Проявление мутаций в фенотипе

Мутации проявляются фенотипически и подвергаются действию отбора, начиная с той стадии онтогенеза, когда мутантные гены оказываются активированными. Очевидно, общий фенотипический эффект данной мутации в среднем будет тем меньше, чем позднее в онтогенезе начинается функционирование мутантного гена. При этом фенотипический эффект мутации отнюдь не сводится к действию мутантного гена на признаки, им непосредственно контролируемые. Плейотропный (множественный) эффект влияния гена на фенотипические признаки складывается из взаимодействия различных морфогенетических систем в развивающемся организме, которые сами по себе могут иметь совершенно разную генетическую основу. Прекрасным примером этого может служить фенотипический эффект летальной мутации мышей, известной под названием «врожденная гидроцефалия». При этом у новорожденных мышей, погибающих от кровоизлияния в мозг, отечная лобная часть черепа заполнена геморрагической жидкостью; отсутствуют плоские накладные кости черепа; гипофиз имеет аномальную форму, выражены аномалии век и усов (вибрисс); морда укорочена. Сам же мутантный ген не влияет ни на один из этих признаков: он обусловливает лишь аномалии строения хрящевых клеток. Нарушения роста хрящевого эмбрионального черепа приводят к его укорочению, в результате которого мозг оттесняется кверху, что препятствует нормальному оттоку цереброспинальной жидкости. Это последнее приводит в конечном итоге ко всем перечисленным выше результатам (кровоизлияние в мозг, отсутствие плоских костей, аномалии век и др.). Мутация, обусловливающая сама по себе лишь аномалию хрящевых клеток, благодаря взаимодействиям различных зародышевых структур на эпигенетическом уровне, влечет за собой целую серию вторичных и третичных фенотипических эффектов, не относящихся непосредственно к компетенции мутантного гена.

Поскольку мутации со значительным фенотипическим эффектом (рано выявляющиеся в онтогенезе) имеют гораздо меньше шансов на сохранение, чем более поздно выявляющиеся малые мутации, онтогенез в целом приобретает тенденцию оставаться консервативным из поколения в поколение. В наибольшей степени это относится к основным процессам формообразования (установление общего плана строения, морфогенез важнейших органов), которые протекают чрезвычайно сходно у всех родственных видов в пределах очень крупных таксономических групп, таких, как классы и даже типы. С этим связано действие эмпирического обобщения, известного как «закон зародышевого сходства», сформулированного одним из крупнейших эмбриологов XIX в. К. Э. фон Бэром: «Развитие всех животных идет таким образом, что прежде всего определяется основной тип, причем гистологическая и морфологическая дифференцировки очень малы и только начинаются. Эмбрион при дальнейшем развитии этих дифференцировок переходит из своей основной формы в вариацию ее, т. е. из основной формы с характером данного класса переходит в таковую с характером отряда или семейства этого класса или в еще более ограниченную форму, пока наконец не появляются особенности индивидуума» (рис. 100).