АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ.

Основной задачей индивидуального развития любой особи является формирование половозрелого фенотипа, способного произвести потомство и тем самым передать ему наследственную программу, которую необходимо реализовывать. Особенностью полового размножения является образование половых клеток гамет. В основе формирования которых лежит мейоз. Мейоз является механизмом регуляции числа хромосом, но только этим его роль не исчерпывается. Мейоз и митоз – механизмы поддержания гомеостаза в человеческом организме. В процессе мейоза происходят и такие важные процессы как, коньюгация гомологичных хромосом и кроссинговер. Образовавшиеся вследствие мейоза половые клетки – гаметы, сливаются в процессе оплодотворения и образуют зиготу.

Каждый из родительских геномов в зиготе несет огромное число небольших изменений в первичной ( нуклеотидной) структуре ДНК- генетические полиморфизмы, спектр, частота и тип которых уникален для гаплоидного генома гамет, и, соответственно , оказывается неповторимым для каждого человека уже в момент его зачатия.

Прогенез , эмбриогенез, постнатальный онтогенез, иными словами развитие и дальнейшее функционирование организма, происходят согласно информации, записанной в основном в межгенных участках, хотя частично и в самих генах. На « плечах» генов лежит огромная ответственность за то, как будет работать каждая клетка нашего организма, будь то диплоидная или гаплоидная.

На сегодняшний момент многие из аномалий человека возможно диагностировать не только на ранних доимплантационных стадия развития, но даже на уровне гамет.

Программа « Геном человека», которая в черне была закончена в 2003 году, внесла значительные коррективы в, казалось бы, совершенно устоявшиеся знания о прогенезе. Полная расшифровка первичной структуры всего генома в апреле 2003 года, установление точной нуклеотидной последовательности всех 23 пар хромосом; разработка технологии одновременной регистрации экспрессионных профилей многих тысяч генов; возможность визуализации работ отдельных генов и генных кластеров в интерфазном ядре; развитие представлений биоинформатики о «генных сетях», обеспечивающих координированную работу генных ансамблей и в процессах морфогенеза –все эти фундаментальные достижения используются при изучении процессов формирования гамет, процессов оплодотворения и дальнейшего развития ребенка.

Исследования, проведенные в рамках программы « Геном человека», позволили доказать наличие генетических факторов, влияющих на расхождение хромосом в мейозе. Это и наличие в генотипе специальных генов, вызывающих анеуплоидию, наследование которых происходит по аутосомно- рецессивному типу. К таким генам относятся гены, контролирующие синтез ДНК ( MTFR ), клеточный цикл ( MAD2 и BUB1), гены структурных белков синаптонемального комплекса, ферментов постмейотической репарации. Это и гены, вызывающие нестабильность хромосом. Обнаружение мутации в этих генах на стадиях формирования гамет поможет предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией.

Несомненно полезной для этих целей является разработка генетической карты репродуктивного здоровья. Она позволит еще до зачатия установить кариотип обоих супругов, провести их тестирование на предмет гетерозиготного носительства мутаций наиболее частых генных болезней, а также определить полиморфизм генов, неблагоприятные аллельные варианты которых влияют на возникновение и проявление различной патологии у плода.

Знание процессов размножения человека необходимо педиатрам для своевременного выявления и лечения нарушений в развитии половой системы детей, акушерам –гинекологам, неонатологам - для диагностики у детей аномалий развития при рождении.