КАТЕГОРИИ:
АстрономияБиологияГеографияДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Мы рассмотрели отличительные особенности, основные проявления и принципы клинической диагностики наследственных болезнейМы рассмотрели отличительные особенности, основные проявления и принципы клинической диагностики наследственных болезней, которые отличаются большим генетическим и клиническим многообразием. Для постановки точного диагноза наследственного заболевания зачастую требуются усилия многих специалистов, их совместные обсуждения и консилиумы. Одним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также определения клинического прогноза и генетического риска для больного и его родственников является общая настороженность врачей в отношении наследственной патологии, владение необходимым уровнем генетических знаний и специальной терминологией, использование врачами разных специальностей единых подходов и принципов диагностики наследственных болезней. ЛИТЕРАТУРА 1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР - МЕД, 2001. 2.Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М.: Практика, 1996. 3.Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Медицинская генетика для врачей. – М.: Медицина, 1984. 4.Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. – М.: Медицина, 1984. 5.Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. – М.: Мир, 1972. 6.Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.Н. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. – М.: РМАПО,1999. 7.Казаков В.И., Клюева С.К. Принципы медико-генетического консультирования. – СПб, 1999. 8.Симпсон Дж. Медико-генетическое консультирование в акушерстве и гинекологии. СОДЕРЖАНИЕ I. ВВЕДЕНИЕ ……………………………………………………………………….3
II. СЕМИОТИКА В МЕДИЦИНЕ И ГЕНЕТИКЕ …………………...……………4
1. Особенности проявления наследственной патологии …………….……….5 2. Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней ………………………………………………………………………9 3. Методика описания фенотипа ……………………………………….……..13 4. Патологические проявления, врожденные пороки развития и признаки дизморфогенеза…………………………………………….…..14
III. ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………….……………………..17
IV. ЛИТЕРАТУРА……………………………………………………………….…18 Приложение 1
КАРТА ФЕНОТИПА Ф.И.О.________________________________________________________________ Возраст ______________ Масса ___________________ Рост _________________ Телосложение ________________________________ Кожа: без изменений; характер изменений ________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ рубцы ______________________________________________________________________________________ птеригиум __________________________________________________________________________________ Ногти: без изменений; характер изменений ________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Волосы: без изменений; характер изменений ______________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Подкожная клетчатка: без изменений; характер изменений ___________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Мышцы: без изменений; характер изменений_______________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ мышечный тонус ___________________________; мышечная сила ____________________________________ Череп: окружность головы ______________________________________________________ ; без изменений форма ___________________________________; лоб ______________________________________________ затылок ___________________________; рост волос на лбу_________________________________________ рост волос на затылке _________________________________________________________________________ Ушные раковины: продольный размер _________________; поперечный размер _________________________ _____________; без изменений; расположение _____________________________________________________ другие изменения _____________________________________________________________________________ Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз _____________________________ расстояние между наружными углами глаз ______________; расстояние между зрачками ________________ брови и надбровные дуги ______________________________________________________________________ веки ____________________________________________; ресницы ___________________________________ глазная щель ________________________________________________________________________________ глазное яблоко_______________________________________________________________________________ Нос: длина носа ______________; ширина ______________; без изменений; характер изменений ___________ переносица __________________; спинка _________________; ноздри ____________; крылья носа ________ Губы и полость рта: ширина рта _________________; длина фильтра _________________________________ ______________________; без изменений: характер изменений _______________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Верхняя и нижняя челюсти: без изменений; характер верхней челюсти _________________________________ характер изменений нижней челюсти ____________________________________________________________ Зубы: без изменений; прикус ___________________, характер изменений _____________; десна ___________ Язык: без изменений: характер изменений _________________________________________________________ Уздечка языка _______________________________________________________________________________ Небо: без изменений; характер изменений _________________________________________________________ Шея: без изменений; характер изменений _________________________________________________________ Грудная клетка: окружность ________________; расстояние между сосками ___________; без изменений; форма _______ ________________________; другие изменения ____________________________________________________ Молочные железы ____________________________________________________________________________ Позвоночник без изменений; характер изменений ___________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Живот и таз: без изменений, характер изменений ___________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Грыжи______________________________________________________________________________________ Верхние конечности: длина ________________________; без изменений _______________________________ плечо ______________________________________________________________________________________ предплечье __________________________________________________________________________________ ладонь: длина _____________________________________; изменения ________________________________ пальцы: длина среднего пальца ________; без изменений; характер изменений __________________________ ___________________________________________________________________________________________ суставы ____________________________________________________________________________________ Нижние конечности: длина _________________; без изменений; бедро ______________; голень ____________ стопа _______________________; пальцы ___________________; суставы _____________________________ Сердечно-сосудистая система: без изменений; характер изменений ____________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Органы дыхания: без изменений; характер изменений _______________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Желудочно-кишечный тракт: без изменений; характер изменений _____________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Печень _____________________________________________________________________________________ Селезенка ___________________________________________________________________________________ Мочевая система: без изменений; характер изменений _______________________________________________ Половые органы: без изменений; характер изменений _______________________________________________ Железы внутренней секреции: без изменений; характер изменений _____________________________________ Дерматоглифика (без изменений, характер изменений) _______________________________________________ Неврологический статус_______________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Рефлексы ___________________________________________________________________________________ Зрение______________________________________________________________________________________ Слух_______________________________________________________________________________________ Речь________________________________________________________________________________________ Психомоторное развитие (норма, задержка,)_______________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Интеллект __________________Умственная отсталость (дебильность, имбецильность, идиотия)____________
Приложение 2
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ,
|