Действия генов

В гаплоидном состоянии клетка обладает лишь одним полным хромосомным набором, и каждый ген представлен каким-то одним аллелем. В этом случае любая мутация сразу проявляется фе-нотипически и сразу же подвергается действию отбора. Гаплоидия как состояние, обеспечивающее возможность в первом же поколении опробовать новые мутации фенотипически, убыстряет эволюционный процесс и повышает скорость развития новых приспособлений, но требует огромных потерь мутантных особей в каждом поколении, так как подавляющее большинство мутантов оказываются хуже приспособленными к существующим условиям. Поэтому гаплоидное состояние как основная форма существования вида возможно только у низших одноклеточных организмов, для которых характерны гигантская численность особей и огромные темпы размножения (бактерии, синезеленые водоросли, простейшие и др.). У таких организмов выбраковка непригодных мутантов не угрожает сохранению вида как целого, и в каждом поколении новые мутации сразу испытываются отбором. Это и обусловливает поразительную быстроту приспособления подобных организмов к изменениям условий (например, приспособления многих болезнетворных микроорганизмов к действию новых лекарственных препаратов).

Однако выгоды гаплоидного состояния не могут быть использованы более сложными многоклеточными организмами, популяции которых состоят из меньшего числа особей (численность многих видов позвоночных животных измеряется лишь тысячами особей), имеют длительный онтогенез и низкие темпы размножения. Большая выбраковка особей в каждом поколении для таких форм была бы гибельной. Вместе с тем наследственная изменчивость и неизбежна у любого,вида организмов, и необходима для его выживания в изменяющихся условиях. Макроорганизмы нашли оптимальное решение этой проблемы в диплоидном состоянии, при котором в каждой соматической клетке имеется по два полных хромосомных набора, состоящих из гомологичных хромосом, которые несут гомологичные гены, отвечающие за одни и те же признаки. Наличие в обеих гомологичных хромосомах одинаковых аллелей какого-либо гена называется гомозиготным состоянием (по данному гену), наличие же разных аллелей — гетерозиготным состоянием. При гетерозиготности фенотипически проявляется лишь один из аллелей — доминантный, или же в фенотипе наблюдается особое состояние признака, отличающееся от гомозиготных фенотипов обоих аллелей (неполное доминирование). Благодаря таким соотношениям разных аллелей в диплоидном генотипе в гетерозиготном состоянии могут сохраняться в скрытой, не проявляющейся фенотипически (рецессивной) форме любые новые аллели. Так, новые мутации могут постепенно накапливаться в популяции данного вида в форме рецессивных аллелей, время от времени проявляясь фенотипически в гомозиготном состоянии и подвергаясь в этом случае действию отбора.

Новые мутации могут, конечно, сразу обладать доминантным проявлением в фенотипе диплоидных особей, но, как указано выше, вероятность выживания мутантов вообще невелика, и поэтому преимущественно сохраняются именно рецессивные мутации. Впоследствии, если при каких-либо изменениях внешних условий новый признак окажется благоприятным, обусловливающий его мутантный аллель может вторично приобрести доминантное фенотипическое выражение (следует подчеркнуть, что доминантны и рецессивны, собственно говоря, не сами аллели, а их проявления в фенотипе). Переход аллеля от рецессивного к доминантному состоянию может быть обусловлен различными механизмами, действующими на разных уровнях преобразований наследственной информации в онтогенезе. Генетически такой переход может быть достигнут через отбор особых генов-модификаторов, влияющих на фенотипическое проявление мутантного аллеля (гипотеза Р. Фишера), или же через отбор аллелей с большей физиологической активностью (обеспечивающих более интенсивный синтез ферментов), чем первоначальный рецессивный вариант (гипотезы С.Райта и Д.Холдейна). В сущности, эти гипотезы не исключают, а взаимно дополняют друг друга, и эволюция доминантности может происходить путем отбора малых мутаций как структурных генов, так и генов-модификаторов.

Так или иначе степень доминантности фенотипического проявления аллелей может эволюционировать, повышаясь под контролем отбора, если данный аллель становится благоприятным для его носителя при изменениях внешних условий. Примером этого может служить повышение доминантности аллеля, контролирующего темную окраску бабочек березовой пяденицы (Biston betu-laria), которое произошло в течение последних ста лет в индустриальных районах Европы (явление, получившее название «индустриальный меланизм»; подробнее см. в гл. 3).

Соотношение фенотипической изменчивости, входящей в норму реакции генотипа, с изменчивостью наследственной, вообще говоря, достаточно сложно. Это соотношение носит в известном смысле парадоксальный характер: наследуются изменения генотипа (мутации), но отбор не может непосредственно их контролировать — отбор имеет дело с фенотипами организмов, в каждом из которых наследственная основа осуществила лишь один из многих возможных вариантов своего выражения. Другими словами, генотипическая изменчивость проявляется и подвергается отбору только в форме фенотипических признаков. При этом важно подчеркнуть, что отбор, действуя на фенотипы организмов, способствует выживанию или же элиминирует целостные генотипы, обладающие определенной нормой реакции.

Взаимодействие различных генов в целостном генотипе существенно влияет на общую норму реакции генотипа. В зависимости от этого физиологическое проявление одного и того же гена в одних и тех же внешних условиях может быть различным у особей с разными генотипами, т. е. в разной генетической среде. Данный ген может проявляться как доминантный у одних особей и не проявляться фенотипически у других. Н.В.Тимофеев-Ресовский назвал это свойство пенетрантностъю проявления гена. Пенетрантность мутантного гена измеряется процентным соотношением особей, имеющих мутантный фенотип, и общего количества особей-носителей данного аллеля в популяции. Если этот фенотип обнаруживается у всех носителей данного гена, говорят о полной (100%-ной) пенетрантности, если же лишь у некоторых особей — о неполной пенетрантности данного гена.

Пенетрантность генов зависит как от взаимодействия генов в генотипе, так и от внешних условий. При разных условиях у особей со сходным генотипом фенотипическое выражение данного гена может быть различно. Так, мутация дрозофилы «abnormal abdomen» (фенотипически проявляется в неправильном расположении полосок окраски на брюшке) обнаруживается в фенотипе только при выращивании личинок мух на влажном корме; при использовании сухого корма мутанты ничем не отличаются от нормальных мух.

Кроме того, может варьировать (даже при 100%-ной пенетрантности) степень фенотипического проявления гена. Признак может быть выражен сильнее или слабее, проявляться более или менее отчетливо в зависимости от внешних условий или от взаимодействия генов друг с другом. Изменчивость степени выраженности признака в фенотипе называют его экспрессивностью. Если данный признак сходно выражен у разных особей в данных условиях, говорят о постоянной экспрессивности контролирующего этот признак гена, если же степень выраженности признака варьирует — об изменчивой экспрессивности. Недавно было показано, что на экспрессию структурных генов могут оказывать влияние повторяющиеся нуклеотидные последовательности «молчащей ДНК», которая, таким образом, также воздействует на признаки фенотипа.

Р.Гольдшмидт обратил внимание на удивительный параллелизм между фенотипическими проявлениями модификационной и наследственной изменчивости. Одно и то же состояние фенотипических признаков у разных особей данного вида может сформироваться по-разному: у одних особей — как модификацион-ная вариация, проявляющаяся лишь в определенных условиях, у других — как единственно возможный вариант признака (т.е. для данного аллеля со 100%-ной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью). Если в популяции, где данный признак первоначально был одним из модификационных вариантов нормы реакции, появляется мутация, обусловливающая более высокую пенетрантность и экспрессивность развития этого признака, возникает иллюзия «превращения» ненаследственной модификации в наследственный признак («эффект Болдуина»), т.е. «унаследования приобретенного соматического признака» в духе ламаркизма. В действительности здесь имеет место просто возникновение новой мутации (рис. 7) — либо структурного гена, либо гена-модификатора, влияющего на фенотипическое проявление данного признака. Модификации, сходные с фенотипическим проявлением определенных мутаций, получили название фенокопий мутаций; соответствующие мутации, «дублирующие» модификации, называются генокопиями[17] последних. Так, у плодовой мушки-дрозофилы мутация tetraptera, при которой вместо обычной пары крыльев развиваются две пары (рис. 8), является генокопией мо-дификации-морфоза, возникающей при обработке ранних личиночных стадий эфиром или высокой температурой. Соответственно этот морфоз является фенокопией указанной мутации.

И. И. Шмальгаузен показал, что глубокий параллелизм фенотипического проявления наследственной и ненаследственной изменчивости (мутаций и модификаций) основан на общности путей их реализации в индивидуальном развитии. И мутации, и модификации проявляются в фенотипе как результат изменений процессов клеточного метаболизма (чаще всего — простых количественных изменений, затрагивающих сроки или интенсивность синтеза определенных белков, реже — синтез нового белка). Разница лишь в том, чем непосредственно «запускаются» перестройки онтогенеза — изменениями генома (мутациями) или внешними воздействиями (при возникновении модификаций).

Рис. 7. Схема соотношений генокопий и фенокопий

Изображены разные варианты онтогенеза фенотипического признака А, представленного двумя состояниями А₁ и А₂.Аллель а обеспечивает развитие в направлении модификаций А₁ или А₂ в зависимости от внешних условий (Е₁ или Е₂); аллель а' — только в направлении А₂ (при любых условиях). Мутация а®а' приводит к генокопированию модификации А₂; модификация А₂ является фенокопией по отношению к мутации а'

Подчеркнем еще раз, что мутационная изменчивость неопределенна по отношению к характеру изменений внешней среды. Мутационная изменчивость входит в состав дарвиновского понятия неопределенной изменчивости. Однако последнее понятие шире: оно включает не только вновь возникающие мутации, но также индивидуальные вариации особей, которые определяются независимым распределением разных генов при образовании половых клеток (в процессе мейоза) и последующим их комбинированием в половом процессе, приводящим к возникновению огромного количества всевозможных комбинаций генов в генотипах разных особей. Число генов в генотипе данного вида, помноженное на число аллелей каждого гена, при независимом комбинировании большинства генов в мейозе и половом процессе обеспечивают колоссальное разнообразие особей в каждом поколении. У видов, размножающихся половым способом, практически каждая особь обладает неповторимой, только ей одной присущей комбинацией генов (за исключением однояйцевых близнецов), хотя те же самые гены, но в других комбинациях широко рассеяны у других особей того же вида. Эти индивидуальные различия особей, основанные на разных комбинациях многочисленных генов и их аллелей, получили название комбинативной изменчивости.

В дарвиновское понятие неопределенной изменчивости входят также некоторые модификационные изменения. Учитывая указанные выше сложные взаимоотношения разных форм изменчивости организмов, совершенно естественно, что Дарвин не мог дифференцировать эти формы, объединяя их под названием «неопределенная изменчивость», в соответствии с уровнем развития науки его времени.

Рис. 8. Мутация tetraptera у плодовой мушки Drosophila

melanogaster (по Астаурову, 1927)