Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика (ПД) относится к новым, бурно развивающимся направлениям медицины. Согласно определению самих специалистов, ПД – это новое научно-практическое направление медицинской генетики, а «основу ПД составляют ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями…» путем прерывания беременности.

На первом этапе ПД беременных женщин обследуют с помощью непрямых методов (главным из них является определение в сыворотке крови матери маркеров заболеваний плода) и прямого неинвазивного метода – УЗИ – для выделения среди них группы риска по наличию у плода врожденной и наследственной патологии. Женщинам из группы риска назначают инвазивные (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез или фетоскопия) процедуры, и в полученных с их помощью пробах проводят анализ генетического аппарата плода.

Целью ПД, в отличие от медицинской диагностики, является не обнаружение патологии для обоснования наиболее оптимального метода ее лечения, а обнаружение главным образом неизлечимых наследственных аномалий у плода и его уничтожение с помощью аборта. По данным Mansfield C. и соавторов, чаще всего прерывают беременность после выявления у плода синдрома Дауна (в 92% случаев), анэнцефалии (в 84%), синдрома Тернера (в 72%), расщелины позвоночника (в 64%) и синдрома Клайнфелтера (в 58%). Число известных на сегодняшний день наследственных заболеваний превышает 4000 и продолжает пополняться каждую неделю, параллельно расширяются списки заболеваний, доступных ПД.

Вместе с тем, прогресс данной технологии не сопровождается повышением нравственного уровня и профессиональной ответственности врачей-генетиков. Скорее происходит обратное: все большее число подозреваемых по результатам ПД заболеваний у плода расценивается как основание рекомендовать пациенткам аборт, и в этот список внесли даже такие формы патологии (например, врожденную гиперплазию коры надпочечников), для которых уже давно разработана схема лечения. Женщина, направляемая на обследование, обычно ждет подтверждения, что плод у нее развивается нормально, а врач считает успехом обнаружение у плода дефекта. Следовательно, цели беременной женщины и врача при проведении генетического тестирования чаще всего не совпадают. Ниже суммированы последствия для беременной женщины ПД на всех ее этапах.

Отрицательное влияние самой возможности проводить ПД.

Внедрение методов ПД приводит к тому, что у многих женщин беременность сопровождается уже не радостным ожиданием, а страхом, тревогой и беспокойством. Та нерушимая связь между матерью и ее плодом, которая обычно формируется на протяжении 9 месяцев беременности, в результате возможности подвергнуться ПД разрывается, сама беременность становится как бы «пробной», а нерожденный младенец – как бы «товаром», от которого можно и отказаться. Состояние стресса у матери крайне пагубно отражается на внутриутробном развитии плода, а благотворное дородовое воспитание младенца становится невозможным.

Осложнения после процедур ПД.

Инвазивное получение материала для ПД в ряде случаев влечет за собой поражение плодных оболочек, пупочного канатика, развитие у плода анатомических деформаций и даже его гибель. После амниоцентеза значительно возрастает, по сравнению с контролем, частота серьезного кровотечения у матерей и появления у них антител (при несовпадении резус-принадлежности), а у плодов – значительных ортопедических аномалий и послеродового респираторного дистресса.

Как амниоцентез, так и биопсия хориона у некоторых пациенток вызывает утечку околоплодной жидкости, которая может привести или к гибели плода, или к неправильному формированию у него конечностей (отсутствие или укорочение пальцев и рук) и рта, а в некоторых случаях – к развитию мозговых аномалий и других нарушений. Описаны случаи развившегося после пункции плодного пузыря синдрома амниотических перетяжек, повлекшего за собой внутриутробную гибель младенцев. Очень тяжелым осложнением этой процедуры является полная отслойка плодных оболочек, которая заканчивается выкидышем или внутриутробной гибелью плода. В широкомасштабном исследовании с участием девяти европейских стран подтверждена четкая связь генетического амниоцентеза с преждевременными родами. Частота самопроизвольного выкидыша и внутриутробной гибели плода после амниоцентеза (амниопункции) составляет в среднем 1%, после биопсии хориона и плацентоцентеза – 2–4%, после кордоцентеза – 1–2%, а после фетоскопии – 7–8%. Однако при выполнении инвазивных процедур менее квалифицированными специалистами или на более ранних сроках беременности частота тяжелых осложнений значительно повышается.

При учете воздействия разных факторов показатели гибели плода оказываются более высокими: после амниоцентеза – 0,2–2,1%, после кордоцентеза – 1–25%. В ряде случаев результаты оказываются неопределенными, и исследования приходится повторять, при этом риск выкидыша может возрасти до 10%.

После инвазивной диагностики в некоторых случаях развивается молниеносный сепсис, приводящий к гибели плода и формированию ДВС-синдрома и полиорганной недостаточности у матери. Для спасения матери требуется удаление матки и другие экстренные меры. Имеются сообщения и о случаях смерти беременных женщин в результате септического шока после проведенной им по всем правилам, с соблюдением стерильности, процедуры амниоцентеза. Во всех этих случаях сразу после исследования происходил септический выкидыш, связанный с инфекцией Escherichia coli, развивался септический шок, и, несмотря на весь комплекс неотложных мер (введение антибиотиков широкого спектра, удаление матки, терапию наступившей полиорганной недостаточности), спасти этих пациенток не удавалось.

Цель пренатальной диагностики – аборт и его последствия. Как уже отмечалось, современная медицина располагает ограниченным набором методов лечения врожденных заболеваний у плода, и в большинстве случаев их обнаружения беременной женщине предлагают произвести аборт. Аборт является противоестественной, калечащей здоровье женщины операцией, которая грубо нарушает у нее гормональный статус и часто приводит к возникновению многочисленных осложнений. В ряде случаев может наступить смерть в результате инфекции, кровотечения, ДВС-синдрома, легочной тромбоэмболии и перфорации матки. Из нелетальных осложнений самым тяжелым является бесплодие, которое может оказаться абсолютным. Беременности, следующие за абортом, в несколько раз чаще, чем в норме, осложняются предлежанием, прорастанием и сращением плаценты, а завершаются – выкидышем, преждевременными родами, в том числе с повреждением мозга у новорожденного, самопроизвольной гибелью плода, осложненными родами и смертью новорожденного. У женщин, перенесших аборт, гораздо чаще, чем у женщин, не имевших абортов, в дальнейшем развивается внематочная беременность, эндометриоз и рак молочной железы.

В монографии «Новорожденные высокого риска» под редакцией В.И.Кулакова и Ю.И. Барашнева особо отмечено, что женщины с бесплодием, вызванным абортами, вынуждены прибегать в дальнейшем к вспомогательным репродуктивным технологиям. При этом у тех женщин, которым с помощью этих технологий удается забеременеть, резко повышаются все показатели патологии. Так, частота пренатальной гибели плодов достигает 10—60%, а частота врожденных пороков развития у плодов – 6,9–11,6% (расщелина позвоночника, агенезия мозолистого тела, микроцефалия, гидронефроз, удвоение почек, эктопия мочевого пузыря и врожденные пороки сердца). У 7,4% детей в результате перенесенных гипоксически-ишемических энцефалопатий формируются органические повреждения мозга, проводящие к смерти в раннем неонатальном периоде или к детскому церебральному параличу. Авторы сами признают, что вспомогательные репродуктивные технологии увеличивают число инвалидов с детства.

Помимо соматических заболеваний, аборт вызывает у женщины внутреннее опустошение, личностные изменения и другие нарушения в сфере психики, получившие название постабортный синдром.

Основным его симптомом является постоянное повторение пережитого на подсознательном уровне. После аборта плода с генетическими дефектами у родителей в 82–92% случаев развивается депрессия. Таким образом, проведение ПД создает существенный риск для здоровья и жизни матери, и ее плода. В медицине некоторый риск, связанный с диагностикой, допустим, но только когда польза от лечения, обоснованного данной диагностикой, значительно превосходит этот риск. Риск же, которому фактически подвергают обследуемых в ходе процедур ПД, не обоснован ничем, так как при «положительном» результате рассматривают только одно решение: пациента (плод) уничтожить, а его матери нанести увечье. Кроме того, развитие ПД как технологии приводит к ослаблению мотивации лечить плод.

«Эффективность» массовых мероприятий по ПД можно проиллюстрировать следующими простыми расчетами. Как указывают авторы книги «Новорожденные высокого риска», в стране ежегодно рождаются 2400 детей с синдромом Дауна. С помощью инвазивной ПД плоды с хромосомной патологией определяются у 3,2% женщин из «группы риска». Эта группа формируется на основании возрастного критерия (старше 35 лет), а также результатов трехкратного ультразвукового исследования и анализа биохимических маркеров в крови всех беременных женщин (предварительного скрининга).

Значит, чтобы выявить пренатально 2400 больных детей (чтобы их потом убить), нужно подвергнуть инвазивной ПД около 80000 женщин из групп риска (которые предварительно нужно еще выделить из общей популяции). При этом процент осложнений (гибель плода в результате операции) составляет 1–2%. Значит, кроме 2400 абортированных младенцев с синдромом Дауна в результате такой «профилактики» ежегодно будут погибать еще 800–1600 здоровых детей (причем, у матерей, которые хотели рожать!). За счет ограниченной точности инвазивной ПД и наличия ложноположительных результатов, частота которых, по разным данным, составляет от 1% до 4%, число уничтоженных здоровых младенцев может оказаться выше еще в несколько раз!