СИМПТОМОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ И ЧЕРТ ДИЗМОРФОГЕНЕЗА

Алопеция Седая прядь

тотальная гнездная

Множественные фибромы

подмышечной области шеи околоногтевые

Ангиофибромы лица Ангиома

Участок шагреневой кожи Внутрикожные опухоли

(фибромы и нейрофибромы)

Пигментные пятна Депигментированные пятна Сочетанное нарушение цвета «кофе с молоком» пигментации

Невусы Лентиго Витилиго

Ихтиоз

Микроцефалия Гидроцефалия Макроцефалия

Монголоидный разрез глаз Антимонголоидный разрез глаз

Глазной гипертелоризм Глазной гипотелоризм

Экзофтальм Энофтальм

Эпикант и телекант Блефарофимоз

Птоз Страбизм

Пятна Брушвильда Симптом «заходящего солнца»

Катаракта Колобома радужки

Анофтальм

Широкий нос Седловидная переносица

Фильтр

широкий короткий сглаженный

Макроглоссия Географический язык

Расщелина губы односторонняя

Расщелина губы и неба Расщелина губы и неба

односторонняя двусторонняя

Гипертрофия клитора Гипоспадия и Микропенис Гипогенитализм и

расщепление мошонки крипторхизм

Постаксиальная Постаксиальная

полидактилия кисти полидактилия стопы

Полисиндактилия Синдактилия IV-V пальцев кистей

Олигодактилия Эктромелия

Брахидактилия кистей Брахидактилия стоп

Брахимезофалангия Пальцы в виде «барабанных палочек»

Сандалевидная щель стопы Сандалевидная щель,

клинодактилия II,

гипоплазия и дистопия III-IV

пальцев стоп