Охарактеризуйте основні положення та висновки хромосомної теорії спадковості

Т. X. Морган проводив досліди з мухами-дрозофілами. Ці комахи є досить удалим об’єктом для генетичних досліджень, оскільки їх легко утримувати в лабораторних умовах. Дрозофіли мають високу плодючість, досить малу кількість хромосом (4 пари), у них дуже швидко відбувається зміна поколінь. Усі ці властивості дуже спрощують спостереження за результатами дослідів.
Після численних дослідів із дрозофілами Морган виявив явище зчепленого успадкування. Гомозиготних за домінантними алелями (сіре забарвлення тіла та нормальна форма крил) самців дрозофіли схрестили із гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне тіло та недорозвинені крила) самками. Генотипи цих особин позначили відповідно ЕЕУУ та ееуу. Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло і нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип — ЕеУу), на що і слід було очікувати.
Потім гібридів із генотипом ЕеУу схрестили з гомозиготними за відповідними рецесивними алелями особинами (аналізуюче схрещування). Теоретично можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що зумовлюють забарвлення тіла та форму крил, успадковувалися незалежно (тобто містилися в негомологічних хромосомах), розщеплення мало бути таким: 25 % особин із сірим тілом і нормальними крилами, 25 % — із сірим тілом і недорозвиненими крилами, ще 25 % — із чорним тілом і нормальними крилами та 25 % — із чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні — 1 : 1 : 1 : 1). Якби ці гени успадковувалися зчеплено
і розміщувалися в одній хромосомі, то було б отримано 50 % особин із сірим тілом
і нормальними крилами та 50 % — із чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто 1 : 1). Але Морган у результаті досліда одержав таке розщеплення: 41,5 % особин мали сіре тіло і нормальні крила, 41,5 % — чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5 % — сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5 % — чорне тіло і нормальні крила. Отже, розщеплення наближувалося до співвідношення фенотипів 1 : 1 (як у разі зчепленого успадкування), але разом із цим виявилися всі чотири варіанти фенотипу (як це буває у випадку незалежного успадкування). За результатами дослідів Морган висловив припущення, що гени, які містять спадкову інформацію про забарвлення тіла і форму крил, розташовані в одній хромосомі, але в профазі мейозу гомологічні хромосоми обмінюються ділянками. Таке явище дістало назву перехрест хромосом (кросинговер).
Томас Хант Морган (1866–1945) — американський біолог, один із засновників генетики, Президент Національної АН США (1927–1931), іноземний почесний член АН СРСР, лауреат Нобелівської премії з фізіології та медицини 1933 р. «За відкриття, пов’язані з роллю хромосом у спадковості».
Томас Морган народився у 1866 р. у Кентуккі, у дуже знатній американській родині. Будучи підлітком він захопився біологією, навчався в державному коледжі штату Кентуккі, потім — в Університеті Дж. Хопкінса. Одержав ступінь доктора філософії за дослідження з ембріології морських павуків, після чого 13 років викладав і займався біологічною наукою в жіночому коледжі в Брин-Майре.
У 1904 році Морган улаштувався професором експериментальної зоології
в Колумбійський університет у Нью-Йорку. Там він і прийшов до свого великого відкриття. Морган та його учні (Г. Дж. Меллер, А. Г. Стертевант та ін.) обґрунтували хромосомну теорію спадковості; встановили закономірності розташування генів у хромосомах; сприяли з’ясуванню цитологічних механізмів законів Ґреґора Менделя та розробки генетичних основ теорії природного відбору.
Т. Х. Морган дійшов висновку, що будь-який живий організм має безліч ознак,
а отже, безліч генів, проте кількість хромосом обмежена і невелика. Відповідно одна хромосома містить гени багатьох ознак. Гени в хромосомі розташовані лінійно. І саме завдяки тому, що під час процесу поділу хромосоми розходяться у гамети цілими, не дроблячись, ознаки, гени яких розташовуються в одній хромосомі, будуть успадковуватися разом, тобто зчеплено.
Зчеплене успадкування — успадкування ознак, гени яких розташовані в одній хромосомі.
Отже, геноми складаються з груп зчеплених генів, або просто груп зчеплення, причому кількість груп зчеплення зазвичай відповідає кількості хромосомних пар.
У дрозофіли, яка має 4 пари хромосом, установлено 4 групи зчеплення, у кукурудзи — 10 хромосомних пар і 10 груп зчеплення, у садового гороху — 7 пар хромосом і 7 груп зчеплення, у людини — 23 пари і відповідно 23 групи зчеплення.
Відповідно до висновку Моргана, гени зчеплені тоді, коли локалізовані на одній хромосомній парі. Якщо припустити, що хромосоми залишаються неконтактними при входженні у гамети, то локалізовані на них гени завжди успадковуються разом.
У цьому випадку можна говорити про їхнє повне зчеплення. Однак іноді можна побачити, що повного зчеплення генів не сталося, оскільки відбувається формування гамет не тільки двох батьківських типів, але і гамет рекомбінантних типів (унаслідок рекомбінації генів). Про відсутність повного зчеплення свідчать дані, що отримав Морган під час досліду з дрозофілами.
Кросинговер — перехрещення, взаємний обмін ділянками парних (гомологічних) хромосом у процесі клітинного поділу. Кросинговер відбувається в результаті розриву
і поєднання в новому порядку ниток хромосом — хроматид. Кросинговер починається зі спарювання гомологічних хромосом і призводить до перерозподілу (рекомбінації) зчеплених генів. Кросинговер переважно відбувається в профазі першого ділення статевих клітин (пригадайте процес мейозу), коли їхні хромосоми представлені чотирма нитками. У місці перехрещення утворюється характерна фігура перехрещених хромосом — хіазма. Результати кросинговеру можна виявити за новим поєднанням зчеплених генів (якщо алелі гомологічних хромосом, що брали участь у кросинговері, були гетерозиготними). Відкриття Т. Х. Моргана дозволило довести лінійне розміщення генів у хромосомах і розробити метод установлення їхнього взаєморозташування. Це дало початок побудові генетичних карт хромосом організмів.
Цікавий факт
• Перша генна карта була побудована студентом Моргана Альфредом Стертевантом у 1913 р. на прикладі Drosophila melanogaster.
• Максимальна відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, може дорівнювати 49 сантиморганідам.
• Явище зчеплення генів відкрив К. Корренс.

Отже, дослідами Моргана, Бріджеса і Стертеванта було доведено, що немає абсолютно повного зчеплення генів, за якого гени передавалися б завжди разом. Імовірність того, що два гени, локалізовані в одній хромосомі, не розійдуться в процесі мейозу, коливається в межах 1–0,5. У природі переважає неповне зчеплення, зумовлене перехрестом гомологічних хромосом і рекомбінацією генів.
Кросинговер призводить до нового поєднання генів, що спричиняє зміну фенотипу. Окрім того, він разом із мутаціями є найважливішим механізмом, що забезпечує комбінативну мінливість, а отже, є одним із головних чинників еволюції.
Завдяки кросинговеру з’являються нащадки з новим сполученням ознак — кросоверні особини, або рекомбінанти. Порядок зчеплення домінантних і рецесивних алелей визначається структурою генотипу. Структура генотипу дигетерозиготи (AaBb) може бути різною:
AB/ab; aB/Ab ,
тобто, в одній хромосомі містяться два домінантні алелі, в іншій — два рецесивні (або в кожному хромосомному гомологу присутній один домінантний і один рецесивний алелі).
Хромосоми та гамети, у яких зберігається вихідне зчеплення алелів, називаються некросоверними, а хромосоми та гамети, у яких кросинговер змінив положення генів, називаються кросоверними. Кросинговер відбувається не завжди, тому кількість кросоверних особин є значно меншою, ніж кількість основних особин (некросоверних).
За частотою кросинговеру можна визначати відстань між генами у хромосомі
і складати хромосомні карти. Чим більшою є відстань між генами у хромосомі, тим менша сила зчеплення між ними і тим більша ймовірність виникнення кросинговеру, тобто частота кросинговеру залежить обернено пропорційно від відстані між генами, яка виражається у відсотках кросинговеру або морганідах (на честь Т. Моргана). Одна морганіда — це відстань між двома генами, при якій кросинговер відбувається у 1 % гамет. Відстань між генами у відсотках визначають за формулою :
% кросинговеру = ( кількість кросоверних особин / загальна кількість особин) ×100 %.

Про наявність або відсутність зчеплення свідчить числове розщеплення у потомстві: якщо фенотипові класи утворилися в рівному співвідношенні, то має місце вільне сполучення ознак у нащадків, а якщо серед нащадків з’являються рекомбінантні особини (їх завжди мала кількість), значить, гени зчеплені.
Хромосомна теорія спадковості — це теорія, згідно з якою фактори спадковості (гени) містяться в хромосомах, розміщені послідовно, у певному визначеному місці (локусі); гени однієї хромосоми успадковуються разом (зчеплені), різних хромосом — незалежно.
Хромосомну теорію спадковості сформулював Т. Х. Морган за результатами своїх досліджень. За її допомогою було з’ясовано, чому в певних випадках успадкування тих чи інших ознак відхиляється від законів спадковості, встановлених Ґ. Менделем.
Основні положення хромосомної теорії спадковості:
• гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;
• різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;
• кожен ген займає у хромосомі певну ділянку; алельні гени займають
у гомологічних хромосомах однакові ділянки;
• усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;
• зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);
• кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом.