КАТЕГОРИИ:
АстрономияБиологияГеографияДругие языкиДругоеИнформатикаИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРиторикаСоциологияСпортСтроительствоТехнологияФизикаФилософияФинансыХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Обозначающих проявления наследственных болезней и черты дизморфогенеза
· Со стороны кожи, подкожной жировой клетчатки, мышц, волос и ногтей: Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос на голове. Альбинизм – отсутствие или значительное снижение содержания меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза. Анасарка – массивные отеки подкожно-жировой клетчатки всего тела со скоплением жидкости в полостях (околосердечной, плевральной, брюшной). «Арлекина»окраска кожи–периодическоепобледнение или покраснение одной половины тела с четкой срединно расположенной демаркационной линией на границе с обычно окрашенной кожей. Ангиома – опухолевидное расширение сосудов. Ангиофибромы – папулы или узелки розового или красного цвета, расположенные наиболее часто на лице в виде «крыльев бабочки» и на подбородке. Ателия – одно- или двустороннее отсутствие сосков. Анонихия – врожденное отсутствие одного или нескольких ногтей. Витилиго – очаговая депигментация кожи. Гамартома – опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения эмбрионального развития. Гастрошиз – дефект передней брюшной стенки. Гематома – скопление крови в каком-либо органе. Гемангиома – бледно-красное или синюшное сосудистое опухолевидное образование, расположенное на поверхности кожи или в ее более глубоких слоях, может быть капиллярной или кавернозной. Геморрагии –кожные кровоизлияния в виде красных, бурых пятен различной формы и локализации. Гигрома – как правило, кистозное или многокамерное тонкостенное опухолевидное образование кожи или подкожной клетчатки, наиболее часто локализуется в области шеи. Гинекомастия –увеличение размеров молочных желез. Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез. Гиперемия – покраснение. Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса. Гиперрастяжимость кожи – способность кожи в определенных местах (на туловище, конечностях, шее) оттягиваться на несколько сантиметров. Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц. Гипертрихоз – избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственное данному участку кожи, полу или возрасту человека. Гипотония – равномерное снижение тонуса всех или отдельных групп мышц. Гипотрихоз – недостаточный рост волос. Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу. Дерматит – воспаление кожи (покраснение, сухость, шелушение). Дисплазия – нарушение эмбриональной закладки и развития какого-либо органа или его части. Дистония –нарушение/изменение тонуса всех или отдельных групп мышц. Дистрофия – нарушение или обратное развитие какого-либо органа или его части. Ихтиоз – нарушение процесса ороговения кожи, проявляющееся формированием различных по размерам и форме чешуек на отдельных участках или всей поверхности кожного покрова. Ксантелазмы –внутрикожныеотложения холестеринавосковидно-желтого цвета и разнообразные по форме, располагающиеся у внутреннего угла глаза. Ксантомы – внутрикожные отложения холестерина на других частях тела. Койлонихия – дефект в виде вогнутости ногтевых пластинок. Лентиго – многочисленные мелкие пигментные пятна более темные, чем веснушки, расположенные на руках, шее и туловище. Лимфангиома – доброкачественная опухоль, исходящая из лимфатической ткани. Лимфома – злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани. Липоатрофия – генерализованное отсутствие подкожно-жирового слоя. Липома – доброкачественная опухоль, исходящая из элементов жировой ткани. Меланизм – диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом. Миопатия – патологическая слабость всех или отдельных групп мышц, вследствие дистрофии или атрофии мышечных волокон. Миотония – медленное расслабление мышц с последующим спазмом. «Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу. Невус – очаговое разрастание меланинобразующих клеток кожи, имеющее вид родимого пятна, родинки или опухолевидного образования от светло-коричневого до черного цвета. Ожирение - избыточное отложение подкожно-жирового слоя. Онихогрифоз – удлинение, утолщение и искривление ногтевой пластинки. Панионихия – утолщение ногтей. «Папиросные» рубцы – рубцовые изменения кожи, напоминающие папиросную бумагу. Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием и открывающийся в межъягодичной складке у копчика. Полителия – избыточное количество сосков. Поперечная ладонная складка («обезьянья» складка) – поперечная борозда, идущая через всю ладонь. Преаурикулярные папилломы – доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины. Преаурикулярные фистулы (ямки) – слепо оканчивающиеся ходы перед ушной раковиной (рудименты I жаберной дуги). Псевдогипертрофия мышц – увеличение размеров мышцы за счет фиброзного перерождения и некроза отдельных мышечных волокон. Птеригиум – крыловидные складки кожи. Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные пятна Ринофима – стойкая инфильтрация кожи носа с ярко-красными узелками и телеангиэктазиями, чаще наблюдается у мужчин. Розеола – светло-розовое пятнышко до 2-3 мм в диаметре, округлой формы, возникающее вследствие местного расширения сосудов и исчезающее при надавливании. Седая прядь – пучок депигментированных волос. Синдром Бабочки – эритема и/или ангиофиброма кожи на спинке носа и на щеках (обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку. Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов. Стрии – линейные полоски истонченной кожи. Телеангиэктазия – локальное расширение капилляров и мелких сосудов. Тератома – доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трех зародышевых листков. Трирадиус – элемент кожного узора – место схождения трех гребней. Трихиаз – неправильное направление кончиков ресниц в сторону глазного яблока. Фиброма – доброкачественная опухоль из элементов соединительной ткани. Целлюлит – воспаление подкожно-жировой клетчатки. Шагреневая кожа – участки кожи с неравномерной бугристостью в виде апельсиновой корки. Эпидермолиз буллезный – дистрофия кожи с формированием пузырей. Эритема – возвышающийся над поверхностью участок гиперемированной кожи.
· Со стороны черепа, мозговых структур и лица: Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга. Акроцефалия – высокий (башенный) череп. Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга. Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок. Асимметрия лица – различие правой и левой половин лица по размерам и уровню расположения отдельных частей. Брахицефалия– преобладание поперечного размера головы при относительном уменьшении ее продольного размера. Вормиевы косточки – вставочные косточки в черепе. Гидроцефалия – избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полостях мозга и черепа. Голопрозэнцефалия – отсутствие разделения конечного мозга на полушария, в результате чего головной мозг имеет вид полусферы с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством Долихоцефалия – преобладание продольного размера головы над поперечным размером. Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости и размещение головного мозга в области задней черепной ямки. Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и его деформации. Макроцефалия– увеличение размеров черепа. Мальформация Арнольда-Киари I типа – дисплазия затылочной кости, приводящая к выбуханию миндалин мозжечка и продолговатого мозга через большое затылочное отверстие с симптомами сирингомиелии, маленькая задняя черепная ямка. Мальформация Арнольда-Киари II типа – вклинивание в большое затылочное отверстие не только продолговатого мозга, миндалин и червя мозжечка, но и IV желудочка, сопровождающееся гидроцефалией и различными дефектами формирования нервной трубки. Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозговой части черепа. Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Оксицефалия– асимметричная акроцефалия или смещение «башни» черепа в одну сторону. Пахигирия – утолщение основных извилин больших полушарий. Плагиоцефалия – асимметричный череп, левая и правая половины которого смещены по отношению друг к другу в меньшен-заднем направлении: левая половина лба сдвинута вперед, правая смещена назад, затылок справа выбухает, слева – западает. Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия. Платицефалия – череп с плоским сводом. Порэнцефалия (шизэнцефалия) – наличие в ткани мозга полостей, выстланных
эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и субарахноидальным пространством. Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозга на большие полушария. Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим лбом и затылком. Сфеноцефалия – расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части. Тригоноцефалия– расширение черепа в затылочной части и сужение в лобной. «Трилистник» - аномальная форма черепа с высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей и с глубокими вдавлениями в местах соединения височных и теменных костей. Цебоцефалия– «обезьянья» голова. Экзэнцефалия – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, следствие чего большие полушария мозга располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.
· Со стороны глаз и глазного яблока: Алакримия – отсутствие слезоотделения. Аниридия – отсутствие радужной оболочки. Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой. Антимонголоидный разрез глаз – когда наружный угол глазной щели располагается ниже внутреннего. Анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок. Афакия – врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы. Блефарофимоз– укорочение век по горизонтали и сужение глазных щелей. Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век Буфтальм (гидрофтальм) – увеличение размеров глазного яблока. Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении; ночная слепота. Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужной оболочки глаза. Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. В соответствии с правилом третьего глаза гипертелоризм есть там, где расстояние между глазницами превышает размеры глазного яблока. Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц. Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели. Дистихиаз (тристихиаз) – двойной (тройной) ряд ресниц. Кератоконус – коническое выпячивание роговицы. Колобома – отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза. Кольцо Кайзера-Флейшера –скопление зелено-бурого пигмента по наружному краю радужной оболочки глаза. Коррэктопия – врожденное смещение зрачка. Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Лагофтальм – неполное смыкание век. Лейкокория – белый зрачок. Лентиконус – выпячивание части хрусталика. Макрокорнеа (или мегалокорнеа) – увеличение диаметра роговицы. Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока. Микрофакия – малые размеры хрусталика. Монголоидный разрез глаз – когда наружный угол глазной щели располагается выше внутреннего. Паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) – диффузное воспалительное помутнение поверхностных слов роговицы, субэпителиальный инфильтрат, врастание кровеносных сосудов. Птоз или полуптоз – полное или частичное опущение органа (чаще век). Пятна Брушфильда - светлые пятна по краю радужной оболочки. Ретиносхиз – расслоение сетчатки сопровождающееся накоплением экссудата между ее слоями. Синофриз – сросшиеся брови. Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры. Страбизм – косоглазие. Сферофакия – шаровидный хрусталик. Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латеральнее от внутренней стенки глазниц. Циклопия – наличие единственного глаза в одной орбите располагающегося по средней линии в области лба. Экзофтальм – расширение глазной щели и смещение глазного яблока вперед. Эктопия хрусталика – смещение хрусталика из области стекловидной ямки Эктропион век – выворот края век Энофтальм – глубоко расположенные в глазницах глазные яблоки с внешним эффектом маленьких глаз или «западение» глазного яблока. Энтропион – порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы. Эпибульбарный дермоид – липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и склеры. Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели
· Со стороны ушных раковин, носа, фильтра, челюстного аппарата, губ и полости рта Аглоссия –отсутствие языка. Агнатия – аплазия нижней челюсти. Амелогенез несовершенный – нарушение образования зубной эмали. Анодонтия– отсутствие постоянных зубов. Аносмия – полное отсутствие восприятия запахов. Анотия – аплазия ушных раковин. Гиперодонтия –наличие дополнительных зубов (сверхкомплектные зубы). Гиподонтия – уменьшенное количество зубов по сравнению с возрастной нормой. Глоссоптоз – западение языка. Диастема – промежуток между верхними или нижними центральными резцами, размером более 3 мм. «Карпий рот» - рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой. Клювовидный нос –нос в виде птичьего клюва. Макроглоссия – увеличенный язык. Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель. Макротия – увеличенные размеры ушных раковин. Микрогения – уменьшенные размеры нижней челюсти. Микроглоссия – маленький язык. Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти. Микростомия – меньшенная ротовая щель. Микротия – уменьшение размеров ушных раковин. Палатосхиз – расщелина неба. Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью. Прогения – выступание нижней челюсти по сравнению с верхней. Прогнатия – выступание верхней челюсти по сравнению с нижней. Ретрогения – западение нижней челюсти. Ретрогнатия – смещение верхней челюсти назад. Седловидный нос – впадина средней части спинки носа с выступающими вперед ноздрями из-за недоразвития костной части носовой перегородки. Стеноз наружного слухового прохода – сужение наружного слухового прохода. Тауродонтизм – значительное увеличение полости зуба. Тремы – увеличенные промежутки между зубами. Уздечка языка короткая – укорочение уздечки или прикрепление ее в области кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности. Фильтр – расстояние от нижней точки носовой перегородки до красной каймы верхней губы, может быть коротким, широким, узким, длинным, глубоким, плоским. Хейлосхиз – расщелина губы.
· Со стороны туловища и конечностей: Абрахия –отсутствие верхних конечностей. Акромикрия – диспропорционально маленькие кисти и стопы. Амелия – полное отсутствие конечности Анкилоз –тугоподвижность, отсутствие движений в суставе. Аподия – см. ахейрия. Апус – отсутствие нижних конечностей. Арахнодактилия (паукообразные пальцы) – узкая длинная ладонь с тонкими длинными пальцами. Артрогрипоз – врожденные множественные контрактуры суставов. Атетоз – медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей. Ахейрия (аподия) – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы). Ахондроплазия – нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей, приводящее к непропорциональной карликовости при относительно нормальных размерах туловища. Брахидактилия – укорочение пальцев. Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией. Брахимезофалангия – укорочение пальцев за счет преимущественно средних фаланг. Брахиолмия – карликовость, преимущественно вследствие укорочения туловища. Бидактилия (клешня краба) – наличие только I и V пальцев на руке, реже на ноге. Вальгусная деформация конечностей - Х-образные конечности. Варусная деформация конечностей - О-образные конечности. Гаргоилизм – скульптурное изваяние демонических созданий и химер, украшающее фасады средневековых соборов, общее название мукополисахаридозов I и II типов. Гемартроз – скопление крови в полости суставов. Гемиатрофия – постепенно развивающаяся прогрессирующая атрофия тканей одной половины туловища или его части. Гемигипертрофия – гипертрофия конечностей и туловища с одной стороны. Гинекомастия– увеличение размеров грудных желез. Дискинезии – двигательные нарушения. Дизостоз – общее название аномалий развития костей скелета, сопровождающееся их недоразвитием. Дисплазия – нарушение развития и соотношения отдельных частей скелета. Дистония – непроизвольные скручивающие движения, приводящие к относительно фиксированным вычурным тоническим позам туловища, проксимальных отделов конечностей, лица. Долихостеномелия –изящное (астеническое) телосложение с узкой грудной клеткой и слабым развитием мышц.
|