Завдання 2. Засвоїти біохімічний експрес-метод діагностики ферментопатій на прикладі спадкової галактоземії.

Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

4.2. Теоретичні питання до заняття:

1. Спадковість як причина і умова розвитку хвороб. Співвідношення спадкового та набутого в патогенезі. Спадкові і вроджені хвороби. Гено- і фенокопії.

2. Класифікація спадкових хвороб.

3. Мутації. Принципи їх класифікації. Види мутацій. Причини мутацій. Мутагенні фактори фізичного, хімічного і біологічного походження.

4. Наслідки мутацій. Системи протимутаційного захисту. Механізми репарації ДНК. Роль порушень репаративних систем та „імунного нагляду” у виникненні спадкової патології.

5. Молекулярно-генетичні хвороби.

6. Моногенні спадкові хвороби. Характеристика моногенних хвороб за типом успадкування патологічного гену: 1) успадковуються класично, за Менделем (аутосомно–домінантні і -рецесивні, неповне домінування, зчеплені зі статтю), 2) успадковуються не класично (спричинені триплет-повторами, мітохондріальні, при порушенні геномного імпритингу).

7. Прояви шкідливих генних мутацій на молекулярному, клітинному, органному рівнях і на рівні організму в цілому. Молекулярні й біохімічні основи патогенезу класичних моногенних хвороб: дефекти ферментів, рецепторів і транспортних систем; дефекти структури, функції або кількості неферментних (структурних) білків, а також дефекти білків, що регулюють клітинний поділ (сімейний рак).

8. Загальні уявлення про патогенез моногенних хвороб з некласичним успадкуванням (спричинених ампліфікаціями генів - синдром ламкої Х-хромосоми, мутаціями мітохондріальних генів або порушенням геномного імпритингу).

9. Полігенні (мультифакторіальні) хвороби. Спадкова схильність до хвороб.

10. Хромосомні хвороби. Механізми виникнення геномних та хромосомних мутацій. Поліплоїдія, анеуплоїдія, делеція, дуплікація, транслокація, інверсія. Синдроми, зумовлені зміною кількості хромосом. Основні фенотипові прояви хромосомних аберацій.

11. Методи дослідження та діагностики спадкових хвороб, принципи їх профілактики і лікування. Шляхи корекції генетичних дефектів. Перспективи генної інженерії.

12. Конституція, її роль в патології. Класифікація конституціональних типів за Гіппократом, Сіго, Шелдоном, Кречмером, І.П. Павловим, О.О. Богомольцем. Аномалії конституції як фактор ризику виникнення і розвитку хвороб.

13. Поняття про антенатальну патологію. Гамето-, бласто-, ембріо- і фетопатії. Тератогенні фактори. Критичні періоди в антенатальному онтогенезі. Внутрішньоутробні гіпо- та гіпертрофія. Внутрішньоутробна інфекція та гіпоксія. Патологія плацентарного кровообігу.

14. Хвороби і шкідливі звички матері як причинні фактори або фактори ризику виникнення і розвитку патології плода.

4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

Завдання 1.Вивчити патологічні каріотипи на прикладі метафазних пластинок культури лімфоцитів.

Дослідити мазки, фотографії та ксерокопії патологічних каріотипів. Замалювати структурні порушення хромосом. Один варіант каріотипу розрізати та відокремити всі хромосоми одну від одної, підрахувати загальну кількість, скласти хромосоми попарно, керуючись малюнком в підручнику.

Завдання 2. Засвоїти біохімічний експрес-метод діагностики ферментопатій на прикладі спадкової галактоземії.

Досліджують сечу на наявність галактози. До 1 мл досліджуваної сечі надати 0,5 концетрованого розчину аміаку та 3 каплі 10% розчину NAOH. Пробу нагрівають до кіпіння. Проба вважається позитивною при появі яскраво-жовтого забарвлення.