Изодактилия –примерно одинаковая длина II – V пальцев.

Кампомелия – врожденное искривление конечностей (голеней, реже – бедренных

костей).

Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых

суставов пальцев кисти.

Килевидная грудная клетка (куриная грудь) –уплощение грудной клетки с боков с

выступанием вперед грудины

Кифоз –резкоеискривление (изгиб) позвоночника кзади в грудном отделе.

Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальцев.

Конская стопа (pes equines) – контрактура голеностопного сустава, при которой стопа

фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания.

Короткий мизинец (симптом Дюбуа) - конец мизинца не достигает складки концевой

фаланги IV пальца.

Косолапость – деформация стопы: супинация, подошвенное сгибание и приведение.

Крампи – болезненные непроизвольные спазмы, судороги или сокращения отдельных

мышц.

Лордоз –резкоеискривление (изгиб) позвоночника кпереди

Макродактилия – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.

Макросомия (гигантизм) – чрезмерное увеличение размеров тела.

Мезомелия – диспропорция (укорочение и часто утолщение) за счет средних отделов

конечностей по длине (предплечья, голени).

Моноапус – отсутствие одной нижней конечности.

Монобрахия – отсутствие одной верхней конечности.

Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность

олигодактилии.

Нанизм – низкий рост, карликовость.

Олигодактилия – уменьшение числа пальцев на кистях и/или стопах.

Остеохондродисплазия – разрастание хрящей и костей в области эпифизов со

значительным укорочением и искривлением конечностей.

Ортодактилия - см. симфалангия.

Перомелия – малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

Платиспондилия – уплощение позвонков.

Подагра – остеоартриты вследствие хондрокальциноза – накопления пирофосфата

кальция в хрящах, костях и синовиальной жидкости.

Полая стопа (pes excavatus) – чрезмерно высокий свод стопы.

Полидактилия – дополнительные пальцы кистей и/или стоп: преаксиальная – со

стороны большого пальца, постаксиальная – со стороны мизинца.

Пяточная стопа (pes calcaneus) – контрактура голеностопного сустава с фиксацией

стопы в положении разгибания.

Расщелина позвоночника (spina bifida) – неполное закрытие позвоночного канала.

Рахишиз (рахишизис) – полная расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и

мягких покровов, без формирования грыжевого выпячивания.

Ризомелия – диспропорция (укорочение и часто утолщение) наиболее проксимальных

отделов конечностей по длине (плечи, бедра).

Сандалевидная щель – большой промежуток между I и II пальцами стопы.

Симфалангия – сращение фаланг пальцев.

Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти и/или стопы.

Синостоз – неразделение (слияние) костей.

Сиреномелия – слияние нижних конечностей.

Сколиоз –искривление позвоночника в боковой плоскости.

Стопа-качалка – стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.

Фокомелия – отсутствие или значительное укорочение проксимальных отделов

конечностей, вследствие стопы и кисти кажутся прикрепленными непосредственно к

туловищу.

Экзостозы – множественные костные разрастания

Эктродактилия – отсутствие одного или нескольких пальцев стопы или кисти.

Эктромелия – значительное недоразвитие всей нижней конечности (бедра, голени и

стопы).

· Со стороны наружных и внутренних гениталий:

Анорхизм –агенезия яичек.

Баланопостит– воспаление головки полового члена и внутреннего листка крайней

плоти.

Гонады – половые железы (мужские – яички, женские – яичники).

Гипогонадизм – недоразвитие гонад.

Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов.

Гипоспадия –нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия

мочеиспускательного канала.

Гонадобластома – редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией

гонад и У–хромосомой в кариотипе.

Гермафродитизм (истинный) – наличие в одном организме гонад и половых клеток

обоих полов.

Гермафродитизм (ложный) – несоответствие структуры гонад и наружных половых

органов.

Дисгенезия гонад –отсутствие типичной морфологической структуры гонад.

Клиторомегалия – увеличенные размеры клитора.

Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.

Макроорхизм –увеличенные яички.

Макрофаллос (макропенис) –увеличенный половой член.

Менархе– первая менструация

Микроорхизм –уменьшенные яички.

Микрофаллос (микропенис)- уменьшенный половой член.

Овотестис– недифференцированная половая железа, сочетающая элементы яичка и

яичника.

Фимоз – сужение отверстия крайней плоти, приводящее к невозможности полностью

обнажить головку полового члена.

Эписпадия –верхняя расщелина уретры.

Шалевидная мошонка – мошонка, окружающая валиком спинку полового члена.

· Со стороны внутренних органов, интеллекта и поведения:

Аганглиоз кишечника (болезнь Гиршпрунга, истинный врожденный мегаколон) –

агенезия ганглиев межмышечного и подслизистого нервных сплетений на определенных

участках кишечника.

Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа или его части.

Агрессивность – злобное поведение с нападением на окружающих.

Акардия – отсутствие закладки сердца.

Аневризма –мешкообразноерасширение стенок сосудов.

Аномалад – вторично-множественные аномалии, возникающие вследствие одной

известной или предполагаемой аномалии или действия механического фактора.

Аномалия Эбштейна –беспорядочное расположение створок трехстворчатого клапана

на стенке правого желудочка, в сочетании с дефектом межпредсердной перегородки.

Арения –полное отсутствие почки (почек).

Аспления – отсутствие селезенки (врожденное, приобретенное)

Атрезия –полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Атрофия – уменьшение размеров какого-либо органа или его части.

Аутизм– нарушение поведения или умственная отсталость с отсутствием речи и

интереса к окружающему.

Аутоагрессия – нарушение поведения в форме членовредительства, т.е. причинения

повреждений самому себе.

Бластопатия – порок (и) развития, возникающие вследствие поражения зародыша на

стадии до 15 дней после оплодотворения.

Гаметопатия – врожденные пороки развития, в основе развития которых лежат

мутации в половых клетках (гаметах).

Гепатомегалия –увеличение размеров печени.

Гидронефроз (водянка почки) –расширение чашечек, лоханки с атрофией почечной

паренхимы.

Гидроуретер –расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции.

Гиперактивность – немотивированная, неадекватная двигательная подвижность.

Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его

относительной массы или размеров.

Декстрокардия – расположение сердца справа.

Диафрагмальная грыжа (истинная) - перемещение органов брюшной полости в

грудную, вследствие релаксации или мешковидного выпячивание истонченной

диафрагмы.

Диафрагмальная грыжа (ложная) – перемещение органов брюшной полости в

грудную, вследствие расширения естественного отверстия или наличия эмбрионального

дефекта в диафрагме.

Дивертикул Меккеля – выпячивание стенки подвздошной кишки, представляющее

собой незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного

протока.

Дизартрия – нарушение артикуляции речи.

Дислалия – неправильное произношение звуков.

Дисплазия – нарушение развития какого-либо органа или его части.

Дистопия (эктопия) –аномальное расположение органа.

Кардиомегалия – увеличение размеров сердца (или толщины миокарда).

Коарктация аорты – сужение перешейка аорты.

Мутизм – отсутствие речевого общения с окружающими при сохранности речевого

аппарата.

Мегалоуретер – расширение и удлинение мочеточника.

Мегацистик – увеличение размеров мочевого пузыря, как правило, за счет сужения

(стриктуры) или атрезии мочеиспускательного канала.

Олигофрения– снижение интеллекта, приводящее к нарушению социальной адаптации.

Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика.

Открытый артериальный проток – персистирование артериального (боталлова)

протока между аортой и легочным стволом.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал,

выстланный многослойным плоским эпителием и открывающийся в межягодичной

складке у копчика.

Психоз –психические заболевания с нарушением личности, эмоционально-волевой

сферы.

Поликистоз – наличие множественных кист в паренхиме почек.

Персеверация – постоянное повторение бессмысленных слов или фраз.

Тетрада Фалло – комбинированный порок сердца, включающий стеноз легочного

ствола, высокий дефект межжелудочковой перегородки, правосмещенное устье аорты,

гипертрофия правого желудочка.

Транспозиция магистральных сосудов –отхождение аорты от правого желудочка, а

легочной артерии – от левого.

Триада Фалло – комбинированный порок сердца, включающий клапанный стеноз

легочной артерии, дефект предсердной перегородки, гипертрофию правого желудочка.

Тяжи Симонара (амниотические тяжи).

Стеноз – сужение канала или отверстия.

Спленомегалия – увеличение размеров селезенки.

Насильственный смех – беспричинные приступы смеха, неадекватная улыбка.

Нефромегалия – увеличение размеров почки.

Пентада Фалло – сочетание тетрады Фалло с межпредсердным дефектом.

Приступы немотивированного крика – периодический громкий крик без видимых

болевых или иных раздражителей.

Фетопатия – повреждения плода в период от 9 недели беременности до родов.

Фиброэластоз - разрастание соединительной ткани.

Экстрофия мочевого пузыря – отсутствие нижней части передней брюшной стенки в

надлобковой части; дефект брюшной стенки замещен стенкой мочевого пузыря

Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

Эмбриопатия – порок развития, возникающий в период от 16 дня до конца 8 недели

после оплодотворения.

Эмфизема легкого – увеличение объема доли, реже сегмента вследствие повышения

давления.

Приложение 3