, що спровокувало прояви у дитини спадкового захворювання - гострої мінливої порфірії, при якій має місце недостатність уропорфіриногенсинтази. Який проміжний продукт синтезу гему екскретується з сечею у таких хворих?

А. Уропорфіриноген ІІІ

В. Порфобіліноген В

С. Копропорфіриноген ІІІ

D. Протопорфірин ІІІ

Е. Протопорфіриноген ІІІ

21. У хворої 45 років, яка страждає еритропоетичною порфірією спостерігається світлочутливість шкіри. Нагромадження якої сполуки в клітинах шкіри зумовлює її світлочутливість?

А. Протопорфірину

В. Уропорфіриногену ІІІ С

С. Уропорфіриногену І

D. Копропорфіриногену ІІІ

Е. Гему

22. У хворого, який страждає спадковою копропорфірією, сеча набула рожевого забарвлення. Появою якої речовини в сечі можна пояснити зміну її забарвлення?

А. Гемоглобіну

В. Уропорфірину V

С. Уропорфірину ІІІ

D. Копропорфіриногену ІІІ д

Е. Протопорфірину Х

23. У хворого, який страждає урокопропорфірією (пізня шкірна порфірія), спостерігається підвищена світлочутливість шкіри. Легкі механічні травми викликають садини, подряпини. Сеча червоного кольору. Появою якої речовини в сечі можна пояснити зміну її забарвлення?

А. Протопорфірину

В. Уропорфіриногену ІІІ в

С. Уропорфіриногену І

D. Копропорфіриногену ІІІ

Е. Гемоглобіну

24. У хворого, який страждає еритропоетичною порфірією сеча набула рожевого забарвлення. Появою якої речовини в сечі можна пояснити зміну її забарвлення?

А. Гемоглобіну

В. Уропорфірину І в

С. Уропорфірину ІІІ

D. Копропорфірину ІІІ

Е. Протопорфірину

25. У хворого відмічається підвищена чутливість шкіри до сонячних променів, глибокі ураження шкірних покривів, контрактури. Гемолітична анемія. При стоянні сеча набуває темно-червоного кольору. Яка найбільш імовірна причина такого стану?

A. Алкаптонурія

B. Гемолітична жовтяниця

C. Альбінізм

D. Пелагра

E. Порфірія е

26. Хворий 64 років, в минулому був льотчиком. В останні роки працював з етильованим бензином. З цього часу почав помічати пігментацію рук та рубці. Періодично з’являються міхурі на відкритих частинах тіла і кінцівок. Печінка збільшена на 10 см. Відмічене порушення білок-синтетичної функції печінки. Загальний білок крові - 100мг/л, альбуміни-40 г/л, глобуліни-60 г/л. Вміст заліза в крові знижений на 50 %. Сеча рожевого забарвлення, підвищений у ній вміст копропорфіринів. Яка можлива причина?

A. Алкаптонурія

B. Гемолітична жовтяниця

C. Альбінізм

D. Пелагра

E. Порфірія е

27. Хворий 40 років, шофер. В анамнезі зловживав алкоголем. Скаржиться на тупі болі в правому підребер’ї. На поверхні шкірних покривів є садна, пігментація, появу яких хворий пояснити не може. У сечі періодично з’являється червоний пігмент. Печінка збільшена на 7 см. Порушення обміну яких речовин можна запідозрити?

A. Вуглеводів

B. Ліпідів

C. Вітамінів

D. Порфіринів д

E. Мінеральних речовин

28. Хворий 64 років, в минулому був льотчиком. В останні роки працював з етильованим бензином. З цього часу почав помічати пігментацію рук та рубці. Періодично з’являються міхурі на відкритих частинах тіла і кінцівок. Печінка збільшена на 10 см. Відмічене порушення білково-синтетичної функції печінки. Загальний білок крові - 100мг/л, альбуміни-40 г/л, глобуліни-60 г/л. Вміст заліза в крові знижений на 50 %. Сеча рожевого забарвлення, вміст у ній копропорфіринів підвищений. Яка можлива причина?

A. Алкаптонурія

B. Гемолітична жовтяниця

C. Альбінізм

D. Пелагра

E. Порфірія е

29. Хвора 31 рік. Два роки тому помітила потемніння шкірних покривів обличчя. На лобі та щоках з’явилися сіро-сині плями. Пігментація поширилася на тіло. Лабораторні дослідження (глюкоза, білірубін, натрій, калій та кальцій ) - без змін. Збільшена печінка. Загальний аналіз крові в нормі. Збільшений у 2 рази в сечі вміст копропорфіринів ІІІ. Яка можлива причина?

A. Пелагра

B. Подагра

C. Порфірія с

D. Хвороба Гоше

E. Муковісцидоз

30. Хворий 51 рік. Скарги на постійні тупі болі в епігастральній ділянці, слабкість, схуднення, поганий сон, висипання на поверхні шкіри обличчя, шиї, рук у вигляді міхурів. В анамнезі зловживання алкоголем. Вперше помітив такі висипання рік тому. Загострення наступало весною і влітку. При обстеженні на шкірі рук, шиї, обличчі - старі рубці, пігментні плями, печінка збільшена на 5 см. Глюкоза, білірубін, холестерин крові- в нормі. Яка можлива причина такого стану?

A. Порфіринурія а

B. Пелагра

C. Хвороба Тея-Сакса

D. Хвороба Гірке

E. Муковісцидоз

31. У хворого в результаті отруєння солями свинцю в клітинах печінки різко знизилася активність ферохелатази. До зниження синтезу якої речовини в печінці це призвело?

А. δ –амінолевулінової кислоти

В. Порфобіліногену

С. Уропорфіриногену ІІІ

D. Протопорфірину ІХ

Е. Гему е

32. Виберіть одну неправильну відповідь. Амінолевулінатсинтаза:

А. Регуляторний фермент синтезу гему

В. Піридоксальфосфатзалежний фермент

С. Фермент, алостеричним інгібітором якого є гем

D. НАД-залежний фермент д

Е Індукується залізом на рівні трансляції

33. Виберіть одну неправильну відповідь. Для синтезу гему необхідно:

А. АТФ а

В. Сукциніл-КоА

С. Гліцин

D. Піридоксальфосфат

Е. Fe²⁺

34. Виберіть одну неправильну відповідь. Причиною порфірії можуть бути:

А. Генетичний дефект ферментів синтезу гему

В. Отруєння свинцем

С. Попадання в організм галогеновмісних інсектицидів

D. Вживання ліків - індукторів синтезу амінолевулінатсинтази

Е. Вживання великих доз вітаміну С е