Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника



Врожденные дефекты ферментов ЦСМ, основные клинические проявления.




Читайте также:
  1. II. Основные теоретические положения
  2. III. Основные требования к форме и внешнему виду учащихся
  3. Административная реформа в Российской Федерации: задачи и основные направления реализации.
  4. Акционерный капитал и основные этапы его развития
  5. Антиблокировочные системы, назначение, типы и основные элементы
  6. Аудит кризисного предприятия, основные методы, внутренний и внешний аудит.
  7. Врожденные деформации
  8. Врожденные пороки сердца
  9. Врожденные, Генетические, Приобретенные и Культурно Обусловленные Сигналы.

Типы гипераммониемий.

Заболевание Дефицит фермента Симптомы/Комментарии
Гипераммонийемия типа I КФС I На 24-ый - 72-ой часы после рождения у новорожденного мгновенно развивается летаргия, он нуждается в стимуляции для кормления, появляется рвота, усиливается летаргия, гипотермия и гипервентиляция; без измерения уровня аммиака в сыворотке и адекватного вмешательства новорожденный умирает: лечение аргинином, который активирует N-ацетил глутамат синтетазу
Недостаточность N-ацетил глутамат синтетазы N-ацетил-глутамат синтетаза Тяжелая или умеренная гиперамонийемия, ассоциированная с глубокой комой, ацидозом, поносом, атаксией, гипогликемией, гипер-орнитинемией Лечение включает назначение карбамоилглутамата для активирования КФС I
Гиперамонийемия типа 2 Орнитин транс-карбомои-лаза Встречается наиболее часто, уровень аммиака и аминокислот в сыворотке повышены, повы-шено содержание в сыворотке оротовой кислоты из-за поступления митохондри-ального карбомоилфосфата в цитозоль и используемого в синтезе пиримидиновых нуклеотидов, лечение диетой богатой углеводами и бедной белками, детоксикация аммиака фенилацетатом натрия или бензойнокислым натрием
Классическая цитруллинемия Аргинино-сукцинат синтетаза Эпизодическая гиперамонийемия, рвота, летаргия, атаксия, возможна кома: лечение назначением аргинина, для увеличения экскреции цитруллина, и бензойнокислого натрия для детоксикации аммиака
Аргинино-сукцинат ацидурия Аргинино-сукцинат лиаза Эпизодические симптомы подобны классической цитруллинемии, повышение в плазме и спинномозговой жидкости аргининосукцината: лечение аргинином и бензойнокислым натрием
Гипер-аргининемия Аргиназа Редкое заболевание, прогрессивная олигофрения, аммиак и аргинин повышены в спинномозговой жидкости и сыворотке, аргинин, лизин и орнитин повышены в моче: лечение включает диету с незаменимыми аминокислотами (кроме аргинина), низко белковая диета

 

Следующие лечебные мероприятия могут ослабить проявления гипераммониемий:

· Ограничение поступления белков с пищей только незаменимыми аминокислотами.

· Введение свободных от азота аналогов аминокислот.



· Введение аргинина (для ускорения образования и выведения некоторых промежуточных продуктов цикла).

· Предупреждение стрессовых ситуаций (например, инфекции).

· Усиление альтернативных путей выведения азота с использованием бензоата натрия или фенилацетата натрия

· Генная терапия.


Альтернативные пути выведения азота показаны ниже. На рисунке показаны нормальные пути выделения азота аминокислот в форме мочевины и выделение азота при добавлении фенилацетата и бензоата натрия.

Введение фенилацетата связывает азот аминокислот в форме глутамина, который затем соединяется с фенилацетатом с образованием фенилацетилглутамина. Введение бензоата связывает азот аминокислот в форме глицина с выделением гиппуровой кислоты. Глицин и глутамин находятся в равновесии с аммиаком.


Дата добавления: 2015-09-13; просмотров: 6; Нарушение авторских прав







lektsii.com - Лекции.Ком - 2014-2021 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав
Главная страница Случайная страница Контакты