Вопрос 28. Генетические карты.

Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов, а также генетических маркеров в хромосоме.

Первоначально взаимное расположение генов в хромосомах определяли по частоте кроссинговера между ними. Соответствующее генетическое расстояние измеряли в сантиморганах (или сантиморганидах, сМ): 1 сМ соответствует частоте кроссинговера в 1%. При таком методе генетического картирования физическое расстояние между генами нередко отличалось от их генетического расстояния, так как кроссинговер происходит не с одинаковой вероятностью в разных участках хромосом. При современных методах генетического картирования расстояние между генами измеряется в тысячах пар нуклеотидов (т.п.н.) и соответствует физическому.

· При создании генетической карты устанавливают последовательности расположения генетических маркеров (в этом качестве использовали различные ДНК полиморфизмы, т.е. наследуемые вариации в структуре ДНК) по длине всех хромосом с определенной плотностью, т.е. на достаточно близком расстоянии друг от друга.

· Генетическая карта маркерных последовательностей должна облегчить картирование всех генов человека, особенно генов наследственных болезней, что является одной из основных целей указанной программы. За короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.

· Три основные задачи доминировали в международной программе «Геном человека» в 1993—1998 гг. — это создание генетической и физической карт генома и собственно сиквенс.

· Создание генетической карты предполагало установление последовательности расположения генетических маркеров (в этом качестве использовали различные преимущественно ДНК полиморфизмы, т.е. наследуемые вариации в структуре ДНК) по длине всех хромосом с определенной плотностью, т.е. на достаточно близком расстоянии друг от друга.

· Такая генетическая карта должна была облегчить картирование всех генов человека, особенно генов наследственных болезней, что является одной из основных целей указанной программы. За короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.

· Параллельно и одновременно с исследованиями по программе «Геном человека», имеющей глобальное значение, генетически картировали локусы, ответственные за наследственные болезни.

· Эта работа значительно облегчалась благодаря созданию генетической карты ДНК-маркеров в рамках программы. Картирование генов наследственных болезней принципиально важно для медицины, так как открывает возможность непрямой диагностики соответствующих наследственных болезней.

· Кроме того, генетическое картирование необходимо в идентификации и последующем клонировании того или иного гена наследственной болезни, изучения его структуры, природы мутаций в этом гене, в перспективе открывает возможности манипуляций с этим геном, например в генотерапевтических целях.